Tumeurs osseuses. Auteurs : G. BOLLINI, J.L. JOUVE - ( Hôpital Timone enfants, Marseille)

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1 Tumeurs osseuses Auteurs : G. BOLLINI, J.L. JOUVE - ( Hôpital Timone enfants, Marseille) Objectifs : L étudiant doit : Savoir nommer par ordre de fréquence les principales lésions osseuses pseudo-tumorales et tumorales bénignes de l enfant et connaître leur site de prédilection (exostose ostéogénique, ostéome ostéoïde, fibrome non ossifiant, kyste osseux essentiel). Connaître les différentes circonstances cliniques de révélation des tumeurs osseuses de l enfant (tableau douloureux, fracturaire, infectieux ou tuméfaction) Connaître les principaux signes radiologiques qui orientent vers une pathologie osseuse tumorale bénigne (infection comprise) ou maligne. Connaître les indications de la biopsie osseuse. Savoir recourir à un avis spécialisé sans tarder. Concernant le fibrome non ossifiant (cortical defect) L étudiant doit connaître : Leur fréquence et la localisation. L aspect radiologique typique. L évolution particulière. La conduite à tenir. Concernant l ostéochondrome (exostose) L étudiant doit connaître : Leur fréquence et la localisation. Le mode de transmission. Les différentes formes radiographiques. Les différentes évolutions en fonction de la localisation. Concernant l ostéome ostéoïde L étudiant doit connaître : Le tableau clinique et radiographique classique Globalement les différentes modalités de traitement. Concernant le kyste osseux essentiel L étudiant doit connaître : Leur aspect radiographique. La conduite à tenir. Les principales évolutions en fonction de la localisation. Concernant l ostéosarcome et le sarcome d Ewing L étudiant doit connaître : Les signes cliniques et radiographiques évocateurs d ostéosarcome ou de sarcome d Ewing (justifiant une biopsie en urgence, dans un centre de référence). Les principes globaux de prise en charge (complémentarité de la chimiothérapie et de la chirurgie, si possible conservatrice).

2 Sommaire : Introduction Faq 1 - Généralités sur les tumeurs des os Faq 2 - Fibrome Non Ossifiant (F.N.O.) Faq 3 - Ostéochondrome Faq 4 - Ostéome ostéoïde Faq 5 - Kyste Osseux Essentiel (KOE) Faq 6 - Ostéosarcome et Tumeurs d Ewing Points essentiels Introduction Les tumeurs des os chez l enfant se résument aux tumeurs osseuses primitives (T.O.P.) les seules tumeurs osseuses secondaires étant représentées par les très rares métastases osseuses des neuroblastomes. Les T.O.P. sont communes à l enfant et à l adulte mais la fréquence de chaque tumeur, sa localisation, son mode de révélation et sa prise en charge thérapeutique ont des spécificités propres selon qu il s agit d enfant ou d adulte. Faq 1 - Généralités sur les tumeurs des os Une tumeur, qu elle soit bénigne ou maligne, se caractérise par la prolifération anormale d une lignée cellulaire pathologique. L os, dans les conditions normales, renferme différents types de lignée cellulaire. Chacune de ces lignées cellulaires peut être à l origine d un type de tumeur. On rapproche des tumeurs des lésions qualifiées de «pseudo-tumorales» dont la présentation clinique et radiologique est très évocatrice d une tumeur bien qu aucune de ces pseudo-tumeurs ne renferme de prolifération anormale de lignée cellulaire pathologique. TUMEURS OSSEUSES PRIMITIVES Lignée cellulaire Tumeur bénigne Tumeur maligne Lignée Ostéoblastique (os) Lignéechondroblastique(cartilage) Tissu conjonctif Tissu hématopoïétiquede la moelle osseuse Notochorde Ostéome ostéoïde Ostéoblastome Dysplasie fibreuse Chondrome (solitaire et multiple) Exostose ostéogénique Chondroblastome Fibrome chondromyxoïde Fibrome Ostéosarcome Chondrosarcome Fibrosarcome Histiocytofibrome malin Lymphome Myélome Plasmocytome Chordome Neuro-ectoderme Neurofibrome Tumeur d Ewing

3 Origine incertaine Schwannome Tumeur à cellules géantes Schwannome malin Adamantinome Tumeur à cellules géantes LESIONS PSEUDO TUMORALES Kyste essentiel Kyste anévrysmal Histyocytose Langerhansienne Fibrome non ossifiant Ces tableaux ne sont pas exhaustifs mais représentent les principales T.O.P. Nous avons fait figurer en italique et en gras les lésions plus volontiers rencontrées chez l enfant. Clinique : Exceptées les découvertes fortuites à l occasion d un examen d imagerie les trois circonstances cliniques de découverte d une T.O.P. sont : Douleurs et /ou Tuméfaction et/ou Fracture pathologique Chez l enfant la douleur n est pas toujours exprimée, elle peut, lorsque la lésion siège au membre inférieur, se traduire par une boiterie. La douleur peut aussi chez l enfant être projetée (douleur de genou pour une tumeur de la hanche et inversement). Le type et l horaire de la douleur peuvent être évocateur de certaines lésion. Des douleurs nocturnes, térébrantes font plutôt penser à un processus malin, exceptées les classiques douleurs de l ostéome ostéoïde, douleurs nocturnes calmées par l aspirine. La découverte par un enfant ou sa famille d une tuméfaction palpable du squelette appendiculaire est le mode habituel de révélation des exostoses. Les fractures pathologiques (fractures survenant sur une lésion préexistante) révèlent souvent les tumeurs kystiques et en particulier chez l enfant les kystes essentiels. Imagerie : La radiographie face et profil En faveur de la bénignité : En faveur de la malignité : Petite taille de la lésion Limites nettes Liseré de condensation périphérique Intégrité des corticales Pas d envahissement des parties molles Taille plus importante Limites floues

