Embryologie génétique

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1 Embryologie génétique

2 L enseignement UE1: atome, biomolécules, génome, bioénergétique, métabolisme Epigénétique S. Galas 2h Génétique formelle et hérédité simple Dr Touitou 2h Hérédité multifactorielle et génétique des populations Mr Moubri-Ménager 2h UE2: la cellule et les tissus Chromosome et caryotype 2h Méiose Mr Gorenflot 1h Spermatogénèse (1h) / ovogénèse (1h) / fécondation (1h) / segmentation (1h) / gastrulation (2h) / quatrième semaine du développement (4h) Stage de pré-rentrée

3 Conseils pour la génétique Def : Science qui étudie l hérédité et les gènes Super facile!!! Définitions+++ (en majeure partie déjà vue ) Les mêmes QCMs en TD et le jour du CONcours Cours nouveau donc susceptible de changer! Méfiance même si poly!! Bien se renseigner sur ce qui a été fait en cours! Stage de pré-rentrée

4 Conseils pour l embryo Science qui étudie l embryon Une véritable histoire : «film continu» Voir l embryon en 3D Avoir plein de stylos de couleur et Essayer de respecter les couleurs données en cours! Présence en cours indispensable Il faut avant tout COMPRENDRE avant d APPRENDRE (comme toujours quoi ) Stage de pré-rentrée

5 Conseils divers Toujours assister au cours avec le précédent bien relu Préparer les séances de TD et de tuto à l avance. Revoir régulièrement les cours depuis le début dans l ordre (surtout en embryo : film continu) Ne pas hésiter à poser des questions aux profs, aux tuteurs, chargés de TD Un QCM réussi c est un QCM: Fait sans le cours à côté Qui t a permis de mieux comprendre la leçon Stage de pré-rentrée

6 Docs pour aide à la compréhension Supports : Polys de la corpo Sites internet: Stage de pré-rentrée

7 Le tutorat d embryo-génétique Au Stage de pré-rentrée pour un premier aperçu Ppt, QCMs, Fiches sont proposés, commentés pendant l année Contact direct avec les profs Sommes tout le temps +/- là pour répondre aux questions Stage de pré-rentrée

8 UE 1 : La génétique Moléculaire et clinique

9 Définitions Hérédité: ce qui est transmis Donc familiale ou génétique voire épigénétique Epigénétique: Pas dans l ADN mais héritable (méthylation sur L ADN) Congénital: pendant la grossesse (infection:rubéole, toxicomanie ) Locus: emplacement d une séquence d ADN sur un chromo (gène ou non) Allèles: des versions différentes d une séquence en un locus donné Stage de pré-rentrée

10 Définitions Homozygote: 2 allèles identiques en un locus donné. Variant ou allèle sauvage Variant ou allèle sauvage Hétérozygote: 2 allèles différents en un locus donné. variant Allèle sauvage ou normal Génotype: compo allélique d un individu, en un ou plusieurs locus. (2n ADN) ( haplotype: n ADN) Phénotype: caractères observés, résultant de l interaction entre environnement et génotype. Epistasie: l expression d un gène dépend d un autre à distance. (exemples: le groupe sanguin ABO qui dép. du gène Hh) Stage de pré-rentrée

11 Mode de transmission Dominant: un caractère dominant s exprime même si l individu est hétérozygote au locus donné. Donc: Sans saut de génération Vertical Récessif: ne s exprime que si l individu est homozygote au locus donné. Donc: Saut de génération Horizontal Diagnostic fait grâce au pedigree ou arbre généalogique L aspect de la transmission dépend du caractère dominant ou récessif et de sa position sur un autosome ou un gonosome. Stage de pré-rentrée

12 Exemples Homme atteint Femme non atteinte Grossesse Mode de transmission le plus probable? Ici: vertical Donc: dominant Stage de pré-rentrée

13 Exemples Mode de transmission le plus probable? Ici: horizontal Donc: récessif Stage de pré-rentrée

14 Complications Transmission?? X récessif Exemple de patho: Hémophilie Stage de pré-rentrée

15 Complications Transmission? Mitochondriale Stage de pré-rentrée

16 On récapépète Modes de transmission «tombables»: - dominant : vertical - récessif : horizontal - récessif lié à l X : transmis par la mère a ses fils (fille «porteur sain») - holandrique = sur le Y : de père en fils, FEMME JAMAIS TOUCHEE - mitochondrial : transmis par la mère a tous ses enfants Stage de pré-rentrée