ÉTAT DES CONNAISSANCES SUR L AUTISME ET LES AUTRES TED (MESURE 1 DU PLAN AUTISME)

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1 ÉTAT DES CONNAISSANCES SUR L AUTISME ET LES AUTRES TED (MESURE 1 DU PLAN AUTISME) Amaria Baghdadli & Charles Aussilloux CRA Languedoc-Roussillon, CHU Montpellier

2 CONTEXTE Mesure 1 du Plan autisme Enjeu : «favoriser l appropriation des connaissances scientifiques sur l autisme et les TED par les professionnels» Objectif : «établir, sur la base d une revue de la littérature, un document répertoriant les données scientifiques, les techniques éducatives ou rééducatives, les pratiques thérapeutiques et méthodes pédagogiques d accompagnement des personnes avec TED avec une analyse de leur niveau de validation» Acteurs : HAS, INSERM, ANESMS, experts

3 SAISINE DE LA HAS PAR LA DGS Objectif : Mettre à disposition des professionnels et des acteurs œuvrant dans le champ de l autisme des connaissances actualisées, validées ou consensuelles relatives à l autisme et à sa prise en charge en l état des données scientifiques disponibles Pouvoir disposer d un document de synthèse destiné à être largement diffusé (cf. formations et actions de sensibilisation, liées à la mesure 4)

4 REUNIONS PREPARATOIRES ANESMS, DGS, DGAS, Cabinet du Ministre de la Santé Rencontre avec les associations d usagers Accord du Collège de la HAS Document de synthèse Recommandations de bonnes pratiques Accord du groupe de suivi scientifique (GSSA) Format du projet 1. Méthode du consensus formalisé 2. Participation du GSSA aux groupes + autres acteurs 3. Précisions des questions scientifiques à traiter via enquête (auprès du GSS et des associations) 4. Définition du cadre définitif du projet avec les présidents (Pr Catherine Barthélemy et Pr Charles Aussilloux)

5 LES QUESTIONS Comment définir l autisme et ses formes cliniques? Quelles sont les données épidémiologiques sur l autisme? Quelles sont les spécificités du fonctionnement des personnes avec autisme? Quels sont les outils validés d évaluation du fonctionnement des personnes à disposition des professionnels (outils de repérage, de diagnostic, de suivi de l'évolution)? Que recouvrent les interventions recommandées sur le plan international (description, objectifs, critères de jugement)?

6 ASSOCIATIONS ET SOCIÉTÉS SAVANTES SOLLICITÉES Associations d usagers Institutions, société savantes et associations professionnelles Association ACANTHE * Association ARIANE Association Asperger Aide ** Association Autisme Basse Normandie Association Française de Gestion de services et établissements pour personnes autistes (AFG)* Association Léa pour Samy** Association Nationale des Centres de Ressources Autisme (A.N.C.R.A.)* Association Nationale des Centres Régionaux pour l'enfance et l'adolescence Inadaptée (ANCREAI) Association Pour Adultes et Jeunes Handicapés (APAJH) Association pour la Recherche sur l Autisme et la Prévention des Inadaptations (ARAPI)** Association Pro Aid Autisme Association Sésame Autisme Languedoc** Association Spectre Autistique troubles envahissants du développement International (SAtedI)** Autisme France** Autistes sans Frontières** Comité de Liaison et d Action des Parents d Enfants et d Adultes atteints de Handicaps Associés (CLAPEAHA) Fédération Autisme Vie Entière (F.A.VI.E.) Fédération Française SÉSAME AUTISME** Union des Associations de Saint-Etienne et de la Loire (UASEL) Union nationale des associations de parents et amis de personnes handicapées mentales (UNAPEI) Vital Autiste DGS, DGAS, DHOS, IGEN, ANESM, INSERM, INSHEA Académie d Ophtalmologie Association des psychiatres d intersecteur (API) Association des enseignants chercheurs de psychologie des universités (AEPU) Association Française de Pédiatrie ambulatoire (AFPA) Association Française de Promotion de la Santé Scolaire et Universitaire (AFPSSU) Association Française de Thérapie Comportementale et Cognitive Association Nationale des centres de ressources autisme (ANCRA) Association Nationale des Centres Régionaux pour l'enfance et l'adolescence Inadaptée Association Nationale des Équipes Contribuant à l Action Médico-Sociale Précoce Collège National des Généralistes Enseignants (CNGE) Collège National pour la Qualité des Soins en Psychiatrie (CNQSP) Fédération Française de Génétique Humaine (SFGH) Fédération Française de Psychiatrie (FFP) Fédération Française des Psychomotriciens (FFP) Groupement National des Instituts régionaux du travail social (GNI) Société de Formation Thérapeutique du Généraliste (SFTG) Société de Neuropsychologie de Langue Française (SNLF) Société française d ophtalmologie (SFOPH) Société française d oto-rhino-laryngologie (SFORL) Société Française de Documentation et de Recherche en Médecine Générale Société Française de Médecine Générale (SFMG) Société Française de Neurologie Pédiatrique (SFNP) Société Française de Pédiatrie (SFP) Société Française de Psychiatrie de l Enfant et de l Adolescent (SFPEADA) Société Française de Psychologie (SFP) Société Française de Radiologie (SFR) Société Française de Santé Publique (SFSP) Union Nationale pour le Développement de la Recherche et de l Évaluation en Orthophonie

