TUMEURS INTRACRANIENNES DE L ENFANT
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- Marguerite Bessette
- il y a 8 ans
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1 Laurent Riffaud Neurochirurgie Tumeurs intracrâniennes de l enfant TUMEURS INTRACRANIENNES DE L ENFANT I INTRODUCTION Les tumeurs intracrâniennes sont les tumeurs solides les plus fréquentes de l enfant. Elles occupent la deuxième position des affections malignes de l enfant après les leucémies. L incidence annuelle est d environ 25 cas par million d enfants de moins de 15 ans. Il existe un pic de fréquence entre 4 et 8 ans et les tumeurs du nourrisson ne représentent que 10 % des tumeurs malignes. La répartition selon le sexe est égale. Ce sont les localisations infratentorielles qui sont de loin les plus fréquentes, sauf chez le nourrisson pour lequel la localisation supra-tentorielle prédomine. Les tumeurs cérébrales sont parfois associées à certaines maladies génétiques comme les phakomatoses : neurofibromatose de type I, sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Gorlin. Des cas familiaux où des tumeurs cérébrales identiques chez les jumeaux ont également été décrits. La grande majorité des tumeurs intracrâniennes de l enfant sont d origine neuro-épithéliale avec par ordre de fréquence les tumeurs astrocytaires, les tumeurs embryonnaires et les épendymomes. Certaines tumeurs de l enfant comme le médulloblastome ou l astrocytome pilocytique ne se rencontrent pas ou peu chez l adulte et à l inverse, les tumeurs cérébrales communes de l adulte, comme le glioblastome ou les adénomes de l hypophyse, les lymphomes, les méningiomes, sont rares et exceptionnelles chez l enfant. Les progrès depuis une vingtaine d années dans le traitement des tumeurs intracrâniennes de l enfant ont été importants, mais de nombreux problèmes diagnostiques et thérapeutiques se posent encore. Le recours à des équipes multidisciplinaires de neuro-oncologie pédiatrique impliquées dans des essais thérapeutiques multicentriques est nécessaire pour optimiser les bons résultats. 1
2 II DIAGNOSTIC CLINIQUE L hypertension intracrânienne est le symptôme révélateur le plus fréquent des tumeurs cérébrales de l enfant. Deux particularités sont propres à l enfant : - La boîte crânienne est extensible avant la fermeture des sutures et de la fontanelle. - Le cerveau a une plasticité et une tolérance à la compression hors norme, ce qui explique que les tumeurs intracrâniennes de l enfant sont souvent très volumineuses. A CHEZ LE NOURRISSON ET LE NOUVEAU-NE Une hypertension intracrânienne chez le nourrisson va se traduire par une augmentation de la boîte crânienne : macrocéphalie (augmentation anormale du périmètre crânien) s associant à une fontanelle antérieure tendue, voire bombante, une disjonction des sutures crâniennes, une peau du scalp fine et luisante (particulièrement visible en région frontale glabre), des veines du scalp très apparentes. A cette macrocéphalie, peut s associer une hypotonie globale ou axiale, une exagération des réflexes ostéo-tendineux (surtout aux membres inférieurs), des vomissements itératifs, des troubles de la conscience. L évolution clinique se fait habituellement de façon progressive «en tâche d huile», mais les symptômes peuvent aussi évoluer rapidement. A l examen clinique, le signe du "pot fêlé" à la percussion crânienne, témoignant d une disjonction des sutures, fontanelle fermée, est très rare et difficile à trouver. Enfin, il peut s agir de signes ophtalmologiques : strabisme interne par paralysie du nerf abducens uni- ou bilatéral, yeux en «coucher de soleil» par paralysie de l élévation du regard (forme complète : paralysie de la verticalité et de la convergence ou syndrome de Parinaud), "searching nystagmus" (instabilité des globes oculaires) par amblyopie secondaire à une atrophie optique post-stase (ce signe peut se voir également dans les tumeurs hypothalamochiasmatiques). B CHEZ L ENFANT PLUS GRAND Les signes d appel les plus constants sont les vomissements. La survenue à horaire fixe : le matin au lever, leur brutalité et la conservation de l appétit suggèrent plus un problème neurologique que digestif. Leur répétition dans le temps et le fait qu ils deviennent incoercibles doivent faire évoquer