Symposium de Lyon Organisé par l AFSED 17 mars 2016.
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- Gautier Leblanc
- il y a 8 ans
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1 Symposium de Lyon Organisé par l AFSED 17 mars Au Palais des Congrès pendant le Congrès International de l AFM en présence de Mme L. Tiennot-Herment Présidente de l AFM et de Mr J.F. Malaterre vice-président de l AFM Interface entre pathologie du collagène et myopathie Intervention du professeur Germain. Le syndrome d Ehlers-Danlos précède la description d Ehlers et Danlos (1902), il est décrit dès Actuellement on se réfère à la classification dite de Villefranche Le type SED classique : atteinte du collagène V. Avec la triade Atteinte de la peau articulations hyperlaxes moins que dans le type hyper mobile et les cicatrices hypertrophiques. Le type SED vasculaire avec peau fine atteinte viscérale Bruising complications viscérales. Le risque vital nécessite parfois une collectomie totale. Il existe un risque obstétrical. Les diagnostics différentiels sont le syndrome de Silverman (enfants battus). Contre-indications des gestes invasifs : ponctions lombaires, péridurale, artériographie. Les types de SED rares - Arthrochalasis - Dermatosparaxis Complications dermatologiques.
2 - Type cypho-scoliotique scoliose et atteinte oculaire Il existe des cas de maladie métabolique par atteinte des protéoglycanes avec transmission mère-fille liée au chromosome X. Dans les contractures musculaires : les protéoglycanes ne se dégradent pas bien. Une forme très rare de SED existe avec délétion 6q 27, mais pas de retard mental. Dans l X fragile existe une hyper laxité et un retard mental. La forme SED hypermobile la plus fréquente - avec peau élastique - mais surtout hyper laxité des articulations. - Le score de Beighton est élevé. Pas de complication obstétricale systématique : des complications sont possibles Ce n'est pas une contre-indication à la grossesse. Pas de test génétique. Les myopathies avec atteinte du collagène VI ont une hyper laxité. Il y a des refus de prise en charge à 100 %. L'hérédité est autosomique dominante. La douleur est constante avec nécessité de prise en charge. Il existe des troubles de la proprioception. Une arthrose précoce. De l asthme. Parfois des signes d'arnold Chiari. Des signes digestifs sont possibles. Une dysautonomie. Des troubles du sommeil possibles. Des troubles de l'humeur dépression etc. Le diagnostic différentiel : la fibromyalgie. La prise en charge est la médecine de réadaptation, médecine douce, contentions Le surdiagnostic de SED est nuisible entraînant un enjeu humain et financier important. Intervention du Docteur Sophie Dupuis-Giraud généticienne chef de service à l'hôpital de Lyon. Le tissu conjonctif comprend 27 collagènes. Les formes ou les différents types du SED. Le SED classique il existe un modèle murin avec atteinte du collagène V dont il existe plusieurs mutations (150 mutations actuellement décrites).
3 Le SED hyper mobile problème de la définition de cette pathologie par le gène. Il y a quelques mutations de la ténacité X. Une mutation sur le chromosome V selon les travaux Malfait et Syx. Le SED vasculaire. Atteinte du collagène col 3 A1 : il existe différentes mutations avec délétion, des mutations nulles, possibilité de mosaïques germinales. Le SED cypho-scoliotique. Déficit enzymatique en hydroxylase. Proche du syndrome de Brittle Cornea. Avec anomalies du procollagène de type V. Le SED de type arthrochalasis voisin de et associé avec l ostéogénèse imparfaite possiblement liée à la ténacité X chevauchement avec certaines myopathies. Docteur Anne Legrand Généticienne du centre de référence des maladies vasculaires rares Hôpital Européen G. Pompidou Paris. Le laboratoire de génétique a mis au point un nouveau kit génétique testant 16 gènes pour des formes relativement fréquentes et non pour les formes les plus rares de SED. Avec le test, un conseil génétique est essentiel pour la fratrie, pour le diagnostic prénatal ou éventuellement le diagnostic préimplantatoire. La consultation est précédée par un questionnaire. Intervention du Docteur Chaleat-Valayer Prise en charge de médecine de réadaptation au centre des Massues Lyon Référence à la classification internationale fonctionnelle. La myopathie atteint le muscle. Le SED atteint le tissu conjonctif. La MPR travaille avec les kinés, ergothérapeutes, psychologues, assistantes sociales, en hôpital de jour ou en hospitalisation complète. Le SED est un modèle bio médical de douleur avec contractures. L anxiété et le repos entraîne le déconditionnement et du coup l'aggravation, c'est un cercle vicieux d'aggravation. Il faut donc recalibrer l'effort, prévoir une antalgie, faire un renforcement musculaire avec travail isométrique sans contrainte. L ygiène de vie est essentielle pour le patient ; il faut lutter contre la fatigue. Il faut des séances courtes à 50 % des capacités, le temps de repos doit être supérieur au temps de travail. Ceci est différent dans le SED vasculaire. Préconiser L isocinétisme, La balnéothérapie. L ergothérapie.
