RAPPORT GLOBAL EVALUATION EXTERNE DE LA QUALITE DES ANALYSES EN BIOLOGIE CLINIQUE MEDULLOGRAMME

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1 ISSN SERVICE PUBLIC FEDERAL, SANTE PUBLIQUE, SECURITE DE LA CHAÎNE ALIMENTAIRE ET ENVIRONNEMENT COMMISSION DE BIOLOGIE CLINIQUE SERVICE DES LABORATOIRES DE BIOLOGIE CLINIQUE COMITE DES EXPERTS RAPPORT GLOBAL EVALUATION EXTERNE DE LA QUALITE DES ANALYSES EN BIOLOGIE CLINIQUE MEDULLOGRAMME ENQUETE 2009 ISP/2009/Médullogramme 73 Ce rapport ne peut être reproduit, publié ou distribué sans l accord de l ISP.

2 COMITE DES EXPERTS tél. fax ISP Secrétariat : 02/ / Dr. Van Blerk : Coordinateur : 02/ : m.vanblerk@iph.fgov.be Dr. CHATELAIN B. : 081/ / : bernard.chatelain@uclouvain.be Dr. DE CALUWE J-P. : 02/ / : jdecaluwe@his-izz.be Dr. DEVREESE K. : 09/ : katrien.devreese@ugent.be Dr. GOTHOT A. : 04/ / : agothot@ulg.ac.be Dr. JOCHMANS K. : 02/ / : kristin.jochmans@uzbrussel.be Dr. MEEUS P. : 053/ : peter.meeus@olvz-aalst.be Dr. MERTENS G. : 03/ : Gerhard.Mertens@uza.be Dr. PRADIER O. : 02/ / : opradier@ulb.ac.be Dr. RUMMENS J.L. : 011/ / : jean-luc.rummens@jessazh.be Dr. SCHEIFF J-M. : 02/ / : jean-marie.scheiff@isto.ucl.ac.be

3 MOELLE H/10002: Myélome/ Plasma cell myeloma (WHO 2008) Les laboratoires ont reçu un CD-ROM contenant des images du frottis sanguin H/10003 et de la moelle H/10002 et les renseignements cliniques et l hémogramme suivants: Femme de 66 ans hospitalisée pour insuffisance rénale (urée: 143 mg/dl (VN: 5 50 mg/dl), créatinine: 3.8 mg/dl (VN: mg/dl)). La patiente se plaint d'asthénie depuis plusieurs mois. Elle se plaint également d'une soif importante avec polyurie. Elle a présenté une douleur au flanc gauche trois mois auparavant ayant persisté pendant plusieurs semaines mais disparue actuellement. Par ailleurs, elle ne présente pas d'hépatosplénomégalie, ni d'autres plaintes respiratoire, cardiaque, digestive, osseuse ou urinaire. GR: 2.57 x /L HGB: 80 g/l HCT: L/L VCM: 91.4 fl GB: 4.62 x 10 9 /L Thrombocytes: 123 x 10 9 /L Réticulocytose: 0.8 % GR Réticulocytose absolue: 21.3 x 10 9 /L Les laboratoires devaient transmettre uniquement les résultats de la moelle H/10002 et pouvaient effectuer cette transmission via internet (toolkit). Nous remercions le Prof. B. Chatelain (Cliniques universitaires UCL de Mont- Godinne) pour le développement du CD-ROM avec les frottis virtuels et de nous avoir donné les renseignements cliniques nécessaires à l enquête. Participation 98 laboratoires (88.3% des laboratoires inscrits) ont participé à cette enquête. 84.7% des laboratoires ont renvoyé les résultats au moyen de la base électronique (toolkit). Médullogramme H/10002 Moelle massivement envahie par des plasmocytes anarchiques (plasmocytes nucléolés, plasmoblastes, vacuolisation, multinucléarité). Dépression quasitotale des lignées cellulaires normales. Rapport global médullogramme Date: 08/02/2010 1/8

4 Histoire du cas Les frottis provenaient d une patiente agée de 65 ans et retraitée depuis 13 ans. Elle n a pas d antécédents hématologiques, elle est cependant connue pour un néoplasme mammaire gauche traité en 2007 par tumerectomie et radiothérapie. En 2008, la patiente développe une anémie à 80 g/l d hémoglobine pour laquelle elle a reçu deux poches de sang. Des lésions ostéolytiques avec risque fracturaire au niveau de l'humérus droit sont observées dans les radiologies standards. La patiente n a pas de plaintes particulières mise à part une asthénie qui dure depuis plusieurs mois, une soif accompagnée de polyurie, elle n a pas de douleurs osseuses. Le bilan biologique met en évidence : - une insuffisance rénale (créatinine: 3.8 mg/dl; urée: 143 mg/dl) légèrement améliorée après plasmaphérèse et dexaméthasone (créatinine: 3.2 mg/dl) - la β2-microglobuline à 12.9 mg/l (VN: mg/l) - une anémie et une thrombocytopénie ainsi qu une légère neutropénie - des plasmocytes périphériques (11%) et des globules rouges en rouleaux - L électrophorèse ainsi que l immunofixation mettent en évidence un pic monoclonal IgG λ à 2530 mg/dl associé à des chaînes légères λ libres. La patiente est admise au service d hématologie pour la prise en charge d un myélome multiple à IgG stade III B selon Salmon et Durie et de stade III selon ISS. La biopsie ainsi que la ponction médullaire diagnostiquent un myélome floride (avec présence de plasmocytes anarchiques) étouffant l hématopoïèse. La coloration au rouge Congo s est avérée négative excluant ainsi l amyloïdose. L analyse par cytométrie en flux met en évidence une population plasmocytaire CD38+/CD138+ ayant l immunophénotype suivant: CD19-, CD20-, CD27+, CD117-, CD56-, CD45- correspondant à un immunophénotype aberrant. L examen cytogénétique moléculaire (FISH) a mis en évidence : - une délétion mono-allélique de la région 13q14 dans 96% des cellules - une anomalie de la région 14q32 correspondant à une t(11;14)(q13;q32) dans 100% des cellules - une trisomie 9 dans 98% des cellules Ces observations permettent de conclure à des anomalies clonales. La signification de la délétion 13q est controversée. La translocation t(11;14) est de pronostic plutôt favorable. Rapport global médullogramme Date: 08/02/2010 2/8

