CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES
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- Claudine Lemieux
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1 mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES En région MÉDITERRANÉE Données issues de la base Orphanet
2 SOMMAIRE INTRODUCTION... 2 MALADIES RARES... 3 POLITIQUE NATIONALE DE LABELLISATION... 5 UTILISATION DU CAHIER... 7 LANGUEDOC-ROUSSILLON MONTPELLIER... 9 NÎMES PROVENCE-ALPES-CÔTE D AZUR GIENS MARSEILLE NICE TOULON RHÔNE-ALPES VALENCE Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 1
3 MALADIES RARES Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis en Europe est d une personne atteinte sur Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. Ainsi la thalassémie, une anémie d origine génétique, est rare dans le Nord de l Europe, alors qu elle est fréquente autour de la Méditerranée. La maladie périodique est rare en France mais courante en Arménie. Il y a également des maladies fréquentes qui ont des variantes rares. Nombre des maladies rares Les maladies rares se comptent certainement par milliers. À l heure actuelle, on en a déjà dénombré environ et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. Le nombre des maladies rares dépend aussi du degré de granularité utilisé pour classifier les différentes maladies/entités. Jusqu à présent, en médecine, une maladie était définie comme une altération de l état de santé, se présentant en une configuration unique de symptômes dont le traitement est unique. Que la configuration soit considérée comme unique dépend de notre finesse d analyse. Plus celle-ci est fine, plus nous percevons de nuances. Cette complexité est reflétée par les différentes classifications qui sont proposées par Orphanet. Origine et caractéristiques des maladies rares Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour. Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques, parfois évolutives. L atteinte peut être visible dès la naissance ou l enfance, comme par exemple pour l amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett. Cependant plus de 50% des maladies rares apparaissent à l âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde. Conséquences médico-sociales de la rareté de ces maladies Les maladies rares souffrent d un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Elles ne sont apparues que récemment dans les politiques de recherche et de santé publique. Pour la plupart d entre elles il n existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l effort de recherche et de solidarité sociale. Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 3
4 Les personnes atteintes de maladies rares souffrent souvent de maladies chroniques et invalidantes. Ces dernières années, les lois relatives à l Assurance Maladie et à la politique de santé publique, et tout particulièrement la loi du 11 février 2005 pour l égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, ont considérablement modifié l environnement des personnes handicapées. La loi du 11 février 2005 a pour axe central le plan personnalisé de compensation. Il a pour but de répondre aux besoins de la personne handicapée en fonction de son projet de vie, qu il s agisse de l accueil de la petite enfance, de la scolarité, de l enseignement, de l éducation, de l insertion professionnelle, des places en établissement spécialisé... Les personnes handicapées peuvent aujourd hui bénéficier d aides financières et humaines, afin que leur évolution dans la société (activités quotidiennes, scolarisation, insertion professionnelle, socialisation, culture, sport) soit la plus proche possible de celle des personnes valides. Le plan national maladies rares a permis de structurer l organisation de l offre de soins. 4 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
5 POLITIQUE NATIONALE DE LABELLISATION Le plan national maladies rares a permis de structurer l organisation de l offre de soins pour les maladies rares et d améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliquées dans cette prise en charge. Cette politique s est poursuivie dans le plan qui a été prolongé jusqu en Pour parvenir à cet objectif, les deux plans ont prévu différentes étapes : la reconnaissance des structures d excellence scientifique et clinique pour les maladies rares, à travers une démarche de labellisation de centres de référence pour une (ou un groupe de) maladie(s) rare(s) ; la constitution progressive, autour de ces centres de référence, d une filière de soins spécialisée permettant d améliorer l accès au diagnostic et la qualité de la prise en charge, avec l identification de centres de compétences régionaux ou interrégionaux pour les maladies rares qui le justifient. Les centres de référence maladies rares (CRMR) 131 centres de référence, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, sont labellisés à ce jour et financés à hauteur de 40 millions d euros dans le cadre des missions d intérêt général (MIG). Un centre de référence maladies rares est un centre expert et de recours qui exerce une attraction régionale, interrégionale, nationale, voire