1S Devoir commun 2017 CORRECTION PARTIE I- RESTITUTION ORGANISEE DES CONNAISSANCES :

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1 1S Devoir commun 2017 CORRECTION PARTIE I- RESTITUTION ORGANISEE DES CONNAISSANCES : / 10 points Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité. Toutefois, elles peuvent aussi être à l'origine de graves maladies. (1)Après avoir présenté l'origine des mutations, (2) discutez des conséquences plus ou moins graves de celles-ci. Votre exposé sera constitué d un texte clair et structuré. Introduction : (Enoncé de la problématique, annonce du plan, définition des mots clés.) Les mutations sont des phénomènes relativement rares, accidentels et aléatoires qui modifient le génome des individus en modifiant la séquence de nucléotides de l ADN. Ces modifications sont à l origine des différentes versions des gènes : les allèles qui permettent une diversification des caractères et donc du vivant. Cependant elles sont aussi à l origine de dysfonctionnement et de maladies. En fonction des cellules, des gènes touchés ou de l étendue des modifications provoquées, les conséquences de ces mutations vont être plus ou moins graves. On s interroge sur l origine des mutations et la gravité de leurs conséquences. Pour cela nous allons dans un premier temps expliquer l origine des mutations, puis étudier les différentes conséquences possibles. Développement : (le plan est suggéré dans l énoncé) I Origine des mutations : Au cours du cycle cellulaire, pendant l interphase, l ADN est fidèlement recopié pendant la phase S pour assurer le maintient du patrimoine génétique des cellules d une génération cellulaire à la suivante. Cette réplication est assurée par une enzyme l ADN polymérase qui recopie chaque brin de l ADN en plaçant face à chaque nucléotide le nucléotide complémentaire (A-T ; C-G) Pendant cette réplication, L ADN polymérase peut commettre des erreurs spontanées et rares : On peut distinguer plusieurs types de mutations, touchant un ou plusieurs nucléotides : La fréquence des mutations est augmentée par l action d agents mutagènes : UV, tabac, alcool, amiante, radiations ces agents de l environnement peuvent endommager l ADN et provoquer des modification de la séquence de nucléotides. NB : L ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication, par exemple par les virus, qui au cours de leur cycle de développement vont intégrer leurs gènes au génome de la cellule infectée et modifier celui-ci. Le plus souvent l erreur est détectée et réparée par des systèmes enzymatiques de contrôle qui vérifient les différentes étapes du cycle cellulaire (endonucléases) qui éliminent la portion contenant la mauvaise séquence, l ADN polymérase re-synthétisant la partie manquante. Si ces erreurs ne sont pas corrigées et si les modifications n empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît donc une mutation.

2 II Conséquences plus ou moins graves des mutations : 1. Des conséquences différentes en fonction de la modification de la protéine codée. Un gène est une séquence de nucléotides qui contient les informations nécessaires à la synthèse d une protéine. La séquence de nucléotides code pour une séquence d acides aminés en fonction d un code quasi universel : le code génétique qui fait correspondre un codon (séquence de 3 nucléotides) à un acide aminé. Si la séquence du gène change, cela peut modifier la séquence d acides aminés de la protéine qui peut alors voir sa forme modifiée, ce qui modifie sa fonction. Ainsi les substitutions peuvent se traduire par des séquences d acides aminés plus ou moins différentes ce qui va modifier la fonction de la protéines sauf si le nouveau codon apparu code pour le même acide aminé grâce à la redondance du code génétique. Les insertions et additions entrainent un décalage du cadre de lecture qui est susceptible de modifier plus profondément les séquences ou de faire apparaître un codon stop qui interrompt de façon anticipée la synthèse de la protéine : écourtée, elle aura peu de chance d être fonctionnelle. NB : la région de la protéine qui sera touchée est importante une modification même ponctuelle de la protéine, peut avoir de graves conséquences si c est la zone active de la protéine qui est modifiée. Cette modification du phénotype moléculaire peut modifier le phénotype cellulaire qui à son tour peut modifier le phénotype macroscopique = le dysfonctionnement des organes provoqué sera responsable des symptômes d une maladie. 2. Des conséquences différentes selon les cellules touchées : Une mutation peut survenir dans une cellule somatique (cellules du corps des cellules reproductrices) et est alors présente dans toutes les cellules filles issues de la division de cette cellule si elle ne provoque pas la mort de la cellule. Cette mutation pourra avoir des conséquences sur le fonctionnement de la cellule et modifier plus ou moins gravement son activité mais elle disparaîtra avec l individu à sa mort. Si les protéines touchées sont les protéines qui régulent le cycle cellulaire, la cellule peut devenir cancéreuse : elles se multiplie de façon anarchique, perd sa différenciation, constituant une tumeur et peut acquérir une mobilité se traduisant par la formation de métastases. Cancérisation Erreur de l ADN polymérase Agents mutagènes Mais elle peut intervenir aussi dans une cellule germinale (cellules reproductrice) elle sera alors transmise à la descendance et devient héréditaire. Ces mutations sont responsables de l apparition de nouvelles versions de gènes : les allèles qui pourront faire apparaître des phénotypes alternatifs avantageux, sélectionnés par l évolution et ces nouveaux allèles se répandront dans les populations. La combinaison des mutations (le hasard) et de la sélection de l environnement (la nécessité) est responsable de l évolution des populations et des espèces. Par exemple dans les populations de bactéries, des mutations peuvent faire apparaître des résistances aux antibiotiques.

