Thème 3 Du génotype au phénotype 1/7

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1 Thème 3 Du génotype au phénotype Thème 3 Du génotype au phénotype 1/7

2 Observations La couleur des yeux varie beaucoup chez l'homme. Ce phénotype très variable suggère l'expression de plusieurs gènes La couleur de la peau dépend de la synthèse de mélanine. Exposée au soleil, elle peut bronzer Problématique L'expression du phénotype dépend-il seulement du génotype? Observations Des vipérines poussant sur un sol acide ont des fleurs rouges, tandis que celles poussant sur un sol alcalin ont des fleurs bleues Problématique Comment les facteurs environnementaux interviennent-ils dans la réalisation des phénotypes chez les êtres-vivants? Observations Certains enfants naissent avec des anomalies génétiques ou chromosomiques (exemple : la trisomie). Problématique Peut-on prédire et prévenir la survenue d'une maladie génétique ou chromosomique? Thème 3 Du génotype au phénotype 2/7

3 Chapitre VI Environnement, phénotype et génotype Applications à la génétique moderne I. Plusieurs génotypes pour un même phénotypes A. Dominance et récessivité Les caractères monogéniques ne dépendant de l'expression que d'un seul gène sont peu nombreux. Le phénotype implique souvent l'expression de plusieurs gènes qui peuvent interagir entre eux. On parle alors de caractère polygénique. Chaque gène du génome est habituellement présent en au moins deux exemplaires : ce sont les allèles, situés au même emplacement de deux chromosomes homologues. Deux allèles identiques présents chez un individu = individu homozygote pour ce gène Deux allèles différents présents chez un individu = individu hétérozygote pour ce gène Les différents allèles d'un gène ne s'expriment pas de la même façon. Les versions d'un même gène résulte la plupart du temps de mutations. Les allèles mutés sont le plus souvent récessifs sur l'allèle de départ, qui lui est dominant. Individu homozygote dominant : l'allèle dominant s'exprime Individu homozygote récessif : l'allèle récessif s'exprime Individu hétérozygote : l'allèle dominant s'exprime Exemple : mucoviscidose = un allèle sain M et un allèle malade m MM = sain Mm = sain mm = malade B. Plusieurs gènes pour un même caractère La plupart des caractères visibles (couleurs des yeux, de la peau, forme d'un organe...) dépendent de plusieurs gènes qui collaborent à la mise en place du caractère concerné. Ces caractères sont qualifiés de multigéniques ou polygéniques. Activité 5 Un exemple d'anomalie génétique : l'albinisme (a) A l'aide de vos connaissances et des documents 5a, 5b & 5c, proposez une explication au phénotype albinos (b) Comment peut-on être albinos alors que le gène de la tyrosine est fonctionnel (document 5d) Thème 3 Du génotype au phénotype 3/7

4 La couleur de la peau est liée à la synthèse d'un pigment brun, la mélanine. Cette synthèse se fait grâce à une cascade de réactions enzymatiques. La mélanine est ensuite exportée des cellules productrices (les mélanocytes) vers les cellules pigmentées (les kératinocytes) grâce à une protéine de transport. Le phénotype albinos peut être le résultat de mutations différentes : Une mutation du gène qui code pour une enzyme de la synthèse de la mélanine Une mutation du gène qui code pour la protéine de transport C. Phénotype et environnement Activité 6 - Un phénotype plurifactoriel : le diabète (a) Définir l'expression «prédisposition génétique» à propos du diabète (document 6b) (b) En quoi peut-on dire que l'expression du phénotype «diabète» est plurifactorielle (document 6a)? (c) Rédigez un commentaire du document 6c. Prédisposition génétique : état de l individu (patrimoine génétique) qui lui confère plus ou moins de risque de contracter une maladie (ici le diabète).les différentes fréquences de diabète 2 selon le degré de parenté suggèrent le rôle du patrimoine génétique dans cette maladie. Remarque : cette prédisposition génétique pour le diabète semble de plus corrélée à une prédisposition génétique pour l obésité. Plus l IMC est important, plus le RTH est grand et plus la prévalence des diabètes est forte. Or l IMC et le RTH sont des indices d obésité. On peut en déduire que la fréquence des diabètes augmente avec l obésité. Le diabète est une maladie plurifactorielle : une alimentation trop riche en graisses, une sédentarité excessive sont des facteurs favorisant l obésité et le diabète, deux maladies souvent associées, l obésité étant elle-même un facteur favorisant l apparition d un diabète. Par ailleurs, il existe une prédisposition génétique à ces deux maladies mettant en jeu de nombreux gènes, dont certains communs aux deux maladies. Tous ces facteurs environnementaux ou génétiques interviennent à différents niveaux pour engendrer un phénotype diabétique, en favorisant une résistance des cellules à l insuline et un déficit de la sécrétion de cette hormone ce qui entraîne un excès de sucre dans le sang ou hyperglycémie. Bilan L'environnement peut agir aux différentes étapes de la réalisation du phénotype : Sur les gènes eux-mêmes par mutation (albinisme, mucoviscidose...) Sur l'expression des gènes (pigmentation de la peau, diabète...) Sur l'activité des protéines codées par les gènes (HbS, HbA : fabrication HbS lorsque hypoxie) Thème 3 Du génotype au phénotype 4/7

