Comment nos chromosomes déterminent-ils nos caractères héréditaires?

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1 Comment nos chromosomes déterminent-ils nos caractères héréditaires? Voir activité 1. Chaque chromosome comporte des milliers de gènes. Un gène est une partie d un chromosome (ou une partie de l ADN) qui détermine la formation d un caractère héréditaire. Par exemple, le gène SRY détermine le sexe masculin. Ainsi ce sont les gènes, situés sur l ADN des chromosomes, dans les noyaux de nos cellules, qui portent notre information génétique.

2 Comment un gène peut-il déterminer plusieurs versions d un même caractère? Voir activité 2. Un gène existe sous différentes versions nommées allèles. Pour un même gène, les cellules présentent deux allèles : soit deux fois le même (ex. : AA ou BB), soit deux allèles différents (ex. : AB ou AO). Si les deux allèles sont différents, les deux peuvent s exprimer ensemble (ex. : AB) ou alors seul l un des deux s exprime, l autre étant dominé (ex. : AO). Les allèles d un même gène se situent au même endroit sur les chromosomes d une paire.

3 Activité 1 : une énigme à résoudre. CAPACITE TRAVAILLEE : exploiter des résultats. En 2011, à l Hôpital Jacques Monod de Montivilliers, Andréa, 23 ans, enceinte de son premier enfant, a bénéficié d une amniocentèse (l amniocentèse permet de réaliser le caryotype d un fœtus). Le caryotype du fœtus était normal : 46 chromosomes dont 2 chromosomes sexuels X. L échographie a montré que le fœtus était normal mais de sexe masculin. A ce même hôpital, en 1995, Charlotte, 30 ans, a vu naître une fille qui possédait pourtant un chromosome X et un chromosome Y. Comment est-ce possible? PRESENTATION DU GENE QUI DETERMINE LE SEXE : Si l on possède la partie haute d un chromosome Y normal, alors on est un homme. Cette partie haute du chromosome Y est nommée gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome). En revanche, si on ne possède pas ce gène, on sera une femme. Ce gène, situé habituellement sur le chromosome Y humain permet la mise en place des caractères sexuels masculins. UNE EXPERIENCE SUR LES GENES : L introduction du morceau du chromosome Y contenant le gène SRY dans une cellule-œuf contenant les chromosomes XX entraîne le développement de testicules. Seul le gène SRY serait ainsi impliqué dans la détermination du sexe masculin. ANOMALIES CHROMOSOMIQUES : Il arrive exceptionnellement que lors de la formation des spermatozoïdes, les chromosomes X et Y échangent des morceaux de chromosomes. Un morceau du chromosome Y peut ainsi disparaître de ce chromosome et se retrouver sur le chromosome X. 1. Explique comment le gène SRY peut expliquer l existence d hommes XX et de femmes XY.

4 Correction activité 1 : C est le gène SRY qui entraîne le développement des testicules et l apparition des caractères sexuels masculins. Ce gène est habituellement porté par le chromosome Y. Donc la plupart du temps, les individus qui possèdent un chromosome Y possèdent ce gène et sont donc des hommes. De même, la plupart des individus qui ont deux chromosomes X ne possèdent pas ce gène et sont donc des femmes. Dans de très rares cas (1 sur ), le gène SRY peut se retrouver sur le haut d un chromosome X. Cela donne donc un homme qui possède deux chromosomes X (et un gène SRY). Inversement, dans de très rares cas (1 sur ), le gène SRY n est plus sur le chromosome Y. Cela donne donc une femme qui possède un chromosome X et un Y (sans gène SRY).

5 Activité 2 : la détermination du groupe sanguin. Il existe 4 groupes sanguins (A, B, AB et O), pourtant un seul gène détermine le caractère groupe sanguin. Nous allons comprendre comment ce gène peut déterminer les 4 caractères possibles, à savoir : «groupe sanguin A», «groupe sanguin B», «groupe sanguin AB», ou «groupe sanguin O». CAPACITE TRAVAILLEE : Extraire des informations utiles d un document, d observations. 1. Le gène qui détermine notre groupe sanguin existe en plusieurs versions nommées allèles. Complète le tableau ci-dessous en indiquant les trois allèles du gène et les molécules créées par ces allèles sur les globules rouges. ALLELES : MOLECULES CREEES SUR LES GLOBULES ROUGES : Allèle Allèle Allèle Chaque allèle détermine un type de molécules créées sur les globules rouges. 2. Complète le tableau ci-dessous en indiquant le groupe sanguin des personnes possédant les globules rouges représentés et les différents couples d allèles possibles possédés par ces personnes. TYPE DE GLOBULES ROUGES : GROUPE SANGUIN CORRESPONDANT : DIFFERENTS COUPLES D ALLELES POSSEDES : Notre groupe sanguin est défini par les molécules portées par nos globules rouges, ellesmêmes définies par nos allèles 3. Les molécules portées par nos globules rouges ne sont pas tolérées par les individus qui ne les possèdent pas. Complète le tableau ci-dessous en indiquant quels individus peuvent donner leur sang en fonction du groupe sanguin de la personne à transfuser. GROUPE SANGUIN DE PERSONNES A TRANSFUSER : A B AB O GROUPE SANGUIN DE DONNEURS COMPATIBLES : Compatibilité de sang entre donneurs et receveurs. 4. Quel est le groupe sanguin des donneurs universels? Des receveurs universels?

6 Correction activité 2 : 1. ALLELES : MOLECULES CREEES SUR LES GLOBULES ROUGES : Allèle A Présence de la molécule A sur les globules rouges. Allèle B Présence de la molécule B sur les globules rouges. Allèle 0 Aucune molécule A ou B présente sur les globules rouges. Chaque allèle détermine un type de molécules portées par les globules rouges. 2. TYPE DE GLOBULES ROUGES : GROUPE SANGUIN CORRESPONDANT : DIFFERENTS COUPLES D ALLELES POSSEDES : Groupe sanguin A. Groupe sanguin B. Deux allèles A (AA). Un allèle A et un allèle O (AO ou OA). Deux allèles B (BB). Un allèle B et un allèle O (BO ou OB). Groupe sanguin AB. Un allèle A et un allèle B (AB ou BA). Groupe sanguin O. Deux allèles O (OO). Notre groupe sanguin est défini par les molécules portées par nos globules rouges, ellesmêmes définies par nos allèles 3. GROUPE SANGUIN DE PERSONNES A TRANSFUSER : A B AB O GROUPE SANGUIN DE DONNEURS COMPATIBLES : A ou O B ou O A ou B ou AB ou O O Compatibilité de sang entre donneurs et receveurs. 4. Les donneurs universels sont de groupe sanguin O. Les receveurs universels sont de groupe sanguin AB.