Troubles du sommeil, de l enfant et de l adulte (43) Marc Rey Juillet 2005 (mise à jour 2008/2009)

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1 Troubles du sommeil, de l enfant et de l adulte (43) Marc Rey Juillet 2005 (mise à jour 2008/2009) 1. Introduction Le sommeil est un comportement qui occupe 1/3 de notre temps et qui s inscrit dans un rythme, le rythme veille sommeil. Ce rythme est mis en place au cours de l enfance par l intermédiaire de la relation parents-enfant et doit être préservé au cours du vieillissement. Nos connaissances sur ce comportement et ses altérations sont récentes et en constante évolution. En effet la vie moderne est assez agressive contre ce comportement (augmentation du travail posté, des loisirs ) et rend en partie compte de la très nette augmentation de la plainte sommeil dans les consultations de médecine générale, de pédiatrie et de gérontologie. Pour répondre à ces souffrances, la médecine du sommeil s est développée au point de devenir outre-atlantique une discipline académique. Cette spécialité, grâce aux enregistrements réalisés en centre de sommeil, a pu démembrer les différentes troubles du sommeil qui sont développés dans ce cours après une mise en place de l organisation du sommeil humain. 2. L organisation du sommeil humain au cours de la vie 2.1. De l analyse du sommeil à l hypnogramme (évolution du sommeil au cours de la nuit) La connaissance du sommeil humain passe par la mise au point d une technique de mesure pour analyser ce qui se passe quand l homme dort sans avoir à le réveiller. Cette technique de mesure repose sur l enregistrement de l activité électrique cérébrale (EEG : électroencéphalogramme) auquel il conviendra d associer d autres enregistrements : l électromyogramme (EMG) et l électro-occulogramme (EOG). Les principales dates dans la mise en place de cette technique de mesure et d analyse du sommeil humain sont : 1929 Découverte de l EEG par Berger 1935 Premier enregistrement de sommeil Découverte de l hétérogénéité temporelle du sommeil Première classification du sommeil (Loomis) : elle ne repose que sur l EEG 1953 Découverte de la phase des Mouvements Oculaires Rapides (Aserinsky et Kleitman) 1957 Deuxième classification du sommeil (Dement et Kleitman) : elle repose sur l EEG et l EOG 1959 Découverte de l hypotonie au cours du Sommeil Paradoxal (Jouvet) 1968 Classification de Rechtschaffen et Kales du sommeil humain en 5 stades (4 stades de sommeil lent ou NREM Sleep et un stade de sommeil paradoxal ou REM Sleep). Cette classification repose sur une standardisation des techniques d enregistrement (EEG, EOG, EMG) et d analyse du sommeil humain. L analyse du sommeil est une analyse par époque. Une époque est un segment temporel de 10 à 30 secondes dont la durée sera choisie et constante pour l analyse d une nuit. A chaque époque, selon l aspect EEG, EOG et EMG dominant sur cette époque, un stade de sommeil sera affecté (Fig. 1). 1

2 Fig. 1 : Les différents stades de sommeil Ils sont définis par des activités EEG de fréquence de plus en plus lente au cours des différents stades de sommeil lent, associées à un certain niveau du tonus postural (niveau nul au cours du Sommeil Paradoxal) et à des mouvements oculaires rapides (MOR) en sommeil paradoxal, lent (MOL) lors de l endormissement, variable à la veille. L hypnogramme sera la représentation graphique de l évolution des différents stades au cours de la nuit (Fig. 2). Fig 2 : Hypnogramme d une nuit de sommeil normal d un adulte jeune. On observe que le sommeil est organisé en cycle dont la composition varie au cours de la nuit : les premiers cycles sont plus riches en sommeil lent profond (stade 3 et 4), les derniers plus riche en sommeil paradoxal, ce qui rend compte de l adage «le sommeil avant minuit est plus réparateur». A partir de cet hypnogramme, un certain nombre de quantité seront calculées : la période de sommeil total (PST) qui est le temps compris entre l endormissement et le réveil du matin, le temps de sommeil total TST = PST la durée de la veille intra-sommeil, la durée des différents stades de sommeil. Cependant cette mesure du sommeil humain est très réductrice et ne rend qu imparfaitement compte de la variabilité du sommeil au cours de la vie et lors de phénomènes pathologiques. Elle a été établie pour l adulte sain et donc connaît des limites intrinsèques lors de son application au sommeil des âges extrêmes de la vie ou dans des situations pathologiques. Ces limites et la multiplication des enregistrements de sommeil sur support numérique au sein de centre de sommeil conduisent à chercher à mettre au point une autre classification qui prenne en compte notre meilleure connaissance du sommeil et de ses troubles. 2

3 2.2. L évolution du sommeil au cours de la vie Le prématuré et le nourrisson L EEG du prématuré est très particulier et change rapidement permettant de donner un âge conceptionnel à l enfant. Les stades du sommeil de l adulte n existent pas et une autre classification a été proposée par Anders (1971). On distingue : le sommeil agité associant d abondants mouvements globaux entrecoupés de période d atonie et un EEG sub-continu de fréquence lente thêta. Ce sommeil deviendra le sommeil paradoxal ; il occupe 60% du temps de sommeil total chez le nouveau-né à terme, le sommeil calme caractérisé par une immobilité et un EEG discontinu, puis alternant : ce sommeil, qui deviendra le sommeil lent, occupe 35% du temps de sommeil total chez le nouveau-né à terme, le sommeil transitionnel, la veille calme ou plus souvent agitée. Pendant les premiers mois de vie, le sommeil dure 16 à 20 heures par jour, réparties de façon uniforme sur le nycthémère par cycle de 45 à 60 minutes, l endormissement se faisant le plus souvent en sommeil agité (Fig. 3) Fig. 3 : Répartition des plages de sommeil et de veille au cours du nycthémère selon l age de 3 jours à 10 ans (d après Le guide du sommeil de M.F. Vecchierini) L enfant Les différentes activités EEG caractéristiques des différents stades de sommeil de l adulte se mettent en place (les fuseaux du stade 2 de sommeil apparaissent à 8 semaines, les complexes K et les pointes vertex à 3 ans, les ondes lentes postérieures présentes lors de la veille calme disparaissent progressivement, ). La classification de Rechtschaffen et Kales peut être utilisée sans trop de difficulté à partir de 6 ans. 3

