Croissance prise en charge d un enfant de petite taille
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- Alfred Lheureux
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1 Croissance prise en charge d un enfant de petite taille ACPP 6 juillet 2013 F Despert CHU Clocheville 37 Tours 1
2 La croissance La croissance est le mécanisme permettant à l individu d atteindre une taille adulte normale. Avec les courbes de Sempé et Pédron (1979): Hommes à 18 ans Taille = cm ( m 2DS) 1 DS = 6cm Femmes à 16 ans Taille = cm ( m 2 DS) 1 DS = 5,6cm En France, en Touraine: - En 1840 Taille des conscrits = 160 cm - En 1940 Taille des conscrits = 166 cm - En 2000 Taille des jeunes hommes (IRSA) = 179 cm 2
3 Quand s alarmer? 1 - La famille ou l entourage se posent des questions - Il est plus petit que ses camarades de même âge - Il est plus petit que son frère plus jeune - Elle est plus petite que sa cousine - Elle n a pas pris 1 cm elle ne grandit plus Lors de votre examen clinique vous notez un ralentissement de croissance ou une petite taille. 3 - L enfant a une pathologie connue pouvant entraîner un fléchissement de la croissance 3
4 Comment analyser cette situation? Ne pas reporter l analyse à plus tard!!! L enquête comporte l habituel trépied diagnostique : A - L histoire de la maladie, ici l analyse auxologique 1 - Calcul du retard en DS 2- Recherche d un Retard de Croissance Intra Utérin ( RCIU ) 3 - Calcul de la taille cible 4 - Dessin et analyse de la courbe de croissance B - L étude des ATCD C - L examen clinique 4
5 Comment analyser cette situation? L analyse auxologique 1 - Le calcul du retard en DS 2 - Recherche d un Retard de Croissance Intra Utérin ( RCIU ) 3 - Calcul de la taille cible 4 - Dessin et analyse de la courbe de croissance 5
6 Répartition des tailles suivant l âge et le sexe 6
7 1 Calcul du retard en DS Exemple : garçon de 6 ans Taille = 106 cm, poids = 17,5 kg PC = 52,5 cm Taille moyenne à 6 ans d un garçon = 113,8 cm Déficit de taille : 113,8-106 cm = -7,8 cm Où se place la taille de cet enfant par rapport aux autres? Valeur de la DS = 4,5 cm Valeur du retard de taille en DS = -7,8 cm / 4,5cm = -1,73 DS Pour le poids, le calcul se fait par rapport à la taille mesurée, ici pour 106 cm, le poids moyen sur les tables est de 17,4 kg Pour le PC calcul par rapport à l âge, ici à + 0,6 DS 7
8 - 1,73 DS 8
9 1 - Le calcul du retard en DS 2 - Recherche d un Retard de Croissance Intra Utérin ( RCIU ) 3 - Calcul de la taille cible 4 - Dessin et analyse de la courbe de croissance Âge gestationnel Taille M Taille à - 2DS Poids -2DS 34 sem 45 41, g 36 sem 46,6 43, g 38 sem 50,2 45, g 40 sem 51,4 47, g 9
10 Ttaille adulte (DS) 1 - Le calcul du retard en DS 2 - Recherche d un Retard de Croissance Intra Utérin ( RCIU ) 3 - Calcul de la taille cible 4 - Dessin et analyse de la courbe de croissance Pour garçon 2 : Taille père + taille mère + 13 cm 2 Pour fille: Taille père + taille mère - 13 cm La TC attire l attention quand elle est < 1,5 DS Attention! - Ce n est pas une taille prédictive! - Non valable si la taille des deux parents est trop différente Taille cible 95% des enfants à ± 1.5 DS de la taille cible
11 1 - Le calcul du retard en DS 2 - Recherche d un Retard de Croissance Intra Utérin ( RCIU ) 3 - Calcul de la taille cible 4 - Dessin et analyse de la courbe de croissance 11
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13 Dessiner et analyser la courbe de croissance Laura Stéphanie 13