internationale en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d équité en termes d accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades. Les centres de référence ont cinq missions : de coordination : afin de coordonner et animer le réseau des structures en amont et en aval dans son bassin de santé et au-delà pour ses missions de recours, en intégrant les association des malades dans ses activités et dans la définition de ses objectifs. Ces actions sont organisées en étroite coordination avec sa filière de santé maladies rares de rattachement ; d expertise : l organisation de réunions de synthèse ou de concertation pluridisciplinaires (RCP), l élaboration et la diffusion de recommandations et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), le recueil épidémiologique régulier (par la mise à jour de la Banque Nationale de données maladies rares BNDMR) ; de recours : du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, il exerce une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d implantation ; de recherche : en promouvant, animant ou participant à la recherche translationnelle, clinique ou organisationnelle ; d enseignement et de formation : en promouvant ou en organisant l enseignement universitaire, postuniversitaire ou extra-universitaire dans le domaine des maladies rares dont ils sont centres de référence. Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 5
6 La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans le cadre d une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s appuie sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de 5 ans. Ces centres sont des acteurs majeurs de la mise en œuvre d autres mesures du plan relatives à, notamment : l amélioration des connaissances sur les maladies rares (mise en place d une surveillance épidémiologique de ces maladies, en particulier) ; la qualité de la prise en charge, par la production de référentiels et de recommandations de pratiques cliniques ; l information sur les maladies rares, en lien avec les associations de malades et la base de données Orphanet. Les centres de compétences (CCMR) Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétences. Ils ont été identifiés par les centres de références et désignés par les agences régionales de l hospitalisation (ARH). Certains centres de référence se sont associés pour proposer une structuration de leur filière de soins avec des centres de compétences communs. Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial. Les filières de santé maladies rares (FSMR) Les FSMR ont été définies par le deuxième Plan national maladies rares. Elles constituent des organisations qui coordonnent en réseau un ensemble associant les CRMR, les CCMR, les laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures médico-sociales, des universités, des associations, ainsi que d autres partenaires apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concerné. Ce sont des lieux privilégiés de mise en réseau et d échanges entre les différents acteurs professionnels et associatifs, afin d animer leurs relations et coordonner leurs actions. Elles ont pour missions d améliorer la prise en charge globale des personnes atteintes de maladies rares, de développer la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle, et de développer l enseignement, l information et la formation. 6 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
7 UTILISATION DU CAHIER Ce cahier est issu d une extraction de données de la base Orphanet à la date de janvier Les centres de référence et les centres de compétences sont référencés sur Orphanet d après la liste établie par le ministère de la santé. Une recherche par maladie, par nom de professionnel ou par institution est disponible en interrogeant directement la base de données Orphanet. Les Plans nationaux maladies rares excluant par définition les cancers rares, les centres de cancérologie sont exclus de ce cahier. Les Centres de référence avec Conseil génétique figurent dans des cartouches verts. Issu de la base de données européennes Orphanet, ce Cahier comporte quelques termes anglais : Genetic counselling clinic : Conseil génétique Coordinator of expert centre : Coordinateur de centre expert Clinical expert : Clinicien de centre expert Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 7
8 mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES LANGUEDOC-ROUSSILLON 8 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
