Chapitre 1 : DE LA BIODIVERSITÉ INDIVIDUELLE AU SEIN D'UNE ESPÈCE À LA DIVERSITÉ DES ÊTRES VIVANTS

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1 Thème 1 A : La terre dans l'univers, la vie et l'évolution du vivant Génétique et évolution Chapitre 1 : DE LA BIODIVERSITÉ INDIVIDUELLE AU SEIN D'UNE ESPÈCE À LA DIVERSITÉ DES ÊTRES VIVANTS Rappel : 1- Fécondation et gamètes L'observation du caryotype d'une cellule somatique (non sexuelle) montre que les chromosomes peuvent être regroupés par paires : on parle de chromosomes homologues. Les chromosomes homologues portent les mêmes gènes aux mêmes positions (locus) mais les allèles peuvent différer La reproduction sexuée correspond à la création d'un nouvel individu issu d'une participation génétique égale de ses deux parents. L'Homme est un diplonte, c'est à dire qu'il passe la majorité de son cycle à l'état diploïde (chaque cellule possède deux exemplaires soit identiques soit différents, de chaque gène. Le caryotype est alors noté 2n chromosomes (n = 23, c'est à dire le nombre de chromosomes différents). La reproduction sexuée sous entend alors que les gamètes soient à l'état haploïde (chaque cellule possède un seul exemplaire de chaque gène) afin que le nouvel individu ait le caryotype caractéristique de son espèce 1/6

2 caryotype d'un ovule et caryotype d'un spermatozoïde Ainsi, le caryotype des gamètes humains comporte n chromosomes (n = 23). Doc 1 p.15 : déterminer un génotype (test-cross à un gène) TP1 voir document sur site La fécondation permet la formation d'un nouvel individu dont les informations proviennent de son père et de sa mère. Chaque parent produit un grand nombre de gamètes génétiquement différents et la fécondation réunit deux gamètes au hasard doc 1a et 1b p schéma fécondation à distribuer Au cours de la fécondation, 1- les spermatozoïdes, mobiles grâce à leur flagelle, rejoignent l'ovule. 2- L'entrée d'un spermatozoïde entraine la formation d'une membrane de fécondation imperméable aux autres spermatozoïdes. 3- Le noyau du spermatozoïde se décondense 4- Le noyau du spermatozoïde décondensé (pronucléus mâle) et le noyau de l'ovule (pronucléus femelle), tous les deux haploides, fusionnent : c'est la caryogamie. On obtient un zygote (ou cellule œuf) diploïde. Pour chaque paire de chromosomes homologues du zygote, un chromosome vient de sa mère, un chromosome vient de son père 5- Après une première phase de synthèse (répliation de l'adn), le zygote réalise sa première mitose. 'est le début du développement embryonnaire. 2/6

3 2- Les gamètes sont produits au cours de la méiose Animation avec les différentes étapes de la méiose : Livre document 2 p. 13 La méiose est composée de successions de deux divisions. La première division est une division réductionnelle car elle sépare toutes les paires de chromosomes, c est donc elle qui permet de passer d une cellule 2N à une cellule N (chaque cellule obtenu ne possède qu'un seul allèle pour chaque gène mais en deux exemplaires). Prophase 1 : l'enveloppe nucléaire disparaît. Les chromosomes se condensent et deviennent visibles. Ils possèdent deux chromatides chacun. Les homologues (les chromosomes d une même paire) se rapprochent et s'accolent sur toutes leurs longueurs. ils forment des bivalents ou tétrades. La prophase 1 de méiose est une phase qui dure longtemps car un brassage intrachromosomique a lieu au cours de cet appariement. Métaphase 1 : les chromosomes homologues se placent de part et d autre de la plaque équatoriale. Anaphase 1 : les chromosomes homologues se séparent et migrent aux pôles de la cellule tirés par les fibres du fuseau de division. Deux lots haploïdes de chromosomes à deux chromatides migrent chacun vers un des pôles de la cellule. Télophase 1 : deux cellules haploïdes à N chromosome à deux chromatides se forment par séparation du cytoplasme (cytodiérèse) La seconde division est une division équationnelle (qui équivaut à une mitose) concernant les deux cellules à N chromosomes issues de la première division de méiose. Prophase 2 : les chromosomes à deux chromatides sont bien individualisés. Cette phase est très rapide car les chromosomes sont déjà condensés Métaphase 2 : tous les chromosomes se rangent à l équateur de la cellule et ils se coupent au niveau du centromère. Anaphase 2 : deux lots identiques de N chromosomes à une chromatide migrent aux pôles de la cellule. Télophase 2 : Quatre cellules à N chromosomes s individualisent. 3/6

