De l hypersomnie à l hypersomnolence

Dimension: px

Commencer à balayer dès la page:

Download "De l hypersomnie à l hypersomnolence"

Michele Grenier
il y a 7 ans
Total affichages :

1 De l hypersomnie à l hypersomnolence Dr Isabelle WARGON NEUROLOGUE Centre du Sommeil et de la Vigilance Centre de Référence Hypersomnies Rares HOPITAL HOTEL-DIEU 8 èmes Ateliers de la Narcolepsie et de l Hypersomnie - Samedi 31 janvier 2015

2 HYPERSOMNOLENCE D ORIGINE CENTRALE NARCOLEPSIE DE TYPE 1 NARCOLEPSIE DE TYPE 2 HYPERSOMNIE IDIOPATHIQUE Classification Internationale des Pathologies du sommeil 3 ème version 2014 : ICSD

3 HYPERSOMNOLENCE D ORIGINE CENTRALE Narcolepsie sans cataplexie Type 2 Hypersomnie idiopathique Narcolepsi e sans cataplexie Hypersom nie Narcolepsie avec cataplexie Type 1 Narcolepsi e 25 cataplexie 000 Classification Internationale des Pathologies du sommeil 3 ème version 2014 : ICSD

4 NARCOLEPSIE DE TYPE 1

5 NARCOLEPSIE DE TYPE 1 EPIDEMIOLOGIE à personnes en France (1) Prévalence : 50 cas pour personnes Age de début : Enfance à 50 ans (2) Pic de fréquence à 15 ans et à 35 ans (1) Ohayon et al. Neurology 2002 (2) Dauvilliers et al. Neurology 2001

6 NARCOLEPSIE DE TYPE 1 SYNDROME DE DEFICIT EN HYPOCRETINE NARCOLEPSIE AVEC CATAPLEXIE TYPE 1 NARCOLEPSY

7 SYNDROME DE DEFICIT EN HYPOCRETINE Anatomie du cerveau région du thalamus

8 SYNDROME DE DEFICIT EN HYPOCRETINE Anatomie du cerveau région du thalamus Coupe transversale 4 Cortex moteur Thalamus 4 Capsule interne 3 Mésencéphale Faisceau corticospinal Pyramide bulbaire 1 2 Bulbe Décussation des pyramides Moelle épinière

9 NARCOLEPSIE DE TYPE 1 SYNDROME DE DEFICIT EN HYPOCRETINE Coupe de cerveau Dosage d hypocrétine dans le liquide céphalorachidien Narcoleptique Sujet sain Sujet sain Narcoleptique Peyron et al. Nat Med 2000 De Lecea et al. Proc Natl Acad Sci USA 1998 Dauvilliers et al. Lancet 2007

10 NARCOLEPSIE DE TYPE 1 SYNDROME DE DEFICIT EN HYPOCRETINE NARCOLEPSIE AVEC CATAPLEXIE TYPE 1 NARCOLEPSY

11 NARCOLEPSIE DE TYPE 1 NARCOLEPSIE AVEC CATAPLEXIE PREDISPOSITION GENETIQUE :? => pas de mutation génétique identifiée chez l homme Facteurs environnementaux : Oui Facteurs déclenchants : stress, infection, traumatisme crânien, vaccin H1N1 Dans 97% des cas présence d antigènes de type HLA DQB1*0602 Chromosome 6 Longstreth et al. Sleep 2007 Dauvilliers et al. Sleep 2010 Billiard, Seignalet. Lancet 1985 Mignot et al. Am J Hum Genet 2001

12 NARCOLEPSIE DE TYPE 1 NARCOLEPSIE AVEC CATAPLEXIE CRITERES DIAGNOSTIQUES : A+B1 ou A+B2 A. Le patient éprouve quotidiennement des épisodes de BESOIN IRRÉPRESSIBLES DE DORMIR ou des accès de sommeil depuis au moins 3 mois B 1. UNE CATAPLEXIE et 2 ENDORMISSENTS, au minimum, en sommeil paradoxal dans la journée lors d un TILE* avec un temps d endormissement moyen inférieur à 8 minutes Nota : Un seul endormissement en sommeil paradoxal au cours de l enregistrement nocturne précédent compte B 2. UN TAUX D HYPOCRETINE FAIBLE dans le liquide céphalorachidien * TILE : Tests Itératifs de Latence d Endormissement dans la journée ICSD 2014