9 MONTPELLIER CHRU de Montpellier - Hôpital Lapeyronie 191 avenue du Doyen Gaston Giraud MONTPELLIER Consultation du centre de référence des maladies rénales rares Consultation pour adultes Néphrologie Phone: 33 (0) Bernard CANAUD Georges MOURAD Centre de compétences des fentes labio-palatines - Languedoc-Roussillon Service de chirurgie plastique pédiatrique Phone: 33 (0) (RV) Fax: 33 (0) Michèle BIGORRE Michèle BIGORRE Guillaume CAPTIER Centre de compétences enfants des maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore Laboratoire d'hormonologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Charles SULTAN - CHRU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac 80 avenue Augustin Fliche MONTPELLIER Centre régional de référence sclérose latérale amyotrophique et maladies du motoneurone Consultation pour adultes Service de Neurologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) William CAMU Pierre LABAUGE Raoul JUNTAS MORALES Nicolas PAGEOT Mahmoud CHARIF Centre de référence des affections sensorielles d'origine génétique (Coordonnateur: Pr Christian HAMEL) Center of reference Service d'ophtalmologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Christian HAMEL Christian HAMEL Alain UZIEL Catherine BLANCHET Isabelle MEUNIER Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 9
10 CHRU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac 80 avenue Augustin Fliche MONTPELLIER Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires - Grand Sud (enfants) Département de pédiatrie - neuropédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) François RIVIER François RIVIER Moïse MERCIER Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires - Grand Sud (adultes) Consultation pour adultes Service de Neurologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) William CAMU Raoul JUNTAS MORALES Centre de référence des hypersomnies rares (Coordonnateur: Pr Yves DAUVILLIERS) Center of reference Laboratoire du sommeil Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Yves DAUVILLIERS Yves DAUVILLIERS Bertrand CARLANDER Centre de compétences des maladies héréditaires du métabolisme Département de pédiatrie - neuropédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Agathe ROUBERTIE - Centre de compétences des maladies inflammatoires du cerveau Département de pédiatrie - neuropédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) François RIVIER François RIVIER Centre de compétences des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l'érythropoïèse Département d'hématologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Robert NAVARRO Patricia MARTINEZ 10 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
11 CHRU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac 80 avenue Augustin Fliche MONTPELLIER Centre de compétences des malformations ORL rares Département ORL, chirurgie cervico-faciale et chir. maxillo-faciale, stomato - Otologie et neurotologie Phone: 33 (0) (enfant) Fax: 33 (0) Michel MONDAIN Centre de compétences des retards mentaux et malformations cérébelleuses Département de pédiatrie - neuropédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) François RIVIER François RIVIER Centre de compétences des épilepsies rares et sclérose tubéreuse de Bourneville Département de pédiatrie - neuropédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) François RIVIER François RIVIER Centre de compétences des microangiopathies thrombotiques Département d'hématologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-François ROSSI CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve 371 avenue du Doyen Gaston Giraud MONTPELLIER Consultation du centre de référence des maladies rénales rares (enfants) Département de pédiatrie - pédiatrie spécialisée, maladies rénales Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Denis MORIN Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 11
12 CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve 371 avenue du Doyen Gaston Giraud MONTPELLIER Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose - enfants Département de pédiatrie - pédiatrie spécialisée, maladies rénales Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Daniel RIEU Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Montpelllier (Coordonnateur: Pr Pierre SARDA) Center of reference Genetic counselling clinic Département de génétique médicale Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Pierre SARDA Patricia BLANCHET Christine COUBES Lucile PINSON David GENEVIEVE Consultation du centre de référence des syndromes d'evans, des anémies hémolytiques et des cytopénies auto-immunes sévères Département Urgence et Post-urgence pédiatriques Pédiatrie générale, infectiologie et immunologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Eric JÉZIORSKI - Consultation du centre de référence des maladies auto-inflammatoires rares Laboratoire de génétique des maladies rares et autoinflammatoires UMAI Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Isabelle TOUITOU Centre de compétences des cardiomyopathies Service de cardiologie Phone: 33 (0) Jean-Marc DAVY - 12 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
13 CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve 371 avenue du Doyen Gaston Giraud MONTPELLIER Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Département Urgence et Post-urgence pédiatriques Pédiatrie générale, infectiologie et immunologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Michel RODIERE - Centre de compétences des maladies osseuses constitutionnelles Département de génétique médicale Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) David GENEVIEVE - Centre de compétences des hypertensions pulmonaires sévères Service de pneumologie Phone: 33 (0) Arnaud BOURDIN Centre de compétences des malformations cardiaques congénitales complexes Département de pédiatrie, équipe de pédiatrie spécialisée malformations cardiaques Phone: 33 (0) Michel VOISIN Pascal AMEDRO Grégoire DE LA VILLEON Marie VINCENTI Sophie GUILLAUMONT Centre de compétences des troubles du rythme cardiaque Service de cardiologie Phone: 33 (0) Jean-Marc DAVY - Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 13
