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1 IV- L informationn contenue dans les chromosomes Problème : Comment chromosomes? est organisée l information génétique sur les la structure d un chromosome : Les chromosomes sont formés par l enroulement très compact d une molécule très longue : l ADN (Acide Désoxyribo Nucléique). Problème : Certaines maladies héréditaires ne peuvent pas se détecter sur un caryotype (exemple : mucoviscidose). D où viennent donc ces maladies?

2 Exemple de gènes portés par les chromosomes

3

4 Gène : partie du chromosome (= morceau d ADN) qui porte l information nécessaire, pour les cellules concernées, à la réalisation d un caractère. Problème : comment les gènes portés par les chromosomes déterminent-ils les caractères héréditaires? exemple des groupes sanguins (doc 2 p25)

5 logiciel «Génétice3», groupes sanguins

6 Bilan : les 2 «brins» (= chromatides) d un chromosome double sont identiques les 2 chromosomes d une même paire portent les mêmes gènes, mais pas forcément les mêmes versions de ce gène. les différentes versions d un gène s appellent des allèles. Si pour un même gène, l individu possède 2 allèles différents (1 sur chacun des chromosomes de la paire), alors le caractère peut être déterminé par 1 seul des 2 allèles, ou par les 2 allèles à la fois. o Si 1 seul allèle détermine le caractère, cet allèle est dit dominant sur l autre, qui est dit, celui-là, récessif. o Si les 2 allèles s expriment, ils sont dits codominants.

7 exercice 8p64 p64 CORRECTION : a) n/n car c est la seule manière d être non atteinte b) Mathilde Vincent Charlotte Frédéric P/n P/n n/n n/n père : P père : P père : n père : n mère : n mère : n mère : n mère : n c) P/n car Charlotte est n/n donc elle a reçu un n de chacun de ses parents. ou alors : «car sinon tous ses enfants seraient atteints»

8 exercice 7p64 CORRECTION : a) Garçon daltonien : X d /Y Fille daltonienne : X d /X d b) Si aucun des parents n est daltonien, alors le père est X n /Y et la mère est X d /X n ou X n /X n, mais comme l énoncé dit qu il nait un garçon daltonien, alors c est que la mère doit être X d /X n. c) car la fille ne peut pas être X d /X d car le père n a pas X d

9 d) car le daltonisme «bleu» n est pas porté par un chromosome sexuel. V- La transmission des caractères des parents aux enfants Introduction : Problème : Les gamètes ont 2 fois moins de chromosomes que les cellules normales. Comment s effectue la réduction du nombre de chromosomes?

10 ( : caryotypes de gamètes (p52) Spermatozoïde 1 Spermatozoïde 2

11 Ovule les gamètes ont bien 23 chromosomes, chromosomes, un de chaque paire

12 Formation des gamètes :

13

14 exercice 5 p63

15 CORRECTION : a) b) Nombre de combinaisons dans ce cas : 2 3 = 2x2x2 = 8 Dans le cas normal (23 paires de chr.) : Formule du nombre de possibilités de gamètes en fonction du nombre de paires de chr. nombre de paires de chromosomes = 2 c) Le hasard intervient lorsque les paires de chromosomes se séparent lors de la méiose. (2 23 = possibilité de gamètes par personne) d) La rencontre d un spermatozoïde et d un ovule, puisque cette rencontre se fait au hasard. (2 23 x 2 23 = 2 46 = possibilité que 2 mêmes parents fassent le même enfant en 2 grossesses) e) La reproduction permet un tel grand nombre de possibilités génétiques différentes que chacun de nous est unique.

16 exercice 9 p49

17 Correction : a) ils ont tous les mêmes informations génétiques b) Vrais jumeaux : séparation de l embryon très tôt lors de la grossesse. Leur information génétique est identique car ils proviennent tous les 2 de la même cellule-œuf c) car toutes les cellules du corps (sauf gamètes) possèdent toute l information génétique exercice 6 p63

18 CORRECTION : a) anomalie : les 2 chromosomes X sont partis du même côté lors de la méiose. Résultat : 2 des ovules ont un X en trop (donc 24 chr.), et 2 n ont pas de X (donc 22 chr.). b) sp. X ov. XX cas 1 (XXX) ov. - cas 2 (X) sp. Y ov. XX cas 3 (YXX) ov. - cas 4 (Y) c) cas 1 : trisomie X (XXX) cas 2 : syndrome de Turner (X) cas 3 : syndrome de Klinefelter (XXY) cas 4 : (Y) Conclusion : une anomalie du nombre de chromosome sexuel entraine des symptômes souvent importants.

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