14 Dessiner et analyser la courbe de croissance Laura, TC = + 2DS Ralentissement VC = hospitalisée, bilan! Stéphanie, TC = -1,8 DS VC régulière = retour à la maison! 14
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16 Intérêt de comparer la taille et le poids
17 Données cliniques Interrogatoire ATCD personnels et familiaux Inspection Morphologie globale? Anomalies de la ligne médiane : fente labiale, colobome irien? Examen clinique Grands appareils, en particulier rein et intestin +++ Anomalies de la ligne médiane? Organes génitaux : développement? micropénis? Cryptorchidie? Élément évocateur d une cause endocrinienne? - Signes d hypothyroïdie, de déficit en GH, d'hypercortisolisme? - Développement pubertaire, à coter selon Tanner. 17
18 18
19 Petites tailles, comment s y retrouver? Beaucoup de causes possibles Toute pathologie chronique et grave peut retentir sur la croissance. Nécessité de classer clairement les causes possibles des retards de taille. 19
20 20
21 Groupe 1 21
22 Classification des causes de petites tailles Groupe 1 Anomalies génétiques et ostéo-cartilagineuses Facilement évoquées sur les données de la clinique - Anomalies génétiques: Beaucoup d anomalies génétiques Trisomies 21 Syndrome de Turner +++ Diagnostic sur les données de la clinique : dysmorphies, retard de développement - Anomalies ostéo-cartilagineuses Plus de 250 répertoriées Diagnostic sur : Anomalies morphologiques Histoire familiale 22 Radio os
23 Syndrome de Turner Anomalie du nombre ou de la structure de l X Touche 1 fille sur 2500 Rarement le tableau est typique, le plus souvent discret, évoqué sur: - Notion de RCIU 50% - Fréquentes otites dans l enfance - Naevi +++ sur le corps - Cou bref, épaules larges, mamelons écartés - Petit menton, épicanthus, léger ptosis 23
24 Syndrome de Turner Croissance qui ralentit nettement après 4 ans Taille spontanée finale = 142 cm ( 128 à 150 cm) Avec traitement TF = 152 cm ou plus +++ Impubérisme dans 50% des cas Diagnostic + par caryotype, en période pubertaire doser FSH et LH par dysgénésie ovarienne. 24
25 Sabrina 13 ans Taille = 133 cm - 3,77 DS poids = 44 kg ATCD Née à terme TN = 46 cm TC = 152,5-2DS Courbe de croissance = QS A fait de nombreuses otites nécessitant des aérateurs Examen clinique : thorax large, cou bref, épicanthus, naevi++ P1, S1,A1, M0 L association petite taille, impubérisme anomalies morphologiques fait évoquer le diagnostic de syndrome de Turner Confirmé par? FSH = 65 UI/L, LH = 47 UI/L = dysgénésie gonadique Caryotype 45X Mise à un traitement par GH: 0,045 à 0,050 mg/kg/j Taille finale = 153 cm 25
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27 Syndrome de Turner 27
28 Syndrome de Noonan 28
29 Classification des causes de petites tailles Ostéochondrodystrophies Hypochondroplasie Pseudoachondroplasie Maladie de Morquio 29
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31 Dyschondrosteose de Leri-Weill (LWD) Mesomelic dysplasia Clinique Petite taille (-2 à -3DS) Brièveté des avant bras Anomalie de Madelung Mobilisation limitée des coudes et des poignets Autosomique dominant Variabilité intra/interfamiliale 31
32 Groupe 2 Patho des grands Appareils: intestin, rein ++ 32
33 Classification des causes de petites tailles Groupe 2 Pathologies des grands appareils - Tous les appareils peuvent être en cause, mais pour les patho. du cœur, des poumons, du foie, le retard de taille, s il survient n est que la conséquence d une maladie déjà connue. - Pour les pathologies cardiaques, rechercher une anomalie génétique sous jacente : del 22q11, Turner, autre - Le rein et l intestin sont plus discrets, y penser systématiquement Rein : Explo. : PA, iono, créatinine, RA, bandelette urinaire Intestin : Intolérance au gluten, maladie de Crohn : explo. spécifiques 33