14 CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi 80 avenue Augustin Fliche MONTPELLIER Centre Régional de Traitement de l'hémophilie et autres maladies hémorragiques - CRTH Laboratoire d'hématologie biologique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Christine BIRON-ANDREANI Consultation du centre de référence des angioedèmes non histaminiques Département de dermatologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Nadia RAISON-PEYRON Nadia RAISON-PEYRON Centre de compétences des maladies systémiques et auto-immunes rares de l'adulte Consultation pour adultes Service de médecine interne Phone: 33 (0) Alain LE QUELLEC Alain LE QUELLEC Centre de compétences de la maladie de Rendu Osler Service de médecine interne Phone: 33 (0) Sophie RIVIERE Sophie RIVIERE Centre de compétences des maladies rares du foie Hépato gastro entérologie Pôle Digestif Phone: 33 (0) Dominique LARREY Centre de compétences des dermatoses bulleuses auto-immunes Département de dermatologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Olivier DEREURE - 14 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
15 CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi 80 avenue Augustin Fliche MONTPELLIER Centre de compétences des surcharges en fer génétiques rares Laboratoire d'hématologie biologique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Patricia MARTINEZ Patricia MARTINEZ Centre de compétences des pathologies plaquettaires rares Laboratoire d'hématologie biologique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-François SCHVED Jean-François SCHVED Centre de compétences des maladies vasculaires rares Service de médecine interne et maladies vasculaires Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Isabelle QUERE Isabelle QUERE Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 15
16 NÎMES CHU de Nîmes - Hôpital Caremeau Place du Professeur Robert Debré NÎMES Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Montpellier Genetic counselling clinic Service de Cytologie Clinique et Génétique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean CHIESA - Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Service de Pédiatrie Consultations à Carémeau Nord, Hall central, Rez-de-chaussée Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Tu Anh TRAN - Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires - Grand Sud Service de neurologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Pierre LABAUGE Philippe KHAU VAN KIEN Dimitri RENARD Centre de compétences des dermatoses bulleuses et des maladies rares de la peau Service de Dermatologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Pierre STOEBNER - 16 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
17 mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES PROVENCE-ALPES-CÔTE D AZUR Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 17
18 GIENS Hôpital Renée Sabran Boulevard Edouard Herriot GIENS Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose - mixte Réhabilitation respiratoire et CRCM mixte Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Laurent MÉLY Laurent MÉLY Rabah BOUZIOUKH MARSEILLE CHU de Marseille - Hôpital de la Timone 264 rue Saint-Pierre MARSEILLE Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (Coordonnateur: Pr Brigitte CHABROL) Center of reference Service de neurologie pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Brigitte CHABROL Brigitte CHABROL Josette MANCINI Aline CANO Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose - enfants Pédiatrie spécialisée et médecine infantile Phone: 33 (0) Jean-Christophe DUBUS Nathalie STREMLER Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires - PACA (enfants) Service de neurologie pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Brigitte CHABROL 18 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
19 CHU de Marseille - Hôpital de la Timone 264 rue Saint-Pierre MARSEILLE Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la sclérose latérale amyotrophique - PACA (Coordonnateur: Pr Jean POUGET) Center of reference Consultation pour adultes Neurologie, maladies neuromusculaires Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean POUGET Shahram ATTARIAN Annie VERSCHUEREN Consultation du centre de référence de l'hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles Centre d'exploration des pathologies Hémorragiques et Thrombotiques (CEHT) Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Pierre-Emmanuel MORANGE Pierre-Emmanuel MORANGE Hervé CHAMBOST Katia POUYMAYOU Céline FALAISE Centre de référence des thalassémies (Coordonnateur : Dr Isabelle THURET) Center of reference Pédiatrie et hématologie pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Isabelle THURET Isabelle THURET Gérard MICHEL Catherine CURTILLET Vincent BARLOGIS Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs (Coordonnateur: Pr Nicole PHILIP) Center of reference Genetic counselling clinic Unité de génétique clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Nicole PHILIP Nicole PHILIP Anne MONCLA Sabine SIGAUDY Tiffany BUSA Centre Régional de Traitement de l'hémophilie et autres maladies Hémorragiques - CRTH Centre Régional de Traitement de l'hémophilie CRTH Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Katia POUYMAYOU Céline FALAISE Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 19
