Genomics. Analytics adaptés aux jeux de données les plus volumineux.

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1 FICHE PRODUIT JMP Genomics Découvrez les caractéristiques biologiques des données génomiques grâce à deux références en matière de logiciels d analyse : SAS et JMP. Qu est-ce que JMP Genomics? JMP Genomics est un logiciel de découverte statistique issu de deux références en matière de logiciels d analyse : SAS et JMP. Les laboratoires de recherche l utilisent pour identifier des modèles pertinents dans de volumineuses bases de données de génétique à haut débit, d expression, de nombre de copies et de protéomique. Des graphiques interactifs facilitent l exploration des relations entre les données grâce à une série complète d algorithmes statistiques classiques ou avancés. Pourquoi ce logiciel est-il essentiel? Les laboratoires de recherche souhaitent rentabiliser au mieux les investissements en temps, capitaux et ressources nécessaires pour générer des données génomiques d excellente qualité. Seules des analyses statistiques spécialisées permettent de découvrir les «trésors» dissimulés dans les longues listes de biomarqueurs ou gènes candidats. Qu il soit utilisé pour identifier de possibles cibles médicamenteuses, explorer la biologie d un organisme modèle ou développer un modèle de maladie prédictif, JMP Genomics aide les chercheurs à acquérir un avantage concurrentiel en identifiant rapidement des protéines ou des gènes essentiels. À qui s adresse-t-il? JMP Genomics s adresse aux biologistes, biostatisticiens, spécialistes de la génétique statistique et étudiants qui analysent les volumineux jeux de données très courants dans la recherche génomique. Il réunit de nombreuses méthodes d analyse dans un même progiciel pour postes de travail. Il n est pas toujours facile d adopter un nouveau logiciel dans un établissement de grande taille. C est la raison pour laquelle JMP Genomics regroupe des outils capables d analyser de nombreux types de données, ce qui facilite l exploration de nouveaux domaines génomiques à mesure que les recherches évoluent. JMP Genomics de SAS est un progiciel complet d exploration et d analyse des données génomiques, qui réunit la toute puissance de la plate-forme de découverte statistique JMP et des outils SAS Analytics adaptés aux jeux de données les plus volumineux. Les biologistes, biostatisticiens et spécialistes de la génétique statistique du monde entier l utilisent pour analyser les intensités, counts ou génotypes continus générés à partir de plates-formes de puces à ADN classiques et résumés au moyen de technologies next gen sequencing. L approche visuelle de JMP Genomics permet de lier dynamiquement les statistiques aux graphiques afin d offrir une vue détaillée des résultats d analyse. Même les étudiants peu expérimentés en matière d analyse génomique peuvent rapidement découvrir les tendances importantes et les valeurs aberrantes que recèlent leurs données grâce à des boîtes «À mon sens, nous manquons cruellement de logiciels offrant un tel niveau de souplesse et de puissance statistique.» Erik Sulman Chercheur en oncologie, Houston de dialogue simplifiées et des workflows personnalisés ne nécessitant aucune compétence en programmation ni formation statistique particulière. De plus en plus d enseignants intègrent d ailleurs JMP Genomics à leurs programmes. Un simple pointer-cliquer suffit pour être opérationnel. JMP Genomics met la puissance de SAS au service de l étude des données génomiques, quelle qu en soit la forme criblage d associations significatives, recherche de modèles pertinents dans des études d expression, évaluation des jmp.com/lifesciences-resources Visualisez les cartes de liaisons créées dans JMP Genomics ou importées depuis un autre logiciel.

