Titre de la leçon? Les mutations
|
|
- Fabrice Bénard
- il y a 8 ans
- Total affichages :
Transcription
1 Titre de la leçon? Les mutations I. La drépanocytose Globules rouges d un sujet normal Globules rouges d un sujet atteint de drépanocytose Circulation des globules rouges dans les capillaires (sujet atteint de drépanocytose) I.I Comparaison d ADN du gène de l hémoglobine entre une personne saine et une personne malade Début de la partie strictement codante du gêne bêta de l'hémoglobine humaine : BETA.COD ATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGA ACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGAC Début de la partie codante de l'allèle du gène bêta de l'hémoglobine humaine responsable de la drépanocytose : DREP.COD ATGGTGCACCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGA ACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGAC a) Que constates-tu? L adénine est remplacée par une thymine b) Cela peut-il expliquer la maladie? Pas directement
2 I.II Comparaison de la séquence primaire des protéines hémoglobines d une personnes saine et d une personne malade Val His Leu Thr Glu Glu Hémoglobine de personne saine Val His Leu Thr Val Glu Hémoglobine de personne malade a) Que constates-tu? La valine (V) remplace l acide glutamique (E) b) Cela peut-il expliquer la maladie? Oui car la valine n a pas les mêmes propriétés que l acide glutamique. Cette mutation va induire un changement de forme de la protéine. Les hémoglobines vont alors se «cristalliser» ce qui va modifier la forme des globules rouges. BD extraite du site «sos globi»- tu peux le consulter pour en savoir plus sur cette maldie
3 I.III Voici l arbre généalogique de la personne malade. La personne malade est en gris sur le schéma. La drépanocytose est elle dominante ou récessive? Pourquoi? IV Mini Synthèse La drépanocytose est une maladie. génétique car elle est causée par la mutation d un gène. Pour qu une mutation..entraîne génétique une maladie il faut que le gène muté code pour une.. protéine et que la mutation ait un effet sur.. La fabrication de cette protéine. La drépanocytose est une maladie. récessive Cela signifie que pour être atteint par la maladie, un sujet doit posséder les deux allèles mutées. I. V Connais-tu d autres maladie génétiques récessives? Fais un petite recherche et trouve une autre maladie génétique récessive. Indique le nom du gène muté et la fonction de la protéine pour lequel il code.
4 VI. D où proviennent ces mutations? Les mutations génétique se produisent aléatoirement. Cependant, certains produits augmentent leur probabilité d apparition, ce sont les agents mutagènes. Attention, ces produits augmentent juste la probabilité d apparition d une mutation (sa fréquence) mais ne modifie pas son caractère aléatoire. Exemple : rayons X, UV, Rayons gama, NB: Le cancer est une maladie qui peut résulter d une mutation génétique. Dans ce cas, La mutation n aura pas lieu au niveau des cellules germinale (elle ne sera pas transmise à la descendance), mais bien au niveau des cellules somatiques. VII. Mutations et gènes létaux La forme en faucille des globules rouges de personnes ayant contractée la drépanocytose empêche les plasmodiums (responsable de la malaria) d infecter ces cellules. La drépanocytose est une maladie qui est surtout présente en Afrique. Les homozygotes meurent souvent avant d atteindre l âge de se reproduire. Les hétérozygotes ont une partie de leur globules rouges falciforme et une partie de forme normale. Il y a un lien entre ces quatre propositions. Lequel? La drépanocytose «protège» les hétérozygotes de la maladie. C est pour cela qu elle est plus souvent présente en Afrique et aux endroits du monde ou sévit le paludisme qu ailleurs. En effet, les personnes hétérozygote pour le gène muté de la drépanocytose avaient moins de chance que les autres de mourir de la malaria. Ils ont donc plus de probabilité de transmettre cet allèle muté à leur descendance. Que se passerait-il si la mutation était dominante? Les personnes porteuses ne pourraient se reproduire. La maladie disparaîtrait.
