Réponses aux questionnaires DPC 2015 en hématologie cellulaire (Association de Biologie Praticienne)

Transcription

1 Réponses aux questionnaires DPC 2015 en hématologie cellulaire (Association de Biologie Praticienne) Questionnaire initial (février 2015) Pour certaines questions plusieurs réponses sont possibles. 1. Au cours de l'hémoglobinose C homozygote l'anomalie érythrocytaire la plus visible sur frottis est: 1. nombreux elliptocytes 2. nombreuses hématies en larme 3. nombreuses hématies en cible 2. Une CCMH > 36 g/dl est souvent un artéfact (agglutinine froide, excès de lipides), mais parfois il s'agit de la réalité: quelles situations sont associées à une CCMH > 36 g/dl (jusque g/dl): 1. uniquement la sphérocytose héréditaire 2. uniquement la thalassémie bêta mineure 3. uniquement l'hémoglobinose C homozygote 4. La sphérocytose héréditaire et l'hémoglobinose C homozygote 3. La présence d'inclusions d'hémoglobine cristallisée dans quelques hématies est possible au cours de : 1. L'elliptocytose constitutionnelle 2. La thalasso-drépanocytose 3. L'hémoglobinose C homozygote 4. L'hémoglobinose E homozygote 4. Au diagnostic d'une leucémie aiguë myéloïde, un caryotype normal est observé dans : % des cas % des cas % des cas 5. La présence de nombreux sphérocytes sur le frottis sanguin peut se rencontrer au cours de : 1. la sphérocytose héréditaire 2. l'anémie hémolytique à test de Coombs direct positif 3. la sphérocytose héréditaire aussi bien que l'anémie hémolytique à Coombs positif 6. La présence d'inclusions en coupelles dans une partie des blastes des LAM fait évoquer une anomalie moléculaire: laquelle? 1. mutation FLT3 ITD exclusivement 2. mutation NPM1 exclusivement 3. mutation NPM1 et/ou mutation FLT3-ITD 7. On observe un corps d'auer dans quelques blastes dans : % des LA myéloïdes % des LA myéloïdes % des LA myéloïdes 1

2 8. La présence d'hématies en larme (au moins 1 par champ microscopique au grossissement moyen) oriente vers l'existence d'une : 1. anémie sévère avec hémoglobine < 7 g/dl 2. splénomégalie 3. myélofibrose 4. l'une ou l'autre des 3 situations précédentes 9. Les cellules du lymphome de la zone manteau ont souvent un noyau encoché ou folié ou incisé; parmi les cellules suivantes laquelle est identifiée par un critère autre que l'aspect du noyau : 1. cellule de lymphome folliculaire 2. lymphocyte de LLC morphologiquement atypique 3. lymphocyte granuleux 4. cellule de Sézary 10. L'expression de l'antigène CD5 est habituelle au cours de : 1. lymphome de la zone manteau 2. lymphome folliculaire 3. lymphocyte de LLC morphologiquement atypique 4. lymphocyte T 5. lymphocyte de LLC classique 11. La découverte d'amas de polynucléaires neutrophiles sur frottis sanguin est habituellement: 1. un artéfact in vitro lié à l'edta 2. le témoin d'une tumeur cancéreuse évolutive 3. spécifiquement associée à une maladie auto-immune de type lupique 12. Les cellules de Sézary sont des cellules lymphoïdes : 1. d'immunophénotype T CD4+ 2. d'immunophénotype B CD5+ 3. habituellement CD A la découverte d'une éosinophilie sanguine la présence d'éosinophiles avec des vacuoles et peu de granulations est évocatrice : 1. d'un syndrome hyperéosinophile idiopathique 2. Traduit la présence au niveau moléculaire de l'anomalie FIP1L1-PDGFRA 3. signe une infection parasitaire 4. n'est pas spécifique d'une cause précise d'éosinophilie sanguine 14. Une atopie simple est habituellement associée à une éosinophilie : 1. modérée < 1G/L 2. d'importance moyenne (2-10 G/L) dans 25 % des cas 3. à des anomalies morphologiques des neutrophiles 15. Quand une éosinophilie sanguine est détectée par un automate chez un adulte inconnu de votre laboratoire, vous devez vérifier (recommandations internationales ISLH) cette éosinophilie sur frottis si son nombre est : 1. supérieure à 1 G/L 2. supérieure à 2 G/L 3. supérieure à 5 G/L 2