20 CHU de Marseille - Hôpital de la Timone 264 rue Saint-Pierre MARSEILLE Consultation du centre de référence des maladies mitochondriales de Nice Unité de génétique clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Nicole PHILIP Sabine SIGAUDY Centre de compétences des maladies systémiques et auto-immunes rares de l'adulte Consultation pour adultes Service de Médecine Interne Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-Robert HARLÉ - Consultation du centre de référence des maladies mitochondriales de Nice Service de neurologie pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Brigitte CHABROL Consultation du centre de référence des maladies mitochondriales de Nice Neurologie, maladies neuro-musculaires Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean POUGET Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique (Coordonnateur: Pr Pascal DE LAGAUSIE) Center of reference Département de chirurgie pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Pascal DE LAGAUSIE - Centre de référence des maladies rares d'origine hypophysaire (Coordonnateur: Pr Thierry BRUE) Center of reference Service d'endocrinologie-diabètemaladies métaboliques Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Thierry BRUE Thierry BRUE 20 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
21 CHU de Marseille - Hôpital de la Timone 264 rue Saint-Pierre MARSEILLE Centre de compétences des cardiomyopathies Service de cardiologie Phone: 33 (0) Gilbert HABIB - Centre de compétences des maladies vasculaires rares Service de cardiologie Hypertension artérielle Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) François SILHOL - CRPP - Centre de référence des pathologies plaquettaires rares (Coordonnateur: Pr Marie-Christine ALESSI) Center of reference Centre d'exploration des pathologies Hémorragiques et Thrombotiques (CEHT) Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Marie-Christine ALESSI Marie-Christine ALESSI Gérard MICHEL Hervé CHAMBOST Pierre-Emmanuel MORANGE Katia POUYMAYOU Céline FALAISE Centre de compétences des malformations craniofaciales Service de neurochirurgie pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Gabriel LENA Gabriel LENA Centre de compétences du spina bifida Service de neurochirurgie pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-Michel GUYS Jean-Michel GUYS Gabriel LENA Gérard BOLLINI Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 21
22 CHU de Marseille - Hôpital de la Timone 264 rue Saint-Pierre MARSEILLE Centre de compétences des maladies neurologiques à expression motrice et cognitive Neurologie, pathologie du Mouvement Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-philippe AZULAY Jean-philippe AZULAY Centre de compétences des retards mentaux et malformations cérébelleuses Unité de génétique clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Nicole PHILIP Brigitte CHABROL Centre de compétences des surdités congénitales et génétiques Unité de génétique clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Sabine SIGAUDY Sabine SIGAUDY Centre de compétences des maladies osseuses constitutionnelles Unité de génétique clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Sabine SIGAUDY Sabine SIGAUDY Centre de compétences des déficits immunitaires héréditaires (enfants) Pédiatrie et hématologie pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Gérard MICHEL Gérard MICHEL Vincent BARLOGIS Centre de compétences du syndrome de Marfan Genetic counselling clinic Unité de génétique clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Nicole PHILIP - 22 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
23 CHU de Marseille - Hôpital de la Timone 264 rue Saint-Pierre MARSEILLE Centre de compétences des malformations ORL rares Service d'orl pédiatrique Phone: 33 (0) Richard NICOLLAS Centre de compétences des maladies rénales rares (enfants) Service de néphrologie pédiatrique Phone: 33 (0) Michel TSIMARATOS Michel TSIMARATOS Stéphane BURTEY Centre de compétences des maladies respiratoires rares Service de pneumologie pédiatrique Phone: 33 (0) Jean-Christophe DUBUS Centre de compétences des angioedèmes non histaminiques Service de Médecine Interne Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Stéphane GAYET Stéphane GAYET Ania CARSIN Anne-Laure JURQUET Centre de compétences des maladies odontologiques rares Service d'odontologie Phone: 33 (0) Corinne TARDIEU Centre de compétences des fentes labio-palatines - Provence - Côte d'azur Service de chirurgie plastique pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jacques BARDOT Jacques BARDOT Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 23