4 La scintigraphie osseuse : Pas de liseré de condensation périphérique Erosion ou rupture des corticales Envahissement des parties molles Réaction périostée, triangle de Codman, feux d herbes Elle recherche deux informations : Normo ou hyper fixation de la lésion Existence d autres foyers d hyperfixation Si une hyperfixation peut se rencontrer aussi bien sur une lésion bénigne (kyste anévrysmal par exemple) que sur une tumeur maligne, la normofixation par contre permet d écarter l hypothèse d une tumeur maligne. Autres examens D autres examens peuvent être demandés en complément pour se rapprocher du diagnostic mais aussi pour le bilan d extension local et général. Ainsi une forte suspicion radiologique de tumeur osseuse maligne du fémur distal fera demander localement une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour apprécier les limites de la tumeur et une tomodensitométrie pulmonaire à la recherche de métastases. Une T.O.P. du rachis ou des ceintures (épaule, bassin) bénéficiera d une tomodensitométrie locale pour mieux apprécier les contours de la tumeur difficilement visible dans ces localisations sur des radiographies standards avant d envisager d autres explorations si nécessaire. Localisation : La plupart des tumeurs chez l enfant sont de localisation métaphysaire. Description de la croissance des os longs courts et plats chez l'enfant La localisation épiphysaire chez l enfant fera penser à un chondroblastome (la tumeur à cellules géantes de localisation elle aussi épiphysaire ne se voie que chez l adulte). La localisation diaphysaire fera plutôt penser chez l enfant à une dysplasie fibreuse ou une histyocytose Langerhansienne. Biopsie : Certaines tumeurs ou dystrophie pseudo-tumorales ne justifient pas d une biopsie. C est le cas d une exostose à fortiori si elle rentre dans le cadre d une maladie exostosante, d une maladie des chondromes multiples voire d une forme polyostotique de dysplasie fibreuse ou d un kyste essentiel d aspect radiologique typique. Dans tous les autres cas, chez l enfant, une biopsie s impose. Cette biopsie doit se faire : - Dans un centre spécialisé dans les tumeurs osseuses de l enfant - Par le chirurgien qui prendra ensuite en charge le traitement - Dans un délai rapproché (8 à 10 jours) si on suspecte la malignité - Ce délai sera mis à profit pour les explorations complémentaires. Traitement : T.O.P. bénignes et dystrophie pseudo-tumorale : Les traitements médicamenteux sont symptomatiques, ils visent à lutter contre la douleur. Les

5 traitements par les salycylés devront être interrompus 10 à 15 jours avant toute chirurgie pour éviter le saignement per-opératoire. Les traitements chirurgicaux ont comme objectif parfois de n enlever qu une lésion gênant la fonction (exostose) ou douloureuse (ostéome ostéoïde). Si l'os est fragilisé, après exérèse de la lésion, il faut renforcer la solidité de l os par une greffe osseuse et ostéosynthèse. Il existe aussi des possibilités de traiter certaines petites lésions (ostéome ostéoïde) par l application locale d agents physiques thermique amenés par des fibres introduites en per-cutané avec repérage sous TDM sous anesthésie générale. T.O.P. malignes Il existe un consensus pour traiter ces enfants selon des protocoles édictés par la société française des cancers de l enfant. Il ne faut donc pas «improviser» de traitement. Ces traitements associent chimiothérapie et chirurgie d exérèse carcinologique avec conservation, le plus souvent, de membres. La radiothérapie est réservée aux localisations difficilement extirpables ou pour les traitements palliatifs. Leur prise en charge doit se faire dans des centres spécialisés Faq 2 - Fibrome Non Ossifiant (F.N.O.) Encore appelé «cortical defect» cette lésion pseudo-tumorale bénigne intéresse 35% des enfants entre 2 et 12 ans. Elle est plus fréquente chez le garçon que chez la fille (un quart des filles et 3/4 des garçons). Il s agit d une lésion qui touche la région métaphysaire avec une localisation essentiellement aux membres inférieurs (fémur distal : 40%, tibia : 40%). Il est assez fréquent de découvrir chez le même enfant plusieurs F.N.O. Mode de révélation : Le plus souvent la révélation est fortuite. En effet beaucoup d enfants se plaignent de douleurs de genoux ce qui motive la réalisation de radiographies et donc la découverte d une de ces lésions métaphysaires. La lésion est en général de petite taille (quelques mm de diamètre). Deux problèmes se posent alors : - Convaincre l enfant et sa famille qu il s agit d une lésion bénigne - Leur faire comprendre que cette lésion n est pas la cause des douleurs La lésion peut se révéler par la survenue d une fracture. La localisation métaphysaire tibiale distale avec des lésions de plus grande taille est pour l essentiel à l origine de la survenue de fractures pathologiques. Aspect en imagerie : La radiographie montre une image métaphysaire claire au sein d une corticale, entourée d un fin liseré de condensation. Selon sa position sur la périphérie de la métaphyse la radiographie montre une image en cocarde ou une petite encoche de la corticale métaphysaire quand la lésion se situe tangentiellement au rayon incident. Evolution : Ces lésions disparaissent à l âge adulte par ossification de la zone d ostéolyse. Traitement : Aucun traitement n est nécessaire dans les formes habituelles. La biopsie se discute parfois dans certaines formes de grande taille avec un aspect radiologique inhabituel. Les fractures pathologiques, en général tibiale distale, pourront être traitées par ostéosynthèse associée à un curettage / greffe.