2 différences de nombre de copies, etc. À mesure que vous élargissez vos domaines de recherche, vous pouvez explorer de nouvelles données dans un environnement familier, sans perdre de temps à vous former à plusieurs logiciels et à passer d un jeu de données à l autre. Outre une vaste bibliothèque de graphiques prédéfinis, JMP Genomics offre un accès complet aux nombreuses fonctionnalités analytiques et graphiques de la plate-forme JMP. Vous pouvez ainsi concevoir des expériences aussi étendues qu efficaces et créer différents graphiques interactifs. Grâce à des outils tels que le Constructeur de graphiques de type «glisser-déposer» et le filtre de données interactif, chaque utilisateur est en mesure de créer des vues personnalisées de ses données. La fenêtre d accueil personnalisable de JMP Genomics permet aux utilisateurs, qu ils soient débutants ou chevronnés, d accéder rapidement aux outils adaptés à leurs besoins d analyse. L Assistant JMP Genomics vous aide à importer des échantillons d informations et de données à partir des plates-formes de données génomiques et formats texte les plus courants. Les options graphiques et celles d analyse de suivi sont organisées en rapports tabulés, les tables sousjacentes étant masquées afin de simplifier la présentation des résultats d analyse complexes. Vous pouvez toutefois rappeler facilement ces tables afin de vérifier un détail, ou fermer d un clic la totalité des tables et graphiques. Expression Des workflows de base et intermédiaires conviviaux simplifient l analyse des nombres de lectures et intensités d expression à partir d études RNA-seq. Grâce aux méthodes de filtrage, de normalisation, de modélisation et de découverte de configurations pilotées par SAS Analytics, vous pouvez manipuler des jeux de données volumineux impossibles à traiter avec la simple mémoire disponible. JMP Genomics 6 propose différentes options de normalisation et de modélisation utilisables pour l expression par puces à ADN et les données de counts brutes ou transformées. Génétique JMP Genomics offre des outils d exception aux spécialistes de la génétique statistique, des simples analyses d association de cas-témoins et de déséquilibre de liaison aux tests d association les plus complexes impliquant différents types M Component de traits. Vous pouvez ainsi examiner les associations entre des SNP et plusieurs caractères continus, corriger la structure de la population et explorer des interactions SNP-SNP. Les workflows de type «pointer-cliquer» simplifient l analyse du modèle mixte Q-K et celle d association des variantes rares et courantes. Cartes de liaisons et analyse QTL JMP Genomics intègre une série de processus de création, d optimisation et de visualisation des cartes de liaisons de marqueurs utilisées pour améliorer les cultures ou orienter les travaux de sélection animale. L identification des groupes Kernel Density MA Plot by Sample after TMM Normalization CAS_1 DOM_3 MUS_5 Sample CAS_2 DOM_4 MUS_ A Component Mettez à l échelle les données de count de l ensemble des échantillons par normalisation TMM, comparez les facteurs TMM de différents échantillons et visualisez des graphiques de densité Kernel de données normalisées.