systématiquement un syndrome d hypertension intracrânienne de l enfant : tout vomissement répété est un signe neurologique jusqu à preuve du contraire. Les céphalées, souvent trompeuses ou mal interprétées, sont d analyse plus difficile. Elles sont le plus souvent frontales et c est l horaire matinal ou dans la deuxième partie de nuit, le fait qu elles soient calmées par le lever et les vomissements ou déclenchées par les efforts, la toux et la défécation doivent orienter vers une hypertension intracrânienne. A ces signes classiques s associent des troubles de l humeur : apathie, perte du caractère ludique ou au contraire : agitation, instabilité, baisse du rendement scolaire ; des troubles du sommeil avec inversion du rythme nycthéméral peuvent également être un signe d appel. 2
3 L examen du fond d œil peut être normal en particulier chez le nourrisson même en présence d une hypertension intracrânienne sévère. Les signes classiques de l hypertension intracrânienne : flou papillaire, œdème papillaire, hémorragies papillaires sont beaucoup plus constants chez le grand enfant et peuvent s accompagner d une baisse de l acuité visuelle. C AUTRES SIGNES NEUROLOGIQUES EVOCATEURS D UNE AFFECTION TUMORALE EN FONCTION DE LA LOCALISATION 1) Dans les tumeurs de la fosse cérébrale postérieure : Les troubles progressifs de la station debout et de la marche traduisant un syndrome cérébelleux statique évoluant orientent vers une tumeur du vermis cérébelleux. Les difficultés de la coordination latéralisée orientent vers une tumeur de l hémisphère cérébelleux correspondant. Si les symptômes sont méconnus ou négligés, des signes d engagement des tonsilles cérébelleuses dans le foramen magnum peuvent apparaître : raideur douloureuse de la nuque, torticolis, voire crises toniques postérieures de Jackson (opisthotonos, rigidité de décébration, troubles neurovégétatifs cardiorespiratoires) imposant un traitement neurochirurgical rapide. Les hémiplégies ou autres syndromes évoluant de façon progressive en tâche d huile sont évocateurs d une tumeur infiltrante du tronc cérébral. 2) Dans les tumeurs supratentorielles Les crises d épilepsie de type partielle et les syndromes déficitaires progressifs unilatéraux en tâche d huile évoquent une tumeur d un hémisphère cérébral. Les troubles visuels (baisse de l acuité visuelle ou anomalie du champ visuel) évoquent plutôt une tumeur de la ligne médiane développée à proximité des voies optiques antérieures (nerf optique, chiasma ou tractus optique). Des troubles psychiques peuvent également se voir dans les lésions frontales. 3) Les troubles endocriniens Ils s observent habituellement dans les tumeurs de la ligne médiane : précocité ou retard pubertaire, retard staturo-pondéral, obésité ou à l inverse cachexie diencéphalique (syndrome de Russel) évoquent une lésion de la région hypothalamique. Un diabète insipide évoluant sur plusieurs mois ou années peut amener à la découverte d un germinome ou d un craniopharyngiome. Il est important de retenir les évidences suivantes : - L examen du tonus, la mesure du périmètre crânien, l inspection et la palpation du crâne font partie de l examen systématique du nourrisson. - Les vomissements répétés et l apparition d un torticolis de novo doivent mener à un examen neurologique attentif à la recherche d un syndrome cérébelleux et doivent évoquer une tumeur du cervelet jusqu à preuve du contraire si aucune cause n est démontrée. - Les signes atypiques comme les troubles de l humeur et du comportement ou une baisse du rendement scolaire doivent faire surveiller étroitement l enfant à la recherche d autres signes d hypertension intracrânienne et doivent conduire à un examen neurologique clinique et radiologique approprié en l absence d explications. 3
