Hérédité & génétique humaine

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1 Réf : Hérédité & génétique humaine Conception d ensemble Cohérence globale, mais entrées multiples. Chaque séquence possède sa propre cohérence et peut constituer un support d'investigation et de réflexion pour les élèves. D'où une souplesse d'utilisation qui laisse au professeur une entière liberté dans ses approches pédagogiques, se prête à des démarches variées et à différents niveaux (Collège et Lycée). Pour chacune des séquences, le professeur pourra facilement séparer la problématique, que fondent les premières images, de l'explication qui la suit, et laisser à ses élèves du temps pour la réflexion. Plan général et idées maîtresses Partie 1 Tous semblables et tous différents. Constat de la transmission de traits familiaux ou des caractères selon un mécanisme qui a longtemps échappé. Représentation d'une transmission par pédigrée. Partie 2 Explication chromosomique de la transmission de caractères dans des familles. Caractères non pathologiques. - Un exemple d'hérédité autosomique : Le facteur rhésus. - Un exemple d'hérédité liée au chromosome X : Le daltonisme. Partie 3 Les maladies génétiques. Présentation de maladies héréditaires : Mucoviscidose (autosomique récessive), Chorée de Huntington (autosomique dominante), Myopathie de Duchenne (liée au sexe). La présentation, tout en montrant la réalité, se veut non choquante pour les élèves et surtout respectueuse des enfants atteints et de leurs parents. Partie 4 Médecine prédictive et préventive. Des maladies que l'on peut dépister et parfois traiter. Une "entrée libre" dans les laboratoires spécialisés, et un contact avec les médecins et biologistes. - Le diagnostic postnatal de la phénylcétonurie, et la prévention de l'apparition des troubles. 1

2 - Le dépistage prénatal des anomalies chromosomiques : amniocentèse, caryotype, analyse cytogénétique et diagnostic des anomalies chromosomiques (Interview du Docteur GIRARD). Partie 5 La complexité des problèmes médicaux économiques sociaux et moraux qui sont évoqués dans une intervention de monsieur le professeur Jean BERNARD, Président du comité national d'éthique. Constats, hérédité de traits familiaux 02 min 43 s - 03 min 07 s 03 min 13 s - 03 min 33 s 03 min 33 s - 04 min 16 s 05 min 45 s - 06 min 01 s 06 min 01 s - 06 min 19 s 06 min 19 s - 07 min 22 s Tous semblables et tous différents. Une foule illustre la notion de patrimoine génétique commun à tous les individus de l'espèce, et le patrimoine propre à chacun. Chacun a reçu de ses parents à la fois un patrimoine héréditaire commun à tous les humains mais aussi un patrimoine qui lui est propre. Cheveux roux. Les membres d'une famille présentent des ressemblances. (Une maman décrit la transmission du caractère dans la famille). Aptitude à rouler la langue. Principe de construction d'un pédigrée. Deux exemples d hérédité Leur explication chromosomique Le facteur rhésus. Exemple de transmission autosomique. Détermination du groupe rhésus. Présentation de la technique dans un laboratoire. Arbre généalogique. Un père et une mère sont tous deux rhésus positif. Comment expliquer que leurs enfants puissent être rhésus négatif? Caryotype. On sait actuellement que c'est sur la paire N 1 qu'est localisé le gène responsable. Animation. Explication chromosomique de la transmission et de la probabilité d'apparition des différents génotypes et phénotypes. Le daltonisme. Exemple de transmission par le chromosome X (hérédité liée au sexe). 2