6 Faq 3 - Ostéochondrome L ostéochondrome, encore appelé exostose ou exostose ostéogénique, est une tumeur osseuse bénigne de la lignée chondroblastique. Il se caractérise par une excroissance située dans la région métaphysaire d un os long. Cette excroissance est constituée par une partie osseuse se rattachant à la métaphyse surmontée par une coiffe cartilagineuse faisant grandir l exostose tout au long de la croissance de l enfant qui en est porteur. L ostéochondrome peut être solitaire ou multiple et on parle alors de la maladie des exostoses multiples ou maladie de Bessel Hagen. Les formes multiples correspondent à des formes familiales à transmission autosomique dominante par anomalie chromosomique. Si l un des membres du couple parental est porteur de la maladie, environ un enfant sur deux de la descendance sera atteint, mais les enfants sains ne transmettront pas la maladie. Localisation : Métaphyse des os longs : 50% fémur inférieur + humérus et tibia supérieur Os plats : omoplate et bassin Os courts : exceptionnellement Mode de révélation : C est le plus souvent l enfant ou sa famille qui constate une tuméfaction palpable. Cette découverte est source d angoisse car la famille est assez catégorique sur le fait que l enfant ne présentait aucune tuméfaction préalable. En fait, il s agit d une lésion qui grandit avec l enfant et qui devient donc un jour palpable. Plus rarement c est un phénomène d accrochage tendineux sur l exostose qui fait porter le diagnostic. Les phénomènes de compression nerveuse ou vasculaire sont exceptionnels. Aspect en imagerie : Les localisations métaphysaires sont des excroissances osseuses de grand axe perpendiculaire à l axe de la diaphyse. La base d implantation peut être large et on parlera d exostose sessile ou étroite et on parlera de forme pédiculée. Quelle que soit la largeur de la base d implantation de l exostose on remarquera que les trames osseuses spongieuses de la métaphyse et de l exostose sont de même nature et en continuité, sans interposition de corticale. La coiffe cartilagineuse non visible en radiographie est bien mise en évidence à l IRM. Cette coiffe est d autant plus épaisse que l enfant est plus jeune (ce qui explique l apparente différence de taille entre ce que l on palpe cliniquement et ce que l on observe radiologiquement ). En fin de croissance elle devient plus fine. Si son épaisseur dépasse 1 cm chez l adulte on doit suspecter une transformation maligne en chondrosarcome (jamais observé chez l enfant). Evolution : Exostose unique ou solitaire : l augmentation de taille cesse avec la fin de la croissance. Maladie des exostoses multiples : les exostoses vont interférer avec la croissance du squelette. Les cols fémoraux sont souvent courts et élargis. On note fréquemment une déformation des genoux en genu valgum. Les deux segments de membre à deux os (avant bras et jambe) vont souvent être le siége de déformations liées à une croissance asymétrique entre les deux os (apparition progressive d une main botte ulnaire, déformation en valgus de la cheville). Une modification de taille ou l apparition de douleurs à l age adulte d une exostose solitaire ou d une des exostoses multiples doit faire évoquer une transformation maligne en chondrosarcome. Cette probabilité est estimée à moins de 1% dans les formes uniques mais elle augmente considérablement dans les formes multiples atteignant 10 à 20%. La probabilité est plus élevée pour les exostoses situées au niveau des ceintures (bassin, omoplate). Les chondrosarcomes sur exostose sont cependant toujours de bas grade de malignité (grade 1) avec des taux de guérison avoisinant 90%.

7 Traitement : Chez l enfant toute exostose qui devient gênante sera enlevée chirurgicalement en totalité avec sa coiffe cartilagineuse et les membranes qui entourent sa partie osseuse (périoste) et cartilagineuse (périchondre). L indication sera aussi portée dans les localisations volumineuses des ceintures même en l absence de gêne fonctionnelle. Des traitements chirurgicaux sont aussi proposés pour corriger les troubles d axe et les inégalités de longueur dans les maladies des exostoses multiples. Faq 4 - Ostéome ostéoïde Il s agit d une tumeur bénigne de la lignée ostéoblastique qui se présente habituellement sous la forme d une petite cavité de quelques millimètres de diamètre, appelée le nidus, entourée d une zone d ostéocondensation réactionnelle. L ostéome ostéoïde représente 10 à 12% de l ensemble des tumeurs bénignes. La majorité des cas se situe dans les 3 premières décades de la vie. Il existe une prévalence masculine avec un sex ratio de 2.2 garçons pour 1 fille. Localisation : Diaphyses et métaphyses des os longs sont les localisations les plus fréquentes suivies par les os courts de la main et du pied et l arc postérieur des vertèbres. Mode de révélation : Typiquement le patient se plaint d une douleur à nette prédominance nocturne voire uniquement nocturne bien calmée par l aspirine. Dans les localisations rachidiennes s ajoute à la douleur une déformation en scoliose appelée scoliose symptomatique. Aspect en imagerie : Le nidus, petite zone d ostéolyse de quelques millimètres est parfois difficile à mettre en évidence à la radiographie et c est le plus souvent la zone d ostéocondensation réactionnelle qui est visible. Quand la symptomatologie est évocatrice et que les radiographies sont peu explicites une scintigraphie osseuse sera très utile. La scintigraphie montre un spot d hyper fixation. La tomodensitométrie centrée sur cette zone d hyper fixation permettra de voir alors le nidus. Evolution : Il n existe aucun risque de transformation maligne. Les récidives locales s observent en cas d exérèse incomplète. Il est décrit des possibilités de régression spontanée sur plusieurs années. Traitement : Des traitements médicaux peuvent être proposés ; soit traitement symptomatique de la douleur soit traitements luttant contre l hyper sécrétion de prostaglandines qui accompagne cette lésion, hyper sécrétion qui serait à l origine des douleurs. Les traitements chirurgicaux visent à enlever ou détruire le nidus. Sous anesthésie générale le nidus sera repéré en tomodensitométrie, il pourra alors être enlevé à la trèphine ou détruit par électro ou photo coagulation. L exérèse pourra se faire par chirurgie à ciel ouvert (soit par simple curetage du nidus mais avec un risque de récidive, soit par mini exérèse en bloc emportant le nidus et une petite zone de condensation périphérique. Faq 5 - Kyste Osseux Essentiel (KOE) Encore appelée kyste solitaire des os cette lésion pseudo-tumorale est faite d une cavité osseuse métaphysaire remplie d un liquide clair, jaune citrin. Le KOE représente 3% de l ensemble des T.O.P.. 90% des cas sont diagnostiqués durant les 2 premières décades.

