CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES

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1 mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES En région OC Données issues de la base Orphanet

2 SOMMAIRE INTRODUCTION... 2 MALADIES RARES... 3 POLITIQUE NATIONALE DE LABELLISATION... 5 UTILISATION DU CAHIER... 7 AQUITAINE HENDAYE... 9 MIDI-PYRÉNÉES TOULOUSE Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC 1

3 MALADIES RARES Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis en Europe est d une personne atteinte sur Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. Ainsi la thalassémie, une anémie d origine génétique, est rare dans le Nord de l Europe, alors qu elle est fréquente autour de la Méditerranée. La maladie périodique est rare en France mais courante en Arménie. Il y a également des maladies fréquentes qui ont des variantes rares. Nombre des maladies rares Les maladies rares se comptent certainement par milliers. À l heure actuelle, on en a déjà dénombré environ et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. Le nombre des maladies rares dépend aussi du degré de granularité utilisé pour classifier les différentes maladies/entités. Jusqu à présent, en médecine, une maladie était définie comme une altération de l état de santé, se présentant en une configuration unique de symptômes dont le traitement est unique. Que la configuration soit considérée comme unique dépend de notre finesse d analyse. Plus celle-ci est fine, plus nous percevons de nuances. Cette complexité est reflétée par les différentes classifications qui sont proposées par Orphanet. Origine et caractéristiques des maladies rares Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour. Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques, parfois évolutives. L atteinte peut être visible dès la naissance ou l enfance, comme par exemple pour l amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett. Cependant plus de 50% des maladies rares apparaissent à l âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde. Conséquences médico-sociales de la rareté de ces maladies Les maladies rares souffrent d un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Elles ne sont apparues que récemment dans les politiques de recherche et de santé publique. Pour la plupart d entre elles il n existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l effort de recherche et de solidarité sociale. Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC 3

4 Les personnes atteintes de maladies rares souffrent souvent de maladies chroniques et invalidantes. Ces dernières années, les lois relatives à l Assurance Maladie et à la politique de santé publique, et tout particulièrement la loi du 11 février 2005 pour l égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, ont considérablement modifié l environnement des personnes handicapées. La loi du 11 février 2005 a pour axe central le plan personnalisé de compensation. Il a pour but de répondre aux besoins de la personne handicapée en fonction de son projet de vie, qu il s agisse de l accueil de la petite enfance, de la scolarité, de l enseignement, de l éducation, de l insertion professionnelle, des places en établissement spécialisé... Les personnes handicapées peuvent aujourd hui bénéficier d aides financières et humaines, afin que leur évolution dans la société (activités quotidiennes, scolarisation, insertion professionnelle, socialisation, culture, sport) soit la plus proche possible de celle des personnes valides. Le plan national maladies rares a permis de structurer l organisation de l offre de soins. 4 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC

5 POLITIQUE NATIONALE DE LABELLISATION Le plan national maladies rares a permis de structurer l organisation de l offre de soins pour les maladies rares et d améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliquées dans cette prise en charge. Cette politique s est poursuivie dans le plan qui a été prolongé jusqu en Pour parvenir à cet objectif, les deux plans ont prévu différentes étapes : la reconnaissance des structures d excellence scientifique et clinique pour les maladies rares, à travers une démarche de labellisation de centres de référence pour une (ou un groupe de) maladie(s) rare(s) ; la constitution progressive, autour de ces centres de référence, d une filière de soins spécialisée permettant d améliorer l accès au diagnostic et la qualité de la prise en charge, avec l identification de centres de compétences régionaux ou interrégionaux pour les maladies rares qui le justifient. Les centres de référence maladies rares (CRMR) 131 centres de référence, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, sont labellisés à ce jour et financés à hauteur de 40 millions d euros dans le cadre des missions d intérêt général (MIG). Un centre de référence maladies rares est un centre expert et de recours qui exerce une attraction régionale, interrégionale, nationale, voire internationale en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d équité en termes d accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades. Les centres de référence ont cinq missions : de coordination : afin de coordonner et animer le réseau des structures en amont et en aval dans son bassin de santé et au-delà pour ses missions de recours, en intégrant les association des malades dans ses activités et dans la définition de ses objectifs. Ces actions sont organisées en étroite coordination avec sa filière de santé maladies rares de rattachement ; d expertise : l organisation de réunions de synthèse ou de concertation pluridisciplinaires (RCP), l élaboration et la diffusion de recommandations et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), le recueil épidémiologique régulier (par la mise à jour de la Banque Nationale de données maladies rares BNDMR) ; de recours : du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, il exerce une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d implantation ; de recherche : en promouvant, animant ou participant à la recherche translationnelle, clinique ou organisationnelle ; d enseignement et de formation : en promouvant ou en organisant l enseignement universitaire, postuniversitaire ou extra-universitaire dans le domaine des maladies rares dont ils sont centres de référence. Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC 5