24 CHU de Marseille - Hôpital de la Timone 264 rue Saint-Pierre MARSEILLE Centre de compétences des maladies bulleuses auto-immunes Dermatologie, vénéréologie et cancérologie cutanée, Pavillon F-G Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Marie Aleth RICHARD - Centre de compétences des atrésies des voies biliaires de l'enfant Hépato-gastro-entérologie Phone: 33 (0) Bertrand ROQUELAURE Centre de compétences des troubles du rythme cardiaque Service de cardiologie Phone: 33 (0) Jean-claude DEHARO Centre de compétences des narcolepsies et hypersomnies idiopathiques Consultation pour adultes Service de neurophysiologie clinique Centre du sommeil Phone: 33 (0) Marc REY - Centre de compétences des épilepsies rares et sclérose tubéreuse de Bourneville Service de neurophysiologie clinique Phone: 33 (0) Patrick CHAUVEL Centre de compétences de la maladie de Wilson Hépato-gastro-entérologie Phone: 33 (0) Jacques SARLES Jacques SARLES 24 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
25 CHU de Marseille - Hôpital de la Timone 264 rue Saint-Pierre MARSEILLE Centre de compétences des maladies inflammatoires du cerveau Service de neurologie pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Brigitte CHABROL Centre de compétences des maladies digestives intestinales de l'enfant Hépato-gastro-entérologie Phone: 33 (0) Jacques SARLES Centre de compétences des cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques Pédiatrie et hématologie pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Gérard MICHEL Gérard MICHEL Centre de compétences des malformations cardiaques congénitales complexes Département de cardiologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Alain FRAISSE Alain FRAISSE CHU de Marseille - Hôpital de la Conception 147 Boulevard Baille MARSEILLE Consultation du centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies du tissu conjonctif Service de néphrologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Bertrand DUSSOL Centre de compétences de la maladie de Rendu Osler Service de médecine interne et immunologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-Robert HARLÉ - Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 25
26 CHU de Marseille - Hôpital de la Conception 147 Boulevard Baille MARSEILLE Centre de compétences des microangiopathies thrombotiques Service d'hémaphérèse Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Pascale POULLIN Centre de compétences des surcharges en fer Service d'hépato gastro entérologie Phone: 33 (0) Danielle BOTTA-FRIDLUND Centre de compétences des maladies rares du foie Service d'hépato gastro entérologie Phone: 33 (0) Danielle BOTTA-FRIDLUND Centre de compétences des cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques Service de médecine interne et immunologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-Marc DURAND Jean-Marc DURAND Centre de compétences des maladies systémiques et auto-immunes rares de l'adulte Consultation pour adultes Service de médecine interne et immunologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Gilles KAPLANSKI Gilles KAPLANSKI Pascale POULLIN Karin MAZODIER Marion BRUN Frédéric SANDERSON Rodolphe JEAN 26 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
27 CHU de Marseille - Hôpital Nord Chemin des Bourrely MARSEILLE Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose - adultes Consultation pour adultes Service de Pneumologie Phone: 33 (0) ou 39 Fax: 33 (0) Martine REYNAUD-GAUBERT Martine REYNAUD-GAUBERT Stéphanie BONIFACE Centre de compétences des maladies systémiques et auto-immunes rares de l'adulte Consultation pour adultes Service de médecine interne Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Yves FRANCES Brigitte GRANEL Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Service de pédiatrie Phone: 33 (0) Jean-Marc GARNIER - Centre de compétences du syndrome de transfusion foeto-foetale Service de gynécologie-obstétrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Claude D ERCOLE Claude D ERCOLE Centre de compétences des maladies pulmonaires rares Consultation pour adultes Service de Pneumologie Phone: 33 (0) ou 39 Fax: 33 (0) Martine REYNAUD-GAUBERT Martine REYNAUD-GAUBERT Centre de compétences des hypertensions pulmonaires sévères Service de Pneumologie Phone: 33 (0) ou 39 Fax: 33 (0) Martine REYNAUD-GAUBERT Martine REYNAUD-GAUBERT Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 27