5 II. Syndrome de down À partir des cellules du fœtus présentes dans le liquide amniotique, on peut déterminer si le nombre et la structure des chromosomes du fœtus sont normaux : 22 paires de 2 chromosomes, plus la paire XX ou XY qui détermine le sexe du bébé. Les résultats sont obtenus en une quinzaine de jours.
6 a) Quelle est la différence entre ces deux caryotypes? Le nombre de chromosomes 21 b) Qu est ce que ça va avoir comme conséquence? La trisomie 21 est responsable du syndrome de down. Ces caractéristiques les plus notables sont -Déficit du développement cognitif -Cardiopathie. Contrairement à ce qu on croit, le QI des trisomiques 21 peut atteindre un niveau «normal». c) Quelle est la source du problème? Fais un dessin. Il s'agit d une anomalie lors de la formation des cellules germinales (méiose). Les chromosomes d une paire ne sont pas séparés, les deux chromosomes se dirigent donc vers le même pôle. Dessin Combien de chromosomes possèdent les gamètes des parents d un trisomique? Certaines gamètes possèdent n+1 chromosome (23+1 = 24), d autres possèdent n-1 chromosomes (23-1 =22) Combien de chromosomes possédera le zygote issu de la fécondation de tells gamètes? Les zygotes résultant de la fécondation de telles gamètes possèdent 47 chromosomes (cas du trisomique 21) ou 45 chromosomes.
7 Dans le caryotype ci-dessus, on remarque, fixé sur un chromosome 14, un chromosome 21. Comme il y a en plus 2 chromosome 21 "libres" (situés, sur la figure, au-dessus du chiffre 21), il y a bien 3 chromosomes, il y en a 46 et non 47. La trisomie 21 par translocation peut survenir "de novo" chez des parents dont le caryotype est normal. Mais elle peut être transmises par un parent ayant cette translocation et un seul chromosome 21 ("normal porteur"). d) Le caryotype ci-dessus est-il celui d un trisomique? Explique Oui, la personne possède ici trois chromosomes 21 dont un est associé au chromosome 14
8 III. Mutations chromosomiques a) Quand et comment le translocation montrée à la page précédente a-t-elle eu lieu? Dessine. NB : La translocation résulte de crossing-over entre des portions de chromosomes non homologues A compléter La translocation est une mutation chromosomique (car elle affecte les..). chromosomes Il existe d autres sortes d anomalies chromosomiques comme par exemple b) La duplication : Mutation qui résulte du crossing over entre chromosomes homologues mais en des endroits non homologues. Cette anomalie a pour conséquence la perte d une segment pour un chromosome et dédoublement pour l autre. Crossing-over normal Crossing over dans le cas d une duplication A compléter c) La délétion : Une portion de chromosome se détache et ne se rattache à aucun autre chromosome. Elle est donc perdue.
9 IV Polyploïdie La polyploïdie est une anomalie de la répartition des chromosomes lors de la méiose ou de la mitose. Tous les chromosomes se dirigent vers le même pôle de la cellule. La polyploïdie est surtout présente dans le monde végétal. a) Polyploïdie lors de la mitose l ADN est dupliqué sans division de la cellule. La mitose n a pas lieu et le cycle cellulaire est réinitialisé. La polyploïdie lors de la mitose conduit à la l augmentation de la taille des noyaux et donc à l augmentation de la taille des cellules. Dessin a) Polyploïdie lors de la meiose Dans ce cas, lors de la méiose, tous les chromosomes se dirigent vers le même pôle de la cellules. Une cellule diploïde qui réalise la polyploïdie fera des gamètes diploïdes. La descendance pourra donc être triploïde (3n) tétraploïde (4n), La polyploïdie peut-être provoquée en labo afin d obtenir des espèces différentes et plus appréciées par l homme (exemple, espèces avec de grandes fleurs ou de grands fruits).
