Le diagnostic prénatal

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1 Le diagnostic prénatal Dr Françoise Devillard Service de génétique et procréation Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal CHU Grenoble-Alpes Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes

2 Les dates Le diagnostic prénatal est défini par le code de la santé publique : L ensemble des «pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l embryon ou le fœtus, une affection d une particulière gravité» (article L du code de la santé publique (CSP) Loi n du 17 janvier 1975 dite loi Veil Décret n du 28 mai 1997 Relatif aux centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal Création de l agence de la biomédecine

3 Situation particulière du diagnostic prénatal L équipe médicale Couple Embryon / Fœtus

4 Objectifs Informer les couples du risque d avoir un enfant atteint d une anomalie grave et de la nature prévisible de cette maladie. Rassurer les couples et particulièrement les couples à risque. Assurer une prise en charge périnatale optimale de l enfant à naître. Dans certains cas, permettre aux couples qui le souhaitent la réalisation d une interruption médicale de grossesse en accord avec la loi. Lorsque l anomalie fœtale n est pas curable mais que le choix des couples est celui de ne pas recourir à une interruption de grossesse, organiser l accueil de l enfant porteur d un handicap, voire l accompagner vers un décès néonatal.

5 Objectifs Le diagnostic prénatal dépend de la capacité que l on a de reconnaître les malformations ou anomalies fœtales dont l identification précoce est susceptible de modifier la prise en charge périnatale ou néonatale. Les progrès de l imagerie (échographie IRM..) Et les progrès des techniques de biologie ont considérablement modifié la prise en charge des grossesses

6 Rôle des CPDPN Activité pluridisciplinaire Présentation par les échographistes de tous les dossiers concernés Discussion avec les différents acteurs du diagnostic anténatal et de la prise en charge des nouveaux nés, sur la conduite à tenir la mieux adaptée Délivre les attestations d IMG Accompagnement des couples sur le plan psychologique Retour des informations, suivi des dossiers, études

7 Couples à risque de Couples maladie à génétique risque Antécédent de maladie génique dominante (risque ½) Antécédent de maladie génique récessive (risque ¼ ) Antécédent de maladie génique liée à l X (risque ½ pour les garçons )

8 Couples à risque d anomalie chromosomique Antécédent anomalie chromosomique Anomalie de nombre des chromosomes (Trisomie 21) Le plus souvent accidentelle Présence chez un des parents d un remaniement chromosomique équilibré (translocation réciproque)

9 Couples sans risque particulier identifié Evaluation de risque de T21 + Age maternel + Au premier trimestre Dès la réalisation de la première écho Si le résultat place la patiente dans un groupe à risque Indication médicale à proposer un geste invasif ( LA PVC) pour lever l incertitude Risque de trisomie 21 / Risque lié au prélèvement

10 Découverte de malformation à l échographie Echographie du 1 er trimestre Clarté nucale augmentée Echographie du 2 ème trimestre Examen morphologique Découverte d une malformation Echographie du 3 ème trimestre Examens complémentaires Génétique caryotype /Analyse Chromosomique sur Puce ADN Imagerie Dosages biochimiques

11 Découverte de malformation à l échographie Point de vue médical Importance de l information (droit du malade) Information claire et honnête doit être délivrée 2 risques: Considérer qu aucune information n est mauvaise en soi et tout peut être dit Evoquer une anomalie qui n existe pas plutôt que de risquer de passer à côté de quelque chose Point de vue du couple 90 % 50 % 10 % Forte probabilité? Risque élevé?

12 Découverte de malformation à l échographie Importance De la pluridisciplinarité De l information des couples Des différents intervenants Des associations de patients

13 Merci de votre attention Equipe de du Centre Pluri-disciplinaire de Diagnostic Pré Natal (CPDPN) Equipe du service de génétique et procréation du CHUGA Etats des lieux du DPN en France - Rapport de l agence de biomédecine

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