3 GMI_ES_CC12738_121 GMI_ES02_c6368_605 GMI_ES02_c25461_277 GMI_ES15_c16679_330 GMI_ES_CC12765_141 GMI_ES15_c5216_593 GMI_ES15_c16767_183 GMI_ES15_c6229_566 GMI_DS_CC9627_146 GMI_ES17_c1918_529 GMI_ES_CC10812_102 GMI_DS_A3_242_303 GMI_ES02_c12761_183 GMI_ES_CC11271_65 GMI_ES17_c3486_177 GMI_ES02_lrc18911_190 GMI_ES17_c7997_871 GMI_ES15_c7125_354 GMI_ES17_c20752_1084 GMI_ES17_c2826_360 GMI_ES02_c13712_383 GMI_ES02_c11747_563 GMI_ES_CC15404_67 GMI_ES15_c8975_729 GMI_ES_CC16289_111 GMI_ES02_c19974_185 GMI_ES15_c5908_278 GMI_ES01_c22545_242 GMI_ES01_c17183_318 GMI_ES01_c25270_71 GMI_ES_CC14261_141 GMI_ES01_c11741_182 GMI_ES_CC15057_51 GMI_ES01_c461_1288 BA_grs_c8269_158 GMI_DS_CC5134_229 GMI_ES02_c13608_538 GMI_ES_CC5758_340 GMI_ES_CC16445_119 BA_grs_c10318_236 GMI_ES17_c8729_764 GMI_ES15_c14533_341 GMI_ES01_c16727_290 GMI_ES01_c22540_100 GMI_ES_CC11028_196 GMI_ES_CC7714_103 GMI_ES17_c13962_600 GMI_ES01_c13233_204 GMI_ES02_c17906_415 GMI_ES01_c14397_365 GMI_ES15_c7272_387 GMI_ES17_c4051_315 GMI_ES17_lrc19617_111 GMI_DS_CC1800_254 GMI_ES17_c16539_472 GMI_ES_CC8697_53 GMI_ES01_c20367_331 GMI_ES02_c1819_259 GMI_ES15_c6870_218 GMI_ES15_c1324_755 GMI_ES02_lrc13446_328 GMI_ES15_c7016_483 GMI_ES02_c19578_292 GMI_ES02_c12621_204 GMI_ES02_c4091_462 GMI_ES02_lrc13788_346 GMI_ES01_c1287_580 GMI_ES02_c12598_260 GMI_DS_oPt_15681_90 GMI_ES17_c5169_555 GMI_ES15_c10509_256 GMI_ES15_c2802_625 GMI_ES02_c6507_520 GMI_ES17_c786_412 GMI_ES17_c1612_641 GMI_ES17_c3200_273 GMI_ES01_c233_61 GMI_ES_CC6497_157 GMI_ES02_c2923_535 GMI_ES17_c3846_396 GMI_ES17_c8741_79 GMI_DS_oPt_18064_151 GMI_ES15_c12355_287 GMI_DS_CC9493_63 GMI_ES02_c15462_413 GMI_DS_oPt_14907_38 GMI_ES02_c3044_164 GMI_DS_oPt_12215_45 GMI_DS_CC11787_243 GMI_ES02_c2959_310 GMI_ES17_c1365_216 GMI_ES15_c5554_377 GMI_ES17_c12958_273 GMI_ES17_c15573_481 GMI_DS_CC5683_441 GMI_ES02_c6762_308 GMI_ES02_c9794_269 GMI_ES_CC8499_229 GMI_ES15_c5385_383 GMI_DS_oPt_13898_690 GMI_ES02_c12737_306 GMI_ES02_c16987_268 GMI_DS_CC5975_93 GMI_ES_CC11253_379 GMI_ES01_c26749_466 GMI_ES01_c16437_198 GMI_ES17_c4245_550 GMI_ES02_c14559_362 GMI_ES15_c15399_80 GMI_ES02_c5884_318 GMI_DS_oPt_18005_248 GMI_ES15_c5973_311 GMI_ES02_c13596_178 GMI_ES01_c16275_104 GMI_ES01_c5395_117 GMI_DS_oPt_17694_374 GMI_ES01_c27024_157 GMI_ES17_c2767_643 GMI_ES17_c7160_500 GMI_ES15_c8064_341 GMI_DS_CC3048_64 GMI_ES02_c14478_154 GMI_ES01_c1517_378 GMI_ES01_c8343_342 GMI_DS_CC807_111 GMI_ES01_c507_760 GMI_ES17_c2454_883 GMI_ES17_c19385_93 GMI_ES_CC11076_204 GMI_ES01_c27869_512 GMI_ES02_c7768_318 GMI_ES_CC15389_69 GMI_DS_CC10481_156 GMI_ES02_lrc12182_165 GMI_ES01_c796_180 GMI_ES15_c12274_189 GMI_ES15_c18828_128 GMI_ES15_c8191_415 GMI_ES02_c22225_492 GMI_ES_CC13848_210 GMI_DS_oPt_15595_189 GMI_ES01_c1511_1015 GMI_DS_CC11093_89 GMI_ES01_c25884_181 GMI_ES02_c6122_167 GMI_ES02_c12488_534 GMI_ES_CC15133_247 GMI_ES17_c8066_237 GMI_ES15_c9521_561 GMI_ES15_c2046_330 GMI_ES17_c2598_325 GMI_ES02_c631_591 «On a tendance à considérer les fonctions graphiques comme normales, mais il est vraiment formidable de pouvoir visualiser la séparation [des données de haute dimension]. Les écarts importants sautent tout simplement aux yeux.» Faye