10 Synthèse : Les anomalies génétiques peuvent être de trois sortes : I. Mutations génétiques (qui n affectent qu un seul gène) Ces mutations sont aléatoires mais elles peuvent être induites par des agents mutagènes. Si les mutations se produisent au niveau des cellules germinales, elles seront transmises à la descendance. Si les mutations se produisent au niveau des cellules somatiques, elles ne seront pas transmises. Certaines mutations génétiques récessives peuvent conférer des avantages sélectifs dans certains environnements. Ces mutations seront alors sélectionnées. II. Mutations chromosomiques (qui affectent la structure du chromosome ) Parmi celles-ci ont dénombre - les duplications - les translocations - les délétions III. IV.! Les polysomies qui sont des anomalies de répartition de chromosome lors de la méiose La polysomie la plus connue est la trisomie 21. Mais d autres polysomies existent, en particulier le syndrome de Turner (personne de sexe féminin ne possédant qu un seul chromosome sexuel (x)) et le syndrome de Klinefelter (personnes de sexe masculin possédant 3 chromosomes sexuels (XXY)). Les polyploïdies sont aussi des anomalies de répartitions de chromosomes mais dans ce cas, tous les chromosomes se dirigent vers le même pôle de la cellule. Les individus résultans de la polyploïdie peuvent être triploïdes, téraploïdes, NB: La synthèse correspond à la matière que tu dois connaître «par cœur». Le signe «attention» met en évidence de nouvelles informations. Mais tu dois aussi avoir compris le reste et être capable d effectuer les exercices réalisés en classe (y compris les dessins!)
1 les caractères des êtres humains.
Quelques rappels des classes précédentes ACTIVITÉ livre pages 8 et 9 : apprendre le bilan de la page 9 Les êtres vivants sont répartis en espèces. Chaque être vivant est formé de cellules. schéma d une
Plus en détailCHAPITRE 3 LA SYNTHESE DES PROTEINES
CHAITRE 3 LA SYNTHESE DES ROTEINES On sait qu un gène détient dans sa séquence nucléotidique, l information permettant la synthèse d un polypeptide. Ce dernier caractérisé par sa séquence d acides aminés
Plus en détailExercices de génétique classique partie II
Exercices de génétique classique partie II 1. L idiotie phénylpyruvique est une maladie héréditaire dont sont atteints plusieurs membres d une famille, dont voici l arbre généalogique : 3 4 5 6 7 8 9 10
Plus en détailDépistage drépanocytose. Édition 2009
Dépistage drépanocytose Édition 2009 ÊTre hétérozygote et alors Madame, Monsieur, Comme tous les nouveau-nés, votre bébé a eu un prélèvement de sang au talon. Ce prélèvement a été réalisé dans le cadre
Plus en détailINFORMATION GÉNÉTIQUE et REPRODUCTION SEXUÉE
Partie 1, Chapitre 4 INFORMATION GÉNÉTIQUE et REPRODUCTION SEXUÉE Constat : à l'exception des jumeaux, chaque individu est unique. Ses caractères héréditaires dependent des info génétiques (allèles) portées
Plus en détailSéquence 1. Reproduction conforme de la cellule et réplication de l ADN Variabilité génétique et mutation de l ADN
Séquence 1 Reproduction conforme de la cellule et réplication de l ADN Variabilité génétique et mutation de l ADN Sommaire 1. Reproduction conforme de la cellule et réplication de l ADN 2. Variabilité
Plus en détailLe test de dépistage qui a été pratiqué à la
élever CommenT UN enfant ayant une drépanocytose Q Le test de dépistage qui a été pratiqué à la maternité vient de révéler que votre bébé est atteint de drépanocytose. Aujourd hui, votre enfant va bien,
Plus en détailSéquence 6. Mais ces espèces pour autant ne sont pas identiques et parfois d ailleurs ne se ressemblent pas vraiment.
Sommaire Séquence 6 Nous avons vu dans les séances précédentes qu au cours des temps géologiques des espèces différentes se sont succédé, leur apparition et leur disparition étant le résultat de modifications
Plus en détailLes tests génétiques à des fins médicales
Les tests génétiques à des fins médicales Les tests génétiques à des fins médicales Nous avons tous hérité d une combinaison unique de gènes de la part de nos parents. Cette constitution originale et l
Plus en détailCe manuel a comme objectif de fournir des informations aux patients et ses familiers à respect du Trait Drepanocytaire.