4 III EXAMENS PARACLINIQUES A RADIOGRAPHIES STANDARDS Les radiographies standards du crâne ne sont pas à réaliser en première intention mais lorsqu elles sont faites, elles peuvent montrer des signes d hypertension intracrânienne : - Chez le nourrisson : disjonction des sutures, - Chez l enfant plus grand : impressions digitiformes diffuses et érosion des apophyses clinoïdes, - Des signes en fonction du type de tumeur : amincissement localisé de la voûte crânienne, calcifications, déformation de la fosse hypophysaire B ELECTROENCEPHALOGRAMME Il n a pas de valeur dans les tumeurs infratentorielles sauf dans les tumeurs du tronc cérébral pour lesquelles il peut montrer des rythmes lents. Dans les tumeurs supratentorielles hémisphèriques, il peut exister des pointes lentes sur un fond ralenti. Les signes électroencéphalographiques d hypertension intracrânienne sont ceux d une souffrance cérébrale diffuse : ralentissement global du rythme de fond sans réaction à l ouverture des yeux aux différentes stimulations. C ETUDE DU LIQUIDE CEREBRO-SPINAL La ponction lombaire est contre-indiquée devant toute suspicion d hypertension intracrânienne : Une tumeur de la fosse cérébrale postérieure est une contre-indication absolue à la réalisation d une ponction lombaire car elle peut aboutir au décès du patient par arrêt cardiaque secondaire à un engagement brutal des tonsilles amygdaliennes dans le foramen magnum après le geste. Lorsqu elle a été malheureusement réalisée, l analyse du LCS peut montrer une hyperprotéinorachie, des cellules tumorales, une hypoglycorachie (glucose consommé par les cellules tumorales). Dans certains cas particuliers, une analyse du LCS peut être réalisée à la recherche de marqueurs tumoraux spécifiques de germinomes (voire plus loin). D ECHOGRAPHIE TRANS-FONTANELLAIRE Elle est réalisée chez un enfant dont la fontanelle antérieure est encore ouverte. L analyse du compartiment supratentoriel est bien plus fiable que l analyse du cervelet. C est un examen simple, de réalisation facile, sans réelle contre-indication, qui peut permettre de débrouiller le terrain rapidement en cas de suspicion d hypertension intracrânienne chez un nourrisson. Elle est réalisable par un pédiatre ou par un radiologue entraîné. 4
5 E TOMODENSITOMETRIE C est l examen systématique à réaliser en urgence devant toute hypertension intracrânienne, tout signe neurologique déficitaire ou toute anomalie radiologique ou encéphalographique. La tomodensitométrie (TDM) crânienne est réalisée sans et avec injection de produit de contraste iodé. Elle permet de localiser la tumeur, d en préciser son caractère kystique ou solide, voire mixte, de noter s il y a une prise de contraste ou non, l effet de masse sur les structures de voisinage, l existence d un œdème périlésionnel, d une hydrocéphalie, et elle permet de voir s il existe ou non des calcifications non visibles à l examen IRM. F IMAGERIE PAR RESONANCE MAGNETIQUE L IRM permet une bonne exploration des tumeurs de la fosse cérébrale postérieure (tronc cérébral + cervelet). Elle permet d apprécier la localisation et la forme de la tumeur, ses rapports, sa structure solide et kystique, les retentissements sur les structures de voisinage, les prises de contraste après injection de Gadolinium. L IRM encéphalique est complétée d une IRM médullaire dans le cas des tumeurs du IV ème ventricule (V4) à la recherche d autres localisations tumorales (métastases) sur l ensemble du système nerveux central. IV LES TUMEURS INFRATENTORIELLES Quatre types histologiques de tumeurs se partagent principalement les tumeurs de la fosse cérébrale postérieure chez l enfant. Ces tumeurs représentent plus de la moitié de toutes les tumeurs cérébrales de l enfant. Ce sont des tumeurs soit du cervelet (vermis ou hémisphère cérébelleux), soit du V4, soit du tronc cérébral. Par ordre de fréquence, on distingue : 1) L astrocytome pilocytique du cervelet Il représente un tiers des tumeurs de la fosse cérébrale postérieure de l enfant. C est une tumeur bénigne. L histoire clinique est le plus souvent un syndrome d hypertension intracrânienne associé à un syndrome cérébelleux latéralisé d installation lentement progressive. La tranche d âge la plus fréquemment concernée se situe entre 3 et 10 ans. Les examens neuroradiologiques (TDM et IRM) montrent le plus souvent une lésion kystique dans un hémisphère cérébelleux ou en arrière du V4 avec une prise de contraste périphérique représentant le nodule tumoral mural. L image caractéristique est celle en "chaton de bague". Ces astrocytomes peuvent être d aspect moins typique, sans kyste ou avec une prise de contraste périphérique sans nodule bien différencié. 5
