Les maladies rares sont rares, mais les malades nombreux
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- Judith Beauchemin
- il y a 8 ans
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1 1 sur 9 12/02/ :29 Orphanet version Dernière mise à jour : Les maladies rares sont rares, mais les malades nombreux Synonymes : Syndrome du QT long congénital Formes particulières : Syndrome de Romano-Ward, Syndrome de Jervell et Lange- Nielsen, Syndrome de Timothy Définition : C est une maladie héréditaire caractérisée par un allongement de l espace QTc sur l ECG et éventuellement une modification de la morphologie de l onde T. QTc = QT/ ( QT mesuré sur l ECG, RR espace entre deux QRS, ou nombre de millimètres pour 4 cycles) Tracé ECG Cette anomalie électrocardiographique révèle un défaut de repolarisation ventriculaire qui expose au risque de troubles du rythme (torsades de pointes, fibrillation ventriculaire), responsables de syncope et de mort subite. De nombreux gènes peuvent être en cause mais 3 gènes sont les plus fréquents : KCNQ1, KCNH2, SCN5A. Ils sont responsables de tableaux cliniques un peu différents. Certains médicaments peuvent être très dangereux. Pour en savoir plus : Consultez la fiche sur Orphanet Menu Fiche de régulation SAMU Recommandations pour les urgences hospitalières problématique et recommandations en urgence orientation interactions médicamenteuses, contre-indications et précaution d emploi anesthésie mesures préventives à prendre
2 2 sur 9 12/02/ :29 mesures complémentaires et hospitalisation Menu don d'organes numéros en cas d'urgence ressources documentaires en français annexe
3 3 sur 9 12/02/ :29 Télécharger la fiche de régulation au format PDF (clic-droit) Synonymes Syndromes de Romano et Ward, de Jervell et Lange-Nielsen, de Timothy Mécanismes maladie congénitale autosomique récessive (Jervell et Lange-Nielsen) ou dominante (Romano et Ward, Timothy) touchant au total un individu sur 5000, à l origine d anomalies des canaux potassique et/ou sodique entraînant un défaut de repolarisation ventriculaire Risques particuliers en urgence troubles graves du rythme cardiaque : torsade de pointe, fibrillation ventriculaire syncope souvent au cours ou après un effort ou lors d un stress mort subite Traitements fréquemment prescrits au long cours bêta-bloquants défibrillateur implanté parfois : Pace-Maker, sympathectomie gauche Pièges - méconnaissance d une syncope devant un tableau pseudo-neurologique (convulsion de l enfant ) - très nombreux médicaments contre-indiqués ou déconseillés parmi lesquels : antiarythmiques (dont amiodarone), diurétiques hypokaliémiants, neuroleptiques, antidépresseurs, antihistaminiques, anti-infectieux (listes à consulter) - se méfier d une hypokaliémie qui favorise les troubles du rythme cardiaque - se méfier de toute syncope avec QT long - le stress peut favoriser l apparition des troubles Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière calculer le QTc (QTc long >440ms) fibrillation ventriculaire et autres causes d arrêt circulatoire : pas de particularité torsades de pointes récidivantes : sulfate de magnésium 2g IV lente puis entretien avec 3 à 20mg/min ; bêta-bloquant IV (propranolol 1mg/min sans dépasser 10mg) En savoir plus Centre de référence des troubles du rythme cardiaque d'origine génétique CHU de Nantes Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires Service de cardiologie - Hôpital Lariboisière Paris Permanence USIC Cardiologie ou Site du Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires:
4 4 sur 9 12/02/ :29 Les situations d urgence se présentent selon deux contextes différents : A - Le patient est pris en charge pour une syncope ou un accident de mort subite. Le but est de faire le diagnostic et le traitement urgent (assurer une stabilité hémodynamique), puis de prévenir la récidive. Si le patient est en arrêt circulatoire par fibrillation ventriculaire : manœuvre de réanimation et choc électrique mettre en place les moyens de surveillance (monitoring).toujours faire un électrocardiogramme et enregistrer tous les malaises. rechercher systématiquement : prise médicamenteuse autres facteurs déclenchants : effort (particulièrement natation), stress émotionnel ou sonore Devant un trouble du rythme incessant (état de mal syncopal par torsades de pointes