8 Localisation : Les deux zones de localisations les plus fréquentes sont les métaphyses supérieures de l humérus et du fémur. Mode de révélation : Le KOE se révèle en général par des douleurs qui traduisent l existence d une fracture ou d une fissure. Aspect en imagerie : La radiographie montre une image claire de lyse osseuse de la région métaphysaire venant affleurer le cartilage de conjugaison. Cette image claire occupe le plus souvent toute la largeur de la métaphyse sans déformation de la forme de cette métaphyse (on dira qu il n y a pas de trouble du modelage). La radiographie initiale met le plus souvent en évidence une fracture ou fissure d une corticale très amincie. Si une scintigraphie était demandée elle ne montrerait qu une très discrète augmentation de la fixation en l absence d une fracture intercurrente. Evolution : Beaucoup de KOE évoluent vers la régression spontanée en plusieurs années. La croissance osseuse normale de la métaphyse les éloigne progressivement du cartilage de conjugaison les faisant «migrer» vers la diaphyse ou ils vont diminuer peu à peu de volume. Le principal risque évolutif est la fracture. Traitement : Devant un aspect typique de KOE une biopsie n est pas nécessaire. Les fractures pathologiques peuvent être traitées par traitement orthopédique (plâtre, résine, attelle). Elles consolident dans des délais normaux. Des perforations per cutanées ou des injections de corticoides ont été proposés pour traiter les kystes osseux essentiels. Deux objectifs peuvent être poursuivis par un traitement chirurgical ; Eviter la survenue d une fracture ; une localisation à la métaphyse fémorale proximale peut conduire à mettre en place des clous élastiques centro-médullaires pontant la zone kystique réalisant une «ostéosynthèse préventive», la guérison du kyste étant confiée à l évolution spontanée. Rechercher une guérison du kyste par curetage/greffe, mais avec un risque de récidive non négligeable. Faq 6 - Ostéosarcome et Tumeurs d Ewing Ce sont parmi les T.O.P. chez l enfant les 2 tumeurs osseuses primitives malignes. Il s agit de tumeurs osseuses malignes rares ; la fréquence de l ostéosarcome est évaluée à 2 cas par an et par million d habitants ce qui représente un peu plus de 100 nouveaux cas par an en France dont 70% touchent des enfants. La tumeur d Ewing représente 5 à 15% des tumeurs osseuses primitives malignes. Elle arrive, en fréquence, en 4éme position pour les tumeurs osseuses primitives malignes dans la population générale après les myélomes les ostéosarcomes et les chondrosarcomes et en 2éme position dans la population pédiatrique après les ostéosarcomes. 90% des cas de tumeurs d Ewing touche la tranche d age 5-30 ans avec un pic de fréquence entre 10 et 15 ans. Localisation : Les ostéosarcomes et les tumeurs d Ewing se localisent préférentiellement aux métaphyses des os longs qui sont le siége des plus grandes potentialités de croissance, ce que traduit l aphorisme «près du genou et loin du coude». Ce sont donc les métaphyses inférieures du fémur et supérieures du tibia qui sont les plus touchées suivies des métaphyses supérieures de l humérus. La tumeur d Ewing se localise aussi volontiers aux os plats (bassin, omoplate) et aux côtes. Mode de révélation : Exceptionnellement révélés par une fracture ou une tuméfaction les ostéosarcomes et les tumeurs d Ewing se manifestent essentiellement par des douleurs.

9 Aspect en imagerie : Ostéolyse dans la tumeur d Ewing et ostéolyse et/ou ostéocondensation dans l ostéosarcome sont les aspects radiologiques habituels auxquels il faut rajouter selon le degré d évolutivité de la tumeur : rupture d une corticale, envahissement des parties «molles» adjacentes à l os. De tels aspects justifieront un bilan d imagerie loco-régional complémentaire qui inclue scintigraphie osseuse et IRM ainsi que dans certaines localisations (bassin, rachis, omoplate) une TDM. L IRM est l examen clé qui apprécie au mieux l étendue de la tumeur. une TDM pulmonaire recherchera d éventuelles métastases. En cas de positivité de la biopsie La biopsie : Si l aspect clinique et en imagerie est évocateur d une tumeur osseuse maligne une biopsie s impose rapidement. Elle devra se faire dans un centre spécialisé dans la prise en charge des tumeurs de l enfant. La biopsie devra être réalisée par l équipe chirurgicale qui prendra en charge la totalité du traitement chirurgical. En effet la voie d abord choisie pour la biopsie doit tenir compte des modalités de la résection carcinologique ultérieure de la tumeur. Les prélèvements biopsiques devront être examinés en anatomo-pathologie, en cytogénétique, en biologie moléculaire sans oublier de faire systématiquement un prélèvement pour recherche bactériologique (certaines ostéomyélites pouvant faire penser à une tumeur d Ewing et inversement). Evolution : En l absence de traitement l évolution se fait vers la survenue de métastases, essentiellement pulmonaires, et le décès. Traitées, ces 2 tumeurs ont vu leur pronostic s améliorer considérablement dans les deux dernières décades avec 60 à 70% de guérison selon qu il s agit d une tumeur d Ewing ou d un ostéosarcome. Le pronostic est lié d une part à certaines formes anatomo-pathologiques et d autre part à la réponse de la tumeur à la chimiothérapie. Traitement : Les traitements pour tumeurs osseuses de l enfant se font en utilisant des protocoles validés par la communauté scientifique nationale, à travers la société française des cancers de l enfant (ostéosarcome) ou européenne (protocole EuroEwing). Que ce soit pour un ostéosarcome ou une tumeur d Ewing les principes thérapeutiques sont les mêmes. Après la biopsie le patient bénéficie d une première phase de chimiothérapie dite chimiothérapie néo adjuvante. Cette chimiothérapie première a pour but de traiter rapidement la maladie métastatique microscopique, de tenter de réduire le volume tumoral de la lésion primaire pour en faciliter la résection chirurgicale et d apprécier l efficacité de la chimiothérapie utilisée sur la tumeur. A cette première phase qui dure environ 3 mois fait suite la résection chirurgicale de la tumeur. Pour les localisations aux membres, les progrès dans l exérèse chirurgicale des tumeurs osseuses malignes et dans la reconstruction de membres font que cette chirurgie est une chirurgie conservatrice les amputations étant devenues d indication exceptionnelle. Les reconstructions après exérèses ne sont pas toujours nécessaires (côtes, péroné). Lorsqu elles le sont, elles font appel à différentes techniques :