Schilkey Centre national américain de ressources génomiques Hierarchical Clustering Method = Ward Linkage Groups and Segregation Ratios plus significatifs au sein de jeux de données de plusieurs types SNP, expression ou nombre de copies. Les stratégies d itération et de duplication intégrées au logiciel visent à réduire les biais, tandis que les approches de validation croisée permettent d évaluer simultanément les performances relatives de centaines de modèles. Next Gen Sequencing AA_Pct BB_Pct JMP Genomics offre des options automatisées et interactives d identification des groupes de liaison et de classement des marqueurs. de liaison peut être automatique ou interactive et vous pouvez désigner des groupes de consensus et des marqueurs dont la position est connue tout en optimisant l ordre des marqueurs. Vous pouvez en outre visualiser et filtrer les cartes de marqueurs sous forme de graphiques interactifs simples ou créer des vues multichromosomes sophistiquées. Pour finir, il est possible de résumer les informations phénotypiques, d explorer les interactions entre génotype et environnement dans le cadre d essais multi-environnements et de réaliser des analyses de marqueur unique QTL ou IM/CIM avec option de permutation. Nombre de copies GMI_ES_CC12738_121 GMI_ES02_c6368_605 GMI_ES02_c25461_277 GMI_ES15_c16679_330 GMI_ES_CC12765_141 GMI_ES15_c5216_593 GMI_ES15_c16767_183 GMI_ES15_c6229_566 GMI_DS_CC9627_146 GMI_ES17_c1918_529 GMI_ES_CC10812_102 GMI_DS_A3_242_303 GMI_ES02_c12761_183 GMI_ES_CC11271_65 GMI_ES17_c3486_177 GMI_ES02_lrc18911_190 GMI_ES17_c7997_871 GMI_ES15_c7125_354 GMI_ES17_c20752_1084 GMI_ES17_c2826_360 GMI_ES02_c13712_383 GMI_ES02_c11747_563 GMI_ES_CC15404_67 GMI_ES15_c8975_729 GMI_ES_CC16289_111 GMI_ES02_c19974_185 GMI_ES15_c5908_278 GMI_ES01_c22545_242 GMI_ES01_c17183_318 GMI_ES01_c25270_71 GMI_ES_CC14261_141 GMI_ES01_c11741_182 GMI_ES_CC15057_51 GMI_ES01_c461_1288 BA_grs_c8269_158 GMI_DS_CC5134_229 GMI_ES02_c13608_538 GMI_ES_CC5758_340 GMI_ES_CC16445_119 BA_grs_c10318_236 GMI_ES17_c8729_764 GMI_ES15_c14533_341 GMI_ES01_c16727_290 GMI_ES01_c22540_100 GMI_ES_CC11028_196 GMI_ES_CC7714_103 GMI_ES17_c13962_600 GMI_ES01_c13233_204 GMI_ES02_c17906_415 GMI_ES01_c14397_365 GMI_ES15_c7272_387 GMI_ES17_c4051_315 GMI_ES17_lrc19617_111 GMI_DS_CC1800_254 GMI_ES17_c16539_472 GMI_ES_CC8697_53 GMI_ES01_c20367_331 GMI_ES02_c1819_259 GMI_ES15_c6870_218 GMI_ES15_c1324_755 GMI_ES02_lrc13446_328 GMI_ES15_c7016_483 GMI_ES02_c19578_292 GMI_ES02_c12621_204 GMI_ES02_c4091_462 GMI_ES02_lrc13788_346 GMI_ES01_c1287_580 GMI_ES02_c12598_260 GMI_DS_oPt_15681_90 GMI_ES17_c5169_555 GMI_ES15_c10509_256 GMI_ES15_c2802_625 GMI_ES02_c6507_520 GMI_ES17_c786_412 GMI_ES17_c1612_641 GMI_ES17_c3200_273 GMI_ES01_c233_61 GMI_ES_CC6497_157 GMI_ES02_c2923_535 GMI_ES17_c3846_396 GMI_ES17_c8741_79 GMI_DS_oPt_18064_151 GMI_ES15_c12355_287 GMI_DS_CC9493_63 GMI_ES02_c15462_413 GMI_DS_oPt_14907_38 GMI_ES02_c3044_164 GMI_DS_oPt_12215_45 GMI_DS_CC11787_243 GMI_ES02_c2959_310 GMI_ES17_c1365_216 GMI_ES15_c5554_377 GMI_ES17_c12958_273 GMI_ES17_c15573_481 GMI_DS_CC5683_441 GMI_ES02_c6762_308 GMI_ES02_c9794_269 GMI_ES_CC8499_229 GMI_ES15_c5385_383 GMI_DS_oPt_13898_690 