7 OBJECTIFS ET LIMITES DU SUJET Objectifs : Dresser un état des connaissances, pour les spécialistes, les personnes avec TED et leur famille, les décideurs et l opinion publique Constituer une étape dans la mise en œuvre des mesures du plan Autisme. Permettre que les formations puissent se faire sur des bases scientifiques reconnues et partagées Favoriser l élaboration de recommandations de bonne pratique professionnelle en France Délimitation du sujet : Etat des connaissances limité aux études cliniques et bio cliniques (n aborde pas les données de la recherche fondamentale ni les mécanismes physio- ou psychopathologiques). Pas de prétention à l exhaustivité.

8 SOMMAIRE DE LA SYNTHÈSE ÉLABORÉE PAR LE CONSENSUS FORMALISÉ Définition et classifications Données épidémiologiques Devenir des personnes Fonctionnement des personnes Démarches diagnostiques et d évaluation Interventions

9 DÉFINITION ET CLASSIFICATION

10 DÉFINITIONS, CLASSIFICATIONS (I) La classification de référence est la CIM-10, reconnue et utilisée internationalement et applicable à tous les âges de la vie. Son utilisation systématique assure la cohérence des échanges entre familles, professionnels, administrations et chercheurs Les TED (F84) sont définis par la présence d altérations qualitatives des interactions sociales réciproques et de la communication associées à des intérêts et activités restreints, stéréotypés et répétitifs. Les TED regroupent 8 catégories qui correspondent à des situations cliniques diversifiées et à des situations de handicap hétérogènes. Autisme infantile Autisme atypique Syndrome de Rett Autre trouble désintégratif de l enfance Hyperactivité + retard mental et mouvements stéréotypés Syndrome d Asperger Autres TED TED, sans précision

11 CLASSIFICATIONS (II) TED et TSA recouvrent une même réalité clinique mais des approches différentes Approche catégorielle, pour les TED et dimensionnelle pour les TSA Les classifications résultent d un consensus professionnel révisable et certains éléments sont actuellement discutés Validité incertaine d une distinction entre syndrome d'asperger et autisme sans retard mental, Questions des limites entre autisme atypique, autres TED et TED sans précision Catégorie des MCDD Troubles désintégratifs de l'enfance (groupe hétérogène dans lequel existent des encéphalopathies actuellement identifiables).

12 EPIDÉMIOLOGIE

13 PRÉVALENCE Prévalence estimée en 2009 (chez les < 20 ans) Ensemble des TED : 6 à 7 pour 1000 Autisme infantile : 2/1000 TED avec retard mental : 2 à 3 / 1000 Augmentation de prévalence explicable en partie par la modification des critères diagnostiques, l'amélioration du repérage par les professionnels le développement de services spécialisés. l augmentation de la prévalence des cas sans retard mental Les données disponibles ne permettent pas de savoir si l'incidence des TED est en augmentation