3 Mutation somatique ou germinale Mais ces mutations peuvent aussi être responsables des maladies génétiques, héréditaires. La transmission des allèles mutés au cours de la reproduction sexuée transmet le codage d une protéine anormale, responsable de dysfonctionnements. Par exemple la mucoviscidose est une maladie génétique assez répandue, elle est due à une mutation du gène CFTR qui code pour une protéine (CFTR) assurant la régulation de la fluidité du mucus. L allèle muté code pour une protéine modifiée qui n assure plus cette régulation, les cellules sécrétrices produisent un mucus trop épais qui s accumule, favorise les infections et obstruent différents canaux (bronches, intestins, canaux de production des enzymes digestives, canaux reproducteurs) entraînant de graves problèmes respiratoires, digestifs, reproducteurs Dysfonctionnement des cellules épithéliales :

4 Conclusion Les mutations sont donc le résultat d erreurs de l ADN polymérase au cours de la réplication, de l action d agents mutagènes, non corrigée par les systèmes de surveillance cellulaire. Elles sont source de diversification du vivant, elles permettent l apparition de nouveaux allèles qui codent pour des protéines alternatives responsables de phénotypes alternatifs qui seront soumis au filtre sélectif de l environnement. Elles peuvent être responsables de maladies graves : cancers si les cellules somatiques sont atteintes, héréditaires si les cellules germinales sont touchées. Ouvertures possibles: - L impact d une modification du génome sur la santé n est pas un déterminisme absolu. Il existe des mutations qui rendent plus probable le développement d une maladie sans pour autant la rendre certaine. En général les modes de vie et le milieu interviennent également, et le développement d une maladie dépend alors de l interaction complexe entre facteurs du milieu et génome. (Ex : diabète de type II) - Comment lutter contre les conséquences des maladies génétiques : prévision, dépistage, thérapie génique? PARTIE II/1- RAISONNEMENT SCIENTIFIQUE A L AIDE DES CONNAISSANCES / 5 POINTS 1. : B/C 2. : A/D 3. : A/C/D 4. : B 5. : B/D PARTIE II/2 RESOUDRE UN PROBLEME / 5 POINTS A partir de l analyse des documents fournis, proposez un scénario pour l histoire des gènes codant pour les pigments visuels. Vous compléterez le document 4 en plaçant l apparition des différents gènes. PB posé Infos : Document 1- Les gènes des opsines chez l Homme. Chez l Homme, les opsines (= protéines = pigments visuels) contenues dans les trois types de cônes (= cellules de la rétine, photoreceptrices, contiennent chacune un type de pigment) sont les produits de trois gènes localisés sur deux chromosomes différents. 3 gènes, (locus ) sur 2 chromosomes codent pour 3 opsines (pigments rétiniens) : M, L, S Opsines = protéines contenues dans les cônes de la rétine : cellules photosensibles spécialisées dans la perception des couleurs. Il existe 3 types de cônes contenant chacun 1 opsine Chez l homme il existe 3 types de cellules photoreceptrices percevant les couleurs : les cônes qui contiennent chacune un type de pigment visuel (opsine) M ; L ou S Ces opsines sont codées par 3 gènes situés sur 2 chromosomes. Document 2- Tableau des identités (exprimées en %) obtenu à partir d une comparaison des séquences nucléotidiques des gènes des opsines S, M et L. Gène opsine M Gène opsine L Gène opsine S Gène opsine M 100 Gène opsine L 96 (MAX) 100 Gène opsine S 44(MIN) 43 (MIN) 100

