- La place du médecin vasculaire -
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1 ATTEINTE VASCULAIRE PERIPHERIQUE DANS LES SYNDROMES DE MARFAN - La place du médecin vasculaire - 19/03/2014 Sébastien GAERTNER Praticien Hospitalier Service d Hypertension Artérielle et Maladies Vasculaires Nouvel Hôpital Civil - Strasbourg 1
2 Cet intervenant : a déclaré ses liens d intérêt. estime qu ils ne peuvent pas influer sur cette présentation Tous les orateurs ont reçu une déclaration de liens d intérêt.
3 Les syndromes de Marfan Pathologie systémique du tissu conjonctif. Combinaison variable de manifestations: - cardiovasculaires, - ophtalmologiques, - musculo-squelettiques - pulmonaires. L espérance de vie est conditionnée par la sévérité de l atteinte cardiovasculaire Affection des tissus de soutien: atteinte aortique Anévrysme, dissection, rupture. 3
4 Les syndromes de Marfan Atteinte aortique: conditionne le suivi cardio-vasculaire Explorations cardiaque et de l aorte thoracique systématiques et régulières. Keane M, Pyeritz R. Medical Management of Marfan Syndrome. Circulation 2008 ; 117: Comprend: - Consultation cardiologique annuelle, - ECG annuel - Echo-cardiographie trans-thoracique annuelle. Keane M, Pyeritz R. Medical Management of Marfan Syndrome. Circulation 2008 ; 117: Recommandations pour la prise en charge des syndromes de Marfan et apparentés. PNDS. HAS juin
5 Recommandations françaises Surveillance cardio-vasculaire: Vasculaire = racine aortique! 5
6 Recommandations françaises PNDS HAS 2008 Les différents médecins que peut rencontrer un patient atteint d un syndrome de Marfan : - Médecin généraliste - Cardiologue - Chirurgien cardiaque - Ophtalmologiste - Rhumatologue ou orthopédiste ou pédiatre - Orthodontiste - Dermatologue - Pneumologue - Généticien - Radiologue, endocrinologue, MPR, neurologue, algologue, gynécologue Médecin vasculaire?? 6
7 Recommandations françaises PNDS HAS 2008 Les différents médecins que peut rencontrer un patient atteint d un syndrome de Marfan : - Médecin généraliste - Cardiologue - Chirurgien cardiaque - Ophtalmologiste - Rhumatologue ou orthopédiste ou pédiatre - Orthodontiste - Dermatologue - Pneumologue - Généticien - Radiologue, endocrinologue, MPR, neurologue, algologue, gynécologue Médecin vasculaire?? 7
8 L histoire Mr S. 41 ans Marfan connu depuis 2001 sur dissection d un anévrysme de l aorte ascendante à 50mm Bentall Anévrysme aorte abdominale (sans dissection) opéré par prothèse aorto-aortique en 2003 Adressé par l équipe de génétique médicale pour bilan vasculaire global de réévaluation Investigations antérieures: explorations TSAo sp Dilatation iliaque gauche sans plus de précision 8
9 L histoire Echographie doppler des troncs supra-aortiques: Anévrysme sous-clavier gauche proximal à 30 mm Echographie doppler aorto-iliaque Anévrysme iliaque commun gauche à 50 mm (!) Anévrysme de l aorte coeliaque à 51 mm Confirmation des lésions à l angioscanner Adressé en urgence en chirurgie vasculaire pour intervention En per-opératoire : aspect de dissection débutante Mise à plat greffe prothétique prothéto-iliaque externe gauche et réimplantation iliaque interne gauche 9
10 Que dit la littérature? 10
11 Que dit la littérature? 11
12 Que dit la littérature? Au final: 66 publications retrouvées dans Pumed pour les anévrysmes artériels périphériques dans le syndrome de Marfan o 13 publications portant sur les membres inférieurs o 16 portant sur les membres supérieurs o 22 portant sur les troncs supra-aortiques et les artères intracérébrales o 19 portant sur l aorte abdominale et ses principales branches. 12
13 Que dit la littérature? Série de 140 patients de 2000 à (52%) ont eu un remplacement aorte ascendante Scanner ou IRM aortique diagnostic ou de suivi 47 anévrysmes vasculaires périphériques chez 44 patients (31%) 13 Ao Tho D, 6 carotides, 3 Ao Abdo et br viscérales, 4 sousclav, 2 iliaques, 5 cérébraux sur 14 patients ayant eu une imagerie cérébrale. 32 dissections sur 47 anévrysmes périphériques, 6 d évolution fatale 13
14 Que dit la littérature? Problème: de quel type de Marfan s agit-il? Dans cette étude: Diagnostic clinique Mutations TGFbR1 et TGFbR2 réalisées mais pas de précision sur le nombre de patients atteints Pourcentage de patients porteur de la mutation FBN1 inconnu. 14
15 Que dit la littérature? 64 patients avec syndrome de Marfan «classique» 45% ont déjà eu un remplacement de l aorte ascendante 34% d anévrysme de l aorte thoracique descendante 31% d anévrysmes des branches de l aorte (br digestives et iliaques) Ccl: La dilation des branches de l aorte n est pas exceptionnelle chez les Marfan 15
