TITRE : SENEB, SENETITES ET L ACHONDROPLASIE FICHE PROFESSEUR

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1 TITRE : SENEB, SENETITES ET L ACHONDROPLASIE FICHE PROFESSEUR classe : 3 ème durée : 1 heure la situation-problème Un paléo-pathologiste (médecin spécialisé dans l étude des maladies au cours de l histoire humaine) et des archéologues s interrogent à propos d une famille de l Egypte antique dont la statue est conservée au Caire. Groupe familial de Seneb (Gizeh, tombe de Seneb près de la pyramide de Khoufou, environ 2500 av.j.c.). Seneb atteint d achondroplasie le(s) support(s) de travail Seneb, directeur de la garde robe du pharaon Didoufri (environ 2525 av J.C.), tuteur du fils du roi, est nain. Il souffre d une forme particulière de nanisme: l achondroplasie qui entraîne un mauvais fonctionnement de l une des hormones de la croissance (raccourcissement des membres, traits particuliers au niveau du visage,!).

2 Cette statue, trouvée dans sa tombe, représente Seneb avec son épouse Senetites de taille normale et deux de leurs enfants apparemment indemnes eux aussi. L achondroplasie est d origine génétique: son gène se trouve sur le bras court du chromosome n 4. Ce gène possède deux allèles: - l allèle A dominant, entrainant le nanisme de l achondroplasie ; - l allèle a récessif entrainant une taille normale. Récemment, en réexaminant la tombe, les archéologues ont découvert l existence d une petite sœur dont ils ne possèdent aucune représentation. Ils font appel à un paléo-pathologiste pour avoir des renseignements à propos de cette enfant. Arbre généalogique du couple Individu atteint d achondroplasie le(s) consigne(s) donnée(s) à l élève A l aide de vos connaissances, aidez le paléo-pathologiste à calculer le risque qu avait cette petite fille d être atteinte d achondroplasie. Expliquez toutes les étapes de votre raisonnement et envisager les deux cas de figures possibles à l aide des tableaux de fécondation. Parmi ces deux cas, choisissez le cas de figure le plus probable.

3 dans la grille de référence les domaines scientifiques de connaissances Le vivant. Pratiquer une démarche scientifique ou technologique Observer, rechercher et organiser les informations. Réaliser, manipuler, mesurer, calculer, appliquer des consignes. Raisonner, argumenter, démontrer. Communiquer à l aide de langages ou d outils scientifiques ou technologiques. les capacités à évaluer en situation les indicateurs de réussite Trouver les allèles portés par les parents, les cellules reproductrices des parents, les enfants. dans le programme de la classe visée les connaissances Chaque cellule reproductrice contient 23 chromosomes. Lors de la formation des cellules reproductrices les chromosomes d une paire, génétiquement différents, se répartissent au hasard. La fécondation, en associant pour chaque paire de chromosomes, un chromosome du père et un de la mère, rétablie le nombre de chromosomes de l espèce. Chaque individu issu de la reproduction sexuée est génétiquement unique. les capacités Savoir extraire des informations de divers documents (texte, photos, schéma). Savoir réaliser une synthèse. Savoir répondre au problème initial en utilisant différents documents. Savoir communiquer en français. Savoir construire un tableau. les aides ou "coup de pouce"! aide à la démarche de résolution : Aide n 1: Trouver les allèles portés par Seneb et par Senetites sur leurs chromosomes n 4. Deux solutions sont possibles pour Seneb. L allèle dominant est responsable de l achondroplasie. Aide n 2: Remplir les tableaux de fécondation pour les deux cas de figure.

4 Aide n 3: Pour choisir, aidez vous de la taille des 2 enfants représentés.! apport de savoir-faire : Aide n 1 : Dessiner la paire de chromosomes n 4 et les allèles portés sur l arbre généalogique.! apport de connaissances : Aide n 1 : Chaque cellule reproductrice contient 23 chromosomes. Chaque chromosome porte un allèle du gène étudié. Donc chaque cellule reproductrice possède un allèle du gène étudié. Aide n 2 : La fécondation associe pour chaque paire de chromosomes, un chromosome du père et un de la mère. les réponses attendues Senetites est de taille normale : ses chromosomes n 4 portent donc tous les deux l allèle a. Seneb présente l achondroplasie. Comme l allèle responsable A est dominant, il y a deux cas de figure : Cas n 1 : Seneb peut être AA. Cas n 2 : Seneb peut être Aa. Senetites fabriquera des cellules reproductrices portant toutes l allèle a. Seneb fabriquera : dans le cas n 1, des cellules reproductrices portant toutes l allèle A. dans le cas n 2, des cellules reproductrices portant l allèle A et des cellules reproductrices portant l allèle a. Cas de figure n 1 :

5 Dans le cas de figure n 1, tous les enfants de Seneb et Senetites sont atteints par l achondroplasie. Cas de figure n 2 : Dans le cas de figure n 2, la moitié des enfants seront atteints par l achondroplasie et l autre moitié ne sera de taille normale Le cas de figure le plus probable est le cas n 2 car la statue montre que les deux ainés du couple sont apparemment de taille normale et seul ce cas permet d avoir des enfants de taille normale.

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