14 FACTEURS DE RISQUES CONFIRMÉS Sexe masculin : 4 fois plus de garçons Sex- ratio plus faible dans les formes avec retard mental modéré à sévère (2 garçons/1 fille) et plus élevé dans les formes sans retard mental (6 garçons/1 fille). Antécédents pré- et périnataux : + fréquents dans les TED qu en population générale. Age parental : risque d autisme multiplié par 1.3 chez les mères > 35 ans et par 1.4 chez les pères > 40 ans. Existence d un membre de la fratrie déjà atteint : risque récurrent de 4 % si l enfant atteint est un garçon et de 7 % si c est une fille. Forte augmentation du risque (25 % à 30 %) si la famille a déjà 2 enfants avec TED. Concordance élevée de l atteinte entre jumeaux monozygotes (70 % à 90 %)

15 FACTEURS DE RISQUE NON CONFIRMÉS Absence de lien entre autisme infantile et maladie cœliaque secondaire à une intolérance au gluten (la coexistence chez un même individu est fortuite) Absence de preuves d une implication de la vaccination combinée ROR dans la survenue des TED. Pas de preuve d association entre présence de mercure dans l environnement de la personne et survenue de TED. Absence de liens entre caractéristiques psychologiques des parents et survenue des TED (la théorie selon laquelle un dysfonctionnement relationnel entre la mère et l enfant serait la cause du TED de l enfant est erronée). La classe sociale n est pas un facteur de risque, les TED étant retrouvés dans toutes les catégories de la société.

16 PATHOLOGIES ASSOCIÉES (I) Troubles du sommeil ; 45 % à 86 % des enfants avec autisme infantile ; Troubles psychiatriques (50 % et 75 %). Difficiles à déceler chez les personnes avec TED associé à un retard mental. Anxiété et dépression sont les plus fréquents chez les adultes sans retard mental, et déficit de l'attention/ hyperactivité et anxiété chez l enfant et l adolescent. La présence de troubles psychotiques associés (délire, bouffées délirantes, schizophrénie) justifient des recherches complémentaires ; Epilepsie : selon les études, entre 5 % et 40 % Risque plus élevé chez les filles et en cas de retard mental Incidence marquée par un1er pic âge préscolaire et un 2ème pic à l'adolescence Retard mental : prévalence variable selon le type de TED : Par définition, il n'y a pas de retard mental dans le syndrome d'asperger, Dans l autisme infantile, 70 % présentent un retard mental associé ; celui-ci se distribue en 40 % de retard mental sévère et 30 % de retard mental léger Prévalence plus faible dans l autisme atypique, les autres TED et les TED sans précisions

17 PATHOLOGIES ASSOCIÉES (II) Maladies génétiques monogéniques les plus fréquentes syndrome de Rett syndrome du X-fragile sclérose tubéreuse de Bourneville. D autres anomalies génétiques et chromosomiques sont mises en évidence chez certains enfants avec TED. D autres pathologies somatiques peuvent coexister avec les TED, comme chez toute autre personne (prévalence méconnue; Besoin de recherches complémentaires). Conclusion Multiplicité des facteurs de risques et des pathologies ou troubles associés aux TED. Arguments en faveur de la multiplicité des facteurs étiologiques des TED avec une forte implication des facteurs génétiques. Il existe un consensus large sur la nature neuro-développementale des TED Les facteurs psychologiques parentaux en particulier maternels et les modalités d interactions précoces n expliquent en aucune façon la survenue de TED.

18 DEVENIR DES PERSONNES

19 EVOLUTION Stabilité du diagnostic avec l âge Stabilité du diagnostic initial d AI dans 80 à 92 % des cas mais transformations symptomatiques possibles avec l âge (communication, interactions sociales et comportements répétitifs). Les requalifications diagnostiques concernent essentiellement des personnes dont le diagnostic initial était le syndrome d'asperger, l autisme atypique, les autres TED ou les TED sans précision. Certaines personnes, du fait de leur évolution positive, peuvent ne plus remplir les critères qui avaient justifié le classement dans la catégorie diagnostique initiale. Manque de consensus sur l évolution des TED avec l âge (enfance, adolescence, adulte, personne âgée) : nécessité de recherches