GMI_ES02_c12737_306 GMI_ES02_c16987_268 GMI_DS_CC5975_93 GMI_ES_CC11253_379 GMI_ES01_c26749_466 GMI_ES01_c16437_198 GMI_ES17_c4245_550 GMI_ES02_c14559_362 GMI_ES15_c15399_80 GMI_ES02_c5884_318 GMI_DS_oPt_18005_248 GMI_ES15_c5973_311 GMI_ES02_c13596_178 GMI_ES01_c16275_104 GMI_ES01_c5395_117 GMI_DS_oPt_17694_374 GMI_ES01_c27024_157 GMI_ES17_c2767_643 GMI_ES17_c7160_500 GMI_ES15_c8064_341 GMI_DS_CC3048_64 GMI_ES02_c14478_154 GMI_ES01_c1517_378 GMI_ES01_c8343_342 GMI_DS_CC807_111 GMI_ES01_c507_760 GMI_ES17_c2454_883 GMI_ES17_c19385_93 GMI_ES_CC11076_204 GMI_ES01_c27869_512 GMI_ES02_c7768_318 GMI_ES_CC15389_69 GMI_DS_CC10481_156 GMI_ES02_lrc12182_165 GMI_ES01_c796_180 GMI_ES15_c12274_189 GMI_ES15_c18828_128 GMI_ES15_c8191_415 GMI_ES02_c22225_492 GMI_ES_CC13848_210 GMI_DS_oPt_15595_189 GMI_ES01_c1511_1015 GMI_DS_CC11093_89 GMI_ES01_c25884_181 GMI_ES02_c6122_167 GMI_ES02_c12488_534 GMI_ES_CC15133_247 GMI_ES17_c8066_237 GMI_ES15_c9521_561 GMI_ES15_c2046_330 GMI_ES17_c2598_325 GMI_ES02_c631_591 Repérez aisément les différences de nombre de copies entre plusieurs groupes ou parmi des individus. Évaluez la qualité des données au niveau des échantillons afin d identifier les valeurs aberrantes potentielles et de filtrer les caractéristiques selon des critères statistiques. Vous pouvez en outre ajuster les données LOH et de type nombre de copies à l aide d échantillons de référence groupés ou appariés. Utilisez la segmentation binaire circulaire (CBS) pour identifier les points de rupture ou des méthodes ANOVA pour déceler les différences majeures entre plusieurs groupes ou par rapport à un groupe de référence. Les graphiques interactifs facilitent quant à eux l identification des zones de variation communes. Modélisation prédictive JMP Genomics propose huit méthodes de modélisation prédictive intégrant des options de filtrage/verrouillage de régresseur et de validation croisée. Le logiciel permet d identifier les biomarqueurs les JMP Genomics offre des fonctionnalités d analyse statistique sophistiquées en aval des données de résumé issues de pipelines d analyse de séquence de pointe. Importez des dénombrements de séquences au format texte ou résumez ceux issus de fichiers SAM, BAM et Eland pour tirer parti des méthodes de normalisation et de modélisation linéaire généralisée. Les workflows de base simplifient le processus d analyse. Vous pouvez également importer des génotypes directement depuis différents formats texte ou fichiers VCF, ou faire appel à des variantes issues de fichiers BAM à l aide d un génome de référence. Effectuez une analyse d association des variantes SNP rares et courantes ou identifiez les régions d état identique (IBS) communes à des individus liés ou indépendants. Tirez parti de la richesse des informations fournies par les expériences de séquencement pour découvrir les corrélations entre différents types de données par criblage. Les résultats des analyses statistiques ou dénombrements de séquences peuvent être visualisés dans le navigateur de JMP Genomics et les histogrammes ou graphiques de chaleur, peuvent être superposés à des résumés de niveau groupe ou individuel afin de compléter les données connues des gènes et SNP.