4 Les prescriptions sont évolutives, doivent être suivies. Elles ne peuvent pas être faites par mail. La contention est sur mesure ou bien la contention standard doit être adaptée. Étude VETCOSED. Les enfants peuvent présenter une scoliose. Il existe une arthrose précoce. Il faut adapter l'environnement. De gros manches de stylo facilitent la prise.. Le modèle psychosocial culturel aide à faire face. La douleur est émotionnelle nociceptive ou neuropathique.. Traitée par la morphine. La sophrologie. Le ressenti peut être disloquant. L'éducation thérapeutique est importante. De même que la prise en charge socioprofessionnelle. La prise en charge à 100 % par la sécurité sociale n est pas systématique. La scolarité doit être adaptée. Intervention de Madame le docteur V. Allamand Un logiciel traite de la constitution du muscle, des déficits possibles en collagène VI, IV, XII. Il y a donc une interface possible entre myopathies et SED. Des gènes sont communs avec le syndrome de Marfan. La myopathie de Bethléem avec rétractions. La myopathie d Ullrich Avec hyperlaxité, scoliose, marche non acquise. A l interface, le muscle est mou avec hyperlaxité, hématomes. Il existe un déficit en tenacisne X. Intervention de Madame S. D Hondt de l'équipe du professeur Malfait à Gand. Le SED vasculaire a un déficit connu en collagène III. Un modèle de souris produit analogue au modèle humain. Avec un allèle muté. Lorsque les deux allèles sont mutés, la souris n'est pas viable. Avec un allèle il est possible d'étudier la maladie. D'étudier la peau, d'étudier l'aorte en microscopie électronique : les parois sont plus fines. Il existe des dissections abdominales comme dans le syndrome humain. Des essais de traitement sont possibles.
5 Intervention du Docteur J. Albuisson. Centre de Référence des Maladies Vasculaires rares HEGP Paris Projet REPERE. Projet associant l'afsed Mesdames Gaveau et Beghdad. Ainsi qu une équipe de sociologues de Cochin Professeur Chaudat, associant le Docteur Lahlou-Laforêt psychiatre, le conseiller génétique du centre de références maladies vasculaires rares. On part d'un constat. L'errance diagnostique même la maltraitance. _ La perte de confiance des patients. La perte de chance dans les complications aiguës. Le surcoût. Les difficultés du parcours professionnel scolaire avec la fatigabilité. La dangerosité tes des métiers physiques. La difficulté de réorientation. Les pertes d'emplois récurrents. Les conséquences psychologiques. L histoire familiale lourde. L'annonce du diagnostic grave. Le handicap non visble. L'angoisse des complications. La consultation en maladies vasculaires rares. et L'étude EURORDISCARE 2 constatent : - Une errance diagnostique. - Des problèmes dans l'insertion scolaire et professionnelle. - Et l'impact psychologique. - Des commentaires libres possibles après de nombreuses questions et des échelles de d'appréciation. SF 36 (qualité de vie) HAD. IES-R impact traumatique. MINI trouble panique. Anxiété. L'impact familial. Sur six mois ouverture des dossiers. Puis collecte des données par le conseiller génétique. Et l ARC
6 Le traitement est statistique. Il faut sensibiliser les services d'urgence. L AFSED finance sur Intervention du Docteur Bonod-Bidaud de l'institut Génomique de Lyon. L enzyme BMP 1 élimine l'extrémité N terminale dans les études in vitro. In cellulo chez les fibroblastes. In vivo chez la souris. Une mutation sur l'acide aminé, sur l'enzyme entraîne une dystrophie musculaire d Ullrich. Étude sur les biopsies de peau d Anne de Paepe. On procède par blessures et on observe les réparations. Sur les tissus malades, il y a un retard du comblement des blessures. Avec addition de collagène V à la préparation, il y a une amélioration de la réparation. La migration des cellules du collagène est étudiée dans une direction. Chez les fibroblastes mutés, l autophagie est supérieure à ce qu elle serait chez le sujet normal. L'apoptose est augmentée. Les souris normales mettent 22 jours pour refermer une plaie. Le temps est supérieur chez les porteuses d anomalies du collagène. Intervention de Madame Docteur Marie-Hélène Boucand. Éducation thérapeutique PrEduSED Créé en 2011 Acceptation de l ARS en août 2011 pour quatre ans. Première session septembre aspect psychosocial émotionnel. - commentaires, histoire biomédicale. - projets, souhaits, besoins du patient. Jeu de» lois» (connaissance en droit) Et les aidants sont plus aidés encore que les malades. Remerciements des patients. Les soins socio-esthétiques sont très appréciés. Reconnaissance entre les malades. Pour les proches.
7 Pour les soignants reconnaissance confiance. L ETP apporte aussi des connaissances juridiques, sociales. Un bilan est fait avant, à la fin et à distance de la session.. Symposium très intéressant de haut niveau scientifique Marie-Noëlle Gaveau-Glantin
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