3 16. Dans la leucémie lymphoïde chronique classique on observe souvent un nombre élevé de cellules éclatées (ombres de Gumprecht): on considère qu'elles : 1. sont sans aucun intérêt 2. un nombre > 20 % leucocytes est associé à un pronostic plus favorable 17. Au cours de la leucémie lymphoïde chronique un test de Coombs direct est positif dans : 1. 5 % des cas % des cas % des cas 18. La LLC au diagnostic est au stade A de la classification de Binet dans: % des cas % des cas % des cas 19. Dans la leucémie aiguë à promyélocytes, le gène de fusion de la translocation t(15;17) implique 1. le gène codant pour l'acide rétinoïque 2. le gène codant pour le récepteur de l'acide rétinoïque 3. le gène codant pour l'acide palmitique 20. Si une CIVD ou un tableau proche d'une CIVD est associé à la leucémie aiguë à promyélocytes; on peut également observer une anomalie comparable de l'hémostase au cours: 1. 25% des LA myéloblastiques sans maturation et leucopéniques 2. 10% des LA lymphoblastiques très hyperleucocytaires 21. Le traitement d'induction d'une leucémie aiguë à promyélocytes leucopénique classique utilise habituellement : 1. l'acide tout-trans rétinoïque 2. l'acide palmitique 3. une autogreffe de cellules souches périphériques 4. le trioxyde d'arsenic 22. Le cyclophosphamide est : 1. un agent alkylant 2. un inhibiteur des topoisomérases II 3. un anti angiogène 23. Les lymphomes diffus à grandes cellules sont : 1. rares (< 1000 nouveaux cas /an en France) 2. aussi fréquents que les LA myéloïdes + lymphoïdes (environ 3000 nouveaux cas / an en France) 3. En nombre d'au moins nouveaux cas /an en France 24. Les lymphomes diffus à grandes cellules au moment du diagnostic : 1. Disséminent fréquemment dans le sang (> 10-20% des cas) 2. Disséminent très rarement dans le sang (1 % des cas) 25. Les lymphomes diffus à grandes cellules au moment de la rechute : 1. Disséminent dans le sang dans environ 20% des cas 2. Disséminent très rarement dans le sang (< 1 % des cas) 3

4 26. Les cellules de Burkitt : 1. s'observent dans le sang au cours de la phase de dissémination du lymphome de Burkitt 2. s'observent dans le sang pour définir la leucémie aiguë lymphoblastique de type Burkitt 27. Une leucémie myélo monocytaire chronique (LMMC) avec 2% de blastes sanguins et 7 % de blastes médullaires correspond à : 1. une LMMC de type I 2. une LMMC de type II 3. une LMMC de type III 28. Au diagnostic d'une leucémie myéloïde chronique atypique Ph1 négative le nombre de monocytes sanguins est par définition : 1. < 10% ou < 1 G/L 2. < 5 G/L 29. Au diagnostic d'une leucémie myélo monocytaire chronique la présence d'une éosinophilie associée revêt une certaine importance parce que : 1. elle est le signe d'une réponse immune de pronostic favorable 2. elle peut correspondre à la présence d'une anomalie génétique t(5;12) (les patients correspondants sont sensibles au traitement par ITK) 30. Les maladies de surcharge constitutionnelle sont le plus souvent liées à : 1. un déficit d'une enzyme d'une voie de catabolisme de macromolécules 2. une activité excessive d'une enzyme synthétisant un composant qui s'accumule dans les lysosomes 31. Parmi les causes de lymphopénie vraie (< 1G/L) on trouve : 1. traitement par corticoïdes 2. traitement par androgènes 3. traitement par EPO 32. Les infections virales peuvent donner à l'hémogramme: 1. une lymphopénie vraie 2. une lymphocytose absolue 3. une lymphopénie vraie aussi bien qu'une lymphocytose absolue 4