3 07 min 26 s - 08 min 09 s 08 min 23 s - 08 min 37 s 08 min 37 s - 08 min 52 s 08 min 54 s - 10 min 05 s 10 min 13 s - 10 min 36 s 10 min 36 s - 10 min 57 s 10 min 57 s - 11 min 03 s 11 min 20 s - 12 min 11 s 12 min 11 s - 13 min 57 s 14 min 06 s - 15 min 10 s 15 min 17 s - 15 min 57 s 15 min 58 s - 17 min 01 s 15 min 58 s - 17 min 01 s 17 min 28 s - 17 min 46 s 17 min 48 s - 20 min 00 s Définition et test. Pédigrée. Caryotype. Animation. Explication chromosomique de "l'hérédité liée au sexe". Maladies génétiques Leur transmission. Présentation des symptômes ; perspectives de diagnostic et de traitement de quelques maladies génétiques. Mucoviscidose. Enfants atteints, en kinésithérapie respiratoire. Définition et test. Pédigrée. La chorée de Huntington et sa transmission. Présentation de personnes atteintes. Interview d'une jeune femme qui risque de développer la maladie à partir de 40 ans. La myopathie de Duchenne. Les symptômes. Interview de M. BARATAUD, père d'un enfant myopathe et Président de l'association de Lutte contre la Myopathie. Médecine prédictive et préventive Présentation de quelques méthodes de diagnostic postnatal et prénatal. La phénylcétonurie. Diagnostic postnatal. Prévention de l'apparition des troubles. L'interview d'une maman évoque le traitement et la transmission de la maladie. Diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques. Échographie préparatoire. Amniocentèse. Réalisation d'un caryotype. Les différentes étapes sont montrées : mise en culture des cellules, choc osmotique, coloration, observation et photographie, identification et classement des chromosomes. 3

4 20 min 19 s - 23 min 00 s 23 min 11 s - 25 min 57 s Trisomie 21. Diagnostic, syndrome, conditions de prescription de l'examen cytogénétique (Interview du Dr GIRARD). Problèmes éthiques Le Professeur Jean BERNARD, Président du Comité National d'éthique, évoque, à propos des Thalassémies, la complexité des problèmes que posent les maladies génétiques face aux progrès de la Biologie et de la Médecine. Notes complémentaires Le niveau d'explication choisi : Le film n'envisage que la transmission des maladies héréditaires et non les mécanismes moléculaires dont les conséquences se traduisent par les syndromes correspondants. (déterminisme traité dans le film "information génétique 2"). Plusieurs exemples peuvent illustrer la relation gène-protéine : - La Mucoviscidose est due à un défaut de perméabilité aux ions Cl - des cellules des épithéliums digestif et respiratoire. L'allèle responsable de la maladie entraîne la synthèse d'une protéine anormale (C.F.T.R. : Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) ne permettant plus le fonctionnement normal des canaux à Cl -. - La Phénylcétonurie se traduit par une élévation du taux de phénylalanine dans le sang et la formation de son produit de dégradation : l'acide phénylpyruvique, toxique pour le système nerveux, que l'on retrouve dans les urines des sujets atteints. Ce trouble métabolique est la conséquence du fait que le gène codant pour l'enzyme qui transforme normalement la phénylalanine en tyrosine (phénylalanine-hydroxylase) est représenté par une forme allélique incapable d'assurer la synthèse de cette enzyme. - La Myopathie de Duchenne est due à une mutation du gène qui gouverne normalement la synthèse d'une protéine du cyto-squelette, la dystrophine. Cette protèine permettrait à la membrane de la cellule musculaire de résister aux déformations imposées par les contractions. En son absence le gène n'étant pas exprimé, il y aurait altération de la membrane et de la cellule musculaire entière, ce qui entraînerait l'atrophie du muscle. L'exploitation des séquences : - Il est indiqué plus haut que l'indépendance des séquences permet de les utiliser isolément du reste du film comme 4

5 support d'activités réflexives. Il va de soit que l'arrêt sur certaines images permettra d'exploiter plus largement encore cette possibilité. - Beaucoup de ces séquences peuvent donner lieu à des exercices ; certains sont directement suggérés, d'autres le sont implicitement. Par exemple, dans la séquence 1-2 le dialogue de la maman avec ses enfants peut inviter à construire la généalogie, à rechercher l'explication de la transmission par des hypothèses sur le génotype des parents ; de même pour les séquences et L'aspect éthique : L'intervention du Professeur Jean BERNARD et les récits, souvent pathétiques, des personnes directement touchées ou dont les enfants sont atteints, inviteront à la réflexion dans un cadre plus large que celui du seul enseignement de la Biologie. Réf : Rue Jacques-Monod, ZI nº1, Nétreville, BP 1900, Evreux cedex, France Métropole - Tel : +33 (0) Fax : +33 (0) International - Tel : +33 (0) Fax : +33 (0) Minitel : 3614 JEULIN - Internet : svt@jeulin.fr SA au capital de RCS Evreux B Siret