6 Le traitement de choix est l exérèse chirurgicale la plus complète possible. Dans la grande majorité des cas, l exérèse complète permet une guérison définitive avec un excellent pronostic fonctionnel. Si l exérèse est incomplète, alors la récidive est habituellement la règle. Il s agit de la seule tumeur gliale (grade I de l OMS) dont l exérèse chirurgicale seule peut permettre la guérison définitive de l enfant. 2) Le médulloblastome Le médulloblastome est une tumeur embryonnaire maligne dont l âge moyen de survenue est environ 5 ans avec une prédominance masculine. C est une tumeur pouvant être associée avec une phakomatose : syndrome de Gorlin ou 5 phakomatose. Les médulloblastomes représentent également un tiers des tumeurs de la fosse cérébrale postérieure chez l enfant avec une fréquence légèrement inférieure à celle de l astrocytome pilocytique du cervelet. L histoire clinique est essentiellement faite d un syndrome d hypertension intracrânienne, souvent par hydrocéphalie triventriculaire obstructive compte tenu de l obstruction complète du V4 par la tumeur. Un syndrome cérébelleux peut cependant compléter la présentation clinique en cas de latéralisation dans l hémisphère cérébelleux ou dans le vermis. Les examens neurologiques montrent une tumeur le plus souvent de grand volume, médiane, remplissant le V4, se rehaussant après injection de produit de contraste de façon intense avec de possibles kystes. L IRM est fondamentale pour analyser les rapports de la tumeur avec le plancher du V4 du tronc cérébral. L IRM est également indispensable pour apprécier l engagement des tonsilles amygdaliennes dans le foramen magnum et l importance de l hydrocéphalie. La malignité de ces tumeurs est locale avec une tendance à envahir les structures avoisinantes (cervelet, tronc cérébral) et régionale (possibilité de métastases à tout le névraxe par l intermédiaire du LCS : moelle épinière et encéphale). Le médulloblastome peut se présenter d emblée comme métastatique. Les métastases extranévraxiques (poumon, os, foie) sont possibles mais exceptionnelles. Dans le cas d une lésion tumorale du V4, l IRM encéphalique doit être complétée systématiquement par une IRM rachidienne de la totalité de l axe rachidien jusqu au cul-de-sac dural afin de vérifier l absence de prise de contraste pouvant faire évoquer la présence de métastases. Le traitement consiste en une chirurgie la plus complète possible. Seule l exérèse totale de cette tumeur peut permettre d espérer une guérison de l enfant. En cas d infiltration du tronc cérébral ou des pédoncules cérébelleux, la chirurgie peut être limitée à une exérèse incomplète compte tenu du risque fonctionnel mais alors la reprise évolutive de la tumeur ou sa récidive plus ou moins tardive est la règle. Le challenge chirurgical est donc l exérèse la plus complète possible sans handicap fonctionnel postopératoire. La chirurgie est ensuite complétée de façon systématique par une irradiation de l ensemble du névraxe, c est-à-dire une irradiation craniospinale chez les enfants de plus de 5 ans. En dessous de 5 ans, la chirurgie est complétée par des protocoles de chimiothérapie afin de différer le plus tard possible la radiothérapie prophylactique. Pour les tumeurs métastatiques d emblée, des protocoles de chimiothérapie à hautes doses avec autogreffe de moelle osseuse sont proposés, mais le taux de guérison est très faible. 6
7 On distingue donc deux groupes de patients : ceux avec un risque standard, c est-à-dire avec une exérèse chirurgicale complète sans signe de diffusion métastatique de la tumeur et ceux à haut risque, c est-à-dire avec la présence d un reliquat tumoral ou bien l existence de métastases. Cette classification est à modérer également avec l âge des enfants puisqu en dessous de 3 à 5 ans, il n est pas possible de réaliser le traitement standard par radiothérapie craniospinale. 