16 Que dit la littérature? Problème: - Diagnostic encore une fois clinique - Pas de notion de la mutation en cause 16
17 Que dit la littérature? 17
18 L expérience strasbourgeoise Sur une année de consultation de maladies vasculaires rares pour suspicion de syndrome de Marfan Examen clinique Evaluation du profil de pression artérielle Explorations vasculaires périphériques systématiques par échographie-doppler (non invasif +++) 21 patients avaient un syndrome de Marfan avéré: 15 adultes et 6 enfants Tous présentaient une mutation de la FBN 1 18
19 L expérience strasbourgeoise Tous les patients étaient sous b-bloquants Sur les 15 Marfan adultes 19
20 L expérience strasbourgeoise Tous les patients étaient sous B-bloquants Sur les 15 Marfan adultes 67% d anévrysmes périphériques (10 patients) 20
21 L expérience strasbourgeoise exemple Femme 30 ans Marfan diagnostiqué lors de sa 1 ère grossesse 9 mois auparavant Suivi dans le centre de référence à Paris Aorte 43 mm. Reste sp. 21
22 L expérience strasbourgeoise exemple 22
23 L expérience strasbourgeoise exemple 23
24 L expérience strasbourgeoise exemple 24
25 Age Peripheral artery aneurysm (diameter mm) Patient 1 40 Left common iliac (50 mm) Supra-renal abdominal aorta (51 mm) Left subclavian (30 mm) Diameter of the ascending aorta (mm) (diameter/body surface area: mm/m²) Z-score Previously repaired - dissection Patient 2 38 Right popliteal (14 mm) 48 mm (23.4 mm/m²) Z-score 4.17 Patient 3 42 Right subclavian (16 mm) 49 mm (23.4 mm/m²) Z-score 4.46 Patient 4 28 No 39 mm (18.5 mm/m²) Z-score 3.56 Patient 5 35 No 36 mm (19.15 mm/m²) Z-score 2.25 Patient 6 31 Right renal (30 mm) 43 mm (20.1 mm/m²) Z-score 3.81 Patient 7 40 Left common iliac (23 mm) Right common iliac (19 mm) 49 mm (19.6 mm/m²) Z-score 3.61 Patient 8 27 Left vertebral (16 mm) 35 mm (17.05 mm/m²) Z-score 1.03 Patient 9 32 Left common iliac (24 mm) 44 mm (17mm/m²) Z-score 2.58 Patient Left axillary (39 mm) Previously repaired dissection Right axillary (31 mm) Right subclavian (21 mm) Patient No 44 mm (22.3 mm/m²) Z-score 3.60 Patient No 42 mm (21.6 mm/m²) Z-score 5.32 Patient Right vertebral (5.1 mm) 47 mm (24 mm/m²) Z-score 4.21 Patient Brachio-cephalic trunk (30.4 mm) Right common femoral (20 mm) Previously repaired dissection Patient No 36 mm (19.08 mm/m²) Z-score 2.29 Gaertner S. et al. Should we systematically screen for peripheral aneurysm in all patients with Marfan syndrom? Int J Cardiol 2014 ; 172 (1)
26 L expérience strasbourgeoise 16 anévrysmes hors aorte ascendante chez 10 patients 2 interventions en urgence: Anévrysme iliaque commun à 50 mm Anévrysme de l artère rénale droite à 30 mm 26
27 L expérience strasbourgeoise Y a-t-il un profil de patient pour développer un anévrysme périphérique? Sous-entendu: Y a-t-il un lien entre la présence d un anévrysme vasculaire périphérique et la dilatation de l aorte ascendante? 27
28 L expérience strasbourgeoise Lien entre le diamètre de l aorte ascendante et la présence d un anévrysme vasculaire périphérique? Parmi les 10 patients présentant un anévrysme vasculaire périphérique: 2 ont eu un remplacement de l aorte ascendante 1 n a pas de dilatation de l aorte ascendante avec un diamètre <21 mm/m² et un Z-Score <2 4 ont un diamètre maximum < 21 mm/m² mais un Z-Score > 2 3 ont une dilatation de l aorte ascendante avec un diamètre > 21mm/m² et un Z-Score >2 28
29 L expérience strasbourgeoise Lien entre le diamètre de l aorte ascendante et la présence d un anévrysme vasculaire périphérique? Tout Marfan peut avoir un anévrysme vasculaire périphérique quel que soit le diamètre de l aorte ascendante! 29
30 Conclusion: La place du médecin Vasculaire Deux aspects de la place du médecin vasculaire dans les syndromes de Marfan: 1. Dépistage et suivi des anévrysmes vasculaires périphériques dans les syndromes de Marfan - Protocolé, rigoureux, systématique, complet - Quel que soit le statut cardiaque. 2. Devant un anévrysme vasculaire périphérique, savoir évoquer un syndrome de Marfan - Évaluer le score clinique - Évaluer le diamètre aortique - Savoir adresser le patient en génétique médicale. 30
31 Conclusion: La place du médecin Vasculaire Indéniable, Doit être incontournable, Nécessite d être précisée dans les recommandations. 31
32 Merci de votre attention 32
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