10 remplacement par un segment d os, os homologue (os de banque), os autologue vascularisé ou non vascularisé, association des deux, prothèse massive de reconstruction pour les grands enfants et les adolescents, prothèse de croissance pour les plus jeunes. Après cette phase chirurgicale un deuxième cycle de chimiothérapie sera entrepris. Cette chimiothérapie, protocolisée, sera décidée en fonction de la réponse de la tumeur à la chimiothérapie première évaluée sur la pièce de résection osseuse par les anatomo-pathologistes. Points essentiels - Les tumeurs osseuses primitives de l enfant peuvent être bénignes (elles sont alors fréquentes) ou malignes (beaucoup plus rares, se limitant quasi exclusivement aux ostéosarcomes et aux tumeurs d Ewing). - Sur une radiographie, une tumeur de grande taille, à limites floues, sans liseré de condensation périphérique, avec une érosion ou une rupture des corticales, avec un envahissement des parties molles, une réaction périostée, un triangle de Codman, un feux d herbes sont des signes en faveur d'une tumeur maligne. - Par ordre de fréquence, douleurs, tuméfaction et fractures pathologiques représentent les modes de découverte cliniques d une tumeur osseuse. - De simples radiographies suffisent au diagnostic de certaines T.O.P. (exostose, kyste osseux essentiel) ailleurs l imagerie devra être complétée. Si au terme de ce bilan le diagnostic n est pas établi une biopsie devra être réalisée, aucun traitement ne devant être entrepris sans connaître la nature d une T.O.P. - La prise en charge des tumeurs osseuses malignes de l enfant doit se faire en centre spécialisé. - Le fibrome non ossifiant est une lésion unique ou multiple métaphysaire. Elle touche un enfant sur trois. L évolution spontanée se fait vers la guérison au prix parfois de fracture pathologique surtout dans les localisations tibiales distales. Les formes typiques ne justifient d aucun examen complémentaire après avoir été diagnostiquée à la radiographie. Seules les formes atypiques, rares, justifieront d examens complémentaires, exceptionnellement d une biopsie. - L exostose ostéogènique ou ostéochondrome est une tumeur bénigne caractérisée par une excroissance osseuse en région métaphysaire. Le plus souvent uniques, ces tumeurs peuvent rentrer dans le cadre d une maladie des exostoses multiples, maladie familiale à transmission autosomique dominante. Dans les formes uniques ces tumeurs peuvent représenter une gène fonctionnelle justifiant leur exérèse. Dans les formes multiples des désaxations, des raccourcissements ou des différences de longueurs entre radius et ulna ou tibia et fibula peuvent nécessiter des prises en charge plus complexes. La dégénérescence maligne rare (moins de 1%) dans les formes uniques est beaucoup plus fréquente dans les formes multiples (10 à 20%). Les localisations aux ceintures (épaule, bassin) expose davantage à la transformation maligne. - La symptomatologie clinique de l ostéome ostéoïde est stéréotypée ; douleur à prédominance nocturne calmée par l aspirine. La tumeur est représentée par une zone lésionnelle de quelques millimètres appelée nidus entourée d une zone non tumorale, réactionnelle de densification osseuse. Les radiographies montrent en général la densification osseuse péri lésionnelle. La scintigraphie osseuse montrera, sous la forme d un spot d hyperfixation,où se situe le nidus. La tomodensitométrie, centrée sur la zone d hyperfixation mettra en évidence le nidus. Elle servira de repérage pour une exérèse ou une thermo-coagulation per cutanée sous anesthésie générale. - Les kystes osseux essentiels sont uniques et se localisent préférentiellement chez l enfant au niveau des métaphyses proximales du fémur et de l humérus. Le mode de révélation est en général une douleur qui traduit une fissure ou une fracture d une corticale très amincie. L aspect radiologique est celui d une ostéolyse bien limitée sans modification de forme de la métaphyse et sans rupture de corticale exceptée l éventuelle zone fracturaire Un tel aspect typique ne justifie pas d une biopsie pour

11 confirmer le diagnostic. L histoire naturelle se fait vers la guérison émaillée de fractures. Lorsqu ils se situent en zone portante (métaphyse fémorale supérieure) ces kystes doivent être traités. Le traitement consistera à mettre en place des broches élastiques pour «armer» la zone fragile, le traitement du kyste étant assuré par des perforations, des injections de corticoides ou des curettages/greffes. - Si l aspect clinique et en imagerie est évocateur d une tumeur osseuse maligne une biopsie s impose rapidement. Après la biopsie, le patient bénéficie d une première phase de chimiothérapie. Cette chimiothérapie première a pour but de traiter rapidement la maladie métastatique microscopique, de tenter de réduire le volume tumoral de la lésion primaire pour en faciliter la résection chirurgicale et d apprécier l efficacité de la chimiothérapie utilisée sur la tumeur. A cette première phase qui dure environ 3 mois fait suite la résection chirurgicale de la tumeur. Pour les localisations aux membres, les progrès dans l exérèse chirurgicale des tumeurs osseuses malignes et dans la reconstruction de membres font que cette chirurgie est une chirurgie conservatrice les amputations étant devenues d indication exceptionnelle. Après cette phase chirurgicale un deuxième cycle de chimiothérapie sera entrepris. Cette chimiothérapie, protocolisée, sera décidée en fonction de la réponse de la tumeur à la chimiothérapie première évaluée sur la pièce de résection osseuse par les anatomo-pathologistes.

12 Boiterie et troubles de la démarche Auteurs : Pr. Jean-Philippe CAHUZAC (Toulouse), Pr. Joël LECHEVALLIER (Rouen) Objectifs : Devant une boiterie ou un trouble de la démarche de l enfant, l étudiant doit savoir argumenter et hiérarchiser les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents. Connaître la marche normale. Connaître l évolution naturelle de la morphologie frontale des membres inférieurs : Genu varum et Genu valgum. Connaître l évolution naturelle de la morphologie horizontale des membres inférieurs : Antétorsion fémorale et Torsion tibiale externe. Différencier les pieds plats idiopathiques et les pieds plats secondaires. Reconnaître un pied creux et en tirer des conséquences. Signification de la démarche sur la pointe des pieds. Connaître les caractères d une boiterie Connaître les différentes causes possibles de boiterie ainsi que leurs principaux caractères cliniques. Etre en mesure de hiérarchiser les diagnostics possibles de boiterie en fonction de l âge de l enfant, et de ses caractères cliniques. Connaître les caractères cliniques et radiologiques de la maladie de Legg- Perthes- Calvé Connaître les caractères cliniques et radiologies de l épiphysiolyse fémorale supérieure. Sommaire Introduction I - LES TROUBLES DE LA DEMARCHE Faq 1 - Qu'est-ce que la marche normale? Faq 2 - Quelles sont les anomalies du morphotype dans le plan frontal? Faq 3 - Quelles sont les anomalies du morphotype dans le plan horizontal? Faq 4 - Qu est-ce qu un pied plat? Faq 5 - Qu est ce qu un pied creux? Faq 6 - Qu est-ce que la marche sur la pointe des pieds? II - BOITERIES Faq 7 - Qu est-ce qu une boiterie? Faq 8 - Quelles sont les boiteries de hanche? Faq 9 - Une boiterie n est pas toujours liée à une pathologie de hanche! Faq 10 - Comment faire le diagnostic d une boiterie? Conclusion Points essentiels