récidivantes) : Assurer une prise en charge dans le calme. Le stress est un facteur déclenchant majeur pour ces troubles du rythme. Faire une injection de magnésium (bolus intraveineux de 2g de sulfate de magnésium en injection intraveineuse lente, suivie d'une perfusion continue de 3 à 20 mg/min de sulfate de magnésium). Si inefficace : injection intraveineuse lente d un béta-bloquant, par exemple propranolol (par exemple Avlocardyl, ampoules de 5 mg) Chez l adulte : injection IV lente de 1 mg par minute sans dépasser la dose de 10 mg (2 ampoules). Chez l enfant il est recommandé d utiliser une posologie IV de 0.1mg/kg. En cas de persistancede l orage rythmique : sédation, intubation et ventilation Surtout pas d amiodarone (Cordarone ) qui est largement utilisée dans les arrêts cardiaques par trouble du rythme ventriculaire. Si le patient est pris en charge après une syncope Faire le diagnostic de syncope et de syndrome du QT long c est essentiel QTc>440msec, souvent très allongé (> 500msec)
5 5 sur 9 12/02/ :29 Rechercher une alternance du QT. Ne jamais considérer une syncope comme banale si le QT est allongé. Il faut mesurer la durée de l espace QT et calculer le QT corrigé : QTc = QT/ ( QT mesuré sur l ECG, RR espace entre deux QRS, ou nombre de millimètres pour 4 cycles). Voir Tracé ECG Dans tous les cas, attention à ne pas utiliser des substances antiarythmiques toxiques (voir annexe) B - Le patient est atteint d un syndrome du QT long mais est pris en charge pour un autre problème médical. Le grand risque est de méconnaître un syndrome du QT long. Le but est de ne pas méconnaître (ou éventuellement de faire) le diagnostic de QT long, de mettre en place la surveillance et la prévention du risque rythmique (et tout particulièrement d éviter les interactions médicamenteuses) puis de mettre en place la prise en charge spécifique. Il est essentiel de ne pas passer à côté du diagnostic de syndrome du QT long QTc>440msec +/- anomalie de la morphologie de l onde T. Rechercher la notion de QT long, de syncope ou de mort subite dans la famille. Savoir qu il existe des syncopes convulsivantes liées à un trouble du rythme ventriculaire paroxystique (torsades de pointes). Faire systématiquement un ECG devant des convulsions. QTc = QT/ (QT mesuré sur l ECG, RR espace entre deux QRS, ou nombre de millimètres pour 4 cycles sur un ECG standard : vitesse 25mm/sec). Tracé ECG Faire un bilan biologique et s assurer d une kaliémie normale. Attention à toutes les situations qui pourraient entraîner une baisse de la kaliémie (par exemple remplissage vasculaire sur une hémorragie). Ne pas arrêter le traitement beta bloquant quand il est prescrit.
6 6 sur 9 12/02/ :29 Assurer dans l immédiat une surveillance monitorée. Les patients porteurs de défibrillateurs ou de stimulateurs sont rares mais dans ce cas il faudra s entourer des précautions d usage pour éviter un incident en cas de chirurgie avec bistouri électrique. Eviter les médicaments dangereux (voir annexe). Orientation S il s agit d une syncope ou d un arrêt circulatoire Où : CHU avec centre de compétence pour les troubles du rythme héréditaires. Sinon service de cardiologie avec des compétences rythmologiques. Quand : le plus rapidement possible Comment : après stabilisation hémodynamique, sous surveillance monitorée Interactions médicamenteuses, contre-indications et précaution d emploi Eviter les médicaments potentiellement toxiques (voir annexe) Anesthésie Certains anesthésiques (halogénés) peuvent aggraver le QT long Attention aussi à toutes les situations qui peuvent faire baisser la kaliémie qui aggraverait la situation rythmique. Eviter le stress. Mesures préventives à prendre Eviter toute substance toxique. Vérifier la kaliémie. Eviter le stress. Mesures thérapeutiques complémentaires et hospitalisation Elles doivent se faire avec l aide des centres de référence et/ou de compétences pour les troubles du rythme héréditaires. Informer de la manière la plus complète possible le malade et/ou ses parents. Informer des précautions, mais aussi de ce qui est autorisé pour le malade. Porter un soin particulier à l annonce du diagnostic (les membres de la famille qui la reçoivent peuvent être également atteints sans le savoir). Le syndrome étant familial, demander rapidement à contacter la famille pour l informer.