4 Découvrez les effets de lots au niveau de vos données et supprimezles avant de procéder à une analyse statistique. JMP Genomics offre plusieurs options de normalisation de lots. À gauche, les échantillons recueillis dans différents lots se regroupent étroitement, compensant ainsi les effets du traitement. À droite, nous pouvons voir ces mêmes échantillons après suppression de l effet de lot. Examinez les motifs de déséquilibre de liaison par position afin d identifier les zones génomiques les plus intéressantes, puis mettez les blocs en évidence pour approfondir l exploration. «Lorsque l on passe d une dizaine de gènes observés à plusieurs milliers, il est difficile d interpréter les résultats. C est même impossible sans outils permettant de visualiser et d explorer facilement l annotation des résultats. JMP est excellent dans ce domaine.» Tom Juenger, University of Texas, Austin

5 Les graphiques résumant la segmentation peuvent être filtrés de manière interactive afin d identifier les zones communes de perte ou gain de nombre de copies. Affichez les p-values des tests statistiques par chromosome, ou créez des vues multichromosomes personnalisées. Créez des thèmes de couleur de génome personnalisés et superposez les résultats statistiques, puis effectuez un zoom avant pour approfondir l exploration et visualiser les données de suivi des gènes et SNP.

6 Principales fonctionnalités de JMP Genomics 6.0 Importation de données dans JMP Genomics à partir de nombreux formats : Lecture de dénombrements de séquences, d intensités ou de génotypes contenus dans un seul ou plusieurs fichiers texte Lectures alignées au format SAM ou BAM et variantes de fichiers VCF Pipeline génomique complet et fichiers de sortie testvariant Fichiers de résumé indel et SNP CLC bio Données de type expression Illumina BeadStudio ou GenomeStudio, SNP, nombre de copies, etc. Formats de fichiers Affymetrix CEL et CHP, BAR, LOHCHP, CNCHP, CNAT et Cytogenetics CEL et CHP Fichiers Agilent à une ou deux couleurs, GenePix et QuantArray Fichiers Excel et délimités par des virgules, y compris des formats de données issus de plusieurs plates-formes NimbleGen Workflows souples adaptés à l ensemble des utilisateurs : Assistant JMP Genomics pour l importation de nouveaux jeux de données Workflows de base pour les données de type expression, exon, RNA-seq et nombre de copies et la création des cartes de liaisons Options intermédiaires pour l analyse et le contrôle de la qualité des expressions Workflows d association de variantes rares et Q-K Constructeur de workflows permettant de créer des workflows personnalisés Intégration de statistiques aux workflows d analyse Next Gen Sequencing pour : Normaliser et analyser les dénombrements de séquence générés au niveau de l exon, de la transcription ou des gènes par différents pipelines Évaluer les données RNA-seq au moyen de workflows de type «pointer-cliquer» Tester les possibilités d association entre les traits et les variantes rares ou courantes Effectuer une analyse de corrélation croisée pour associer les dénombrements de séquence à d autres mesures génomiques numériques Évaluation de jeux de données de variantes à l échelle d un génome pour : Examiner les configurations de données manquantes pour les individus et les marqueurs Résumer les propriétés de marqueur fréquences des allèles et génotypes, HWE, hétérozygosité et diversité Filtrer les jeux de données par attributs de marqueur ou d échantillon Explorer les associations avec un ou plusieurs traits binaires ou quantitatifs Calculer des interactions et effectuer des ajustements pour les covariables Tester les associations à l aide des données SNP imputées Calculer et visualiser le déséquilibre de liaison (LD) et les blocs LD Visualiser et ajuster la structure de la population via une analyse PCA ou une mise à l échelle MDS Réaliser une méta-analyse GWAS à l aide de p-values ou d effets Extension des options d analyse des données de marqueur pour incorporer les éléments suivants : Tests de variantes SNP groupées dans un locus ou une voie métabolique Tests d association de variantes rares avec options de permutation Matrices de distance génétique pour des individus