6 La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans le cadre d une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s appuie sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de 5 ans. Ces centres sont des acteurs majeurs de la mise en œuvre d autres mesures du plan relatives à, notamment : l amélioration des connaissances sur les maladies rares (mise en place d une surveillance épidémiologique de ces maladies, en particulier) ; la qualité de la prise en charge, par la production de référentiels et de recommandations de pratiques cliniques ; l information sur les maladies rares, en lien avec les associations de malades et la base de données Orphanet. Les centres de compétences (CCMR) Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétences. Ils ont été identifiés par les centres de références et désignés par les agences régionales de l hospitalisation (ARH). Certains centres de référence se sont associés pour proposer une structuration de leur filière de soins avec des centres de compétences communs. Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial. Les filières de santé maladies rares (FSMR) Les FSMR ont été définies par le deuxième Plan national maladies rares. Elles constituent des organisations qui coordonnent en réseau un ensemble associant les CRMR, les CCMR, les laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures médico-sociales, des universités, des associations, ainsi que d autres partenaires apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concerné. Ce sont des lieux privilégiés de mise en réseau et d échanges entre les différents acteurs professionnels et associatifs, afin d animer leurs relations et coordonner leurs actions. Elles ont pour missions d améliorer la prise en charge globale des personnes atteintes de maladies rares, de développer la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle, et de développer l enseignement, l information et la formation. 6 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC

7 UTILISATION DU CAHIER Ce cahier est issu d une extraction de données de la base Orphanet à la date de janvier Les centres de référence et les centres de compétences sont référencés sur Orphanet d après la liste établie par le ministère de la santé. Une recherche par maladie, par nom de professionnel ou par institution est disponible en interrogeant directement la base de données Orphanet. Les Plans nationaux maladies rares excluant par définition les cancers rares, les centres de cancérologie sont exclus de ce cahier. Les Centres de référence avec Conseil génétique figurent dans des cartouches verts. Issu de la base de données européennes Orphanet, ce Cahier comporte quelques termes anglais : Genetic counselling clinic : Conseil génétique Coordinator of expert centre : Coordinateur de centre expert Clinical expert : Clinicien de centre expert Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC 7

8 mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES AQUITAINE 8 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC

9 HENDAYE Hôpital marin - APHP Route de la corniche HENDAYE Consultation du centre de référence du syndrome de Prader-Willi Consultation pour adultes Unité fonctionnelle Prader Willi Phone: 33 (0) Denise THUILLEAUX Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires de Garches Consultation pour adultes Consultation de myologie Phone: 33 (0) Jon URTIZBEREA Jon URTIZBEREA Brigitte SOUDRIE Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC 9

10 mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES MIDI-PYRENEES 10 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC

11 TOULOUSE CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil 1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA TOULOUSE Centre de référence des maladies rénales rares (Coordonnateur: Pr Dominique CHAUVEAU) Center of reference Consultation pour adultes Service de néphrologie immunologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Dominique CHAUVEAU Dominique CHAUVEAU Dominique DURAND Jacques POURRAT Consultation du centre de référence du syndrome de Prader-Willi Neurologie - Laboratoire du sommeil Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Michel TIBERGE Consultation du centre de référence du syndrome de Prader-Willi Consultation pour adultes Diabétologie - Maladies métaboliques Nutrition Phone: 33 (0) Florence LABROUSSE-LHERMINE Centre de compétences des cardiomyopathies Consultation pour adultes Service de cardiologie Phone: 33 (0) Michel GALINIER - Centre de compétences des narcolepsies et hypersomnies idiopathiques Consultation pour adultes Neurologie - Laboratoire du sommeil Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Michel TIBERGE Michel TIBERGE Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC 11

12 CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil 1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA TOULOUSE Centre de compétences des troubles du rythme cardiaque Consultation pour adultes Service de cardiologie Phone: 33 (0) Philippe MAURY - Centre de compétences des maladies vasculaires rares Consultation pour adultes Service de médecine vasculaire Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Alessandra BURA-RIVIERE - Centre de compétences des microangiopathies thrombotiques Consultation pour adultes Service de néphrologie immunologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jacques POURRAT Centre de compétences des maladies systémiques et auto-immunes rares de l'adulte Consultation pour adultes Service de néphrologie immunologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jacques POURRAT Jacques POURRAT 12 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC

13 CHU de Toulouse - Hôpital Pierre-Paul Riquet Place du Docteur Baylac - TSA TOULOUSE Centre de référence du kératocône (Coordonnateur: Pr François MALECAZE) Center of reference Consultation pour adultes Service d'ophtalmologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) François MALECAZE François MALECAZE Jean-Louis ARNE Marie-Joelle LIVINEC Centre de ressources sclérose latérale amyotrophique et maladies du motoneurone Consultation pour adultes Service de neurologie et d'explorations fonctionnelles Phone: 33 (0) (RV) Fax: 33 (0) (RV) Marie-Christine ARNÉ-BES Pascal CINTAS Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires - Grand Sud (adultes) Consultation pour adultes Service de neurologie et d'explorations fonctionnelles Phone: 33 (0) (RV) Fax: 33 (0) (RV) - Marie-Christine ARNÉ-BES Pascal CINTAS Centre de référence de l'atrophie multisystématisée (Coordonnateur: Pr Olivier RASCOL) Center of reference Consultation pour adultes Centre de référence maladie rare AMS Service de neurologie générale et maladies inflammatoires du système nerveux Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Olivier RASCOL Olivier RASCOL Anne PAVY-LE TRAON Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC 13

14 CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants 330 avenue de Grande Bretagne - TSA TOULOUSE Centre de compétences des maladies respiratoires rares Service de pneumologie-allergologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) François BREMONT François BREMONT Centre de référence des maladies rénales rares (enfants) (Coordonnateur: Pr Dominique CHAUVEAU) Service de Néphrologie Médecine Interne Hypertension Pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) François BOUISSOU Stéphane DECRAMER Flavio BANDIN Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose - enfants Service de pneumologie-allergologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) François BREMONT François BREMONT Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires - Grand Sud (enfants) Service de Pédiatrie-Neurologie, Infectiologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Claude CANCES - Centre de référence du syndrome de Prader-Willi (Coordonnateur: Pr Maithé TAUBER) Center of reference Service d' Endocrinologie, Maladies Osseuses, Génétique et Gynécologie Médicales Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Maïté TAUBER Maïté TAUBER Gwenaëlle DIENE 14 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC

15 CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants 330 avenue de Grande Bretagne - TSA TOULOUSE Consultation du centre de référence des pathologies plaquettaires rares Service de pédiatrie - hématologie, oncologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Pierre SIE Pierre SIE Ségolène CLAEYSSENS Consultation du centre de référence du syndrome de Prader-Willi Pédiatrie - Chirurgie Orthopédique, Traumatologie et Plastique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jérôme SALES DE GAUZY Jérôme SALES DE GAUZY Consultation du centre de référence du syndrome de Prader-Willi Service de neuropédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Yves CHAIX Consultation du centre de référence du syndrome de Prader-Willi Psychiatrie de Liaison Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Michel VIGNES Consultation du centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore Consultation pour adultes Service de Pédiatrie - Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-Pierre SALLES - Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Service de urgences et pédiatrie générale Phone: 33 (0) Erick GROUTEAU - Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC 15

16 CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants 330 avenue de Grande Bretagne - TSA TOULOUSE Centre de compétences des maladies inflammatoires du cerveau Consultation pour adultes Service de Pédiatrie-Neurologie, Infectiologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Emmanuel CHEURET Centre de compétences du spina bifida Service de chirurgie viscérale pédiatrique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jacques MOSCOVICI Jacques MOSCOVICI Jean-Philippe CAHUZAC Centre de compétences des maladies digestives intestinales de l'enfant Service de gastroentérologie, hépatologie, diabétologie, nutrition pédiatrique et maladies héréditaires du métabolisme Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Anne BRETON Anne BRETON Centre de compétences des retards mentaux et malformations cérébelleuses Service de neuropédiatrie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Yves CHAIX - Centre de compétences des déficits immunitaires héréditaires (enfants) Service Pédiatrie - Hématologie et oncologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Hervé RUBIE - 16 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC

17 CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants 330 avenue de Grande Bretagne - TSA TOULOUSE Centre de compétences des maladies osseuses constitutionnelles Service de Pédiatrie - Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-Pierre SALLES Centre de compétences des fentes labio-palatines - Midi-Pyrénées Service de chirurgie pédiatrique et chirurgie maxillo-faciale Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Philippe GALINIER Jacques GUITARD Centre de compétences du syndrome de Marfan Genetic counselling clinic Consultation pour adultes Service d'hôpital de jour de cardiologie et endocrinologie pédiatrique Phone: 33 (0) Yves DULAC Yves DULAC Centre de compétences des malformations cardiaques congénitales complexes Service de cardiologie pédiatrique Phone: 33 (0) Philippe ACAR - Centre de compétences de la maladie de Wilson Service de gastroentérologie, hépatologie, diabétologie, nutrition pédiatrique et maladies héréditaires du métabolisme Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Pierre BROUÉ Pierre BROUÉ Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC 17

18 CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants 330 avenue de Grande Bretagne - TSA TOULOUSE Centre de compétences des maladies héréditaires du métabolisme Service de gastroentérologie, hépatologie, diabétologie, nutrition pédiatrique et maladies héréditaires du métabolisme Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Pierre BROUÉ Pierre BROUÉ Sandrine ROCHE Centre de compétences des épilepsies rares et sclérose tubéreuse de Bourneville Service de Pédiatrie-Neurologie, Infectiologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Claude CANCES Centre de compétences des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l'érythropoïèse Consultation pour adultes Service Pédiatrie - Hématologie et oncologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Marie-Pierre CASTEX - Centre de compétences des atrésies des voies biliaires de l'enfant Service de gastroentérologie, hépatologie, diabétologie, nutrition pédiatrique et maladies héréditaires du métabolisme Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Pierre BROUÉ Pierre BROUÉ 18 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC

19 CHU de Toulouse - Hôpital Purpan Place du Docteur Baylac - TSA TOULOUSE Centre Régional de Traitement de l'hémophilie et autres maladies hémorragiques - CRTH Centre de compétences des troubles de l'hémostase Consultation pour adultes Centre régional d'hémophilie Phone: 33 (0) Ségolène CLAEYSSENS Pierre SIE Felipe GUERRERO Claudine CARANOBE Centre de compétences des déficits immunitaires héréditaires (adultes) Consultation pour adultes Service de médecine interne et immunopathologie clinique Phone: 33 (0) Daniel ADOUE - Centre de compétences des surdités congénitales et génétiques Consultation pour adultes Service de génétique médicale Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Delphine DUPIN-DEGUINE Centre de compétences des malformations craniofaciales Service de neurochirurgie et chirurgie plastique Phone: 33 (0) Sergio BOETTO Centre de compétences des cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques Consultation pour adultes Service de médecine interne et immunopathologie clinique Phone: 33 (0) Daniel ADOUE Centre de compétences des surcharges en fer Consultation pour adultes Service d'hépato-gastro-entérologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-Pierre VINEL Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC 19

20 CHU de Toulouse - Hôpital Purpan Place du Docteur Baylac - TSA TOULOUSE Centre de compétences des maladies rares du foie Consultation pour adultes Service d'hépato-gastro-entérologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Jean-Pierre VINEL Centre de compétences des anomalies du développement et syndromes malformatifs Genetic counselling clinic Service de génétique médicale Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Patrick CALVAS Samantha LEONARD 20 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC

21 CHU de Toulouse - Hôpital Larrey 24 chemin de Pouvourville - TSA TOULOUSE Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose - CRCM adultes Consultation pour adultes Service de pneumologie - allergologie CRCM Adulte Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Marlène MURRIS-ESPIN Marlène MURRIS-ESPIN Laurent TETU Centre de référence des maladies dermatologiques rares (Coordonnateur: Pr Alain TAÏEB) Center of reference Consultation pour adultes Service de dermatologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Juliette MAZEREEUW-HAUTIER Juliette MAZEREEUW-HAUTIER Centre de compétences des hypertensions pulmonaires sévères Consultation pour adultes Service de pneumologie Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Bruno DEGANIO Centre de compétences des dermatoses bulleuses auto-immunes Consultation pour adultes Service de dermatologie clinique Phone: 33 (0) Fax: 33 (0) Carle PAUL - Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région OC 21

22 FONDATION GROUPAMA POUR LA SANTÉ 8-10 rue d Astorg Paris Tél. : Fax : info@fondation-groupama.com Réf Maquette, mise en page : PAO/G2S. Le groupe Groupama participe à la protection de l environnement en sélectionant des imprimeurs référencés «Imprim vert» ainsi que des papiers issus de forêts gérées durablement.