34 Maladie de Crohn 34
35 Groupe 2 Pathologies des grands appareils Retard de croissance intra-utérin Trop petit ou trop léger pour le terme Causes multiples: - Fœtales = 20% S malformatifs (ex Silver- Russel) Anomalies chromosomiques Infections virales CMV, Rubéole - Maternelles = 60% Toxémie, HTA, intoxications, sous nutrition Médicaments : phénitoïne - Placentaires = 20% Placenta praevia, ischémie placentaire etc. 35
36 Retard de croissance intra-utérin Evolution post natale : 85 à 90% des enfants avec RIU ont rattrapé une taille normale à 2 ans. Possibilité de traitement par GH si : - Taille inférieure à 3 DS - Âge > 4 ans Posologie : - 0,035 mg/kg/jour, arrêt si VC < 2cm/an ou AO> 14 ans fille ou > 16 ans garçon. 36
37 37
38 Quel diagnostic? Syndrome d alcoolisme fœtal 38
39 Fabienne 11 ans consulte pour ralentissement de croissance Taille = 120 cm -3,8 DS P = 35kg Croissance à surveiller depuis 4 ans pas de dessin de la courbe de croissance. Le poids a continué idem: l IMC est passé en 4 ans de 20 à 27,8 kg/m2 Suspicion de problème endocrinien? HypoT4,déficit GH, hypercortisolisme FT4 = 6pmol/L TSH = 170 mui/l Ac anti TPO = 360 UI/L Thyroïdite chronique lymphocytaire dans la forme atrophiante (10%) 39
40 Classification des causes de petites tailles Groupe 3 Causes endocriniennes 1 - Pathologies thyroïdiennes et de l axe thyréotrope 2 - Pathologies de l axe somatotrope 3 - Pathologies du Cortisol 4 Pathologie des gonades 40
41 Groupe 3 Causes endocriniennes 1- Hormones thyroïdiennes 41
42 1 - Hormones thyroïdiennes - Dans les hypothyroïdies congénitales non traitées important retard de taille Au cours des thyroïdites de l enfant avec insuf thyroïdienne ralentissement majeur de la croissance - Rôle ++ de T3 sur le chondrocyte en lien avec IGF1 - Explorations : - intérêt de l âge osseux : En cas d hypothyroïdie: AO<< AS<< AC Quel est le Gold standard du Dg de l hypot4 chez l enfant? dosage FT4 FT3 et TSH 42
43 Hormones thyroïdiennes Attention! Le dépistage de l hypothyroïdie, basé sur le dosage de TSH, ne dépiste que les hypothyroïdies d origine glandulaires et congénitales ( 1/2500 naissances) L hypothyroïdie congénitale par anomalie hypothalamohypophysaire ( 1/15000 naissances) n est donc pas diagnostiquée Dans l enfance il existe des causes d hypothyroïdie acquises centrales ( tumeur) ou périphériques ( Hashimoto) qui peuvent se découvrir par des fléchissement de taille. Les bons réflexes 1 - Penser thyroïde quand la croissance fléchit, surtout si la prise poids se maintient ou augmente 2 - Pour diagnostiquer une hypothyroïdie de l enfant doser prioritairement FT4 3 - A la naissance devant une anomalie de la ligne médiane doser FT4 43
44 44
45 Axe somatotrope 1 er niveau : Hypothalamus GnRH + Somatostatine - 2 ème niveau : Hypophyse GH (GHBP) 3 ème niveau : Foie IGF1 (IGFBP3) 4 ème niveau : Cartilage R-IGF1 45
46 Quand rechercher un déficit en hormone de croissance? (GRS/ESPE/LWPES) Critère taille <-3 DS Taille <-1.5 DS en dessous de la taille cible en DS Taille <-2 DS et vitesse de croissance <-1 DS ou perte de 0.5 DS ou plus en 1 an Taille >-2 DS vitesse de croissance <-2 DS sur 1 an ou <-1.5 DS sur 2 ans Signe évocateur d'une lésion intracrânienne ou d'un déficit endocrinien multiple Commentaire la sévérité du retard statural justifie à elle seule les explorations 95% des enfants ont une taille à ±1.5 DS autour de la taille cible petite taille avec ralentissement modéré de la vitesse de croissance peut s'observer dans le déficit hypophysaire du nourrisson ou en cas de déficit organique (tumeur) 46