3) Les épendymomes Les épendymomes naissent des cellules épendymaires tapissant le V4 et ne représentent que 10 % des tumeurs de la fosse cérébrale postérieure de l enfant. La plupart de ces tumeurs concernent des enfants de moins de 5 ans. L histoire clinique est en général assez voisine de celle du médulloblastome. Les examens neuroradiologiques montrent qu il s agit le plus souvent d une tumeur du V4 dont le volume peut être très important. Le traitement est chirurgical et l exérèse doit être la plus complète possible. Celle-ci est souvent difficile compte tenu du volume de la lésion et de sa possible adhérence au plancher du IV ème ventricule du tronc cérébral. La différence entre un épendymome dit "bénin" et anaplasique n est pas toujours histologiquement très facile. L épendymome n est pas habituellement chimiosensible. Une radiothérapie peut compléter le traitement en cas de signes d anaplasie mais le pronostic des épendymomes anaplasiques reste effroyable avec des récidives locales et des métastases à distance comme le médulloblastome. 4) Les tumeurs du tronc cérébral Dans la grande majorité, il s agit d astrocytome infiltrant le tronc cérébral de manière diffuse ou parfois plus circonscrite. L histoire clinique est souvent insidieuse et progressive et associe des troubles de la marche et une paralysie d un ou de plusieurs nerfs crâniens. L évolution rapide est plutôt évocatrice d une lésion maligne alors que l évolution très progressive est plutôt en faveur d une forme bénigne. Il peut s agir d astrocytome pilocytique dont les limites ne sont pas toujours nettes et dont l exérèse est délicate compte tenu du risque fonctionnel postopératoire très important. Dans ce cas, une exérèse incomplète peut être proposée avec soit une simple surveillance, soit un traitement complémentaire par chimiothérapie en cas de poursuite évolutive de la lésion. Dans le cas de lésions tumorales infiltrantes d évolution rapide, le pronostic est sombre à court terme. Habituellement, ces tumeurs ne sont pas chimiosensibles et peu radiosensibles. 7
8 V LES TUMEURS SUPRATENTORIELLES Les tumeurs supratentorielles sont moins fréquentes que les tumeurs infratentorielles chez l enfant. Elles représentent environ un tiers de toutes les tumeurs cérébrales chez l enfant à l exception des enfants de moins de un an où elles représentent les 2/3 des tumeurs. 1) Les tumeurs hémisphériques Elles sont beaucoup plus rares que chez l adulte. L origine est le plus souvent gliale. a) les astrocytomes Comme chez l adulte, les astrocytomes constituent la majorité des tumeurs hémisphériques. Ils sont souvent infiltrants, pouvant atteindre un volume important. Ils sont soit de bas grade (bénins), soit de haut grade (malins). Les glioblastomes sont rarissimes chez l enfant alors que ce sont les tumeurs gliales les plus fréquentes chez l adulte. L histoire clinique est généralement constituée de crises convulsives révélatrices. Ces crises convulsives sont plus fréquemment partielles ou à début focal. Il peut s agir également de signes de focalisation (déficit moteur, troubles phasiques...). Le syndrome d hypertension intracrânienne est souvent rare et en général tardif. Les images neuroradiologiques ont des expressions très variables : il peut s agir d une tumeur kystique avec un nodule mural prenant le contraste de manière intense évoquant un astrocytome pilocytique ou d une tumeur plus infiltrante sans prise de contraste en cas de tumeur bénigne ou bien d une tumeur plus hétérogène avec nécrose (maligne). En dehors de l astrocytome pilocytique, la prise de contraste est souvent signe d anaplasie (malignité). L exérèse chirurgicale est souvent difficile compte tenu que les tumeurs peuvent être localisées dans des zones fonctionnelles. Cependant, l exérèse chirurgicale la plus complète possible est garant d une bonne évolution à long terme et en cas de résidu tumoral, l indication d un traitement complémentaire sur la portion restante est discutée de façon collégiale en staff de neuro-oncologie. Ce traitement complémentaire est le plus souvent une chimiothérapie, voire une radiothérapie chez les enfants de plus de 5 ans. 8
