GENERALITES SUR LES MALADIES

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1 GENERALITES SUR LES MALADIES CHRONIQUES Dr Bécaye FALL Biologiste

2 1-INTRODUCTION: Maladies chroniques (MC) caractère chronique (parfois incurables). Chances survie & qualité vie qualité suivi biologique+++ Technicien & biologiste bonne connaissance outils suivi. Dans ce qui suit notions générales sur MC les plus courantes & choix paramètres de diagnostic et de suivi.

3 MC très nombreuses Les plus fréquentes dans nos régions : Diabète HTA Hémopathies malignes Drépanocytose Pathologies de la coagulation Insuffisances rénales Dysthyroïdies Cancers Ici définitions & choix paramètres suivi +++

4 2-1- Le prélèvement: Respect conditions standards pour éviter AES +++ Respect ordre des tubes (interférences) Contrôle étiquettes Volumes, aspect (caillots, couleur ) Patients connus+++ système suivi+++ Comparaison résultats & antériorités

5 2-2-Le diabète: Elévation anormale, permanente ou épisodique glycémie. Diagnostic / glycémie à jeun mais suivi autres paramètres : -HBA1C(équilibre glycémique 3 derniers mois) -Microalbuminurie(néphropathie+++ si taux entre 30 et 300 mg/24h)

6 2-3- HTA et autres maladies cardiovasc: HTA = élévation pression artérielle au repos. Ici biologie ne pose pas diagnostic mais contribue au suivi: Cholestérol: Marqueurs lipidiques: Facteur de risque athérosclérose. Portée/ lipoprotéines: HDL(antiathérogène)& bloc VLDL-LDL(athérogène). TG: Elévation risque athérogène surajouté si association avec hypercholestérolémie.

7 2-3- HTA et autres maladies cardiovasc: Bilan rénal: Azotémie: Non spécifique et peu sensible IR (alimentation+++, forte réduction néphronique+++). Créatininémie: Dépend de la masse musculaire. Quantité éliminée fixe(quel que soit volume urines ou régime alimentaire). Bon moyen de détection IR.

8 2-3- HTA et autres maladies cardiovasc: Dosage des électrolytes: Natrémie: Hyponatrémies + fréquentes(déplétion sodée++). déshydratation extracellulaire => tachycardie voire hypotension orthostatique. Kaliémie: Hyperkaliémie peut => arrêt cardiaque. Hypokaliémie généralement asymptomatique.

9 2-3- HTA et autres maladies cardiovasc: Calcémie: Dosage électrolytes: Hypercalcémie habituellement asymptomatique mais, elle peut => polyurie, troubles du rythme et même arrêt cardiaque(si > 3mmol/l) Causes nombreuses(cancers osseux et HyperPTH +++). Phosphorémie ou phosphatémie: Élévation fréquente dans IRC. Magnésémie: Indications rares. Élévation peu fréquente(altération iatrogène fonction rénale +++).

10 2-3- HTA et autres maladies cardiovasc: Enzymes cardiaques: Transaminases(ASAT/ALAT): Actives dans foie, cœur et muscles Passage sérique dans cytolyses(hépatique ou musculaire). TGO(ASAT)+++ dans suivi affections cardiaques. LDH: Enzymes clés métab glucidique. Surtout dans cœur et cerveau(qui consomment lactate). Élévation taux dans les 24h suivant IDM(après CPK). CKouCPK: Muscle+++. Elévation importante et précoce dans 95% IDM. CPKMB plus spécifique que CPK totale.

11 2-4-Hémopathies malignes: Elles résultent de l accumulation de cellules hématopoïétiques: - soit +/- différentiées(«chroniques»), soit immatures(«aigues») - qui échappent à la régulation normale. 2 grands groupes: hémopathies lymphoïdes& myéloïdes. Diagnostic surtout par le frottis sanguin(+++) sur anomalies NFS. Confirmation souvent par myélogramme.

12 2-4-Hémopathies malignes:

13 2-5-La drépanocytose: Anomalie constitutionnelle qualitative Hb <=mutation(béta6glu Val) Race noire+++(plusieurs millions de porteurs). Diagnostic par Test d Emmel +++ => falciformation GR en anoxie. Confirmation diagnostique& détermination profil(ss ou AS) par électrophorèse Hb.

14 2-6- Les pathologies de la coagulation: Généralement anomalies constitutionnelles coagulation(comme hémophilie) ou de l hémostase primaire (comme maladie de Willebrand). Rôle technicien: déceler anomalies chroniques / répétition anomalies lors dosages de routine(vs, TP, TCA, Fibrinémie +++). au besoin, orienter patient vers centres spécialisés

15 2-7- Insuffisances rénales: Surtout IRC Miseenévidenceetsuiviparmarqueurscitésplushaut:surtout urée et créatinine Dysthyroidies: Perturbations dans production et fonctionnement correct HT(T3, T4) Action dans presque tous les métabolismes. Suivi biologique surtout par dosage TSH,T4 +/- T3.

16 2-9- Cancers: Tumeurs <= prolifération anarchique d un clone cellulaire destruction tissu originel& souvent mort patient à terme. Diagnostic généralement/ anatomopathologie Rôle technicien techniques conditionnement, conservation et envoi pièces de biopsie vers laboratoires spécialisés.

17 3- CONCLUSION: Maladies chroniques ensemble hétérogène de pathologies (tous les domaines de la biologie). Marqueurs diagnostiques& de suivi de + en + complexes. Cependant, par optimisation moyens classiques, => diagnostic& suivi corrects possibles Condition: - contact facile d abord avec biologiste& cliniciens - surveillance +++ résultats au quotidien.