20 FACTEURS LIÉS A L ÉVOLUTION Certainement nombreux et interactifs : Modalités et précocité d apparition des troubles ; Intensité de la symptomatologie ; Troubles associés (retard mental, épilepsie, maladies somatiques) ; Facteurs environnementaux (dont modalités d accompagnement). Les niveaux d intelligence et de langage dans l enfance constituent les facteurs les plus prédictifs de l évolution sociocognitive. Les données disponibles ne permettent pas d identifier les facteurs environnementaux les plus discriminants pour l évolution. L influence du type de prise en charge sur la qualité des évolutions est encore trop peu étudiée. Les études montrent que la précocité des stimulations offertes par les dispositifs éducatifs et de soins est un facteur positif d influence sur l évolution des troubles.

21 FONCTIONNEMENT DES PERSONNES

22 NIVEAUX DE FONCTIONNEMENT (CIF, CIF-EA) Fonctions organiques Fonctions psychosociales sous-tendant les interactions précoces Fonctions intra-personnelles (adaptabilité, facilité de contact, ) Fonctions du sommeil Fonctions mentales spécifiques (attention, mémoire ) Fonctions psychomotrices Fonctions émotionnelles (gamme et pertinence des émotions) Fonctions perceptuelles Fonctions cognitives de niveau supérieur ou fonctions exécutives Fonctions mentales du langage (réception et expression du langage) Expérience de soi-même, de son corps et du temps Fonctions sensorielles et douleur. Fonctionnement dans les activités Apprentissages et application des connaissances (regarder, écouter, etc.) ; Communication (recevoir et produire des messages verbaux ou non verbaux et utiliser des appareils et techniques de communication) ; Relations et interactions avec autrui. D autres activités peuvent être limitées dans les domaines de la mobilité, de l entretien personnel ou de la vie domestique.

23 SPÉCIFICITÉS DU FONCTIONNEMENT (I) Altération qualitative des interactions sociales (signe de la triade symptomatique) Altération du fonctionnement sensoriel Hyporéactivité/Hyper-réactivité/Recherche de stimulations sensorielles. Dans certains cas, particularités de la perception visuelle du mouvement humain et de l'exploration visuelle avec des conséquences sur le décodage des mimiques faciales ou les émotions d'autrui et donc sur les interactions sociales. Fonctions motrices parfois atteintes, en particulier dans l organisation du mouvement coordination visuomanuelle, anticipation des ajustements posturaux, planification du mouvement qui suppose une motivation pour agir et l organisation de l action vers un but

24 SPÉCIFICITÉS DU FONCTIONNEMENT (II) Fonctionnement cognitif (variable selon les personnes) : Traitement préférentiel des stimuli de façon fragmentée, c est-à-dire en insistant sur les détails (=niveau local) plutôt que comme un tout intégré et significatif (=niveau global) Difficultés dans les fonctions exécutives, permettant de contrôler, planifier, et organiser son comportement et ainsi de s adapter aux changements ; Difficultés pour attribuer un état mental aux autres et à soi, à l origine de difficultés à construire un monde social guidé par les intentions, les désirs et les croyances. Fonctionnement émotionnel (traitement des émotions) Pas de généralisation à tous les TED des mêmes particularités Chez certaines personnes avec TED, faible compréhension des expressions d autrui, entraînant une difficulté à s harmoniser avec autrui et à partager sur le plan émotionnel.

25 SPÉCIFICITÉS DU FONCTIONNEMENT (III) Fonctions de communication Difficultés précoces dans l attention conjointe ou l imitation (perturbations des imitations d'actions symboliques ou des actions complexes impliquant une planification) qui peuvent gêner les apprentissages. Peu de données chez l adulte Langage : Altération variable, allant de l absence de langage oral à une atteinte limitée à la pragmatique.

26 SPÉCIFICITÉS DU FONCTIONNEMENT (IV) Particularités des fonctions sensorielles et des réactions à la douleur : Les douleurs somatiques peuvent se traduire par une apparition de troubles du comportement ou de conduites de retrait Les difficultés de fonctionnement des personnes avec TED peuvent se traduire par des comportements-problèmes : automutilation, destruction, stéréotypies, agressivité physique et problèmes d alimentation. Conclusion Les particularités de fonctionnement des personnes avec TED, ainsi que leurs ressources et celles de leurs milieux (famille, école, etc.) sont essentielles à identifier en vue de la mise en œuvre d un projet personnalisé d accompagnement et de suivi.

