Maladies auto-inflammatoires Le point de vue de l interniste

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1 DU maladies inflammatoires et systémiques Vendredi 29 mars 2013 Maladies auto-inflammatoires Le point de vue de l interniste Dr K. Stankovic Stojanovic Service de médecine interne Centre de référence des amyloses d origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale Hôpital Tenon, Assistance publique Hôpitaux de Paris

2 Cas clinique n 1 Femme née en 1984, origine algérienne Fratrie de 5 dont 3 ont les mêmes symptômes Début à l âge de 10ans, épisodes récurrents : Fièvre à 40 C, douleurs thoraciques, douleurs abdominales, troubles du transit arthrite des genoux Pseudo-érysipèles malléolaires Durée : 2-3 jours, récurrence : 2-3 fois/mois Appendicectomie 2009 : inflammation subaiguë, adhérences pelviennes

3 «Pseudo-érysipèle» Turkish FMF study group, 2005

4 Monoarthrite du genou Benchetrit E

5 British J Rheumatology 1997

6 Quel diagnostic évoquez-vous? Quels examens complémentaires demandez-vous?

7 Cas clinique n 1 (suite) CRP = 208mg/L GB = 12150/mm3 (PNN) Recherche de mutation dans MEFV M694I homozygote => Diagnostic de FMF confirmé

8 Femme née en 1984, origine algérienne Pourtour méditerrannéen Fratrie de 5 dont 3 ont les mêmes symptômes Caractère familial Début à l âge de 10ans, épisodes récurrents : Début dans l enfance Fièvre à 40 C, douleurs thoraciques, douleurs abdominales, troubles du transit arthrite des genoux Sérites Pseudo-érysipèles malléolaires Durée : 2-3 jours, récurrence : 2-3 fois/mois Appendicectomie 2009 : inflammation subaiguë, adhérences pelviennes Abdomen pseudo-chirurgical

9 Cas clinique n 2 Femme de 20 ans Origine juive séfarade Début à l âge de 18 ans Douleurs abdominales récurrentes, troubles du transit Sensation fébrile (Température non mesurée) 1 fois / semaine Syndrome inflammatoire non évalué Mutation dans MEFV : M694V hétérozygote => FMF hétérozygote? Test thérapeutique à la colchicine?

10 Cas clinique n 3 Femme née en 1991, origine normande et bretonne Enfant «toujours malade» depuis l âge de 3 ans Pharyngite, gastro-entérite, otites, bronchites asthmatiformes, infections urinaires, Episodes récurrents fièvre 38,5-40 C Arthralgies, myalgies Aphtes buccaux Rarement des douleurs abdominales Céphalées Plaques érythémateuses visage, membres Durée : 4j à 2 semaines, récurrence : 1/mois Plutôt l hiver

11

12 Cas clinique n 3 (suite) Déclenchement hivernal CIAS1? Plaques érythémateuses mais pas d urticaire Durée des accès > 1 semaine, plaques érythémateuses, origine normande/bretonne TRAPS? HIDS? (début avant l âge de 5 ans) Pharyngite, gastro-entérite, otites, bronchites asthmatiformes, infections urinaires Caractère non uniforme des accès aigus

13 Urticaire dans syndrome de Muckle-Wells Hawkins, 2006

14 Fasciite «pseudo-cellulite» Œdème péri-orbitaire Mc Dermott TRAPS Hull et al, 2002

15 Hull K, 2002

16 HIDS Drenth JP, 2001

17 Cas clinique n 3 (suite) Pas de syndrome inflammatoire au moment des symptômes (CRP, SAA, GB) Pigment sur la peau disparaissant au frottement => Syndrome de Münchhausen

18 Critères cliniques de FMF Critères de Tel Hashomer Critères majeurs 1. Épisodes fébriles récurrents avec péritonite, arthrite ou pleurésie 2. Amylose de type AA sans cause identifiée 3. Réponse favorable à un traitement continu par colchicine Critères mineurs 1. Épisodes fébriles récurrents 2. Pseudoérysipèle 3. FMF chez un parent du premier degré Diagnostic positif de FMF si : Présence de 2 critères majeurs Ou présence de 1 critère majeur et 2 critères mineurs Critères simplifiés de Livneh Critères majeurs Accès typiques récurrents (au moins 3) avec fièvre > 38 C et d une durée de 12 à 72h péritonite (généralisée) pleurésie (unilatérale) ou péricardite monoarthrite (hanche, genou, cheville) fièvre isolée accès abdominal incomplet Critères mineurs Accès incomplet touchant un ou plus des sites suivants : thorax articulation Douleurs des membres inférieurs à l effort Réponse favorable à un traitement par colchicine Diagnostic positif de FMF si : Présence de 1 critère majeur Ou présence de 2 critères mineurs

19 En résumé Symptômes inflammatoires récurrents Rémission spontanée Début dans l enfance, l adolescence Caractère familial Autosomique récessive Autosomique dominant N / m N / m < m / m

20 => Confirmer le caractère inflammatoire (CRP) pendant les symptômes (ordonnance) FMF Origine méditerranéenne Quid des E148Q non méditerranéens avec symptômes typiques? TRAPS Accès inflammatoires prolongés Maladie très rare CAPS Urticaire Déclenchement par le froid HIDS Diarrhées, vomissements, Aphtes, adénopathies, Début < 5ans NALP12?

21 Autres circonstances cliniques en médecine d adultes Cas familial Cas diagnostiqué chez un ascendant Amylose inflammatoire Complication à long terme des maladies autoinflammatoires Amylose systémique (rein (protéinurie+++), tube digestif (diarrhée), thyroïde ) Vérifier la nature inflammatoire de l amylose Immunohistochimie FMF de phénotype 2 Diagnostic d élimination

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