La consultation pluridisciplinaire de Neuro-Orthopédie : Rôle et limites dans la prise en charge des maladies neuro musculaires (MNM)
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- Sophie Desjardins
- il y a 7 ans
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1 19 ème Congrès de la SACOT La consultation pluridisciplinaire de Neuro-Orthopédie : Rôle et limites dans la prise en charge des maladies neuro musculaires (MNM) Auteurs : Benhabiles A (1 ), Sifi Y, (2), Lemai S (3), Semra S (6), Sifi K (4, 7), Abadi N (4, 7), Cheriet R (8) (1) Services de Chirurgie Orthopédique, (2) Services de Neurologie, (3)Médecine physique, (4) Réanimation médicale (5) Laboratoire de biologie bet genetique moleculaire, (6) Laboratoire de biochimie (7) Service de pédiatrie. CHU de Constantine
2 Expérience Constantinoise de la consultation pluridisciplinaire de Neuro-Orthopédie : Bilan et perspectives Syndromes malformatifs Paralysie cérébrale(imc) Maladies neuromusculaires (MNM)
3 Introduction (I) MNM MNM acquises MNM héréditaires ++ (1) (2)
4 Introduction (II) - Elle constituent un groupe d affections très hétérogène tant sur le plan clinique que génétique. Représentent 40 des maladies neurologiques héréditaires - Algérie : fréquence+++ taux consanguinité = transmission AR
5 Introduction (III) Nécessité d une démarche Dgc fondée sur l étiologie moléculaire Résoudre les problèmes des polymorphismes cliniques Diagnostic précoce Meilleure prise en charge
6 Introduction (IV) Dysfonctionnement du système motoneurone-nerf-muscle Ex:Amyotrophie spinale Ex: Neuropathie de Charcot Marie Tooth Ex: Myastenia gravis Ex: Dystrophie de Duchenne de Boulogne
7 Les maladies neuromusculaires Affections du motoneurone Amyotrophies Spinales Infantiles (SMA) Type I: Werdnig Hoffman Type II : Forme intermédiaire Type III: Maladie de Kugelberg Welander Affections du nerf périphérique Neuropathies périphériques héréditaires (CMT) Affections du muscle Dystrophies musculaires congénitales Dystrophies musculaires congénitales Dystrophies musculaires progressives Myopathies congénitales Myopathies métaboliques Myopathies inflammatoires Syndromes myotoniques
8 Quand penser aux MNMH en orthopédie? (I) 1 Circonstances typiques : erreurs d orientation 1 - Hypotonie néonatale: diminution des mouvements actifs fœtaux, difficultés respiratoires et d alimentation à la naissance? 2 - Chutes fréquentes :hypertrophie des mollets chez un enfant? 3 - Difficultés motrices croissantes chez un adulte
9 Quand penser aux MNMH en orthopédie? (II) 2 Circonstances délicates - Le retard psychomoteur «bénin» du nourrisson ou «retard de maturation» - L enfant «paresseux» ou «lent» - Les complications ou échecs non expliqués au cours du TRT de luxation congénitale de la hanche ou de pied bot
10 Quand penser aux MNMH en orthopédie? (III) 3 Circonstances classiques - Les complications orthopédiques révélatrices: - scoliose évolutive, - pieds creux, - hyper-laxité
11 1. EVOQUER LA MALADIE NEUROMUSCULAIRE 2. ETABLIR LE DIAGNOSTIC Pronostic? 3. ORIENTER LA PRISE EN CHARGE
12 orthopédiste Neurologue Rééducateur TS kiné Patient Explorations Nécessité Appareilleur réanimateur pour comprendre l approche et les démarches spécifiques de chaque spécialité
13 Historique et configuration 2007 CHIRURGIEN ORTHOPEDISTE NEUROLOGUE MEDECIN REEDUCATEUR PEDIATRE SECRETAIRE KINESITHERAPEUTE Laboratoire de biologie et de génétique moléculaire
14 Objectifs Bilan activité CPD mise en place 2007 Etat de la prise en charge des MNM
15 ORGANISATION - Lieu : Service de rééducation (Accessibilité /commodités ) - Coordination : Secrétariat de MPRF + un spécialiste -Nombredepatients:6[4 8]. - Dossier médical : conclusion de l examen et décisions
16 FONCTIONNEMENT - Rythme: une consultation/3 semaines - Participation effective des spécialistes - Secrétariat rééducation : RDV centralisés - Information orale des patients et/ou de la famille - Programmation des consultations - Efficacité optimale Consultation «fermée» (Patients déjà vus par l un des médecins, qui joint la fiche de liaison établie par l équipe (depuis 2011)
17 Résultats 28/04/ /11/ Malades 79 patients (42 % ) le neurologue 50 patients (27 %) orientés par l`orthopédiste 57 patients (31%) médecin rééducateur
18 Résultats Motif d`orientation des 79 patients du neurologue - 60 patients (32 %) = bilan orthopédique prise en charge orthopédique et rééducation fonctionnelle - 19 patients (10 %) = rééducation fonctionnelle préventif
19 Résultats Motif d orientation des 50 patients du chirurgien orthopédiste - Recherche de diagnostic Pathologie ou malformation en exploration Echecs traitement LCH, PBVE,.. Réorientation des consultations -
20 Résultats Motif d`orientation des 57 patients du médecin rééducateur -Recherche de diagnostic -Révision de prescription -Demande de geste chirurgical
21 Résultats Répartition des malades selon le diagnostic Myopathies = 62 patients (33 %) Amyotrophies spinales = 26 patients (14 %) Neuropathies périphériques de type CMT= 09 patients (5 %) Autres = 20 patients (11 %) PC (IMC) = 49 patients (26 %) Syndromes poly-malformatifs = 20 patients (11 %)
22 Résultats L analyse moléculaire : 70 patients (38 %) - Laboratoire BIOGEN de la faculté de médecine Cne 48 patients : phénotype dystrophinopathie (DMD/BMD) 10 patients : phénotype SMA - Laboratoire de génétique de l hôpital Cochin de Paris 07 patients : phénotype myopathie des ceintures - Laboratoire de diagnostic génétique CHRU de Strasbourg 5 patients : phénotype DM de Steinert
23 Résultats Mauvaise orientation Diagnostic tardif - Stades avancés ++ -Troubles orthopédiques sévères Les rétractions musculaires multiples Raideurs articulaires Déformations rachidiennes * Perte Marche précoce surtout :? dans les dystrophinopathies et les SMA
24 Résultats - Atteinte cardiaque : précoce et fréquente dans les dystrophinopathies (65 %) - Atteinte respiratoire : souvent asymptomatique, Recherchée systématiquement par des EFR répétées. Constante chez les patients ayant perdu la marche précocement.