13 Introduction Les troubles de la démarche représentent environ 30 % des consultations d orthopédie pédiatrique. Ils sont habituellement distingués en deux groupes : les troubles de la démarche proprement dits, qui à défaut d être toujours symétriques intéressent le plus souvent les deux membres inférieurs, et les boiteries qui résultent d une atteinte unilatérale et habituellement focalisée. Les motifs de consultation pour trouble de la démarche sont variables : soit les «pieds tournent», soit les «genoux se touchent» ou encore les «chevilles se couchent»... Ces faits qui inquiètent la famille doivent être interprétés en fonction de l âge car avec le temps ils peuvent se corriger, se compenser ou persister. La plupart du temps ces troubles sont passagers et représentent un moment dans l évolution de la morphologie des membres inférieurs. Cependant ils peuvent aussi être le signe d appel d une pathologie neuro-musculaire ou malformative qu il est indispensable de reconnaître et de traiter. Au contraire, une boiterie révèle toujours une pathologie précise et n a pas de lien avec une anomalie morphologique. Il ne faut pas se laisser impressionner par un long catalogue des diagnostics étiologiques possibles. Un bon interrogatoire et un examen clinique très simple peuvent orienter vers les grandes causes les plus habituelles : traumatiques, infectieuses, trophiques, congénitales ou neurologiques. Les examens complémentaires sont demandés en fonction des signes cliniques et de la structure qu on souhaite explorer (articulation, os, muscles, ). Ils permettent de confirmer ou de faire le diagnostic. I - LES TROUBLES DE LA DEMARCHE Faq 1 - Qu'est-ce que la marche normale? Définition La marche normale est une succession de mouvements des deux membres inférieurs, du bassin et de la partie supérieure du corps qui permettent au corps de se déplacer vers l avant tout en gardant sa stabilité. Lorsque le corps se déplace vers l avant, un membre inférieur est en appui alors que l autre avance vers un nouveau point de contact qui sera le prochain support. Pour permettre le transfert du poids du corps d un membre inférieur à l autre, il est nécessaire que pendant une courte période les deux pieds soient en contact simultanée avec le sol (c est la phase du double appui). Un enfant acquiert la marche entre 10 et 16 mois Cette acquisition est le reflet de la maturation du système nerveux central, de la croissance du système ostéo-musculaire et des capacités d apprentissage de l enfant. Si la marche n est pas acquise vers 16 à 18 mois cela justifie d un examen neuromusculaire. La marche est qualifiée d «adulte» à partir de l âge de 7 ans Elle est faite de cycles réguliers au cour desquels chaque membre inférieur a une phase d appui et une phase oscillante. Le cycle de marche débute lors du contact initial par le talon, et s étend jusqu au prochain contact au sol par le même talon. Le cycle de marche se divise en deux parties : une phase d appui de 0 à 60 % et une phase oscillante de 60 à 100 % du cycle de marche. Au cours du cycle de marche il existe deux périodes de double appui (de 0 à 10 % et de 50 à 60 %) correspondant au transfert du poids d un membre inférieur à l autre. Comment caractériser la marche? - Par les paramètres spatio-temporels qui correspondent à des distances mesurées à partir des positions des pieds lors de la marche par rapport à la ligne de progression :

14 o la vitesse : distance parcourue par unité de temps (vitesse normale 1,2m/s) o la longueur du pas : distance séparant les pieds droit et gauche pendant la marche lorsqu ils sont posés sur le sol (0,96 m) o la cadence : nombre de pas par minute (75 pas/m). o l angle du pas : angle entre la ligne de progression et l axe du pied (8 ) - Par les positions articulaires de membres inférieurs lors de la marche. On mesure les amplitudes articulaires des mouvements de la hanche, du genou, de la cheville et du pied. - Par les forces d appui mesurées lors de la phase d appui. - Par l analyse de l activité électrique musculaire lors de mouvements (electromyographie) - par la consommation d énergie nécessaire à la marche. La modification de la marche est un signe d appel fréquent qui justifie un examen de l enfant. [A. Dimeglio. Ch.Hérisson, L. Simon. La marche de l enfant Sauramps médical ] Faq 2 - Quelles sont les anomalies du morphotype dans le plan frontal? Définition du morphotype frontal des membres inférieurs Il est défini soit par l angle diaphysaire fémoro-tibial soit par la distance (ou écart) inter-malléolaire ou inter-condylienne. Sur un enfant debout, on parle de GENU VALGUM s il existe un écart inter-malléolaire et un angle fémoro-tibial positif et de GENU VARUM s il il existe un écart intercondylien et un angle fémoro-tibial négatif. Signes d appel L enfant est amené en consultation soit parce que «les genoux se touchent» en marchant, soit parce qu il est gêné pour faire du sport. Méthodes de mesure du morphotype dans le plan frontal - Conditions d examen : L enfant est placé en position de référence : debout, rotules de face, genoux en extension. - Mesures cliniques : - l angle fémoro-tibial est défini par l axe allant de l épine iliaque antéro-inférieure au centre de la rotule et l axe allant du centre de la rotule au milieu de l articulation tibiotalienne. - l écart inter-malléolaire mesure la distance entre les deux malléoles internes - l écart inter-condylien mesure la distance entre les deux condyles internes. - Mesure radiographique : Sur une radiographie des membres inférieurs en totalité dans la position de référence on mesure l angle diaphysaire fémoro-tibial.