9 b) les épendymomes Les épendymomes se développent à partir des cellules épendymaires qui tapissent les cavités ventriculaires. Rarement, ils peuvent se développer dans le parenchyme plus que dans le ventricule. Le grading histologique de ces épendymomes est difficile et on a l habitude de les séparer comme chez l adulte en épendymomes bénins de grade II de l OMS et en épendymomes anaplasiques (malins) de grade III. Ces lésions sont souvent de volume considérable et se manifestent par des signes d hypertension intracrânienne plus que par un syndrome déficitaire ou des crises comitiales. L hypertension intracrânienne est aussi secondaire à l existence fréquente d une hydrocéphalie. Le diagnostic radiologique des épendymomes est évoqué devant une lésion ventriculaire ou en grande partie ventriculaire, de grand volume, pouvant contenir des calcifications et prenant le contraste de façon hétérogène. L IRM est indispensable pour évaluer les différents rapports et en particulier les zones d implantation afin de programmer au mieux le geste chirurgical. Le traitement propose l exérèse la plus complète possible car en effet les seules rémissions prolongées sans récidive concernent les cas où l exérèse totale a pu être réalisée. La chimiothérapie n a pas apporté la preuve de son efficacité et une irradiation encéphalique complémentaire, voire craniospinale, est indiquée dans les formes malignes avec dissémination dans le liquide cérébro-spinal ou dans les épendymomes du V4. c) les gangliogliomes Les gangliogliomes sont en général corticaux et découverts par une épilepsie focale mal contrôlée par le traitement médical. Le traitement est chirurgical. 9
10 2) Les tumeurs ventriculaires Voir plus haut a) les épendymomes b) les tumeurs du plexus choroïde Ce sont des tumeurs rares, plus fréquentes chez le nourrisson. Elles se développent le plus souvent dans les ventricules latéraux, plus rarement dans le V3 ou le V4. Les ¾ de ces tumeurs sont des papillomes, c est-à-dire des tumeurs bénignes et ¼ sont des carcinomes, c est-à-dire malignes dont le pronostic est très mauvais. L histoire clinique des papillomes est en général une hydrocéphalie subaiguë secondaire à une hypersécrétion de LCS avec obstruction des voies d écoulement du LCS. Les examens neuroradiologiques : le papillome apparaît comme une masse prenant le contraste de façon intense, ayant des limites nettes et un contour polylobé, située dans le ventricule latéral, associée à une hydrocéphalie. L aspect du carcinome est différent avec une tumeur moins bien limitée qui peut avoir métastasé d emblée sous la forme de prises de contraste diffuses dans les voies d écoulement du LCS et dans les citernes arachnoïdiennes de la base du crâne. Le traitement consiste en une exérèse chirurgicale seule pour les papillomes. Les carcinomes sont traités par une chimiothérapie complémentaire et avec des résultats décevants. c) les astrocytomes sub-épendymaires à cellules géantes Ils sont associés à la sclérose tubéreuse de Bourneville. Ce sont des tumeurs bénignes se développant dans la région du foramen interventriculaire de Monro. L histoire clinique est celle d une hypertension intracrânienne secondaire à une hydrocéphalie ou bien la lésion est découverte lors du bilan systématique d une maladie de Bourneville. Dans le cadre de cette maladie, il existe souvent un retard mental, une épilepsie et une manifestation cutanée qui rendent le diagnostic facile. Les examens neuroradiologiques mettent en évidence une lésion qui prend fortement le contraste au voisinage du foramen interventriculaire associée plus ou moins à une dilatation ventriculaire asymétrique. Par ailleurs, il existe fréquemment d autres nodules tubéreux subépendymaires tapissant les parois ventriculaires. Le traitement est chirurgical et l exérèse complète de la tumeur permet de guérir l enfant. 10
11 3) Les tumeurs de la ligne médiane a) les craniopharyngiomes La fréquence maximale se situe entre 7 et 13 ans. Le craniopharyngiome représente 3 à 4 % des tumeurs du système nerveux central à tout âge et 8 à 10 % chez l enfant. Le craniopharyngiome se développe à partir des vestiges embryonnaires de la poche de Rathke et on distingue deux types histologiques distincts : le type adamantin observé aussi bien chez l adulte que chez l enfant et le type papillaire qui n est rencontré que chez l adulte. Il peut se présenter sous la forme d une masse kystique pure, d une masse solide ou d une masse tumorale mixte le plus souvent. Les signes cliniques révélateurs associent des signes d hypertension intracrânienne, des troubles visuels (baisse de l acuité visuelle, hémianopsie bitemporale), des troubles endocriniens (retard de croissance, obésité, retard pubertaire, diabète insipide). D un point de vue endocrinien, les déficits hormonaux peuvent intéresser l hormone de croissance, l axe thyréotrope, l