PFH MUCOVISCIDOSE LIVRET NUMERIQUE
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- Henriette St-Jean
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1 PFH MUCOVISCIDOSE LIVRET NUMERIQUE Pour notre PFH sur la mucoviscidose, nous avons été amenés à faire des recherches sur cette maladie, ce livret les rassemble et les présente.
2 1 HISTORIQUE DE LA MALADIE MOYEN AGE A l époque, la maladie était «reconnue» grâce à la peau salée des malades, et plus particulièrement des nourrissons. Lorsqu un bébé avait le front salé, on pensait qu il était ensorcelé, et donc condamné à la mort. En 1595, une première autopsie de Pieter Pauw montre que le pancréas de ces enfants est anormal. XX E SIECLE Ce n est qu en 1936 que la maladie est décrite pour la première fois chez des enfants, et en 1938 qu elle est considérée comme une maladie à part entière. En 1945, Dorothy Andersen et Hodges identifient la maladie comme étant d origine génétique, et liée à un allèle récessif (voir Maladies En Détails). En 1989, le gène impliqué dans la mucoviscidose est isolé par plusieurs équipes. L'anomalie génétique à l'origine de la maladie est découverte. Cela permit par la suite d'ajouter le génotypage au protocole diagnostique, et d'envisager la thérapie génique, qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules malades. DATES CLES Moyen Age : Première observation des symptômes 1936 : Première description scientifique de la maladie 1943 : Le terme mucoviscidosis est utilisé 1945 : La maladie est reconnue comme héréditaire 1984 : Première greffe pulmonaire 1989 : Le gène de la maladie est isolé 2002 : Tous les enfants sont détectés à la naissance AUJOURD HUI Aujourd hui, les nombreuses avancées médicales ont permis d améliorer grandement l espérance de vie des malades : une personne atteinte de la mucoviscidose à une espérance de vie de 52 ans, contre à peine 7 ans en De plus, depuis 2002, tous les enfants sont détectés à la naissance en France.
3 2 LA MALADIE EN DETAILS LES SYMPTOMES Comme son nom l indique, la mucoviscidose se caractérise par des «mucus visqueux». Ces mucus anormaux ne sont pas tant des symptômes de la maladie, mais plutôt les disfonctionnements à l origine de ces derniers. Bien que cette liste puisse varier d un patient à l autre, les principaux symptômes de la mucoviscidose sont : des problèmes respiratoires, des infections pulmonaires, des problèmes digestifs, une peau salée, etc On note également des problèmes d infertilité, surtout chez les hommes. DEFINITIONS Mucus : sécrétion visqueuse produites par l organisme Allèle : «variante» d un gène. Chacun de nos gènes est la combinaison de deux allèles Porteur Sain : personne pouvant transmettre un allèle responsable de la maladie, sans pour autant en ressentir les symptômes TRANSMISSION La mucoviscidose est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu elle peut seulement nous être transmise par nos parents. Attention, cela ne veut pas dire que les deux parents doivent être malades pour que l on hérite de la maladie. Chaque gène de notre ADN est constitué d une paire d allèles, chacun hérité de l un de nos parents. Parmi ces deux allèles, il est possible que l un prenne entièrement le pas sur l autre, qu ils s expriment ensemble, ou encore qu ils créent un nouveau résultat inattendu. La mucoviscidose est liée à un allèle défectueux du gène CFTR. Il existe différents allèles atteints, chacun avec ses propres spécificités, mais fort heureusement, ils sont tous «récessifs». Cela signifie que les effets de ces allèles ne se font sentir que lorsque les deux sont atteints. Par conséquent, une personne peut porter un allèle défectueux du gêne CFTR, sans pour autant avoir le moindre problème, puisque l autre allèle fonctionne parfaitement. On parle de «porteur sain», et leur nombre est estimé à 1 personne sur 25 en France.
