Thème 2 : Le vivant et son évolution, diversité et unité des êtres humains

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1 Thème 2 : Le vivant et son évolution, diversité et unité des êtres humains Rappel : la majorité des êtres vivants se nourrit, se reproduit et respire. Ils sont constitués par des cellules et appartiennent tous à une espèce. Deux êtres vivants appartiennent à la même espèce si : ils se ressemblent et présentent de nombreux caractères en commun ils peuvent se reproduire entre eux leurs petits peuvent se reproduire à leur tour Chapitre 1 : le support des caractères héréditaires I) Les caractéristiques physiques d un individu Activité 1 : les caractères d un individu Tous les êtres vivants ont en commun des caractères (un visage, des cheveux ) qui les différencient des autres espèces ; ce sont les caractères spécifiques Chaque individu possède des caractéristiques qui lui sont propres (cheveux blonds ou bruns, lèvres minces ou épaisses ) : ce sont des variations individuelles.

2 Les caractères qui se transmettent de génération en génération sont des caractères héréditaires (couleur des yeux, des cheveux ). Les conditions de vie (exposition au soleil, mode d alimentation peuvent modifier certains caractères mais ces modifications ne sont pas héréditaires. Définitions : Caractère spécifique : caractères communs à tous les individus d'une même espèce. Variations individuelles : caractère propre à chaque individu Caractère héréditaire : caractère transmissible de génération en génération mais qui n apparaît pas forcément à toutes les générations.

3 II) La localisation de l information génétique Les caractères héréditaires se transmettent des parents aux enfants. Or, la cellule œuf à l origine d un nouvel individu ne présente pas ces caractères : elle contient un programme génétique transmis par les parents. Problème : où se situe dans la cellule ce qui détermine les caractères Activité 2 : la localisation de l information génétique (logiciel transplantation) Chaque individu est composé de milliards de cellules contenant toutes un noyau donc une information génétique. Chaque cellule contient l intégralité de l information génétique mais n en exprime qu une partie : on parle alors de programme génétique. Comment toutes ces informations sont contenues dans un noyau microscopique? Dans le noyau, nous observons des filaments colorables et visibles au microscope : ce sont des chromosomes. III) Les chromosomes et l information génétique Activité 3 et 4 : Le support de l information génétique A) Le caryotype Chez tous les êtres vivants, chaque cellule contient de l'adn (Acide Désoxyribonucléique) qui est le support de l'information génétique. L'ADN d'une cellule est réparti en plusieurs chromosomes. Chromosomes : Les chromosomes sont de longs filaments d'adn. Le plus long est le chromosome 1. Si l'on déroulait le chromosome 1, le filament d'adn qui le compose mesurerait plus de 8 cm. Les chromosomes sont la plupart du temps invisibles au microscope. Toutefois, lorsqu'une cellule se divise, ceux-ci se condensent (c'est-à-dire qu'ils s'enroulent sur eux-mêmes et se pelotonnent) et prennent la forme de bâtonnets que l'on peut voir au microscope. Dans la plupart des êtres vivants, et en particulier chez l'homme, l'adn forme plusieurs chromosomes distincts, l'ensemble des chromosomes constitue le caryotype d'une cellule. Caryotype : Le caryotype est l'ensemble des chromosomes contenus dans une cellule. vidéo sur fabrication d un caryotype

4 B) Les Chromosomes chez l Homme Chez de nombreuses espèces, comme l'homme, les chromosomes forment des paires. Le caryotype humain est constitué de 46 chromosomes qui forment 23 paires. Deux chromosomes qui appartiennent à la même paire sont dits homologues (2n = 46). Les paires de chromosomes rassemblent des chromosomes qui fonctionnent ensemble. Pour les espèces qui ont une reproduction sexuée, comme l'humain, une paire est composée d'un chromosome qui vient de la mère et d'un chromosome qui vient du père. Le plus souvent, les deux chromosomes d'une paire sont similaires (en taille et en nature de l'information génétique contenue). Toutefois, il existe des cas, comme la paire 23 de chromosomes sexuels chez l'humain, où les deux chromosomes peuvent être différents (c'est le cas de l'exemple ci-dessus avec la paire XY qui correspond à un homme). Le caryotype d'une femme, aurait une paire XX, les deux chromosomes étant alors similaires. C) Les anomalies chromosomiques Activité 4 : Le support de l information génétique Un nombre anormal de chromosome empêche le développement de l embryon ou perturbe le développement de nombreux caractères chez l individu : cela confirme que les chromosomes sont le support de l information génétique IV) L information génétique portée par les chromosomes : du gène à l ADN A) Les gènes, leur localisation et les caractères associés Activité 5 : le rôle des gènes contenus dans les chromosomes L'information génétique, portée par la molécule d'adn est divisée en gènes. Gène : Un gène est une séquence d'adn qui correspond à une information génétique. Un gène détermine un caractère héréditaire de la cellule ou de l'organisme. Les gènes sont portés par les chromosomes. Un être humain possède plus de gènes qui sont répartis sur l'ensemble de ses chromosomes. Locus : un locus est une portion précise de chromosome, c'est-à-dire une portion de la molécule d'adn qui compose le chromosome. Une paire de chromosomes homologues (sauf les chromosomes sexuels) possède les mêmes loci (pluriel de locus). B) La diversité des allèles Activité 6 : la détermination d un caractère héréditaire, le système ABO La plupart du temps, il existe plusieurs versions différentes d'un même gène. Ces versions définissent plusieurs possibilités d'un caractère héréditaire. Les différentes versions d'un gène sont appelées allèles. Allèle : Un allèle est une des multiples versions existantes d'un même gène. Deux allèles ont donc une séquence d'adn différente.

5 Le fait que chaque gène existe en plusieurs versions est à la base de la diversité génétique des individus d'une même espèce. En effet, à l'exception des vrais jumeaux, tous les êtres humains sont différents et uniques génétiquement. D'autre part, chaque chromosome d'une paire homologue peut porter un allèle différent d'un même gène. Dans ce cas, le caractère associé à ce gène peut dépendre des deux allèles, ou d'un seul (on parle d'allèle dominant). Un allèle est dit dominant si en présence de deux allèles différents d'un gène, c'est le caractère déterminé par l'allèle dominant qui est observé. Dans ce cas, l'autre allèle dont le caractère n'est pas exprimé est dit récessif. Dans le cas du gène ABO qui détermine le groupe sanguin chez l'humain, l'allèle O est récessif, tandis que A et B sont dominants. Cela signifie qu'un individu porteur sur un de ses chromosomes de l'allèle A et sur l'autre chromosome, de l'allèle O, aura un caractère A. Un individu porteur des allèles A et B sera AB (les deux allèles s'expriment). Un individu porteur de l'allèle O sur les deux chromosomes sera O. En effet, en l'absence d'allèle dominant, c'est l'allèle récessif qui s'exprime.