5 Questionnaire final (janvier 2016) Pour certaines questions plusieurs réponses sont possibles. Q1. La Leucémie myéloïde chronique (LMC) est une maladie peu fréquente : - environ nouveaux cas / an en France - environ nouveaux cas / an en France - environ nouveaux cas / an en France Q2. La Leucémie myéloïde chronique (LMC) est : - une maladie de l adulte au-delà de 50 ans - une maladie de l adulte mais pouvant s observer dans 10% des cas avant 20 ans - une maladie de l enfant Q3. La Leucémie myéloïde chronique : - est parfois asymptomatique, découverte par l hémogramme dans 10% des cas - est asymptomatique dans 40-50% des cas, et alors découverte par l hémogramme - est asymptomatique et donc découverte par l hémogramme dans 90% des cas Q4. L hémogramme d une LMC au diagnostic se caractérise dans > 80% des cas par : - une hyperleucocytose comprise entre 15 et 30 G/L - une hyperleucocytose comprise entre 30 et 300 G/L - une hyperleucocytose > 300 G/L Q5. L hémogramme d une LMC au diagnostic se caractérise dans > 50% des cas par : - une anémie modérée et une thrombopénie modérée - une anémie modérée et une thrombopénie majeure - une anémie modérée et une thrombocytose ( G/L) Q6. Certains paramètres biochimiques peuvent être faussés lors de l analyse sur tube sec chez un patient ayant une LMC hyperleucocytaire : - cela provoque une fausse hyperuricémie - cela provoque une fausse hyperkaliémie - cela provoque une fausse hypercalcémie Q7. Au diagnostic d une LMC hyperleucocytaire (100 G/L) la découverte d une monocytose à 2 G/L fait elle envisager en premier lieu : - un autre diagnostic, notamment celui de leucémie myélomonocytaire chronique - évoquer une LMC avec variant moléculaire m-bcr (e1a2) - de refaire un décompte sur un nombre plus élevé de cellules pour confirmer la monocytose Q8. La définition de la phase blastique d une LMC nécessite : - un nombre de blastes > 20% dans le sang et/ou la moelle osseuse - un nombre de blastes > 30% dans le sang et/ou la moelle osseuse Q9. Un patient ayant une LMC est habituellement traité selon un protocole incluant un inhibiteur de tyrosine kinase : - Parce que le gène ABL voit son expression très amplifiée dans la LMC - Parce que le gène JAK2 voit son expression très amplifiée dans la LMC - Parce que le gène MPL voit son expression très amplifiée dans la LMC 5

6 Q10. Au diagnostic de la LMC une augmentation de la vitamine B12 sérique est fréquente, pouvant dépasser 10 fois la limite supérieure de la valeur normale : - elle est le témoin d un excès de polynucléaires basophiles, qui libèrent de la vitamine B12 dans le sérum - parce que la prolifération granulocytaire neutrophile est excessive et produit une transcobalamine qui fixe de manière stable la vitamine B12 - il s agit d une erreur du dosage biochimique, secondaire à l hyperleucocytose franche Q11. Au diagnostic d une LMC hyperleucocytaire le myélogramme est réalisé pour : - affirmer le diagnostic de la LMC - exclure le diagnostic de leucémie myélomonocytaire chronique - pour déterminer le nombre de blastes et confirmer que la maladie est à la phase chronique Q12. Au cours de la thrombocytémie essentielle (TE) l hyperleucocytose est : - constamment > 20 G/L - en général comprise entre 15 et 20 G/L - normale ou peu augmentée, ne dépassant 15 G/L que dans moins de la moitié des cas Q12. Au cours de la thrombocytémie essentielle (TE) l hyperleucocytose éventuelle : - est essentiellement constituée de polynucléaires neutrophiles, avec myélémie discrète (<5%) ou absente - est associée à un excès notable (> 5%, > 0.5 G/L) de polynucléaire basophiles - est rarement associée à un excès notable (> 5%, > 0.5 G/L) de polynucléaire basophiles Q13. Chez un enfant, la présence d un nombre élevé de blastes sanguins correspond à : - une leucémie aiguë lymphoblastique dans 90% des cas - une leucémie aiguë lymphoblastique dans 50% des cas - une leucémie aiguë lymphoblastique dans 10% des cas Q14. Quand un patient présente une neutropénie, une thrombopénie et une anémie, cela définit : - une pancytopénie - une aplasie médullaire Q15. Les leucémies aiguës lymphoblastiques de l enfant et de l adulte sont : - de type B dans 80-90% des cas - de type T dans 80-90% des cas - de type B dans 50% des cas Q16. Chez le nouveau-né (< 3 semaines) la présence de schizocytes (jusqu à 5%) : - affirme une hémolyse avec fragmentation érythrocytaire - affirme un syndrome hémolytique et urémique - affirme une maladie cardiaque ou des gros vaisseaux - est possible et physiologique Q17. La recherche de schizocytes sur frottis sanguin est positive : - Dès que l on observe des GR fragmentés, quelle que soit leur forme - Quand on observe des GR fragmentés ayant la forme de casque, de croissant avec 2 cornes (kératocytes), et/ou de triangle - Dès que le nombre de GR morphologiquement anormaux est > 5% 6