13 NARCOLEPSIE DE TYPE 1 NARCOLEPSIE AVEC CATAPLEXIE LES SYMPTOMES 1 - SOMNOLENCE DIURNE EXCESSIVE RECURRENTE : - Accès de sommeil de courte durée - Se répétant 3 à 4 fois par jour - Situations monotones : TV ou passager d une voiture => Baisses de vigilance avec comportement automatique : prononcer des paroles hors contexte ou continuer à écrire Après ces courtes siestes, le patient récupère un niveau d éveil normal Nota : L activité physique peut supprimer temporairement l envie de dormir Dauvilliers et al. Lancet 2007

14 NARCOLEPSIE DE TYPE 1 NARCOLEPSIE AVEC CATAPLEXIE LES SYMPTOMES 2 - CATAPLEXIE : Brusque relâchement du tonus musculaire sous l influence d une émotion : surprise, rire, joie, blague, colère Bref : quelques secondes à 2 minutes Fréquence variable En pleine conscience Muscles du cou, face, membres Abolition des réflexes ostéotendineux Anic-Labat et al. Sleep 1999 Overeem et al. J Sleep Res 2004

15 NARCOLEPSIE DE TYPE 1 NARCOLEPSIE AVEC CATAPLEXIE LES SYMPTOMES 3 - AUTRES SIGNES : Hallucinations hypnagogiques, hypnopompiques Paralysies du sommeil : transition veille sommeil Troubles du sommeil nocturne : éveils, parasomnies, somniloquie, troubles du comportement en sommeil paradoxal Mouvements périodiques de jambes Risque de surpoids (1/3 des cas) Trouble anxieux Ohayon. Psychiatry Res 2000 Kotagal et al. Sleep Med 2004 Dauvilliers et al. JNNP 2009

16 NARCOLEPSIE DE TYPE 1 NARCOLEPSIE AVEC CATAPLEXIE EXAMENS COMPLEMENTAIRES : Tracés de sommeil diurne et nocturne : polysomnographie et Tests Itératifs de Latence d Endormissement (TILE) Précédé d une actimétrie avec un agenda de sommeil pendant 7 jours Bilan biologique avec typage HLA : consentement signé American Academy of Sleep Medecine. ICSD

17 NARCOLEPSIE DE TYPE 1 NARCOLEPSIE AVEC CATAPLEXIE EXAMENS COMPLEMENTAIRES : Tracés de sommeil Electrodes oculaires Electromyogramme Electroencéphalogramme Stade 3 : Sommeil profond Pas de mouvements oculaires Ondes lentes Electrodes oculaires Electromyogramme Electroencéphalogramme Sommeil paradoxal Mouvements oculaires Ondes en dents de scie Les troubles du sommeil- Billard Dauvilliers Elsevier Masson 2014

18 HYPERSOMNOLENCE D ORIGINE CENTRALE NARCOLEPSIE DE TYPE 1 NARCOLEPSIE DE TYPE 2 HYPERSOMNIE IDIOPATHIQUE Classification Internationale des Pathologies du sommeil 3 ème version 2014 : ICSD

19 NARCOLEPSIE DE TYPE 2

20 NARCOLEPSIE DE TYPE 2 NARCOLEPSIE SANS CATAPLEXIE TYPE 2 NARCOLEPSY

21 NARCOLEPSIE DE TYPE 2 NARCOLEPSIE SANS CATAPLEXIE EPIDEMIOLOGIE Prévalence? Controverse : Etudes en population générale versus patients narcoleptiques 20% des narcoleptiques 20 cas pour Mignot et al. Brain 2006

22 NARCOLEPSIE DE TYPE 2 NARCOLEPSIE SANS CATAPLEXIE PREDISPOSITION Dans 40% des cas présence d antigènes de type HLA DQB1*0602 Chromosome 6 Dauvilliers et al. JNNP 2003

23 NARCOLEPSIE DE TYPE 2 NARCOLEPSIE SANS CATAPLEXIE CRITERES DIAGNOSTIQUES : A+B+C+D (+E) A. Le patient éprouve quotidiennement des épisodes de BESOIN IRRÉPRESSIBLES DE DORMIR ou des accès de sommeil depuis au moins 3 mois B. 2 ENDORMISSENTS, au minimum, en sommeil paradoxal dans la journée lors d un TILE* avec un temps d endormissement moyen inférieur à 8 minutes Nota : Un seul endormissement en sommeil paradoxal au cours de l enregistrement nocturne précédent compte C. ABSENCE DE CATAPLEXIE D. Absence d autre étiologie E. Un taux d hypocrétine normal, limite inférieur ou non dosé dans le liquide céphalorachidien * TILE : Tests Itératifs de Latence d Endormissement dans la journée ICSD 2014