5 Sur l'organisme (luxation de la hanche congénitale) L'environnement n'a pas forcément d'effets sur certains phénotypes (les groupes sanguins). Le phénotype est donc plurifactoriel = facteurs génétiques et environnementaux. II. Des applications de la génétique moderne Comment détecter une anomalie dans le génotype d'un enfant à naître? Activité 7 - Établir une prédiction ou un diagnostic de maladie génétique (a) Expliquez ce qui différencie prédiction et diagnostic (documents 7a & 7b). (b) Précisez dans quels cas un dépistage est préconisé et quels choix sont proposée en cas de dépistage d'une anomalie génétique grave (documents 7a & 7b). (c) Expliquez en quoi le diagnostic prénatal peut poser un problème d'éthique comme dans le cas de la phénylcétonurie (document 7c). La prédiction est l action de prévoir et d annoncer par avance (ici une maladie) afin de prendre les mesures ou précautions pour y faire face. Par exemple, des études statistiques, l étude des antécédents familiaux ou de l arbre généalogique, peuvent permettre d estimer la transmission possible d une maladie. Le diagnostic est l acte qui permet de détecter une maladie et d en déterminer la nature. Par exemple, la détection d anomalies chromosomiques ou génétiques sur le fœtus à naître comme la trisomie 21 ou la mucoviscidose. Un dépistage est préconisé lorsqu il s agit d une famille à risque, c est-à-dire présentant déjà des cas de la maladie recherchée, ou lorsque la future mère est âgée. Lorsqu une maladie génétique ou chromosomique grave est diagnostiquée, le corps médical peut proposer avant toute grossesse un DPI ou, au cours de la grossesse, une IVG pour cause thérapeutique. Les femmes phénylcétonuriques ont plus de risques de transmettre la maladie à leur descendant. Il est possible de poser un diagnostic prénatal. Cependant, un régime alimentaire particulier et strict réalisé tôt lors de la grossesse fait de la phénylcétonurie une maladie traitable et de l enfant à naître un individu sain. Réaliser un diagnostic prénatal pose un véritable problème d éthique en relation avec la notion de «normalité» d un enfant à naître. Bilan La médecine prédictive permet d'identifier les gènes de prédisposition à certaines maladies et dans certains cas de faire de la médecine préventive. La détection de cet Thème 3 Du génotype au phénotype 5/7

6 allèle ou anomalie chromosomique (trisomie) permet de connaître le phénotype de cet individu à partir de son génotype. Le diagnostic prénatal permet d'analyser les chromosomes et les gènes du foetus. On y a recours pour : Les familles à risque (un des deux ou les deux parents sont porteurs d'un gène malade, ou le premier enfant est porteur de la maladie) Les femmes de plus de 38 ans (fréquence des anomalies chromosomiques augmente avec l'âge de la future mère) Il existe aussi le diagnostic pré-implantatoire qui consiste à analyser les ovules humains fécondés avant leur implantation chez la femme (loi du 29 juin 1994 en France). Thème 3 Du génotype au phénotype 6/7

7 BILAN La réalisation du phénotype d'un individu est un phénomène complexe Le phénotype est déterminé par le génotype et varie en fonction de l'environnement L'environnement peut entraîner une modulation du phénotype en intervenant sur l'expression du génotype et sur le phénotype lui-même Thème 3 Du génotype au phénotype 7/7

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