28 NICE CHU de Nice - hôpital Lenval (GCS) 57, Avenue de la Californie NICE Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose CRCM enfants Phone: 33 (0) Marc ALBERTINI Valérie TRIOLO Michèle BERLIOZ-BAUDOUIN CHU de Nice - Hôpital Pasteur 30 Avenue de la Voie Romaine - CS NICE Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose Consultation pour adultes Consultations de pneumologie Phone: 33 (0) Sylvie LEROY - Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la sclérose latérale amyotrophique - PACA (Coordonnateur: Pr Jean POUGET) Center of reference Consultation pour adultes Système Nerveux Péripherique, Muscle SLA - Consultation des maladies neuromusculaires Phone: 33 (0) (SLA) Fax: 33 (0) Claude DESNUELLE Claude DESNUELLE Centre de compétences des cardiomyopathies Service de cardiologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Pierre GIBELIN - Consultation du centre de référence des maladies mitochondriales de Nice Consultation pour adultes Système Nerveux Péripherique, Muscle SLA - Consultation des maladies neuromusculaires Phone: 33 (0) (SLA) Fax: 33 (0) Claude DESNUELLE 28 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
29 CHU de Nice - Hôpital Pasteur 30 Avenue de la Voie Romaine - CS NICE Centre de compétences des maladies ophtalmologiques rares Service d'ophtalmologie Phone: 33 (0) Pierre GASTAUD Pierre GASTAUD Centre de compétences des hypertensions pulmonaires sévères Consultations de pneumologie Phone: 33 (0) Sylvie LEROY - Centre de compétences des troubles du rythme cardiaque Service de cardiologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Guillaume THÉODORE - CHU de Nice - Hôpital l Archet Route Saint-Antoine de Ginestière BP NICE Centre de compétences des maladies systémiques et auto-immunes rares de l'adulte Consultation pour adultes Service de médecine interne Phone: 33 (0) Jean-Gabriel FUZIBET Jean-Gabriel FUZIBET Centre de compétences des maladies osseuses constitutionnelles Service de génétique médicale et chirurgie infantile Phone: 33 (0) Jacques GRIFFET Centre de compétences des angioedèmes non histaminiques Service de médecine interne Phone: 33 (0) Pierre-Yves JEANDEL Pierre-Yves JEANDEL Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 29
30 CHU de Nice - Hôpital l Archet Route Saint-Antoine de Ginestière BP NICE Centre de compétences des cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques Service de médecine interne Cancérologie Phone: 33 (0) Eric ROSENTHAL Eric ROSENTHAL CHU de Nice - Hôpital l Archet Route Saint-Antoine de Ginestière BP NICE Centre Régional de Traitement de l'hémophilie et autres maladies Hémorragiques - CRTH enfants Service de pédiatrie CTH Phone: 33 (0) /65 42 Fax: 33 (0) Fabrice MONPOUX Anne DEVILLE Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires - PACA (enfants) Service de pédiatrie et neuropédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Christian RICHELME Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs (Coordonnateur: Pr Nicole PHILIP) Center of reference Genetic counselling clinic Anomalies du développement et syndromes malformatifs Service de génétique médicale Phone: 33 (0) Fabienne GIULIANO Christian RICHELME Centre de référence des épidermolyses bulleuses héréditaires (Coordonnateur: Pr Jean-Philippe LACOUR) Center of reference Service de dermatologie Centre de Référence Maladies Rares Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-Philippe LACOUR Jean-Philippe LACOUR Christine CHIAVERINI 30 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
31 CHU de Nice - Hôpital l Archet Route Saint-Antoine de Ginestière BP NICE Centre de référence des maladies mitochondriales (Coordonnateur: Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER) Center of reference Genetic counselling clinic Service de génétique médicale Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER Christian RICHELME Centre de compétences des maladies bulleuses auto-immunes Service de dermatologie Phone: 33 (0) (RdV) Fax: 33 (0) Jean-Philippe LACOUR - Centre de compétences des maladies rénales rares Service de néphrologie et hémodialyse pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Etienne BERARD Centre de compétences des maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore Consultation pour adultes Service d'endocrinologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Patrick FENICHEL Patrick FENICHEL Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 31
32 TOULON CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse 54 rue Sainte Claire Deville - BP TOULON Centre de compétences des anomalies du développement et syndromes malformatifs Genetic counselling clinic Service de Génétique Médicale Laboratoire de Cytogénétique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Patrick COLLIGNON Patrick COLLIGNON 32 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
33 mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES RHONE-ALPES Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE 33
34 VALENCE Centre hospitalier de Valence 179 Boulevard Maréchal Juin VALENCE Centre de compétences des maladies bulleuses auto-immunes Service de dermatologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) François SKOWRON - 34 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région MÉDITERRANÉE
35 FONDATION GROUPAMA POUR LA SANTÉ 8-10 rue d Astorg Paris Tél. : Fax : info@fondation-groupama.com Réf Maquette, mise en page : PAO/G2S. Le groupe Groupama participe à la protection de l environnement en sélectionant des imprimeurs référencés «Imprim vert» ainsi que des papiers issus de forêts gérées durablement.
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