24 NARCOLEPSIE DE TYPE 2 NARCOLEPSIE SANS CATAPLEXIE LES SYMPTOMES SOMNOLENCE DIURNE EXCESSIVE RECURRENTE : - Accès de sommeil de courte durée - Se répétant 3 à 4 fois par jour - Situations monotones : TV ou passager d une voiture => Baisses de vigilance avec comportement automatique : prononcer des paroles hors contexte ou continuer à écrire Après ces courtes siestes, le patient récupère un niveau d éveil normal Nota : L activité physique peut supprimer temporairement l envie de dormir Mignot et al. Arch Neurol 2002

25 NARCOLEPSIE DE TYPE 2 NARCOLEPSIE SANS CATAPLEXIE FORMES SECONDAIRES : Lésion hypothalamus Sclérose en plaques Myotonie de Steinert Syndrome parkinsonien Traumatisme crânien ICSD 2014

26 NARCOLEPSIE DE TYPE 2 NARCOLEPSIE SANS CATAPLEXIE Myotonie de STEINERT Décollement des omoplates Troubles du rythme cardiaque Calvitie Cataracte

27 HYPERSOMNOLENCE D ORIGINE CENTRALE NARCOLEPSIE DE TYPE 1 NARCOLEPSIE DE TYPE 2 HYPERSOMNIE IDIOPATHIQUE Classification Internationale des Pathologies du sommeil 3 ème version 2014 : ICSD

28 HYPERSOMNIE IDIOPATHIQUE

29 HYPERSOMNIE IDIOPATHIQUE EPIDEMIOLOGIE Prévalence? 10% des narcoleptiques Prédominance féminine Adolescence Basseti et al. Brain 1997 Ali. J Clin Sleep Med 2009

30 HYPERSOMNIE IDIOPATHIQUE CRITERES DIAGNOSTIQUES: A+B+C+D+E+F A. Le patient éprouve quotidiennement des épisodes de BESOIN IRRÉPRESSIBLES DE DORMIR ou des accès de sommeil depuis au moins 3 mois B. Absence de cataplexie C. Moins de 2 endormissements en sommeil paradoxal sur le TILE* D. Au moins un élément suivant : 1 : Latence moyenne d endormissement 8 minutes sur le TILE* 2 : Temps total de sommeil 660 minutes (12-14h) sur un Holter EEG E. Insuffisance de sommeil a été exclue F. Absence d autre étiologie * TILE : Tests Itératifs de Latence d Endormissement dans la journée

31 HYPERSOMNIE IDIOPATHIQUE LES SYMPTOMES TEMPS TOTAL DE SOMMEIL > 11H/24H IVRESSE DU SOMMEIL OU INERTIE DU SOMMEIL : - Une difficulté prolongée à se réveiller avec des ré endormissements répétés - Une irritabilité - Une confusion LONGUES SIESTES > 1 H NON REPARATRICES SIGNES ASSOCIES : Céphalées, hypotension orthostatique, syndrome de Raynaud (pieds et mains glacés) Paralysies du sommeil et hallucinations hypnagogiques Vernet et al. Sleep 2009

32 TRAITEMENT

33 HYPERSOMNOLENCE D ORIGINE CENTRALE TRAITEMENT SOMNOLENCE DIURNE EXCESSIVE 1- MODAFINIL (cardio-gynéco avant 1 ère prise) 100 à 400 mg/j 2- METHYLPHENIDATE 10 à 60 mg/j ou GHB 6 à 9 g/j CATAPLEXIE 1- GHB 6 à 9 g/j 2- IRSNA : VENLAFAXINE IRS : FLUOXETINE CITALOPRAM ADTC : CLOMIPRAMINE US Modafinil in Narcolepsy Multicenter Study Group. Ann Neurol 1998 US Xyrem Multicenter Study Group. Sleep

34 HYPERSOMNOLENCE D ORIGINE CENTRALE CONCLUSION EVOLUTION Avec l âge : Diminution générale de la somnolence diurne excessive et des cataplexies PERSPECTIVES Autre traitement, en autorisation temporaire d utilisation, le PITOLISANT (antagoniste des récepteurs histaminergiques H3 présynaptiques) Protocoles de recherche en cours de développement Dauvilliers et al. Neurology 2004 Lin et al. Neurobiol Dis 2008

35 MERCI DE VOTRE ATTENTION ET DE VOTRE PARTICIPATION

Documents pareils

Troubles du sommeil, de l enfant et de l adulte (43) Marc Rey Juillet 2005 (mise à jour 2008/2009)

Troubles du sommeil, de l enfant et de l adulte (43) Marc Rey Juillet 2005 (mise à jour 2008/2009) 1. Introduction Le sommeil est un comportement qui occupe 1/3 de notre temps et qui s inscrit dans un