Analyses - Liste des analyses à accompagner d'une attestation de consultation

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1 Analyses - Liste des analyses à accompagner d'une attestation de consultation Libellé Document a joindre au prelevement Acétylcholinestérase - liquide amniotique attestation de consultation et consentement de la patiente AFP - Alpha foetoprotéine - liquide amniotiqueattestation de consultation et consentement de la patiente AFP : Marqueur sérique maternel - 2ème trimestre Conformément de la grossesse à l'arrêté du - sérum 23 juin 2009(JO du 3 juillet 2009), joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, Alpha-1 Antitrypsine - génotypage des variants attestation S et Z - sang de consultation total la fiche de renseignements cliniques et échographiques l'attestation de consultation et le consentement de la patiente. Aneuploïdies des chromosomes sexuels X, Y - attestation FISH rapide consultation interphasique et consentement - liquide amniotique de la patiente- prénatal Aneuploïdies des chromosomes 13, 18, 21, X et attestation Y - diagnostic de consultation rapide et - consentement QFPCR - liquide la patiente amniotique - prénatal Aneuploïdies des chromosomes 13, 18, 21, X et attestation Y - FISH de rapide consultation interphasique et consentement - liquide la patiente amniotique - prénatal Aneuploïdies du chromosome 21 - FISH rapide attestation interphasique de consultation - liquide et amniotique consentement - de prénatal la patiente Angelman / Prader Willi - disomie uniparentale attestation - identification consultation mécanisme et consentement - liquide amniotique de la patiente- prénatal Angelman / Prader Willi - disomie uniparentale attestation - identification consultation mécanisme - sang total - postnatal Angelman / Prader Willi - méthylation au locus attestation SNRPN - de liquide consultation amniotique et consentement - prénatal de la patiente Angelman / Prader Willi - méthylation au locus attestation SNRPN - de sang consultation total - postnatal Angelman / Prader Willi - recherche de microdélétions attestation - identification consultation et mécanisme consentement - liquide la patiente amniotique - prénatal Angelman / Prader Willi - recherche de microdélétions attestation - identification consultation mécanisme - sang total - postnatal Caryotype constitutionnel - biopsie cutanée - postnatal attestation de consultation Caryotype constitutionnel - liquide amniotique - attestation prénatalde consultation et consentement de la patiente Caryotype constitutionnel - produit fausse couche attestation - MFIU de - consultation prénatal et consentement de la patiente Caryotype constitutionnel - sang foetal - prénatal attestation de consultation et consentement de la patiente Caryotype constitutionnel - sang total - postnatal attestation de consultation Caryotype constitutionnel - trophoblaste - prénatal attestation de consultation et consentement de la patiente Caryotype haute résolution - sang total - postnatal attestation de consultation Chromosome Y - microdélétions (Yq régions AZFa, attestation AZFb, de consultation AZFc) - prénatal et consentement de la patiente Chromosome Y - microdélétions (Yq régions AZFa, attestation AZFb, de consultation AZFc) - sang total Connexine 26 et 30 - Géne GJB2 et GJB6 - sang Joindre total IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements cliniques spécifique pour la recherche de mutations dans le cadre des surdités génétiques et l'attestation de consultation conformément à l'article R du décret du

2 Disomie uniparentale - DUP - prénatal Disomie uniparentale - DUP - sang total - postnatal attestation de consultation Facteur II - Prothrombine - mutation g.20210g>a attestation - sang de total consultation Facteur V Leiden - mutation p.arg506gln - sang attestation total de consultation attestation de consultation et consentement de la patiente Fièvre Méditerranéenne Familiale - recherche de attestation 12 mutations de consultation - gène MEFV - sang total Fragilité chromosomique - anémie de FANCONI attestation - recherche de consultation de cassures - sang total - postnatal Hémochromatose - gène HFE - mutation p.cys282tyr attestation - de sang consultation total Hémochromatose - gène HFE - mutation p.his63asp attestation - sang de consultation total Hémochromatose - gène HFE - mutation p.ser65cys attestation - sang de consultation total HLA B27 - génotypage - sang total attestation de consultation HLA de classe I - Allèle B* sang total attestation de consultation HLA de classe I - Génotypage HLA-A et HLA-B attestation - sang total de consultation HLA de classe II - Génotypage HLA-DRB1 et HLA-DQB1 attestation de - consultation sang total Méthylène tétrahydrofolate réductase - gène MTHFR attestation - mutation de consultation c.677c>t - sang total Mucoviscidose - gène CFTR - recherche de 36 attestation mutations de - consultation sang total Remaniement chromosomique - caractérisation attestation - FISH - de prénatal consultation et consentement de la patiente Remaniement chromosomique - caractérisation attestation - FISH - de sang consultation total - postnatal Résistance à la protéine C activée 5 ml de sang Total EDTA pour la réalisation du facteur V Leiden par PCR lorsque le test de résistance à la protéine C activée est POSITIF ou DOUTEUX. Merci de préciser si nous devons le réaliser. ATTENTION 2 ml le facteur Plasma V Citraté Leiden (1 par aliquote PCR est spécifique facturé pour cette EUR non analyse) remboursable CONGELE et < nécessite 1H. Domicile IMPERATIVEMENT déconseillé. une attestation de consultation conformément à l'article Rhésus D - génotype foetal - liquide amniotique attestation - prénatal de consultation et consentement de la patiente Sexe chromosomique - diagnostic rapide - FISH attestation - sang de total consultation - postnatal SRY - gène - étude - prénatal attestation de consultation et consentement de la patiente Syndromes microdélétionnels - liquide amniotique attestation - prénatal de consultation et consentement de la patiente Syndromes microdélétionnels - sang total - postnatal attestation de consultation Trisomie 21 - dépistage combiné du 1er trimestre Conformément - sérum à l'arrêté du 23 juin 2009(JO du 3 juillet 2009), joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements cliniques et échographiques l'attestation de consultation et le consentement de la patiente. Trisomie 21 - dépistage séquentiel intégré au 2ème Conformément trimestre à l'arrêté - 2 paramètres du 23 juin 2009(JO - sérumdu 3 juillet 2009), joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements cliniques et échographiques l'attestation de consultation et le consentement de la patiente. Trisomie 21 - dépistage séquentiel intégré au 2ème Conformément trimestre à l'arrêté - 3 paramètres du 23 juin 2009(JO - sérumdu 3 juillet 2009), joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale,

3 la fiche de renseignements cliniques et échographiques l'attestation de consultation et le consentement de la patiente. Trisomie 21 - marqueurs sériques maternels - 2 attestation paramètres de consultation - sérum et consentement de la patiente Trisomie 21 - marqueurs sériques maternels - 3 attestation paramètres de consultation - sérum et consentement de la patiente X Fragile - site FRAXA - expansion de triplets du attestation gène FMR1 de consultation - prénatal et consentement de la patiente X Fragile - site FRAXA - expansion de triplets du attestation gène FMR1 de consultation - sang total - postnatal Zygotie - étude de la gémellité - prénatal attestation de consultation et consentement de la patiente

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5 ée est POSITIF ou DOUTEUX.

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