4 3 SOINS ET TRAITEMENT SOINS AU QUOTIDIEN Il n existe pas encore de traitement définitif de la mucoviscidose. Les traitements actuels sont symptomatiques, c est-à-dire qu ils ne font que soulager les symptômes de la maladie, mais ne permettent pas d en guérir. Parmi ces traitements, on retrouve une kinésithérapie très lourde pour les patients, ainsi qu une grande quantité de médicament en tout genre, chacun permettant de contrer un symptôme en particulier de la maladie. De plus, le système immunitaire des malades étant particulièrement fragile, il leur est déconseillé de s approcher de l eau stagnante ou même de sortir sous la pluie, leur système respiratoire fragile les empêche de s approcher des zones poussiéreuses, etc si bien qu en plus du traitement très lourd et quotidien que les malades doivent subir, ils sont forcés de respecter un mode de vie tout aussi contraignant, qui est souvent dur à supporter. Enfin, il arrive que le seul espoir d un patient sois une greffe pulmonaire, qui permet de prolonger l espérance de vie du malade, sans pour autant le guérir. C est une opération qui possède encore beaucoup de risques, comme une infection du greffon, ou un rejet. LA THERAPIE GENIQUE La thérapie génique est une voie de recherche relativement récente, qui représente un véritable espoir pour les malades. Le concept fondateur de la thérapie génique est d agir directement sur les gènes des patients, en introduisant des gènes fonctionnels chez les malades. Bien qu elle représente un réel espoir pour le futur de beaucoup de maladies, la thérapie génique se heurte encore aujourd hui à de nombreux problèmes, et c est une voie de recherche qui ne représente pas encore, aujourd hui, un traitement possible. LA THERAPIE DE LA PROTEINE Les protéines sont, en quelques sorte, les briques de notre organisme : ce sont elles qui sont à la base de son fonctionnement et de sa structure. Chaque protéine est codée par un gène qui lui est associé. Ainsi, le gène CFTR est à l origine de la protéine du même nom, et c est cette protéine défectueuse qui est la cause de la maladie. Aujourd hui, il est possible de «traiter» les symptômes de mucoviscidose en permettant au patient de restaurer la protéine CFTR. Ce traitement est bien plus en avance que la thérapie génique, et ce sont 1500 patients (20% des malades) qui peuvent bénéficier des ces soins, réduisant leurs symptômes.
5 4 L ASSOCIATION «VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE» PRESENTATION L association «Vaincre la Mucoviscidose» est une association qui se bat depuis 1965 pour les personnes atteintes de la maladie. Elle est reconnue par l état d utilité publique depuis 1978, ce qui lui permet de récolter des legs et des dons. Elle compte un conseil d administration, différents conseils spécialisés, et 43 professionnels actifs. Mais surtout, elle fonctionne grâce à de nombreux bénévoles, près de 5000 au long de l année, volontaires et motivés, qui permettent à l association d être d une grande aide aux malades. LES VIRADES DE L ESPOIR «Les Virades de l espoir» sont l évènement clé de l association. Elles ont lieu tous les ans, au mois de septembre, dans toutes les régions de France, elles regroupent près de personnes, et s articulent autour d activités sportives et d animations. En 2016, 5,7 millions d euros ont été collectés grâce aux Virades. Les Virades de l espoir sont un évènement ouvert au public, où chacun peut venir participer aux activités et animations, et, pourquoi pas, faire un don. Les Virades représentent la moitié du budget de l association, et sont donc un évènement central de la lutte contre la maladie. LES DONS Etant reconnue d utilité publique, l association «Vaincre la Mucoviscidose» est habilitée à recevoir des legs, donations et assurances vie et est agréée pour représenter les usagers. Cela signifie aussi que l association à un devoir de transparence vis-à-vis de son budget et de ses frais de fonctionnement. Cela signifie que la quasi-totalité des dons profite directement aux malades. Les dons représentent 95% des «revenus» de l association, et repose sur la générosité des particuliers et de ses partenaires. Il faut savoir que pour un particulier, 66% du montant d un don est déductible des impôts (dans la limite de 20% des revenus imposables). Pour toute information sur le don, voir :
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