Ce manuel a comme objectif de fournir des informations aux patients et ses familiers à respect du Trait Drepanocytaire. Nous savons que les informations médicales sont entourés, dans la plupart des cas,
Plus en détailChapitre 2 - Complexité des relations entre génotype et phénotype
Chapitre 2 - Complexité des relations entre génotype et phénotype Chaque chromosome est en double exemplaire Donc chaque gène (situé sur son locus) est en double exemplaires : et peut être sous différente
Plus en détailLA TRANSMISSION DES CARACTÈRES
LA TRANSMISSION DES CARACTÈRES HÉRÉDITAIRES BIO-5065-2 GUIDE D APPRENTISSAGE BIOLOGIE Janvier 2005 Version révisée (avril 2005) 2 Ce document, produit par la Commission scolaire Marie-Victorin, reprend
Plus en détailCoordinateur Roland Calderon
SVT-3 e -/Sciences de la Vie et de la Terre-/ erre-/-programme 2008 LIVRE DU PROFESSEUR Coordinateur Roland Calderon Les auteurs Vincent Béranger Professeur à Paris Louis-Marie Couteleau Professeur à Paris
Plus en détailBases moléculaires des mutations Marc Jeanpierre
Bases moléculaires des mutations Marc Jeanpierre Chaque enfant qui naît hérite de 10 à 30 nouvelles mutations ponctuelles. L essentiel des ces mutations sont heureusement des variations neutres de séquence
Plus en détailInformation génétique
chapitre 3 Information génétique et division cellulaire L étude de la division cellulaire est abordée pour découvrir comment est transmise et conservée l information génétique portée par les chromosomes.
Plus en détailLes débuts de la génétique
HPITRE 9 DES DÉBTS DE L ÉNÉTIQE X ENJEX TELS DES BIOTEHNOLOIES 1 Les débuts de la génétique est avec les travaux de regor Mendel vers la fin du XIX e siècle que furent posées les bases de la génétique.
Plus en détailUnivers Vivant Révision. Notions STE
Univers Vivant Révision Notions STE Chap. 13) L Écologie 1) a) Qu est-ce que l empreinte écologique? L empreinte écologique correspond à la surface terrestre et aquatique totale nécessaire à un individu,
Plus en détailQu est-ce qu un test génétique?
8 Vous pouvez rechercher les laboratoires de diagnostic dans votre pays par nom de maladie ou de gène à l'adresse suivante: Qu est-ce qu un test génétique? http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/clinicallabs.php?lng=fr
Plus en détailTRAIT FALCIFORME. Clinique spécialisée d hématologie pédiatrique
TRAIT FALCIFORME Clinique spécialisée d hématologie pédiatrique Une analyse sanguine a été effectuée chez votre enfant, soit à la naissance, soit à la demande de votre médecin. Cette analyse a démontré
Plus en détailLes renseignements suivants sont destinés uniquement aux personnes qui ont reçu un diagnostic de cancer
Information importante pour les personnes atteintes d un cancer du poumon non à petites cellules de stade avancé Les renseignements suivants sont destinés uniquement aux personnes qui ont reçu un diagnostic
Plus en détailSéquence 2. L expression du patrimoine génétique. Sommaire
Séquence 2 L expression du patrimoine génétique Sommaire 1. La synthèse des protéines 2. Phénotypes, génotypes et environnement Synthèse de la séquence 2 Exercices de la séquence 2 Glossaire des séquences
Plus en détailStabilitéet variabilitédes génomes au cours de la reproduction sexuée
Stabilitéet variabilitédes génomes au cours de la reproduction sexuée 1 1 Reproduction sexuée et stabilitéde l espèce 2 2 L évolution du nombre de chromosones au cours de la reproduction sexuelle Le cycle
Plus en détailI - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE
I - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE 1- Définition : Le diabète sucré se définit par une élévation anormale et chronique de la glycémie. Cette anomalie est commune à tous les types de diabète sucré, mais
Plus en détailLA MITOSE CUEEP - USTL DÉPARTEMENT SCIENCES BAHIJA DELATTRE
Biologie LA MITOSE CUEEP - USTL DÉPARTEMENT SCIENCES BAHIJA DELATTRE Février 2006 I. L'INTRODUCTION Chaque cellule d'un organisme supérieur provient de la multiplication d'une cellule préexistante (cellule
Plus en détailLa drépanocytose. Sikkelcelziekte (Frans)
La drépanocytose Sikkelcelziekte (Frans) Qu est-ce que la drépanocytose? La drépanocytose est une maladie causée par un changement héréditaire du pigment rouge dans les globules rouges : l hémoglobine.