4 Sous l impulsion à la fois de facteurs endogènes et des relations avec le monde extérieur, en particulier les parents, la répartition des différents stades de sommeil au cours du nycthémère évolue progressivement vers la répartition adulte avec : allongement de la veille en période diurne, disparition de la sieste du matin vers 18 mois, disparition de la sieste d après-midi avant la puberté, sieste qui réapparaîtra chez l adulte concentration du sommeil lors de la période nocturne et réduction de la durée du sommeil qui passe de 16 heures (1 mois) à 10 heures à l âge de 15 ans, endormissement en sommeil lent le soir, diminution de la fréquence et de la durée des éveils nocturnes de fin de cycle, éveils qui sont physiologiques jusqu à un an mais qui sont un motif de consultation fréquent, allongement de la durée des cycles de 45 à 90 minutes, mais lors de la disparition des siestes, le premier cycle de sommeil peut être particulièrement long (140 à 180 minutes) et constitué exclusivement de sommeil lent : c est au cours de ce premier cycle que surviennent certaines parasomnies comme le somnambulisme et les terreurs nocturnes, synchronisation du rythme veille sommeil avec les différents rythmes circadiens (rythmes de la température, rythmes hormonaux, ). Cette mise en place nécessite, particulièrement dans les sociétés «développées», une participation «volontariste» et ferme des parents (le début de soirée, 19 heures-20 heures, doit être une période de calme préparant au sommeil,.). A l adolescence, ces rythmes seront remis en cause pour laisser place à d autres rythmes hormonaux et sociaux, mais si le «tempo» a été bien assimilé dans la petite enfance, les troubles du sommeil seront moins fréquents à l âge adulte après la remise en cause pubertaire L adulte Avec une vie régulière Les stades de sommeil sont définis selon les critères de Rechtschaffen et Kales. Il n existe pas de consensus sur les valeurs normales qui sont sujettes à d importantes variations interindividuelles selon la typologie du sujet : typologie selon la durée: sujets «court dormeur» (4h < TST < 6h30, représentant 10% des adultes); sujets «long dormeur» (TST > 9 heures, représentant 15% des adultes). typologie selon l heure du coucher : sujets du matin ou «couche tôt» (avant 22 heures), sujets du soir ou «couche tard» (après minuit). Le besoin de dormir dépend de l heure de la journée et de la durée de la veille précédant le sommeil. Le sommeil lent profond permettrait la restauration physique et la consolidation mnésique, le sommeil paradoxal permettrait la restauration neurologique et psychique Avec un travail posté Le travail de nuit comme le travail à horaires variables induit au cours de la période travaillée une réduction du sommeil de 1 à 4 heures selon le type d activité. Cette réduction peut s associer à une modification de la composition du sommeil (moins de sommeil lent, plus de sommeil paradoxal) et s associe souvent à un somnolence plus marquée en période d activité. Au cours des périodes non travaillées, les sujets récupèrent leur dette de sommeil. Ces modifications sont plus ou moins facilement supportées par les travailleurs postés, mais il n existe pas de facteur prédictif du «syndrome de maladaptation» chez les travailleurs postés. 4

5 Cas particulier : la grossesse On note une somnolence diurne au cours du premier trimestre de la grossesse, probablement en rapport avec la sécrétion de progestérone, suivie au cours des 6 derniers mois par des difficultés d endormissement et une fragmentation du sommeil. L effet hypnotique de la progestérone semble avoir disparu, et les troubles du sommeil semblent liés aux modifications morphologiques dues au déroulement normal de la grossesse. Les enregistrements polygraphiques confirment ces plaintes montrant en fin de grossesse une fragmentation du sommeil et une réduction du sommeil lent profond. Dans la période puerpérale précoce, hormis en cas de pathologie du post-partum, le sommeil va se normaliser en 2 à 3 mois, à condition que le bébé «fasse ses nuits». Pendant cette période, les éveils intra-sommeil sont nombreux, volontiers conditionnés par les bruits du bébé Le sujet âgé Indépendamment de la polypathologie somatopsychiatrique qui va perturber le sommeil du sujet âgé, il existe une modification du sommeil avec l âge qu il faut prendre en compte dans l analyse de la plainte sommeil de ces sujets. Avec le vieillissement, on observe : une modification de l organisation du sommeil au cours du nycthémère avec : o une réapparition du sommeil polyphasique : les seniors ont une propension plus marquée aux assoupissements diurnes et aux éveils nocturnes prolongés, o un décalage du sommeil nocturne : l heure du coucher est plus précoce de même que l heure du réveil (vers 5 ou 6 heures du matin), o une réduction de la latence de la première phase paradoxale et une diminution du gradient vespéro-matinal des phases paradoxales dont la durée a tendance à s égaliser entre la première et la dernière phase paradoxale. une modification quantitative des différents stades de sommeil : le sommeil lent profond est réduit, le stade 1 de sommeil augmenté, la durée du sommeil paradoxal est conservée mais ce dernier est plus fragmenté. Ces modifications concourent à une réduction du sommeil nocturne. Ainsi chez les séniors, on observe plus de sujets du matin et court dormeur. 3. La classification internationale des troubles du sommeil (ICSD2 : 2005) Le développement de la médecine basée sur des preuves (Evidence Based Medecine) repose sur l existence de définitions de consensus pour les diverses pathologies et dans ce cadre les troubles du sommeil ne font pas exception. Une première classification internationale des troubles du sommeil est parue en 1990, et elle a été légèrement modifiée en 1997 (ISCD1). Cette classification a été nettement restructurée dans sa nouvelle édition publiée en 2005 (ICSD2) augmentant notablement la compatibilité avec les classifications internationales des maladies (ICD-9 et ICD-10). Il existe actuellement 8 catégories de troubles du sommeil et 2 annexes (Table 1). Il existe 6 grandes classes de troubles du sommeil, une classe correspondant à des variantes de la normale et une classe pour les troubles liés à l environnement et les troubles en attente de définition consensuelle. Les insomnies constituent la première classe de troubles du sommeil et cette classe contient 11 items. Elles se caractérisent par une plainte de sommeil insuffisant en quantité ou qualité. 5