25 Traitement médical inadapté: Malades opérés sans diagnostic la rééducation : Non observance Usage d orthèse Diagnostic redressé : Orienté :
26 Résultats Paralysie cérébrale Kinésithérapie Appareillage de maintien Toxine botulique Chirurgie de membres : 10 cas MNM Traitement Rééducation fonctionnelle respiratoire Kinésithérapie Attelles de postures et corsets Indications opératoires posées, Non réalisées
27 Discussion 1 NUTRITIONISTE PSYCHOLOGUE CARDIOLOGUE Réanimateur SECRETAIRE (ENTRAINEE!) ORTHESISTE CHIRURGIEN ORTHOPEDIQUE + ANESTHESISTEs NEUROLOGUE NEUROPEDIATRE KINESITHERAPEUTE MEDECIN REEDUCATEUR Laboratoire de génétique et laboratoire de Physiologie (EMG,EFR)
28 Discussion 2 SECURISANTE - Gage de compétence, haute technicité - Prise de conscience: patient et famille - Assurance d une prise en charge globale - Intérêt d un seul déplacement INQUIETANTE - Fonction de tribunal verdict - Confrontation au nombre de blouses surtout pour l enfant - Manque d intimité
29 Discussion 3 Bénéfices/Patients Limitation de l errance source de nomadisme médical Réduction significative des déplacements et une meilleure orientation pour les explorations Patients/ pathologie non étiquetée : Révision du diagnostic
30 Discussion 4 - Amélioration de la communication Esprit d équipe - C.P.D = Transmission de connaissances Examen clinique critique Terminologie identique - Utilisation des scores: évaluation fonctionnelle
31 Déception des patients Discussion 5 Risques Information conseil génétique?
32 Diagnostic Discussion 6 Difficultés et insuffisances - Méconnaissance Chirurgie Inadaptée - Tardif formes compliquées - Moyens de diagnostic : Anapath, biologie moléculaire
33 Prise en charge Discussion 7 - Soignants peu ou pas engagés vu le pronostic - Difficultés majeures de prise en charge des MNM et PC par les kinésithérapeutes - Absence de service d hospitalisation de RF au Chu C, - Défaut de moyens au niveau de l hôpital de jour - Manque d autres structures d accueil :Centres de rééducation fonctionnelle - Qualité de l appareillage et observance
34 Discussion 8 Prise en charge II La non matérialisation de l unité de réanimation chirurgicale Interdit la chirurgie rachidienne MNM
35 Discussion 9 Difficultés et Insuffisances Difficultés sociales Eloignement, difficultés d accès Déscolarisation précoce Information parents erronnée. Rôle du mouvement associatif : ADEM?
36 Discussion 11 - Diagnostic - Annonce du diagnostic : Psychologue + - Priorité: fonctions vitales : cœur + poumon Détection des défaillances (explorations : EFR) * Amélioration des techniques Prévention de la cardio-myopathie- VAD VIN prévention des cardio-myopathies
37 Discussion 12 - Les pathologies en neuro-orthopédie sont très complexes et recouvrent le champ de différentes spécialités médicales et paramédicales Prise en charge palliative pluridisciplinaire - Les différents traitements à mettre en œuvre : en croissance constante, au cours de l évolution de la maladie. - Proposer à chaque patient la solution qui lui sera la plus confortable.
38 Perspectives - Améliorer la base de données informatiques des MNM déjà mise en place.(participer à la mise en place du registre des MNM) - Formation continue en vue de l amélioration des pratiques médicales - Mise en place d un réseau régional avec Relais de kinésithérapeutes, neurologues, orthopédistes. - Contribution à la réflexion de la mise en place du conseil génétique en vue d un diagnostic prénatal, pour éviter la récurrence de la maladie au sein des familles déjà affectées. - Sensibilisation des pouvoirs publiques
39 Conclusion (II) Notre CPD n est pas «idéale», reste indispensable pour la prise en charge des patients, et peut-être améliorée dans son fonctionnement Notre CPD reste ouverte et apte à tout enrichissement et collaboration avec des équipes référentes.
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