47 Déficit somatotrope L exploration d un enfant suspect de déficit en GH repose sur : 1 - Les critères auxologiques 2 - Dosage IGF1, si < 1DS dosage de GH après stimulation (Tests Insuline, Propranolol glucagon, L Dopa ) 3 - IRM cérébrale Si à deux tests différents valeur GH < 20 mui/l : déficit confirmé Les déficits sont complets ou partiels, isolés ou associés à d autres déficits hypophysaires, ils sont organiques ou idiopathiques, réversibles ou non En cas de déficit acquis penser aux tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire en particulier Craniopharyngiome Traitement par GH : posologie 0,025 à 0,035 mg/kg/j
48 Amandine IGF1 = 7 ng/ml (nl 27 à 300) 2 tests GH<10 mui/l, FT4 = 8pmol/l 48
49 Hypothalamo - Hypophyse normale Post-hypophyse Tige Ante- Hypophyse Chiasma 49
50 Syndrome de post-hypophyse ectopique Post hypophyse 50
51 Craniopharyngiome Enfant traité par GH et testo 51
52 Céline 13 ans Obésité apparue à 10 ans, résistant à une bonne prise en charge. Taille : 142 cm - 2 DS, TC : -1,4DS Poids = 52 kg IMC : 25,8 kg/m2 T cible CLU : 502, 787, 652 mmol/24h (Nl < 220mmol/24h) Micro adémone à ACTH 52
53 3- Hypercortisolisme L hypercortisolisme Casse +++ la Croissance Hypercortisolisme endogène - Maladie de Cushing : micro-adénome hypophysaire - Syndrome de Cushing : corticosurrénalome Quel est le Gold standard du diagnostic? Dosage du Cortisol Libre Urinaire = CLU (à 3 reprises) Hypercortisolisme exogène : - Corticothérapie prolongée
54 4 Anomalie de sécrétion des stéroïdes sexuels Les stéroïdes sexuels entraînent la poussée de croissance de l adolescence. En cas de retard pubertaire = décrochage par rapport aux autres enfants. Les estrogènes sont les hormones qui entraînent la maturation osseuse lors de la puberté. 54
55 35 cm!! Décrochage 55
56 Groupe 4 Causes psycho-affectives 56
57 Causes psycho-affectives - Fléchissement ++ de croissance chez un jeune enfant - Aucune explication médicale évidente - Tests GH variables - Comportement particulier de l enfant - Discours lisse de la famille - Fréquents errements diagnostiques - Seule la sortie de l enfant de son milieu permet le Dg - Importante pathologie psychiatrique de la mère+++ 57
58 Diagnostics finaux Exploration de 542 enfants avec taille < 2 DS explorés en CHU et en CHG Pathologies identifiées Turner, endocrino, os, etc. : 27 = 5% RCIU : 80 = 14,8% Idiopathiques : 435 = 80,2 % 58
59 Evolution spontanée de la taille de 211 filles petites à 7 ans Greco et al. (British Médical Journal 1995) ans 11 ans 16 ans 23 ans <5ème percentile entre 5ème et 10 ème p. >10ème percentile 59
60 Conclusion Nécessité de bien comprendre les mécanismes de la croissance normale. Prendre en charge précocement les enfants petits. Analyse rigoureuse de l anamnèse, des données de la clinique, et de l auxologie. Rechercher une cause dans les divers groupes pathologiques. Réaliser les explorations paraissant les mieux indiquées en fonction du tableau. Mettre en route un traitement adapté. Se rappeler que la plupart des enfants ayant une petite taille idiopathique rattraperont une taille proche de leur taille cible à l âge adulte. 60
61 Azay le Rideau Langeais Tours Merci de votre attention! Amboise Chenonceaux Ussé Chinon Villandry 61
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