ou populations Calcul des matrices des relations de partage d allèles, d IBD et d IBS Compression de matrices K pour réduire les temps de traitement Corrections des tests d association relatifs à la structure de la population et aux liens de parenté Identification des zones génomiques partagées à l identique Estimation des haplotypes et associations haplotype-caractère Sélection de tagsnp pour les haplotypes ou le déséquilibre de liaison Réconciliation des différences de brins entre études Amélioration des stratégies de sélection des cultures et du bétail par : Visualisation des distributions de phénotypes continus et catégoriels entre individus, génotypes ou lignées Évaluation des génotypes dans le cadre d essais multi-environnements Identification des groupes de liaison à partir de données croisées expérimentales Classement des marqueurs au sein de groupes de liaison via des algorithmes d optimisation évolués Consultation des cartes de liaisons créées dans JMP Genomics et d autres progiciels cartographiques Réalisation de cartographies QTL d intervalle composite (Composite Interval Mapping, CIM), d intervalle simple (Interval Mapping, IM) et de marqueur unique avec option de permutation Évaluation de la qualité de jeux de données d expression volumineux pour : Identifier les problèmes de qualité des données et supprimer les valeurs aberrantes Repérer les facteurs expliquant la variance de vos données Visualiser les distributions, les diagrammes PCA et les clusters d échantillons Normaliser l ensemble des échantillons Supprimer les effets de lots dus à des variables techniques Ajuster les distributions de dénombrements de séquences par normalisation TMM et KDMM Utiliser les méthodes de normalisation loess, des quantiles, RMA, GCRMA et ANOVA ou diverses statistiques pour la standardisation Application de méthodes statistiques éprouvées pour : Découvrir des différences majeures grâce aux modèles linéaires généralisés et ANOVA Appliquer différentes sortes d ajustements pour les tests multiples Effectuer des ajustements pour les covariables et effets aléatoires Cribler l expression spécifique d allèle Analyser les données de survie censurées Générer des profils d expression par groupe ou échantillon avec sélection et filtrage dynamiques Réaliser une classification hiérarchique et un partitionnement par la méthode des K-means Utilisation d outils d analyse avancés pour la modélisation prédictive afin d autoriser : L identification de biomarqueurs à partir de jeux de données volumineux La sélection de régresseurs parmi plusieurs types de données Le filtrage de régresseur personnalisé lors de l élaboration du modèle Le verrouillage des principaux régresseurs catégoriques ou continus La comparaison des performances au travers de huit méthodes différentes La validation croisée à l aide de nombreuses options d itération et de «hold-out» L analyse de la courbe d apprentissage afin d évaluer l impact de la taille de l échantillon Évaluation des jeux de données de type nombre de copies pour : Examiner la qualité des données avec l analyse PCA et des distributions Ajuster les mesures de nombre de copies à l aide de contrôles groupés ou appariés Détecter les segments analysés par segmentation binaire circulaire (CBS) Visualiser les configurations partagées de perte ou gain de nombre de copies Identifier les zones génomiques montrant des différences statistiques significatives entre groupes, ou entre individus et un groupe de contrôle (à suivre)

7 Principales fonctionnalités de JMP Genomics 6.0 (suite) Exploitation des outils d annotation de JMP Genomics pour : Combiner les informations fonctionnelles avec les résultats statistiques Transférer les résultats vers le logiciel IPA (Ingenuity Pathways Analysis) pour rechercher les points d interaction entre les listes de SNP, de gènes et de protéines et les réseaux métaboliques en couleur Effectuer des analyses d enrichissement en utilisant les informations fonctionnelles provenant du logiciel IPA Apparier les informations sur les voies métaboliques issues des bases de données MsigDB, KEGG ou autres afin de procéder à des analyses d enrichissement ou au scoring des groupes de gènes Visualiser des