MALADIES HéRéDITAIRES ET DéGéNéRATIVES DE LA RéTINE ET DU NERF OPTIQUE DE LA THéORIE A LA PRATIQUE

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1 Centre National de Référence «Maladies Sensorielles Génétiques» site Internet : maolya.fr DIPLôME UNIVERSITAIRE DE LA RéTINE ET DU NERF OPTIQUE Professeur Christian HAMEL - Dr Isabelle Meunier - Dr Carl Arndt CONTENU 4 séminaires de 2,5 jours (Jeudi, Vendredi, Samedi matin) Séminaire 1 : 2,3,4 octobre Données générales et physiopathologie (biologie moléculaire, électrophysiologie) Séminaire 2 : 15,16,17 janvier Maladies rétiniennes héréditaires mendéliennes Séminaire 3 : 12,13,14 mars La DMLA pathologie à hérédité complexe et autres pathologies du vieillissement Séminaire 4 : 4,5,6 juin Maladies héréditaires du nerf optique et pathologies tumorales Admission Lettre de motivation : formulaire type à télécharger et à adresser à isabelannemeunier@yahoo.fr Pr. C HAMEL, Centre National de Référence Affections Sensorielles Génétiques Hôpital GUI de CHAULIAC. 80 avenue Augustin Fliche, Montpellier cedex 5 Inscription Faculté de Médecine de Montpellier : (ou 45 ou 47) 2 rue Ecole de Médecine, Montpellier. Bureau des Diplômes Universitaires Site Internet : (scolarité, 3 ème cycle, DU) 300 internes, 500 ophtalmologistes, chercheurs, généticiens, 1000 en formation continue PUBLIC CONCERNé Internes en Ophtalmologie, Ophtalmologistes, Généticiens, Chercheurs Avec le soutien des Laboratoires Théa Date limite d inscription : 3 Octobre 2008

2 1 er Séminaire Les 2, 3 et 4 octobre 2008 Données Générales et physiopathologie (22H) 1 - Données génétiques (apport de la génétique moléculaire, des maladies monogéniques à l hérédité complexe, transmissions, conseil génétique et ses limites)...c. HAMEL (2h) 2 - Rétine et nerf optique : Structure et fonctions (structure cellulaire, transduction et cycle visuel, développement, transmission du message nerveux visuel...p. BRABET (2h) 3 - Vision des couleurs : bases et physiopathologie...i. MEUNIER (2h) 4 - Bases physiopathologiques des maladies héréditaires...c. HAMEL (2h) 5 - ERG champ total et multifocal, EOG, PEV (bases, application et conditions de réalisation, interprétation)...c. ARNDT S. LOPEZ (2h) 6 - Electrophysiologie chez l enfant...s. DEFOORT-DHELLEMMES (1 h) 7 - Principes et indications de l angiographie et de l OCT...I. MEUNIER (2 h) 8 - Patient «génétique» : conduite à tenir (diagnostic clinique, diagnostic génétique, rééducation, prise en charge médicale et sociale)...x. Zanlonghi, C. BAZALGETTE D. DUPLEIX, G. DUPEYRON V. MICHEL (Union des Aveugles de Montpellier) (5h) 9 - Cas cliniques : origines de la BAV (diagnostic différentiel atteinte rétinienne/atteinte nerf optique) Arbre décisionnel...s. DEFOORT-DHELLEMMES B. PUECH, C HAMEL (4 h)

3 2 ème Séminaire Les 15, 16 et 17 janvier 2009 Maladies rétiniennes héréditaires mendéliennes (23H) 1 - Rétinites pigmentaires non syndromiques typiques...c. HAMEL (2h) 2 - Syndrome de USHER...C. BLANCHET (1h) 3 - Syndrome de Bardet Biedl et autres rétinites pigmentaires syndromiques... H. DOLLFUS (2h) 4 - Rétinites pigmentaires inverses et cone rod dystrophies... C. HAMEL (1h30) 5 - Rétinopathies précoces et sévères de l enfant incluant l amaurose congénitale de Leber... J. KAPLAN (2 h) 6 - Maladie de Stargardt et dystrophies des cônes... I. MEUNIER (2 h) 7 - Autres pathologies maculaires (Best, Rétinoschisis, Dystrophies maculaires congénitales)... I. MEUNIER (2 h) 8 - Pathologies choroïdiennes et albinismes... B. ARVEILER (1 h) 9 - Dégénérescences et dysplasies vitréorétiniennes... C. ARNDT (1 h) 10 - Maladies héréditaires systémiques et atteintes oculaires... P. BLANCHET (2 h) 11 - Traitements : approche globale, spécifique, premiers exemples et résultats de thérapies nouvelles... C. HAMEL (3 h) 12 - Synthèse : série de cas clinique... H. DOLLFUS, B. ARVEILER, C. HAMEL, C. ARNDT, I. MEUNIER (4 h)

4 3 ème Séminaire Les 12, 13 et 14 mars 2009 La DMLA pathologie à hérédité complexe (19H) 1 - DMLA : hypothèses étiopathogéniques, épidémiologie, génétique, données histologiques et biochimiques... I. MEUNIER, Y. COHEN (3 h) 2 - DMLA : Sémiologie...Y. COHEN, S. AMARA (3 h) 3 - Drusens dominants, Télangiectasies, malattia leventinese... I. MEUNIER (2 h) 4 - L-ORD et autres pathologies dégénératives rétiniennes liées au vieillissement... C. HAMEL (2h) 5 - Vasculopathies polypoïdales... H. OUBRAHAM (2 h) 6 - Aspects thérapeutiques arbre décisionnel... I. AUBRY, C. ARNDT (4 h) 7 - Synthèse : série de cas cliniques... H. OUBRAHAM, I. AUBRY, S. AMARA (2 h)

5 4 ème Séminaire Les 4, 5 et 6 juin 2009 Pathologie tumorale. Maladies du nerf optique liées à l ADN mitochondrial et autres (24H) 1 - Tumeurs (Rétinoblastomes)... L. LUMBROSO (2 h) 2 - Neuropathies optiques héréditaires non syndromiques (neuropathies optiques héréditaires de Leber, atrophie optique dominante)... C. VIGNAL (2 h) 3 - Physiopathologie mitochondriale... G. LENAERS (2 h) 4 - Neuropathies optiques héréditaires syndromiques... D. MILéA (2h) 5 - Explorations fonctionnelles des voies visuelles... M. VILLAIN (2 h) 6 - Hérédité et Glaucome... P. DUREAU (2h) 7 - Synthèse de l ensemble des séminaires : Série de cas cliniques Présentation d un cas clinique et synthèse préparée par chaque étudiant... (12h) Stage pratique 1 journée de consultation au sein d un centre de référence