5 Résultats des participants Pratiquement tous les participants ont obtenu un pourcentage fort élevé de plasmocytes (range: 58 99%). Un laboratoire a mentionné la présence de 90% de proérythroblastes (diagnostic: leucémie érythroïde pure) et un autre laboratoire la présence de 89.4% de tricholeucocytes (diagnostic: moelle hypoplasique envahie par des tricholeucocytes). Le tableau suivant illustre comment les laboratoires ont jugé l aspect de la lignée plasmocytaire: Excès Excès/anarchie Excès/anarchie/plasmoblastes Excès/plasmoblastes Anarchie D aspect normal D aspect normal/excès Pas de réponse Diagnostics évoqués Deux laboratoires n ont pas proposé de diagnostic mais ont mentionné la présence de 87 et 92% de plasmocytes dans la moelle. Le tableau suivant reprend les diagnostics suggérés par les laboratoires: Diagnostic N % Myélome Myélome/leucémie à plasmocytes Myélome/maladie de Waldenström Leucémie à plasmocytes Dyscrasie plasmocytaire Myélome/lymphome lymphoplasmocytaire Lymphome lymphoplasmocytaire/lymphome de la zone marginale avec différentiation plasmocytoïde/myélome Maladie de Waldenström Leucémie érythroïde pure Moelle hypoplasique envahie par des tricholeucocytes Etant donné que le diagnostic de leucémie à plasmocytes est posé soit en présence d au moins 20% de plasmocytes circulants, soit avec un nombre de plasmocytes en valeur absolue à 2 x 10 9 /L, il ne s agit ici donc pas d une leucémie à plasmocytes. Rapport global médullogramme Date: 08/02/2010 3/8

6 LIGNEE GRANULOCYTAIRE H/10002 Médiane DS CV (%) N TOTAL : % Myéloblastes Myéloblastes à grains 1 Promyélocytes neutrophiles Myélocytes neutrophiles Métamyélocytes neutrophiles Polynucléaires à noyau non segmenté neutrophiles Polynucléaires neutrophiles Granulocytes éosinophiles Granulocytes basophiles LIGNEE ERYTHROBLASTIQUE TOTAL : % Proérytroblastes 2 Erythroblastes basophiles Erythroblastes polychromatophiles Erythroblastes pycnotiques RAPPORT G/E (Lignée granulocytaire+monocytes+promonocytes)/lignée érythroblastique AUTRES LIGNEES TOTAL : % Promonocytes Monocytes Macrophages Lymphoblastes Lymphocytes Plasmocytes Mastocytes BLASTES TOTAL: % 3 3 Rapport global médullogramme Date: 08/02/2010 4/8

7 CELLULES ANORMALES TOTAL : % Cellules anormales Cellules anormales 2 1 Cellules anormales 3 Cellules anormales 4 CELLULARITE N % Modérée Normale Riche Pauvre Très riche Aplasie Pas de réponse MEGACARYOCYTES Nombre N % Absents Rares Peu nombreux Pas de réponse D'aspect normal Petite taille Noyaux séparés Pas de réponse Rapport global médullogramme Date: 08/02/2010 5/8

8 LIGNEE GRANULOCYTAIRE Nombre N % Hypoplasique Absente Pas de réponse D'aspect normal Dégranulation Dysplasie Métamyélocytes géants Pas de réponse LIGNEE ERYTHROBLASTIQUE Nombre N % Hypoplasique Absente Hyperplasique Pas de réponse D'aspect normal Dysplasie Gigantisme Arrêt maturatif Pas de réponse Rapport global médullogramme Date: 08/02/2010 6/8

9 PERLS Sidérophages N % En nombre normal Diminués Augmentés Absents Pas de réponse Sidéroblastes pathologiques (ringed-cells) N % Non Oui Pas de réponse Si oui > 15 %? N % Non Pas de réponse LIGNEE MONOCYTAIRE D'aspect normal Pas de réponse LIGNEE LYMPHOCYTAIRE D'aspect normal Réactionnelle Lymphomateuse Excès Pas de réponse Rapport global médullogramme Date: 08/02/2010 7/8

10 LIGNEE PLASMOCYTAIRE Excès Anarchie Plasmoblastes D'aspect normal Pas de réponse Rapport global médullogramme Date: 08/02/2010 8/8