15 Quelle est l évolution du morphotype frontal avec la croissance? Le morphotype frontal évolue pendant la croissance en trois phases : - De la naissance à l âge de 18 mois : VARUS FEMORO-TIBIAL A la naissance il existe un varus fémoro-tibial de -15 qui diminue progressivement pour s annule vers 18 mois - 2 ans. - De l âge de 2 ans à la puberté : VALGUS FEMORO-TIBIAL A partir de 2 ans, un valgus fémoro-tibial apparaît. Il est maximal (+10 ) à l âge de 3 ans chez la fille et 4 ans chez le garçon. Puis le valgus diminue progressivement et atteint 5 vers l âge de 8 à 9 ans et se stabilise jusqu à la puberté. - De la puberté à la fin de la croissance : TENDANCE VARISANTE A partir de la puberté (11 ans chez la fille, et 13 ans chez le garçon), le morphotype frontal évolue selon le sexe : les filles conservent leur genu valgum ou deviennent normo-axées, alors que les garçons soit deviennent normo-axés, soit évoluent vers un genu varum. A la fin de la croissance le morphotype frontal se répartit ainsi : chez l homme il y a 50 % de genu varum, 40 % de normo-axés et 10 % de genu valgum alors que chez la femme il existe 20 % de genu varum, 40 % de normo-axés et 40 % de genu valgum. Morphotypes frontaux «pathologiques» Il existe des situations cliniques qui doivent faire rechercher une étiologie à ces déformations frontales. - un genu varum qui persiste après l âge de deux ans. Un examen clinique et radiographique est nécessaire et permet de différencier : Courbures tibiales «idiopathiques»

16 C est le cas le plus fréquent. Inflexion tibiale interne médio-diaphysaire bilatérale et harmonieuse. L enfant marche les «pieds en dedans» et présente un genu varum bilatéral et symétrique. Evolution : régression spontanée. Avec le temps (1 à 2 ans) les courbures tibiales disparaissent mais la marche les «pieds en dedans» persiste longtemps (3 à 4 ans), voire définitivement. Courbures tibiales «rachitiques» Courbures tibiales bilatérales et symétriques. Radiographie des membres inférieurs : élargissement des cartilages de croissance. Un bilan phospho-calcique est nécessaire car le rachitisme peut être vitamino-résistant. Traitement par la vitamine D : bonne évolution des courbures tibiales. La maladie de Blount Genu varum bilatéral ou unilatéral chez un enfant qui présente une avance staturo-pondérale. Radiographie : tassement épiphyso-métaphysaire tibial interne. Evolution spontanée : aggravation progressive. Traitement : Avant 3 ans : traitement orthopédique par attelle Après 3 ans ostéotomie de valgisation du plateau tibial interne. Un genu varum associé à une petite taille Rechercher une maladie osseuse constitutionnelle (achondroplasie...) - Tout genu valgum ou varum unilatéral après 3 ans. Il peut traduire une épiphysiodèse latéralisée d un cartilage de croissance du genou d origine posttraumatique, infectieuse, ou liée à une maladie osseuse plus générale (dysplasie fibreuse, maladie des chondromes multiples, maladie exostosante...)

17 - Tout genu varum ou genu valgum idiopathique mesuré à plus de 2 DS de la normale doit être surveillé On considère qu en phase pubertaire (11 ans chez la fille et 13 ans chez le garçon) il existe un morphotype frontal anormal si chez un garçon ou une fille on mesure un écart inter-malléolaire supérieur à 10 cm ou un écart inter-condylien supérieur à 4 cm. Le risque d aggravation en fin de croissance peut justifier d une épiphysiodèse latéralisée du cartilage de croissance. Faq 3 - Quelles sont les anomalies du morphotype dans le plan horizontal? De nombreux enfants sont vus en consultation car ils «tournent les pieds en dedans ou en dehors» lors de la marche. Cette pathologie est souvent liée à une torsion anormale du fémur et/ou du tibia. Quelle est l évolution des torsions fémorales et tibiales au cours de la croissance? Les os longs des membres inférieurs ont une torsion sur eux mêmes telle que les deux extrémités ne sont pas dans le même plan horizontal. - Fémur : A la naissance il existe une antétorsion fémorale de 35 (torsion telle que la tête fémorale et le col sont en avant du plan de référence vertical contenant les condyles fémoraux). Elle diminue en moyenne de 1 par an jusqu à la fin de la croissance et à l âge adulte l antétorsion fémorale est comprise entre 10 et 15. Cette évolution n est pas toujours uniforme : elle est souvent rapide entre la naissance et 3 ans, puis se ralentit par la suite. - Tibia : A la naissance la torsion tibiale est nulle. Puis entre la naissance et 5 ans apparaît une torsion tibiale externe de 20 telle qu l épiphyse tibiale supérieure étant dans un plan de référence vertical, la pince bi-malléolaire est tournée en dehors. Cette torsion tibiale externe augmente doucement jusqu à 30 en fin de croissance. Conclusion : Il existe au cours de la croissance un mouvement inversé de détorsion fémorale et de torsion tibiale externe. Comment mesure t-on les torsions? Pour apprécier les torsions fémorales et tibiales il faut : - Regarder l enfant marcher : Pendant la marche on regarde la position respective des genoux et des pieds. Normalement au moment de la phase d appui le pied est dirigé en dehors de 8 à 10 (angle du pas) et le genou (c est à dire la rotule) est vu de face. - Mesurer la torsion fémorale par la méthode de Netter :

18 Sur un sujet en décubitus ventral, genou fléchi à 90, on amène la hanche en rotation interne jusqu à ce que l on perçoive la saillie maximale du grand trochanter. L angle que fait la jambe avec la ligne verticale représente l antétorsion fémorale. - Mesurer la torsion tibiale : Sur un sujet en décubitus dorsal, le membre inférieur en extension, la rotule est amenée dans un plan horizontal (parallèle au plan de la table d examen). Puis on mesure l angle entre l axe transversal rotulien pris pour référence et l axe de la pince malléolaire. - Mesure tomodensitométrique : Le scanner permet une mesure directe des torsions fémorales (angle entre la tangente aux condyles fémoraux et l axe cervico-céphalique) et tibiales (angle entre la tangente au plateau tibial et l axe malléolaire). Cette mesure n est demandé que pour les enfants qui doivent être opérés. Quelles sont les aspects cliniques des troubles de torsions? Il existe deux grands groupes d enfants présentant une anomalie de torsion des membres inférieurs : On distingue deux types : - Groupe des enfants qui marchent «les pieds en dedans ou en rotation interne» : - Enfants qui marchent «genoux et pieds en dedans». Ce groupe se caractérise par une antétorsion fémorale exagérée. - Enfants qui marchent «genoux de face et pieds en dedans». Ce groupe se caractérise par une antétorsion normale pour l âge et une torsion tibiale externe nulle ou insuffisante. Ces deux groupes sont fréquents chez l enfant jeune (< à 6 ans), et sont susceptibles de s améliorer avec l âge car l antétorsion diminue et la torsion tibiale externe augmente. Il n y a donc aucune raison de corriger les enfants qui marchent avec «les pieds en rotation interne» avant la fin de la croissance si le défaut persiste. On distingue deux types : - Groupe des enfants qui «marchent les pieds en dehors ou en rotation externe» :