6 Les troubles respiratoires en relation avec le sommeil sont regroupés au sein de la 2 classe, et les troubles du sommeil en relation avec des troubles moteurs définissent la 6 classe. La plainte peut être très variable. La 3 classe ne contient que les hypersomnies d origine centrale. La plainte porte sur la vigilance diurne jugée de mauvaise qualité. Les troubles du rythme circadien qu ils soient liés au sujet (retard de phase) ou à son mode de vie (travail posté) sont regroupés au sein de la 4 classe. La plainte peut être très variable. Les parasomnies constituent la 5 classe. La plainte porte sur une perturbation du sommeil nocturne par un événement (accès de somnambulisme par exemple) dont la fréquence de survenue peut être très variable. Tableau 1 : Classification Internationale des Troubles du Sommeil (ICSD seconde édition, 2005) INSOMNIE Insomnie aigue de stress ou d ajustement Insomnie psychophysiologique Mauvaise perception du sommeil Insomnie idiopathique Insomnie en relation avec un trouble mental Mauvaise hygiène de sommeil Insomnie comportementale de l enfant Insomnie due à une drogue ou à une substance Insomnie en relation avec un trouble médical Insomnie non spécifiée TOUBLES DU SOMMEIL EN RELATION AVEC LA RESPIRATION Syndromes d apnées centrales du sommeil Syndrome d apnée centrale essentiel Syndrome d apnée centrale de type Cheyne-Stokes Syndrome d apnée centrale en relation avec une respiration périodique de l altitude Syndrome d apnée centrale en relation avec un problème médical autre qu un Cheyne Stokes Syndrome d apnée centrale dû à une drogue ou à une substance Syndrome d apnée centrale essentiel de l enfant Syndromes d apnées obstructives du sommeil Syndrome d apnée obstructive du sommeil de l adulte Syndrome d apnée obstructive du sommeil de l enfant (pédiatrie) Syndromes d hypoventilation / hypoxie du sommeil Hypoventilation alvéolaire du sommeil non obstructive, idiopathique Syndrome d hypoventilation alvéolaire central congénital Syndromes d hypoventilation / hypoxie du sommeil en relation avec une pathologie Syndromes d hypoventilation / hypoxie du sommeil causée par une pathologie pulmonaire ou vasculaire Syndromes d hypoventilation / hypoxie du sommeil causée par une obstruction respiratoire basse Syndromes d hypoventilation / hypoxie du sommeil causée par une pathologie neuromusculaire ou thoracique Autres troubles respiratoires en relation avec le sommeil HYPERSOMINIES D ORIGINE CENTRALE NON RELIEE A UN TROUBLE DU RYTHME CIRCADIEN, RESPIRATOIRE OU UNE AUTRE CAUSE DE TROUBLE DU SOMMEIL NOCTURNE Narcolepsie avec cataplexie Narcolepsie sans cataplexie Narcolepsie en relation avec un trouble médical Hypersomnie récurrente Syndrome de Kleine-Levin Hypersomnie en relation avec les règles Hypersomnie idiopathique avec un sommeil de longue durée Hypersomnie idiopathique sans un sommeil de longue durée Syndrome d insuffisance de sommeil comportemental 6

7 Hypersomnie en relation avec un trouble médical Hypersomnie par une substance ou une drogue Hypersomnie non organique Hypersomnie non spécifique TROUBLES DU RYTHME CIRCADIEN DU SOMMEIL Syndrome de retard de phase Syndrome d avance de phase Rythme veille-sommeil irrégulier Libre-cours Franchissement de fuseaux horaires (jet lag) Travail posté En relation avec un trouble médical Autre non spécifié Par drogue ou substance PARASOMNIE De l éveil (sommeil lent) Eveils confusionnels Somnambulisme Terreurs nocturnes Parasomnies habituellement associées au sommeil paradoxal Trouble du comportement du sommeil paradoxal Paralysie du sommeil isolée récurrente Cauchemar Autres parasomnies Etats dissociés du sommeil Enurésie nocturne MOUVEMENTS EN RELATION AVEC LE SOMMEIL Syndrome des jambes sans repos Syndrome des mouvements périodiques du sommeil Crampes musculaires en relation avec le sommeil Bruxisme du sommeil Mouvements rythmiques du sommeil Non spécifiés En relation avec une drogue ou une substance En relation avec une pathologie SYMPTOMES ISOLES, APPAREMMENT NORMAUX OU NON EXPLIQUES Long dormeur Court dormeur Ronflement Somniloquie Clonies d endormissement Myclonies bénignes de l enfant AUTRES TROUBLES DU SOMMEIL Troubles du sommeil physiologique (organique) Autre trouble du sommeil non dû à une substance ou un état physiologique Trouble du sommeil environnemental APPENDICE A : TROUBLE DU SOMMEIL ASSOCIE A DES PAHTOLOGIES CLASSES AILLEURS Insomnie fatale familiale Fibromyalgie Epilepsie du sommeil Céphalées du sommeil Reflux gastro-oesophagien du sommeil Ischémie coronarienne du sommeil Transpiration, laryngospasme, choc en relation avec le sommeil 7