5 Infos pertinentes Fort taux d identité (> 40%) Max d identités : entre M et L : 96% Min entre S et (M, L) : ± 45% Connaissances La comparaison des identités permet d établir le lien de parenté entre les gènes étudiés Plus le % d identité est élevé plus le lien de parenté est étroit, plus les gènes comparés partagent un gène ancestral commun récent. Ce gène ancestral a subi une duplication et une transposition suivie de mutations indépendantes. => famille multigénique Déductions Le fort % d identités entre les 3 gènes témoigne d un lien de parenté. - M et L partage le plus grand% d =, ils ont le lien de parenté le plus étroit : ils proviennent du gène ancestral le plus récent - (M,L) et S partage un gène ancestral plus ancien. - M, L et S proviennent de 2 duplications successives : 1 er à S et le gène ancestral de M et L avec ne translocation sur un autre chromosome (7à X) 2 ième à M et L (tous 2 sur le chromosome X) ces 3 gènes constituent une famille multigénique Document 3 - Gènes des opsines et vision chez les primates. Gène de l opsine M/L Chez les primates de l ancien monde, 3 gènes à trichromatie (vision de 3 couleurs : R, V, B) sur 2 chromosomes (7, X) Les différentes opsines permettent la vision de couleurs différentes Chez les primates du nouveau monde : 2 gènes à dichromatie (vision de 2 couleurs (B, V) sur 2 chromosomes (7, X) Toutes les espèces ne perçoivent pas les couleurs de la même façon, cela dépend des gènes des opsines qu ils possèdent. Chez les primates, on distingue ceux de l ancien monde qui sont trichromates grâce à la possession des 3 gènes Et ceux du nouveau monde qui sont dichromates car ils ne possèdent que 2 gènes On peut faire l hypothèse que la 2 ième duplication donnant les gènes M et L ne s est pas déroulée chez les primates du nouveau monde. L'Homme et certains autres Primates sont trichromates c'est-à-dire que leur vision des couleurs est due à la présence de trois catégories de pigments contenus dans les cônes. Les singes de l'ancien Monde (Bonobo, Chimpanzé, Gorille et Macaque) présentent le gène S (codant l opsine bleue) sur le chromosome 7 et les gènes L et M (codant respectivement les opsines rouge et verte) sur le chromosome X. Mais la plupart des mammifères sont le plus souvent dichromates: leur vision dépend de deux catégories de pigments. Ainsi les singes du Nouveau Monde (Amérique) possèdent le gène S sur un autosome quelconque et un seul autre gène nommé M/L codant pour une autre opsine sur le chromosome X

6 Document 4 - Taux d absorption des photons en fonction de la longueur d onde pour une vision trichromatique et dichromatique. Le succès de la la trichromatie et notamment la différenciation rouge vert chez les primates semble lié à l avantage évolutif que leur donne la capacité de mieux distinguer le vert du rouge, ce qui était particulièrement important pour des populations de cueilleurs qui devaient distinguer les baies mures généralement rouges, du feuillage et des baies non mures généralement vertes. (= avantage sélectif à survie > à reproduction> à diffusion du gène dans les populations = selection naturelle) Vision trichromate : 3 pigments (M, L, S) qui absorbent des longueurs d ondes : M à Vert ; Sà Bleu ; Là Rouge Vision dichromate : 2 pigments S à B et M/Là V La possession des 3 pigments a donné aux individus les possédant un Les opsines contenues dans les cônes interagissent avec les photons de différentes longueurs d onde (séquence, forme, fonction ) et à naissance d un message nerveux visuel = perception des couleurs Les gènes conférant un L apparition d un nouveau gène (L) par duplication chez l ancêtre commun des primates de l ancien monde a représenté un avantage sélectif en permettant une meilleure exploitation des ressources alimentaires. Ce nouveau caractère a été sélectionné et s est maintenu chez tous les primates issus de cet ancêtre commun. La duplication à l origine du pigment avantage sélectif ó avantage aux populations L ne s est pas produite chez les exploitation des ressources sont sélectionnés et transmis primates du nouveau monde. alimentaires. à la descendance Document 5 : arbre phylogénétique de quelques primates Les singes de l ancien monde ont un ancêtre commun plus récent (23MA) que l ancêtre commun des primates (40MA) à l origine des 2 groupes de primates. L étude des identités entre les gènes permet de reconstituer l histoire des gènes et de reconstituer les liens de parenté entre les espèces Les singes de l anciens monde se sont différenciés à partir d un ancêtre commun à tous les primates (40MA) chez qui une mutation (duplication) du gène M/L a permis l apparition de 2 gènes différents M et L. (23MA) Cela permet de placer l Homme parmi les primates de l ancien monde

7 Ancêtre commun des primates de l ancien monde Gène L (chromosome X) Gène M (chromosome 7) Ancêtre commun des primates Gène M/L (chromosome X) Gène S (autosome) Mise en relation : Chez l Homme ainsi que chez tous les primates de l ancien monde, il existe 3 opsines (pigments rétiniens) (doc 1, 3) contenus dans les cellules réceptrices de la rétine, assurant la vision des couleurs : les cônes. La présence des 3 opsines permet la perception de 3 longueurs d ondes : R, V, B : ils sont trichromates (doc4) Elles sont codées par 3 gènes situés sur les chromosomes 7 (gène S) et X (M et L). La comparaison des séquences de nucléotides de ces gènes montrent une forte identité qui témoigne d un lien de parenté, ils proviennent d un gène ancestral commun : ils constituent une famille multigénique (doc 2). Chez les singes du nouveau monde il n existe que 2 gènes (S et M/L) qui permettent la perception de 2 couleurs (V, B), ils sont dichromates (doc 3, 4) On peut donc imaginer que chez l ancêtre commun des primates (40MA) il existait 2 gènes des opsines (S et M/L) qui provenaient d une duplication d un gène ancestral commun plus ancien. Les 2 copies obtenues ont subi des mutations indépendantes et une translocation de M/L sur le chromosome X. Avant 23 MA, une autre duplication du gène M/L a donné naissance aux 2 gènes M et L, présents chez l ancêtre commun des singes de l ancien monde. (Doc 1, 5). Ce nouveau caractère (trichromatie) a représenté un avantage sélectif (alimentation) et a été sélectionné et conservé chez tous les primates de l ancien monde