axe corticotrope et/ou gonadotrope. Les radiographies du crâne montrent souvent des calcifications dans la région sellaire et supra-sellaire, une déformation, voire une destruction de la selle turcique. La tomodensitométrie montre des calcifications, une masse tumorale kystique et/ou charnue habituellement isodense au cerveau devenant hyperdense après injection de produit de contraste. Une hydrocéphalie est présente dans un tiers des cas. L IRM permet d apprécier l extension et les rapports de la tumeur avec les voies optiques, le sinus caverneux, la région hypothalamique, les vaisseaux du cercle artériel de la base du crâne et le tronc cérébral. L IRM est indispensable dans le bilan préchirurgical. Le traitement est basé essentiellement sur la chirurgie. Dans certains contextes d urgence extrême, une dérivation du liquide ventriculaire ou une ponction du kyste tumoral peut être réalisée. La chirurgie consiste en une exérèse complète, seule garantie de la guérison de l enfant. Le risque est une récidive de la tumeur en cas d exérèse sub-totale. Le développement de la tumeur aux dépens de la tige pituitaire et son sacrifice pendant le geste chirurgical nécessite un suivi endocrinien post-opératoire puisque les ¾ des enfants ont un panhypopituitarisme après la chirurgie et seulement 5 % n ont pas de troubles endocriniens. La substitution hormonale doit être complète et définitive en cas d insuffisance hypophysaire ce qui permet néanmoins à la plupart des enfants de mener une vie normale. L autre problème post-opératoire sera celui du contrôle de la faim avec un risque important d obésité post-opératoire du à un dérèglement hypothalamique. Le pronostic visuel dépend de la durée et de l intensité des signes visuels pré-opératoires. Le traitement complémentaire des reliquats tumoraux fait appel à la radiothérapie conventionnelle ou à la radiochirurgie stéréotaxique. L injection intrakystique d isotopes est toujours possible mais nécessite une technique rigoureuse d injection. 11
12 Au total, le craniopharyngiome est une tumeur histologiquement bénigne mais avec un challenge chirurgical de première importance. La prise en charge est lourde et nécessite en plus du suivi tumoral habituel, un suivi endocrinien le plus souvent à vie avec une substitution hormonale, des règles hygièno-diététiques, un contrôle des acquisitions scolaires, un suivi visuel et des aides appropriées si nécessaire. b) les gliomes des voies optiques Les gliomes des voies optiques peuvent s observer à tout âge, mais la fréquence maximale se situe entre 4 et 6 ans avec une prépondérance chez les filles. Dans 25 à 50 % des cas, il se développe dans le cas d une neurofibromatose de type I. L évolutivité en l absence de traitement est très variable. Il s agit d astrocytomes pilocytiques bénins dont la localisation peut être isolée à un nerf optique intra-orbitaire ou au chiasma avec une extension postérieure vers les bandelettes optiques et/ou supérieure vers l hypothalamus. L histoire clinique est dominée par un déficit visuel voire une exophtalmie. Chez le tout petit enfant, un "searching nystagmus" peut être observé et il traduit alors une cécité uni ou bilatérale. L examen du fond d œil peut mettre en évidence un œdème papillaire mais le plus souvent, il montre une atrophie optique. Un syndrome d hypertension intracrânienne s observe généralement lorsqu il existe une hydrocéphalie associée par oblitération du V3 lors des tumeurs très volumineuses. Des troubles endocriniens sont également possibles et représentés par une puberté précoce ou un diabète insipide. Le syndrome de Russel (ou cachexie diencéphalique) est rare et se rencontre habituellement chez les enfants de moins de 4 ans. L examen tomodensitométrique montre la tumeur qui prend le contraste de façon intense et l IRM permet d apprécier l extension de cette tumeur vers l hypothalamus et les rapports avec les principaux vaisseaux du polygone de Willis. Le diagnostic différentiel se fait surtout avec le craniopharyngiome. Il peut également se discuter la possibilité d un germinome supra-sellaire. L hydrocéphalie se traitera par une dérivation biventriculo-péritonéale. L exérèse chirurgicale d une tumeur localisée sur un nerf optique sera justifiée lorsque l enfant a une