8 APPENDICE B : autres troubles comportementaux et psychiques fréquemment rencontrés dans le diagnostic différentiel des troubles du sommeil Troubles de l humeur Troubles anxieux Troubles somatiques Schizophrénie et autres psychoses Troubles de la personnalité diagnostiquée d abord dans l enfance ou l adolescence 4. La démarche diagnostique dans un bilan sommeil La démarche diagnostique dans les troubles du sommeil comporte d abord, comme toute démarche diagnostique, une consultation qui devra préciser : la nature du trouble et son histoire la typologie pré morbide du sujet ce qui permettra d estimer la durée et les horaires du sujet à une époque de sa vie où il ne se plaignait pas de son sommeil. Cette démarche permettra d insérer les objectifs thérapeutiques dans une perspective réaliste les habitudes de vie du sujet en période de travail et de congés : le travail posté génère des troubles du sommeil, la consommation de stimulant et d hypnotique doit être évaluée les antécédents médicaux chirurgicaux : un période d alitements prolongée peut avoir désorganisé le rythme veille sommeil, les antécédents psychiatriques doivent être analysés soigneusement de même que les diverses thérapeutiques psychotropes consommées par le patient. l examen clinique précisera l état neurologique (évaluation des fonctions cognitives, recherche d'un syndrome extrapyramidal, d une polynévrite ) et l état somatique général (recherche d insuffisance respiratoires cardiaques...), l utilisation d échelles comme les échelles de somnolence (Echelle d Epworth) d anxiété (Echelle d Hamilton) pourra permettre une meilleur évaluation du trouble et du sujet. Au terme de la consultation en fonction des hypothèses diagnostiques on pourra proposer : une prise en charge thérapeutique immédiate une analyse du sommeil sur la durée (1 à 2 mois) réalisée soit au moyen d un agenda de sommeil sur lequel, chaque jour, le patient consigne les horaires de coucher de lever et la qualité du sommeil nocturne, soit au moyen d une actimétrie qui permet d objectiver les durées des périodes de repos et d activité. un enregistrement de polysomnographique. Cet enregistrement peut être : o nocturne ou diurne, pour évaluer la somnolence diurne (test itératif d endormissement ou test de maintien d éveil), o réalisé en centre de sommeil ou en ambulatoire (Fig. 4), o avec un nombre variable de capteurs : enregistrement uniquement du sommeil (EEG, EOG, EMG), enregistrement des paramètres respiratoires (flux nasobuccal, mouvement thoracoabdominaux, Saturation du sang en oxygène, pression oesophagienne..), enregistrement des paramètres cardiaques (ECG), enregistrement des paramètres musculaires (EMG des muscles jambiers antérieurs dans la recherche des mouvements périodiques nocturnes), enregistrement vidéo des manifestations cliniques (parasomnies, crises d épilepsie). Ces nombreuses possibilités rendent compte de la nécessité d avoir des hypothèses diagnostiques sérieuses pour organiser ce type d exploration. 8

9 Fig. 4 : Enregistrement EEG ambulatoire ou en centre de Sommeil 5. Description de certaines pathologies du sommeil 5.1. L insomnie psychophysiologique Elle est la plus fréquente des insomnies intrinsèques chroniques, c est à dire durant plus de 3 semaines. Son individualisation des pathologies psychiatriques et sa définition ont suscité bien des controverses. Actuellement le consensus est nettement en faveur d une définition subjective : le sommeil est perçu par le patient comme difficile à obtenir, insuffisant, insatisfaisant et non récupérateur. La plainte sommeil apparaît nettement au premier plan même si l anxiété et la dépression semblent plus fréquentes que dans les populations de sujets bons dormeurs. Elle est qualifiée d insomnie primaire dans le DSM III-R, terme qui regroupe les 3 formes d insomnie de la classification des troubles du sommeil (cf. supra) Caractéristiques cliniques Le début de l insomnie est lié à un événement chargé d une composante affective ou stressante, et les perturbations du sommeil induites par cet événement vont progressivement devenir autonomes, conduisant le sujet d une insomnie occasionnelle à l insomnie chronique. Il existe une plainte nocturne : difficulté d endormissement, nombreux éveils, impression de sommeil léger non récupérateur, chargé de pensées parasites. Cette insomnie peut parfois s améliorer lorsque le sujet passe une nuit hors de son cadre habituel, car il existe dans ce type d insomnie un véritable conditionnement négatif à dormir dans son lit. Dès le coucher le sujet cherche «activement» le sommeil, et redoute la journée du lendemain qui sera perturbée par la «mauvaise nuit». Cette attitude conduit à un «hyper éveil» peu favorable au sommeil. Ainsi lors d une nuit dans un cadre inhabituel, le sujet sera moins préoccupé par ses difficultés de sommeil et se réveillera le matin surpris d avoir passé une «bonne nuit». Il existe une plainte diurne avec l association d un mauvais fonctionnement cognitif (difficultés de concentration, troubles mnésiques ) et affectif (irritabilité, morosité, repli sur soi ). Parfois, le sujet se dit somnolent mais il ne parvient pas à faire la sieste. On peut noter également des troubles somatiques du registre psychosomatique (colite, dorso-lombalgies, asthénie ) Prise en charge diagnostique Elle repose essentiellement sur la consultation qui devra : Affirmer la réalité de l insomnie c est à dire que le sujet dort moins longtemps qu avant d être insomniaque, et dort également mal en période de congés. En effet certains sujets «court dormeurs» ne se plaignent d insomnie que lorsque leur niveau 9