7 7 sur 9 12/02/ :29 Une aide psychologique est souhaitable dès le diagnostic. Don d'organes Le don d organes est possible à l exception du cœur. Il n est pas connu d atteinte d autres organes dans cette maladie génétique. Numéros en cas d'urgence Centre de référence des troubles du rythme cardiaque d'origine génétique CHU de Nantes Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires Service de cardiologie (Pr. A. Leenhardt) Hôpital Lariboisière Paris Tél : Permanence USIC Cardiologie ou Ressources documentaires en français Lupoglazoff JM, Denjoy I, Guicheney P, Casasoprana A, Coumel P. Congenital long QT syndrome. Arch Pediatr May;8(5): Probst V, Kyndt F, Allouis M, Schott JJ, Le Marec H. Genetics and cardiac arrhythmias. Arch Mal Coeur Vaiss Nov;96(11): Site du Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires: Annexe Les médicaments contre-indiqués sont ceux pour lesquels des torsades de pointes ont pu être documentées. Les médicaments déconseillés ou à utiliser avec précautions sont les substances qui ne sont pas électrophysiologiquement neutres. Pour des raisons pharmacodynamiques ou du fait de leur appartenance à une famille ou une classe thérapeutique, il vaut mieux les éviter ou ne les prescrire que sous stricte surveillance électrocardiographique. A MEDICAMENTS CARDIOVASCULAIRES 1 Antiarythmiques de classe I Quinidine (Cardioquine, Longacor, Quinidurule, Serecor ) Disopyramide (Rythmodan, Isorythm ) Déconseillés : Cibenzoline (Cipralan, Exacor ) Flécaïnide (Flecaïne ) Propafénone (Rythmol ) La Méxilétine (Méxitil ) La Lidocaïne (Xylocaïne ) et l Aprindine (Fiboran ) sont des antiarythmiques de classe Ib qui ont plutôt tendance à réduire l intervalle QT, qui ne sont donc théoriquement pas nocifs et parfois peuvent être bénéfiques mais qui ne doivent être utilisés que sous surveillance spécialisée
8 8 sur 9 12/02/ :29 2 Antiarythmiques de classe III Amiodarone (Cordarone, Corbionax ) Sotalol (Sotalex ) 3 Inhibiteurs calciques Bépridil (Cordium ) 4 Diurétiques Tous les diurétiques hypokaliémiants 5 Vasodilatateurs cérébraux Les dérivés de la Vincamine : Oxovinca, Pervincamine, Vinca, Vincafor, Vincimax, Rhéobral, Rutovincine, Vincarutine ) B LES PSYCHOTROPES Neuroleptiques : Chlorpromazine (Largactyl ), Dropéridol (Droleptan ), Halopéridol (Haldol ), Sultopride (Barnétyl ), Thioridazine (Melleril ) Antidépresseurs : Imipramine (Tofranil ), Désipramine (Pertofran ), Amiptyline (Laroxyl, Elavil ), Doxépine (Quitaxon ), Maprotiline (Ludiomil ) Déconseillés : Tous les médicaments de la famille des phénothiazines, des butyrophénones, des benzamides, des imipraminiques, le lithium. C LES ANTI-INFECTIEUX Erythromycine (Erythrocine, Abboticine, Propiocine, Ery +, Eryphar ) et Amphotéricine B (Fungizone, Amphocycline ) Triméthoprime Sulfamethoxazole (Bactrim, Eusaprime ) Amantidine (Mantadix ) Pentamidine (Pentacarinat ) Chloroquine (Nivaquine ), Halofantrine (Halfan ) Azolés : Kétoconazole (Nizoral ), Miconazole (Daktarin ), Itraconazole (Sporanox ) Déconseillés : Tous les macrolides, Quinine (Quinamax, Quinoforme ), Méfloquine (Lariam ), Amodiaquine (Flavoquine ) D - ALLERGOLOGIE
9 9 sur 9 12/02/ :29 Antihistaminiques H1 et non anticholinergiques : Astémizole (Hismanal ) Terfénadine (Teldane ) Déconseillés : Les autres antihistaminiques H1 non anticholinergiques : Cétirizine (Zyrtec, Virlix ), Laratidine (Clarityne ), Oxatomide (Tinset ) Les antihistaminiques anticholinergiques : Hydroxyzine (Atarax ), Cyproheptadine (Périactine ), Prométazine (Phénergan ), Dexchlorophéniramine (Polaramine ), Alimémazine (Théralène ), Tripolidine (Actidilon ), Méfénidramium (Allerga ), Carboxinamine (Allergafon ), Buclizine (Aliphan ), Brophéniramine (Dimégan ), Méquitazine (Primalan ), Histapyrrodine (Domistan ), Doxylamine (Méréprine ) Les produits classés dans les «décongestionnants» qui contiennent des antihistaminiques, exemples : Actifed, Denoral, Bénadryl, Rinurel, Clarinase, Fervex, Rhinofébral, Rinutan, Rupton, Rumicine, Sup-Rhinite, Triaminic Ces recommandations ont été élaborées avec la collaboration du Pr. Hervé Le Marec du Centre de Référence des troubles du rythme d origine génétique, de l association Bien Vivre avec le QT long, et du Docteur Gilles Bagou SAMU-69 Lyon. Date de réalisation : 7 novembre 2008
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