cécité unilatérale, une exophtalmie ou une vision inutile pour éviter une extension postérieure de la tumeur. La chimiothérapie sera utilisée en première intention lors du traitement de cette tumeur si l aspect radiologique est fortement évocateur d un astrocytome pilocytique des voies optiques ou après confirmation par une biopsie chirurgicale. La chimiothérapie est efficace et permet d obtenir des régressions tumorales ou des stabilisations à long terme. La radiothérapie peut être également discutée chez l enfant de plus de 5 ans. Le recours à la chirurgie est justifié en cas d échappement thérapeutique pour enlever une volumineuse extension de la tumeur vers le IIIème ventricule. 12
13 Il peut s agir : c) les tumeurs de la région pinéale (1) de tumeurs de la glande pinéale : pinéalocytome (bénin) ou pinéaloblastome (malin), (2) de tumeurs germinales de nature dysembryoplasique, (3) de tumeurs d origine gliale de la région pinéale. Les tumeurs germinales sont plus fréquemment des germinomes purs (histologiquement identiques aux séminomes testiculaires). Les tumeurs germinales ont tendance à essaimer le long des espaces sous-arachnoïdiens et à métastaser à distance. Il est donc nécessaire de réaliser une IRM cranio-spinale dans le bilan radiologique de ces tumeurs. Les tumeurs germinales peuvent être associées à un ou plusieurs contingents non séminomateux : carcinome embryonnaire, tératome, tumeur du sac vitellin, choriocarcinome. Ces dernières secrétent des hormones : l alphafoetoprotéine pour les tumeurs du sac vitellin et la bétahcg pour le choriocarcinome. Ce sont des tumeurs de haut degré de malignité. Les symptômes cliniques sont le plus souvent une hypertension intracrânienne due à une hydrocéphalie obstructive par compression de l aqueduc du mésencéphale. On peut parfois observer également un syndrome de Parinaud ou des signes endocriniens : diabète insipide qui peut précéder de plusieurs mois ou de plusieurs années le diagnostic. Il peut s agir également d une puberté précoce plus marquée chez le garçon, d un impubérisme ou d un arrêt de la croissance staturale. L examen tomodensitométrique révèle une masse tumorale située dans la région pinéale de densité hétérogène qui prend le contraste avec parfois des calcifications. L examen biologique consistera en des prélèvements dans le sérum et dans le LCS par ponction lombaire des marqueurs tumoraux spécifiques : alphafoetoprotéine et bétahcg, qui permet d affirmer le diagnostic et dispense d une biopsie chirurgicale. La recherche de cellules tumorales dans le LCS doit être également systématique. En l absence de ces marqueurs, une biopsie chirurgicale à ciel ouvert ou en conditions stéréotaxiques est nécessaire pour avoir un diagnostic histologique précis et orienter le traitement spécifique. Le traitement : Le germinome est une tumeur radio- et chimiosensible. Le taux de survie des germinomes de l enfant avoisine les 100 %. Les tumeurs germinales non séminomateuses sont traitées de la même façon mais elles sont plus résistantes au traitement et donc de moins bon pronostic. Le tératome mature est par contre une bonne indication à une chirurgie d exérèse totale. Le pronostic des pinéalocytomes est bon alors que celui des pinéaloblastomes l est moins. Le pinéaloblastome s apparente à un médulloblastome de la région pinéale et nécessite une chimiothérapie adaptée aux tumeurs neuroectodermiques primitives associée à une irradiation craniospinale. 13
14 VI LES TUMEURS RARES a) les tumeurs neuroectodermiques primitives ou PNET Ce sont des tumeurs très malignes de l enfant très jeune dont le pronostic est mauvais. Ce sont des tumeurs apparentées au médulloblastome de la fosse cérébrale postérieure ou au pinéaloblastome de la région pinéale. b) les méningiomes Ce sont des tumeurs rares chez l enfant alors qu elles sont très fréquentes chez l adulte. Les méningiomes peuvent être associés à une neurofibromatose de type II. La localisation intraventriculaire est plus fréquente que chez l adulte. Le traitement est chirurgical. c) les adénomes hypophysaires Ils ont les mêmes caractéristiques que les adénomes de l adulte. Cependant, les adénomes à GH entraînent un gigantisme plutôt qu une acromégalie. 14
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