10 d activité baisse comme par exemple lors du «passage à la retraite». Chez ces sujet cependant le sommeil est de bonne qualité, et tant qu ils ne consomment pas d hypnotique la répercussion diurne de ce court sommeil est nulle. Certains sujets «couche tard», ou présentant un retard de phase n arrivent pas à s endormir, mais une fois le sommeil installé il est tout à fait satisfaisant. Les contraintes professionnelles conduisent à un déficit en sommeil qui disparaît lors des périodes de congés. Eliminer une pathologie psychiatrique avérée, anxieuse ou dépressive, Différencier cette insomnie des 2 autres insomnies intrinsèques que sont l insomnie idiopathique et la mauvaise perception du sommeil. La première se caractérise par un début très précoce dans l enfance et souvent par une histoire familiale de mauvais dormeur, sa prise en charge thérapeutique est particulièrement difficile. La deuxième se caractérise volontiers par une faible répercussion diurne de l insomnie contrastant avec la sévérité de la réduction du sommeil rapportée par le patient (grande fréquence des nuits blanches) et avec la durée passée au lit (le patient ne dort pas mais reste au lit pendant plus de 8 heures). Eliminer d autres pathologies neurologiques (les parkinsoniens et les sujets déments dorment mal.), somatiques (les douleurs rhumatismales peuvent induire une insomnie) et d autres pathologies du sommeil comme le syndrome des mouvements périodiques nocturnes et le syndrome d apnée du sommeil. Pour ces pathologies, l interrogatoire du partenaire de lit est souvent très informatif. Au terme de la consultation, on pourra s aider : d un agenda de sommeil qui permet d obtenir une évaluation subjective des horaires de sommeil, des délais d endormissement, des éveils dans la nuit, et de suivre sur de longues périodes l évolution de l insomnie en fonction des différentes thérapeutiques utilisées. Cet agenda permet également de «négocier» avec le patient la tolérance d un certain nombre de mauvaises nuits. d une actimétrie permettant une évaluation objective et sur plusieurs jours des périodes d activité (le sujet bouge) et de repos (le sujet ne bouge pas) d enregistrements de sommeil. Les explorations du sommeil dans l insomnie psychophysiologique sont surtout utiles au diagnostic différentiel (recherche d un syndrome des mouvements périodiques nocturnes ou d un syndrome d apnée du sommeil). Elle permettent également une quantification du sommeil et une comparaison entre le sommeil perçu par le patient et le sommeil mesuré. Ces explorations peuvent être réalisées en ambulatoire, ce qui permet d évaluer le sommeil du patient dans ses conditions de vie habituelle, ou en centre de sommeil ce qui permet d utiliser plus de capteurs comme des capteurs de paramètres respiratoires ou l enregistrement des muscles jambiers antérieurs. Ces enregistrements ont confirmé l augmentation du délai d endormissement et de la durée de la veille intra-sommeil, la fragmentation du sommeil, la diminution du sommeil lent profond, la surcharge des ondes lentes du sommeil lent profond par des activités plus rapides (alpha delta sleep). Mais parfois les enregistrements montrent un sommeil sub-normal La prise en charge thérapeutique Elle est, ne se conçoit, qu une fois le diagnostic posé!!! Elle doit s insérer dans un projet thérapeutique dont le patient est l acteur. Il faut qu il prenne conscience de son rythme veille sommeil avant la survenue de l insomnie et qu il soit informé de l évolution naturelle du sommeil au cours de la vie pour connaître les limites de la prise en charge thérapeutique : «à 65 ans on ne peut pas retrouver le sommeil de son enfance!!». 10

11 Cette prise en charge passe par des «thérapies comportementales» associées ou non à un traitement pharmacologique. Les «thérapies comportementales» reposent sur l organisation d un rythme veille sommeil conforme à celui du patient, mais parfois un compromis doit être trouvé entre les exigences socio-économiques et les biorythmes du patient au prix de quelques «mauvaises nuits». Le but de ces thérapies est d augmenter le contraste jour / nuit. Il faut améliorer la qualité de la veille diurne avec un lever à heure fixe quelque soit la durée du sommeil nocturne, une exposition dès le lever à une lumière intense, une absence de sommeil diurne hormis une éventuelle sieste qui restera limité à 30 minutes et sera placée en début d après midi. Il faut organiser le début de soirée pour diminuer la stimulation des systèmes d éveil en évitant les stimulants (café, coca-cola, theophyline..), une pratique sportive ou intellectuelle intense juste avant le coucher, et en développant des techniques de relaxation dont le but recherché sera la détente et non le sommeil. Il faut dédramatiser le fait de ne pas dormir. Un soutien psychothérapeutique et des informations sur la physiologie du sommeil peuvent être utiles. Le traitement pharmacologique sera prescrit en expliquant au patient que cette thérapeutique sera nécessairement transitoire. Il peut comprendre : des hypnotiques avec en premier lieu le zolpidem (Stilnox) en cas de difficulté d endormissement ou le zopiclone (Imovane) en cas de sommeil fragmenté et écourté. En cas d efficacité insuffisante les benzodiazepines type lormétazépam (Noctamide) ou des benzodiazépines plus anxiolytiques peuvent être utilisées. Leur prescription doit être limité à 1 mois, car au delà de ce délai l efficacité diminue. Il est souvent préférable de les utiliser en prises discontinues pour éviter un rebond d insomnie à l arrêt de l hypnotique. Si le patient est déjà traité par des hypnotiques, il conviendra d envisager un sevrage avec l utilisation des autres psychotropes. des antidépresseurs sédatifs tricycliques type amitryptilline (Laroxyl), mianserine (Athymil) ou inhibiteur de la recapture de la sérotonine type paroxetine (Deroxat) qui seront utilisés en cas de réveil précoce et d éléments dépressifs à l interrogatoire. des neuroleptiques anxiolytiques et sédatifs type levopromazine (Nozinan), thioridazine (Melleril) peuvent être utilisé en cas d insomnie anxieuse avec «cauchemars» en particulier chez le sujet âgé à condition qu il n existe pas de syndrome extra-pyramidal. des antihistaminique type hydroxysine (Atarax). Ces thérapeutiques doivent cependant éviter, avant tout, d altérer la vigilance diurne dont la bonne qualité est une condition nécessaire à un bon sommeil nocturne : tout patient alité de façon prolongée a fait l expérience de ces jours qui s étirent dans un hypo éveil cotonneux et de ces nuits qui se désagrégent et se fragmentent dans l angoisse La Narcolepsie Décrite par Gelineau en 1880, l identification de la maladie a été progressive jusqu à la découverte dans les années d un marqueur génétique de cette maladie, ce qui rend compte de l importance du délai entre le premier signe clinique et le diagnostic estimé en 1993 à 14 ans en moyenne par l équipe du Pr. Billiard. La prévalence de la maladie est mal connue mais semble se situer entre 50 et 65 patients pour habitants ce qui est de l ordre de la prévalence de la sclérose en plaque. Il est clair que la multiplication des centres de sommeil d une part et l existence d un traitement efficace mis sur le marché français en 1994 a permis un meilleur dépistage de cette maladie avec une réduction des délais diagnostiques. Le diagnostic positif repose sur la clinique, mais il sera étayé, en particulier dans les cas pauci symptomatiques, par les enregistrements polysomnographiques. 11