4 la méiose est un ensemble de divisions qui permet la formation des cellules sexuelles ou gamètes mâles et femelles, qui sont haploïdes. La méiose permet donc de diviser par deux la quantité d informations présente dans les gamètes. Ces gamètes ne possèdent plus qu'un chromosome de chaque paire (cellules à N chromosomes). La méiose est obligatoirement précédée par une réplication de l ADN, qui permet de doubler la quantité d ADN et de passer de chromosomes à une chromatide à des chromosomes à deux chromatides. 3- Des accidents au cours de la méiose (monosomie et trisomie) Le syndrome de Down (un enfant sur 700) est du à une anomalie du caryotype (présence de 3 chromosomes 21). Il forme un ensemble de symptômes caractéristiques : - yeux en amande, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large - présence fréquente de malformations internes - handicap mental plus ou moins important (l'handicap effectif dépend fortement de l'éducation) Le syndrome de Turner (une fille sur 2500) est du à une anomalie du caryotype (présence d'un seul chromosome X). Il est, en général, caractérisé par : - une petite taille - une stérilité - l'absence de développement des caractères sexuels secondaires Un traitement hormonal permet un développement pubertaire normal. La présence d'un seul chromosome X dans le caryotype est retrouvée dans 15 % des cas d'avortement spontané. Il existe plusieurs autres monosomies ou trisomies potentiellement viables (exemple : XXX, ) mais la plupart des zygotes porteurs d'une anomalie du caryotype ne sont pas viables. Ces anomalie du caryotype sont liés à une erreur au cours de l'anaphase de la première division de la méiose : un bivalent (deux chromosomes accolés en prophase 1) reste lié et les deux chromosomes homologues migrent vers un même pôle. On obtient donc deux gamètes avec un chromosome en trop et deux autres gamètes avec un chromosome absent. 4/6

5 4- La méiose est le siège d'un double brassage génétique document 2 p. 19 : brassage interchromosomique Au cours de l'anaphase de la première division de méiose, les deux chromosomes de chaque paires se séparent et les couples d'allèles correspondant se disjoignent. Un chromosome peut être associés à l'un ou à l'autre des chromosomes constituant une seconde paire et ceci pour chacune des n paires. Ces disjonction se produisent aléatoirement et indépendamment pour toutes les paires. Il en résulte donc de très nombreuses distributions possibles pour les gamètes issus d'une même cellule diploïde document 1 p. 19 Lors de la prophase 1 de la méiose, les chromosomes homologues s'alignent, s'accolent et leurs chromatides s'entrecroisent. Au niveau d'un de ces contacts appelés chiasmas, les chromatides peuvent se casser puis se souder en s'inversant. Ce phénomène est appelé crossing-over. Des allèles d'un chromosome sont alors échangés avec les allèles portés par le chromosome homologue. Les associations d'allèles portés par chaque chromosome sont donc modifié ce qui augmente la diversité de gamètes possible. Les crossing-over n'ont rien d'exceptionnel, c'est un phénomène fréquent et normal. La localisation des chiasmas est aléatoire, cependant plus les loci (emplacement) des gènes sont éloignés l'un de l'autre, plus la probabilité de crossing-over est élevé. Quoiqu'il en soit, pour deux gènes liés, la probabilité d'obtenir des gamètes recombinés est toujours plus faible que d'obtenir des gamètes de type parentaux 5/6

6 5- Des accidents de la méiose sources d enrichissements du génome Un crossing-over correspond à un échange de portion de chromosome parfaitement égal. Si l 'échange porte accidentellement sur deux portions inégales de chromosomes, le crossing-over peut aboutir à un chromosome possédant un gène en deux exemplaires alors que son homologue a perdu la partie correspondante. Le zygote obtenu à partir d'un tel gamète présentera alors un exemplaire supplémentaire du gène. document 3a p. 23 document 3b p. 23 document 3c p. 23 Ce phénomène permet la duplication d'un gène. Au gré des mutations qui peuvent se produire sur chacun des gènes, les deux gènes originellement identiques peuvent devenir différents et coder pour des protéines différentes. Ces gènes restent ressemblant et constituent une famille multigénique. C'est un processus d'enrichissement du génome d'une espèce. On peut reconstituer l'histoire d'une famille multigénique : plus les gènes sont ressemblants, plus la duplication est récente. Bilan : La méiose est un ensemble de division non conforme permettant d'obtenir des gamètes haploïdes. La rencontre de deux gamètes haploïdes pendant la fécondation permet de maintenir le caryotype de l'espèce. Les brassages intra et interchromosomique assurent une très grande diversité des gamètes ; la fécondation, en réunissant au hasard, deux gamètes accroît encore la diversité de la descendance potentielle. 6/6

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