27 DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE ET INTERVENTIONS

28 DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE ET OUTILS D ÉVALUATION Étapes de la démarche : Repérage des troubles (dépistage) Confirmation du diagnostic Évaluation du fonctionnement de la personne Suivi de l évolution Confirmation des recommandations de pratique professionnelle pour le diagnostic précoce chez l enfant (HAS/DGS/FFP 2005) mais celles-ci doivent être adaptées aux besoins des adultes.

29 INTERVENTIONS (1) Les personnes avec TED ont des besoins identiques aux autres, + des besoins particuliers (ne pas se limiter aux besoins particuliers!) Le projet personnalisé d interventions doit s adapter à l évolution des besoins (évaluations fonctionnelles régulières des besoins et des ressources) Ce projet nécessite de la stabilité et de la cohérence pour la personne et sa famille et il doit s adapter aux particularités des personnes avec TED : Structurer l environnement (pour apporter les repères et faciliter la communication) Prendre en compte des demandes de la personne et des familles Avoir des objectifs à court terme (mais inscrits dans une prise en charge à long terme). Proposer une durée suffisante d exposition aux activités d échanges et d éducation (au moins égale à celle des enfants au développement typique) Veiller à la généralisation des acquis Réévaluer régulièrement les besoins afin de réajuster les interventions

30 INTERVENTIONS (2) Sans évaluation préalable, on ne peut pas affirmer l efficacité d une intervention L avancée des connaissances dans ce domaine dépend donc de la possibilité d évaluer l effet des interventions et donc des conditions suivantes : Décrire les protocoles et leurs objectifs (permet une réplication) Disposer de critères pertinents pour juger l efficacité Points de vigilance : Des interventions ayant montré leur efficacité dans un domaine peuvent ne pas avoir d efficacité dans d autres Des interventions efficaces dans un groupe d individus, peuvent ne pas être efficaces dans un autre groupe

31 DOMAINES D INTERVENTIONS EN FONCTION DES BESOINS PARTICULIERS Interactions sociales Communication et langage Intérêts et comportements stéréotypés Fonctions psychomotrices et liées au mouvement Fonctions émotionnelles, expérience de soi-même, de son corps et du temps Attention, mémoire et fonctions exécutives Fonctions sensorielles et perceptuelles Activités quotidiennes (toilette, habillage, vie domestique..) Apprentissages scolaires et professionnels Participation sociale, professionnelle, loisirs..

32 CONCLUSION Dresser un état des connaissances, c est à la fois abandonner les idées reçues non validées et mesurer l étendue de ce que l on ne connaît pas. L appropriation de ces connaissances est la responsabilité de chacun, dans les places et les fonctions qu il occupe. Nécessité forte de recherches cliniques, évaluatives, épidémiologiques et fondamentales.

33 UTILISATION DE L ÉTAT DES CONNAISSANCES Utilisation directe pour plusieurs mesures du plan autisme Mesure 4 : diffuser le socle des connaissances Mesure 5 : développer des formations de formateurs, disposer de personnes ressources dans régions (Projet actuel de l EHESP en 2011) Mesure 6 : actualiser et développer le contenu de la formation initiale des professionnels Mesure 7 : développer la formation tout au long de la vie professionnelle Mesure 9 : élaborer des recommandations et évaluer leur mise en œuvre (fait pour le Médico-social par l ANESMS) Mesure 28 : décrire et analyser la diversité de l offre des dispositifs et modalités d accueil et accompagnement (mener dans 3 régions sur base du protocole LR) Base pour toutes les autres mesures du plan Stimulation pour la recherche

34 SITES DE DIFFUSION DE L ÉTAT DES CONNAISSANCES Site de la HAS Haute autorité de santé (HAS). Autisme et autres troubles envahissants du développement État des connaissances hors mécanismes physiopathologiques, psychopathologiques et recherche fondamentale. Paris : Haute autorité de santé (HAS) ; Disponible en ligne : (Résumé, Synthèse, Argumentaire, Diaporama) Site du CRA-LR