12 Caractéristiques Cliniques Cinq signes cliniques caractérisent la Narcolepsie, mais ces 5 signes ne sont pas toujours présents chez un patient donné Les accès de narcolepsie il s agit d accès de sommeil irrépressible quotidien, gênant les activités du sujet. Après un accès il existe une restauration d une vigilance normale pendant une à plusieurs heures. Cet aspect rafraîchissant des siestes a une grande valeur diagnostic et permet à certains patients d organiser leurs activités pour ne plus être parasité par une somnolence diurne excessive Les accès de cataplexie il s agit d une brusque diminution du tonus musculaire sous l influence d une émotion agréable ou désagréable affectant certains muscles comme les muscles de la nuque avec chute de la tête en avant, les muscles de la mâchoire avec ouverture buccale (rester bouche bée), les muscles des cuisse avec chute brutale (avoir les jambes coupées). La durée et la fréquence des attaques de cataplexie sont très variables d un sujet à l autre et au cours de la maladie Les hallucinations hypnagogiques (à l endormissement) ou hypnopompiques (au réveil). Ces hallucinations visuelles, auditives ou somesthésiques sont volontiers effrayantes (sensation d une personne étrangère dans la chambre ) La paralysie du sommeil est l incapacité à mobiliser les membres, la tête ou à respirer avec une amplitude normale lors d un éveil nocturne La fragmentation du sommeil nocturne. Malgré leur tendance à s endormir très facilement les narcoleptiques ont un mauvais sommeil nocturne avec des éveils fréquents et de nombreuses parasomnies (somniloquie, troubles du comportement en sommeil paradoxal..) Caractéristiques paracliniques Les enregistrements de sommeil Ils ont 2 objectifs : affirmer l hypersomnie par le test itératif d endormissement qui consiste à enregistrer pendant la journée tous les 2 heures le sujet dans des conditions propices au sommeil et à mesurer le délai d endormissement. Un patient narcoleptique a un délai moyen d endormissement inférieur à 5 minutes et présente au moins 2 endormissements en sommeil paradoxal. éliminer d autres pathologies du sommeil (SAS, Syndrome des mouvements périodiques nocturnes) par l enregistrement du sommeil nocturne. 12

13 Le groupage HLA Il n est pas indispensable au diagnostic et n a d intérêt que lors de protocole de recherche du fait de la fréquente association entre la narcolepsie et le groupe HLA DR2-DQ Aspects physiopathologiques L existence de modèle canin de la narcolepsie a nettement facilité l étude physiopathologique de la narcolepsie qui est sous la dépendance d une altération d une part, des neurones à hypocrétine situés au niveau de l hypothalamus, d autre part de la transmission aminergique Prise en charge thérapeutique Elle a pour but de lutter contre les 2 principales manifestations cliniques de la narcolepsie cataplexie : la somnolence diurne excessive sera traitée par du modafinil (3 comprimés par jour en moyenne) associé à des siestes courtes aménagées selon l activité du sujet, les attaques de cataplexie sont sensibles au modafinil (Modiodal), aux antidepresseurs en particulier tricycliques (Anafranil, Pertofran) et à l oxybate (Xyrem). Ces thérapeutiques seront adaptées d une part à la sévérité des symptômes, d autre part au niveau d activité du sujet. Ainsi les prises de modafinil peuvent être interrompues lors des week-end. Les modalités de prescription sont particulières pour : le modiodal prescrit sur ordonnance d exception par un neurologue ou un spécialise du sommeil le Xyrem prescrit initialement par un spécialiste du sommeil puis par le médecin généraliste sur ordonnance sécurisée selon la règle des 28 jours comme tout stupéfiant Aspect médico-légal Par l arrêté du 7 mai 1997 puis du 21 décembre 2005, la narcolepsie a été ajoutée aux incapacités physiques incompatibles avec l obtention ou le maintien du permis de conduire. Le médecin généraliste a donc obligation d informer son patient sur les risques liés à la somnolence au volant et qu il doit soumettre son cas à la commission médicale du permis de conduire Le syndrome d apnée obstructive du sommeil Décrit initialement par Dickens dans les aventures de monsieur Pickwick ( ), le syndrome de Pickwick, tel qu il va être dénommé par Burwel et collaborateur en 1956, est l affection dont souffre, dans le roman, le cocher Joe. Elle associe obésité, cyanose, polyglobulie, hypoventilation alvéolaire, insuffisance cardiaque et somnolence diurne. La présence d apnées pendant le sommeil dans ce syndrome va être rapporté en 1965 par Tassinari Duron et Gastaut, et progressivement sous l impulsion de Guilleminault, le terme de syndrome de Pickwick est abandonné au profit de syndrome d apnées obstructives du sommeil (SAOS) car un SAOS peut s observer indépendamment de l obésité et de l insuffisance cardio-respiratoire. La prévalence considérable de cette affection en particulier chez l homme pléthorique de la cinquantaine (probablement autour de 10%) associée, depuis 1981, à un traitement efficace par la pression positive continue à contribuer de façon substantielle au développement des centres de sommeil. Le diagnostic évoqué sur la séméiologie clinique nécessite une confirmation par un examen polysomnographique, ou, dans le cas de forte suspicion clinique, par un polygraphie ventilatoire nocturne. 13