groupes de gènes co-régulés dans des voies métaboliques KEGG Télécharger des fichiers de bibliothèque et d annotation depuis Affymetrix NetAffx Comparer l appartenance à des listes pour un maximum de cinq groupes et afficher les superpositions avec des diagrammes de Venn à l aide d identifiants de gènes communs Création de vues de génome pour : Visualiser les chromosomes avec des thèmes de couleur personnalisables Comparer plusieurs expériences pour identifier des régions de significavité commune Superposer les résultats au niveau des gènes, SNP, diagrammes en barres et palettes de couleurs Utiliser diverses mesures continues pour résumer les p-values Obtenir des informations détaillées sur des zones intéressantes pour représenter graphiquement les p-values et afficher les données de suivi des gènes, SNP, diagrammes en barres et palettes de couleurs Caractéristiques de la plate-forme logicielle JMP : Constructeur de graphiques autorisant l exploration visuelle des motifs de données Création de graphiques personnalisés par simple pointer-cliquer Copier-coller de données dans Word et PowerPoint Intégration de scripts de capture et partage des découvertes Modules d extension dédiés aux analyses externes (R, SAS, etc.) Graphiques interactifs générés automatiquement lors de l analyse : Organisation sous forme de rapports dynamiques liés à des données sous-jacentes Sélection par pointer-cliquer et création aisée de sous-ensembles Interrogation dynamique à l aide du filtre de données de JMP Convertibilité en rapports statiques JMP Academic Suite SAS est fier de collaborer avec des établissements d enseignement supérieur pour faire avancer la réflexion statistique et préparer les étudiants à une économie mondiale de plus en plus concurrentielle et fondée sur le savoir. Les tarifs préférentiels des licences JMP accordés aux établissements et aux départements d enseignement supérieur permettent d utiliser cette solution dans les cours théoriques, laboratoires et autres structures de formation et de recherche. Si votre établissement est déjà titulaire de licences JMP Academic Suite, vous pouvez y ajouter JMP Genomics ou son alter ego, JMP Clinical, en bénéficiant d une remise supplémentaire. En savoir plus : jmp.com/fr/academic Licences Les licences JMP Genomics pour les entreprises, l administration et les établissements d enseignement sont disponibles sous forme d abonnement annuel. Webinaires gratuits Pour en savoir plus sur notre logiciel et les webinaires de prise en main gratuits, consultez le site Web : jmp.com/lifesciences-resources Systèmes d exploitation JMP Genomics est compatible avec la plupart des versions professionnelles 32 et 64 bits des systèmes d exploitation Windows XP, Vista et Windows 7 pour serveurs et postes de travail. JMP Genomics s inscrit progressivement dans le quotidien des étudiants JMP Genomics est utilisé depuis des années dans les laboratoires de recherche universitaires. Aujourd hui, ce logiciel dynamique et interactif de SAS est aussi de plus en plus présent dans les salles de classe des établissements d enseignement supérieur. Susan Singer, professeur de sciences naturelles titulaire de la chaire Laurence McKinley Gould au Carleton College de Northfield (Minnesota), attribue cette évolution à la «profonde mutation» de l étude des données génomiques. Les étudiants sont aujourd hui mis au défi de «tirer parti de l ampleur des données disponibles», explique-t-elle. Les études portant sur le génome impliquent d obtenir une vision globale, puis détaillée. C est justement cette vision que JMP Genomics offre aux étudiants, grâce à une combinaison unique de graphiques JMP interactifs et de puissantes fonctionnalités SAS Analytics sur poste de travail. En savoir plus : jmp.com/jmpgoncampus

8 SAS Institute s.a.s. +33 (0) Domaine de Grégy - Grégy-sur-Yerres Brie Comte Robert Cedex Consultez le site à l adresse SAS et tous les autres noms de service ou de produit de SAS Institute Inc. sont des marques ou des marques déposées de SAS Institute Inc. aux Etats-Unis et dans d autres pays. désigne une marque déposée aux États-Unis. Les autres marques et noms de produit sont la propriété de leurs sociétés respectives _S