7 Q18. Au diagnostic d une anémie par fragmentation, la N des réticulocytes est : - augmentée en même temps que l on découvre les schizocytes (un nombre normal de réticulocytes élimine le diagnostic d anémie par fragmentation) - augmentée 3-5 jours après le début de formation des schizocytes, expliquant que, quand le diagnostic d un syndrome hémolytique et urémique (SHU) est précoce il puisse initialement présenter une N des réticulocytes normale Q19. Le purpura thrombocytopénique thrombotique (PTT ; S. de Moschkowitz) est secondaire à : - une infection à E coli qui induit la production de shiga-toxine - l apparition d anticorps anti métalloprotéase ADAMST13, ce qui inhibe le clivage des multimères de facteur Willebrand Q20. La thrombopénie est quasi constante dans le SHU et fréquente dans le PTT ; son origine est : - centrale par inhibition de la mégacaryopoïèse (Ac, toxines) - périphérique par consommation excessive (adhésion aux paros vasculaires, micro thrombi) - liée à une séquestration splénique excessive, comme dans le PTI Q21. La lymphocytose à lymphocytes granuleux est liée à un excès de : - lymphocytes B CD lymphocytes T CD8 + - lymphocytes T CD8+ ou de cellules NK Q22. Dans la lymphocytose à lymphocytes granuleux les lymphocytes en cause : - doivent présenter essentiellement de petites granulations rouges dans le cytoplasme - doivent présenter essentiellement de volumineuses granulations rouges dans le cytoplasme - la taille des granulations est sans importance, l important est qu elles soient présentes et visibles Q23. Un excès de lymphocytes granuleux (> 0.4 G/L) : - affirme la lymphocytose à lymphocytes granuleux - n affirme la lymphocytose à lymphocytes granuleux que si le nombre reste élevé et stable ou augmente après suivi d au moins 6 mois Q24. En Europe, la lymphocytose à lymphocytes granuleux se complique principalement : - d une polyadénopathie fébrile - d une anémie vraie parfois très sévère - d une neutropénie vraie parfois très sévère Q25. Le myélogramme est l examen clé du diagnostic d une lymphocytose à lymphocytes granuleux : - oui - non Q26. La recherche d une clonalité T (réarrangement des gènes du TCR par biologie moléculaire) identifie les lymphocytoses à lymphocytes granuleux : - réactionnelles parce qu elles sont polyclonales - autonomes parce qu elles sont monoclonales - permet uniquement d identifier leur caractère T et d exclure leur caractère NK 7

8 Q27. Existe-t-il un ou des marqueurs moléculaires (gène(s) spécifiquement muté(s)) qui puissent permettre d identifier aujourd hui les lymphocytoses à lymphocytes granuleux autonomes T : - oui, il s agit de gènes JAK mutés - oui, il s agit de gènes STAT mutés - non, il n y a pas encore de gène présentant une mutation somatique activatrice identifié à ce jour Q28. Les lymphocytes granuleux ont un effet cytotoxique sur les précurseurs neutrophiles : - car leurs granulations contiennent de la perforine qui troue les membranes et du granzyme qui active la voie apoptotique - car ils induisent la libération de cytokines pro inflammatoires toxiques - par induction d anticorps spécifiques auto-immuns anti neutrophiles - l effet cytotoxique est lié à l excès de récepteurs Fas ligand sur la membrane lymphocytaire Q.29. Les corps d Auer : - correspondent à des mitochondries anormales - correspondent à des granulations primaires anormales - correspondent à des granulations secondaires neutrophiles anormales - sont habituellement négatifs pour la myéloperoxydase - signent le caractère myéloïde d une hémopathie maligne Q30. La translocation t(15;17) : - est spécifique d un type particulier de LAM - est spécifique d un type particulier de LAL - est spécifique d un type particulier de LNH - est habituellement associée à un bon pronostic pour l hémopathie en cause - est habituellement associée à un mauvais pronostic pour l hémopathie en cause 8