14 Caractéristiques Cliniques Elles associent : un terrain : l homme de la cinquantaine deux signes quasi constants : un ronflement sonore, et une somnolence diurne parfois majeure des signes accessoires : o des céphalées matinales o une nycturie prise souvent à tort pour un problème prostatique o une surcharge pondérale o un ralentissement psychomoteur avec des troubles mnésiques et de l attention o une hypertension artérielle. Mais, hormis le ronflement, le tableau clinique peut être beaucoup plus pauvre et les femmes peuvent également être concernées après la ménopause ou si elles présentent une surcharge pondérale de type androïde Caractéristiques Polysomnographiques La polysomnographie permet : de faire le diagnostic : le SAOS se définit sur une nuit de plus de 5 heures par un index d apnée-hyponée (IAH) supérieur à 15 évènements respiratoires par heure de sommeil. Cette valeur a cependant été discutée et d autres limites plus basses (IAH = 10) ou plus élevées (IAH =20) ont été proposées. Une apnée se définit par une interruption du flux aérien naso-buccal pendant plus de 10 secondes, et une hypopnée se définit par une réduction du flux aérien de plus de 50% associée à une désaturation de 4% au moins. d évaluer la sévérité du SAOS qui se définit non seulement par l IAH, mais aussi par le nombre, la durée et l intensité des désaturations du sang en oxyhémoglobine, et par la fragmentation et la désorganisation du sommeil que provoque les apnées et les efforts respiratoires. d évaluer l efficacité de la thérapeutique en mettant en évidence une normalisation de l IAH et du sommeil après un traitement chirurgical ou orthodontique, ou en permettant de déterminer le niveau optimal de pression à délivrer par l appareil à pression positive continue pour faire disparaître apnées et hypopnées Aspects physiopathologiques Les apnées obstructives sont liées aux collapsus des voies aériennes supérieures lors de l inspiration. Ce collapsus est lié d une part à la taille des voies aériennes supérieures, d autre part au tonus musculaire au niveau des muscles dilatateurs du pharynx lors de l inspiration. Ce collapsus provoque un arrêt respiratoire puis une chute du taux d oxyhémoglobine, puis un allègement du sommeil permettant la reprise ventilatoire. Ces variations respiratoires s associent à une séquence brady-tachycardie qui est probablement en cause dans les modifications tensionnelles souvent observées chez ces patients. Ces modifications des voies aériennes au cours du sommeil rendent compte à la fois du ronflement et de la fragmentation du sommeil nocturne. 14

15 Prise en charge thérapeutique. L objectif du traitement est d assurer une meilleure perméabilité des voies aériennes supérieures. Le traitement de référence est la pression positive continue (PPC cf. Fig. 5) : une pression positive continue est appliquée par le nez au patient durant toute la nuit ce qui permet le maintien des voies aériennes supérieures ouvertes. Fig. 5 : Masque de PPC réalisant une véritable attelle pneumatique des voies aériennes supérieures Si le patient présente une surcharge pondérale, une perte substantielle de poids permet de nettement diminuer le nombre d apnées. Cette perte de poids est facilitée par le traitement par PPC car la contrainte de ce traitement et la diminution de la somnolence diurne facilitent l adhésion à un régime hypocalorique. En fonction de l IAH et de la morphologie des voies aériennes supérieures, différents traitements orthodontiques basés sur des orthèses d avancement mandibulaire ont été proposés. Le remboursement de ces dispositifs par l assurance maladie n est pas encore obtenu. Des traitements chirurgicaux ont également été proposés depuis l uvulo-palatopharyngo-plastie jusqu à des interventions complexes d avancée mandibulaire, mais leur efficacité à moyen et long terme n est prouvée que lors de conditions anatomiques ORL ou stomatologiques particulières. Chez l enfant le SAOS est beaucoup plus rare, mais il faut savoir y penser devant un enfant ronfleur somnolent et fatigué sans attendre la baisse des performances scolaires. Il est habituellement lié à une hypertrophie amygdalienne et le SAOS disparaît après l ablation des amygdales Aspect médico-légal Par l arrêté du 7 mai 1997 puis du 21 décembre 2005, le SAS a été ajouté aux incapacités physiques incompatibles avec l obtention ou le maintien du permis de conduire. 15