19 - Enfants qui marchent «genoux et pieds en dehors». Ce groupe se caractérise par une antétorsion fémorale normale et une torsion tibiale externe exagérée. - Enfants qui marchent «genoux en dedans et pieds en dehors». Ce groupe associe une antétorsion fémorale et une torsion tibiale externe exagérée. Ces deux groupes apparaissent tardivement (après l âge de 10 ans) et ne sont pas susceptibles de s améliorer. Quelle est l étiologie des «pieds qui tournent»? Idiopathique : le plus fréquent. Trouble de marche lié a un excès ou une insuffisance de torsion du fémur ou du tibia. Pathologie neuromusculaire frustre ou débutante : L interrogatoire permet de soupçonner cette étiologie : - l enfant est-il né à terme (c est la recherche d un facteur de risque lié à la prématurité)? - quelles ont été les suites immédiates de l accouchement : score d Apgar à la naissance? réanimation? - a t-il toujours marché avec les «pieds qui tournent» ou ce signe est-il apparu secondairement (atteinte neuromusculaire secondaire progressive)? Quelles sont les conséquences à long terme des troubles de torsion idiopathiques? Ces excès ou insuffisance de torsions ont des conséquences dynamiques sur le cycle de la marche ou sur la course. Cependant, on ne connaît pas les conséquences articulaires à long terme de ces anomalies même si leur relation avec l arthrose est soupçonnée. Ceci explique la rareté des corrections chirurgicales par ostéotomies de dérotation en fin de croissance. Faq 4 - Qu est-ce qu un pied plat? Le pied plat correspond à un affaissement de l arche interne en position debout. Il est très fréquent chez l enfant. Diagnostic d un pied plat - Motif de consultation - usure des chaussures, gène à la marche, aspect esthétique, entorses de la cheville à répétition. - Apprécier le contexte : âge, obésité, hyperlaxité. - Examen debout - sans chaussette ou chaussure : Vu de dos :

20 - effondrement de la voûte plantaire - valgus calcanéen On mesure l angle que fait le tendon d Achille et l axe vertical du talon. Cet angle est normalement de 8 de valgus. - Test de réductibilité : Il faut demander à l enfant de se mettre sur la pointe des pieds. Normalement, la voûte se creuse et le valgus calcanéen se réduit. - Examen couché : Mesure de la flexion dorsale passive de la cheville à la recherche d un tendon d Achille court ou rétracté. Un examen neurologique est nécessaire. - Analyse debout sur le podoscope Classification de l appui plantaire en 3 stades selon l importance de l appui. - Radiographies du pied face et profil en charge Le pied plat correspond à une augmentation de la divergence astragalo- calcanéenne sur les deux incidences. - Signes de gravité d un pied plat - Contexte neurologique (prématurité, réanimation...), ou entorses à répétition. - Absence de réduction du valgus calcanéen lors de la mise sur la pointe des pieds ou raideur de la sous-talienne. - Malformations des orteils. Seule, la présence de ces signes de gravité justifie la demande de radiographies des pieds en charge face et profil. Quelle est l évolution morphologique normale du pied? A la naissance : il existe un pied plat physiologique, puis à partir de 2 ou 3 ans le pied se creuse. Cette évolution se poursuit longtemps et il ne reste que très peu de pieds plats en fin de croissance. Ainsi vers 4 ou 5ans, 75% des pieds sont plats contre 12,5 % dans la tranche d âge 8-13 ans. On peut constater que cette évolution est parallèle à l évolution de la torsion tibiale externe. En effet, avec l âge

21 la torsion tibiale externe augmente et la divergence talo-calcanéenne diminue ce qui correspond à la diminution du pied plat. Quelle est l étiologie du pied plat? - idiopathiques : (95%). - secondaires : - soit à une pathologie neurologique (infirmité motrice cérébrale...) - soit à une hyperlaxité (trisomie 21, maladie de Marfan...) - soit à une synostose de l arrière pied (talo-calcanéenne, calcanéoscaphoidienne...). Quel est le traitement des pieds plats? Du fait de cette évolution spontanée, il n y a pas de traitement du pied plat idiopathique. Les semelles orthopédiques ne modifient pas l évolution naturelle du pied plat qui se fait dans la très grande majorité des cas vers l amélioration. L important est de séparer le pied plat souple «physiologique», des pieds plats secondaires entraînant gênes et douleurs qui pourront justifier d un traitement chirurgical. Faq 5 - Qu est ce qu un pied creux? Le pied creux correspond à une augmentation de l arche interne entraînant en position debout une diminution des appuis sur le sol. Le pied creux est rare et doit toujours faire rechercher une affection neurologique. Diagnostic Il faut rechercher en priorité : - Motifs de consultation : déformation des chaussures, démarche anormale, difficultés de chaussage, fatigabilité ou douleurs plantaires. - Interrogatoire : Depuis quand? Antécédents familiaux? - Examen à la marche : il existe une griffe des orteils qui au début n apparaît que lors de la phase oscillante du pas, puis qui devient constante. - Examen debout et sur le podoscope : - varus calcanéen - griffe des orteils - bursites et des durillons plantaires - diminution de l appui de l arche externe. - Examen neurologique obligatoire : - Une hérédo dégénérescence : Maladie de Friedreich (difficultés à marcher sur les talons, abolitions des réflexes ostéo-tendineux, déficit sensitif) ou une Maladie de Charcot Marie Tooth (Antécédents, réflexes ostéo-tendineux polycinétiques, signe de Babinski). Demander une EMG. - Une malformation lombo-sacrée ou cervico occipitale (Dysraphisme,