16 Le médecin généraliste a donc obligation d informer son patient sur les risques liés à la somnolence au volant et qu il doit soumettre son cas à la commission médicale du permis de conduire Le somnambulisme et les terreurs nocturnes Ces parasomnies sont très fréquentes chez l enfant : le somnambulisme peut s observer de façon occasionnelle chez 15 à 45% des enfants selon les études. Le diagnostic repose habituellement sur trois données cliniques : l âge du sujet, le moment de survenue au cours de la nuit et la description clinique de la parasomnie. La fréquence et la bénignité de ces manifestations conduisent le plus souvent à rassurer le patient et sa famille, cependant il existe des formes plus atypiques survenant chez l adulte ou plus invalidantes du fait de la fréquence des épisodes ou de leur dangerosité nécessitant une prise en charge médicale plus importante Caractéristiques Cliniques La terreur nocturne survient habituellement chez des enfants de 3 à 6 ans une à trois heures après le début du sommeil. Il s agit d un épisode bruyant : l enfant est assis dans son lit hurlant les yeux ouverts et fixes; il peut tenir des propos incohérents et avoir une gesticulation intense. Des phénomènes neuro-végétatifs importants peuvent s associer : hypersudation, mydriase, erythrose ou pâleur, tachypnée, tachycardie, pilo-érection. Lorsqu on essaie de toucher l enfant, il peut s agiter et présenter une déambulation violente dite réflexe d échappement. Si le comportement semble traduire une angoisse importante, le sujet n a qu une conscience très vague de l épisode et se rendort aussitôt. L amnésie de l épisode est donc habituelle. L épisode dure quelques minutes mais il peut se répéter dans la nuit. Ces épisodes sont favorisés par un stress, une fièvre ou une privation de sommeil. Les antécédents familiaux sont très fréquents (96% des cas). Le somnambulisme survient habituellement chez des enfants de 7 à 12 ans une à trois heures après le début du sommeil. L enfant sort de son lit, déambule les yeux ouverts avec un regard vide. Il reste docile et on peut le ramener à son lit sans qu il se réveille. L épisode dure quelques minutes et habituellement reste unique au cours de la nuit. Le somnambulisme terreur associe les éléments séméiologiques de ces 2 parasomnies. Ces parasomnies disparaissent le plus souvent à la puberté. Leur persistance à l âge adulte ou leur apparition à la puberté doit conduire, si les épisodes sont fréquents, à un enregistrement vidéo-polysomnographique pour les différencier d une épilepsie partielle Caractéristiques Polygraphiques Ces 2 parasomines surviennent à la fin d un épisode de sommeil lent profond et s associent souvent à une activité lente rythmique diffuse à prédominance antérieure sur l EEG, qui est rapidement remplacée par des activités d éveil ou masquée par des artéfacts de mouvement. Indépendamment des épisodes, le sommeil lent profond est souvent fragmenté par des allègement brutaux, mais il n existe pas d éléments irritatifs Prise en charge thérapeutique Elle sera non médicamenteuse dans la plupart des cas. Il convient de rassurer la famille, d éviter les facteurs déclenchants comme le stress, la privation de sommeil ou les réveils nocturnes de l enfant. Dans les cas graves par la fréquence des accès, leur longue durée ou l âge de survenue on pourra s aider de benzodiazepine type Urbanyl en discontinu. 16

17 5.5. Le syndrome d impatience des membres inférieurs ou syndrome des jambes sans repos. Ce syndrome dénommé Anxietas Tibiarum par Wittmaack (1861) puis restless legs par Ekbom (1960) et syndrome des Jambes sans repos ou paresthésie agitante nocturne ou Impatiences par Bonduelle et Jolivet (1947, 1952, 1953) est un syndrome clinique dont Lugaresi (1965) a mis en évidence la fréquente association avec de mouvements périodiques nocturnes lors des enregistrements polysomnographiques. Cependant, si près de 80% des patients souffrant d impatience des membres inférieurs présentent des mouvements périodiques des membres inférieurs pendant la nuit, seuls 30% des patients présentant des mouvements périodiques ont des impatiences. Ainsi la présence de mouvements périodiques n est ni nécessaire ni suffisante pour faire le diagnostic de syndrome d impatiences Caractéristiques Cliniques Le sujet se plaint de sensations désagréables au niveau des jambes avec une irrépressible envie de bouger. Ces sensations surviennent au repos surtout le soir et sont calmées par le mouvement. Ces sensations retardent l endormissement le soir au coucher et parfois lors d éveil nocturne. Elles peuvent donc provoquer une somnolence diurne Prise en charge diagnostique Elle repose sur la clinique et un bilan biologique (Sidéremie, Ferritine, Ionogramme, Créatinémie, Glycémie) qui permettront le plus souvent de distinguer : Les formes primitives qui sont les plus fréquentes et souvent familiales. Les formes secondaires qui sont liées : o à une carence martiale (anémie ferriprive, grossesse..) o à une insuffisance rénale chronique o à une prise médicamenteuse (neuroleptique, antidépresseur, xanthines : théophyline, café, thé) o à une neuropathie parfois infraclinique. Cette pathologie doit être distinguée des autres causes de douleurs des membres inférieurs avec en premier lieu l insuffisance veineuse. Cette dernière peut avoir le même horaire de survenue, mais elle est calmée par le repos, les jambes surélevées et non le mouvement!! Un enregistrement polysomnographique, s il est réalisé, met en évidence dans 80% des cas des mouvements périodiques des membres inférieurs Prise en charge thérapeutique. Elle repose sur : une recharge en fer (Ferrograd, Tardyferon) des agonistes dopaminergiques (Ropirinol, Pramipexole Adatrel Sifrol) à posologie progressive des antalgiques. 17

18 6. Conclusion La médecine du sommeil a connu ces dernières années un développement considérable du fait de la multiplication des centres de sommeil et de la mise au point de nouveaux moyens thérapeutiques. Ce développement impose donc à tout médecin de connaître l organisation du sommeil humain et les principales causes de son altération. Cela permettra une meilleure prise en charge des troubles du sommeil dont une partie non négligeable cependant est induite par l organisation de notre vie dans la société. 18

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