Plus en détailMa vie Mon plan. Cette brochure appartient à :
Ma vie Mon plan Cette brochure est pour les adolescents(es). Elle t aidera à penser à la façon dont tes décisions actuelles peuvent t aider à mener une vie saine et heureuse, aujourd hui et demain. Cette
Plus en détailIntroduction générale
Introduction générale Touchant près de 600 nouvelles personnes chaque année en France, la leucémie myéloïde chronique est une maladie affectant les cellules du sang et de la moelle osseuse (située au cœur
Plus en détailTests de comparaison de moyennes. Dr Sahar BAYAT MASTER 1 année 2009-2010 UE «Introduction à la biostatistique»
Tests de comparaison de moyennes Dr Sahar BAYAT MASTER 1 année 2009-2010 UE «Introduction à la biostatistique» Test de Z ou de l écart réduit Le test de Z : comparer des paramètres en testant leurs différences
Plus en détailLa rétinite pigmentaire Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa
Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée
Plus en détailSang, plasma, plaquettes...
Sang, plasma, plaquettes... Le don de sang, un geste incontournable En donnant votre sang, vous aidez par exemple une femme qui a perdu beaucoup de sang lors de son accouchement à reprendre des forces,
Plus en détailGénétique et génomique Pierre Martin
Génétique et génomique Pierre Martin Principe de la sélections Repérage des animaux intéressants X Accouplements Programmés Sélection des meilleurs mâles pour la diffusion Index diffusés Indexation simultanée
Plus en détailSang, plasma, plaquettes...
Guide des dons Sang, plasma, plaquettes... et vous, que donnerez-vous? Le don de sang, un geste incontournable En donnant votre sang, vous aidez par exemple une femme qui a perdu beaucoup de sang lors
Plus en détailQUELLES SONT LES OPTIONS DU TRAITEMENT DE LA LMC?
QUELLES SONT LES OPTIONS DU TRAITEMENT DE LA LMC? On vous a diagnostiqué une leucémie myéloïde chronique (LMC) et il se peut que vous ayez déjà débuté un traitement. Le traitement de la LMC dépend largement
Plus en détailLa maladie de Huntington, une maladie du cerveau
Actualités à propos de la recherche sur la maladie de Huntington. Expliqué simplement. Écrit par des scientifiques. Pour la communauté mondiale HD. La greffe de moelle osseuse dans la maladie de Huntington
Plus en détailF us u ses c ouc u he h s s po p nt n a t né n es J. L J. an sac CHU H T ou
Fausses couches spontanées J Lansac CHU Tours Définition Avortement : expulsion produit de conception avant 22SA ou enfant
Plus en détailDON DE SANG. Label Don de Soi
DON DE SANG Label Don de Soi 2015 SOMMAIRE Les différents types de dons p.3 Le don de sang total Le don de plasma Le don de plaquettes Le don de moelle osseuse Que soigne-t-on avec un don de sang? p.7
Plus en détailPARTIE I Compte pour 75 %
PARTIE I Compte pour 75 % Instructions : Noircissez la lettre correspondant à la bonne réponse sur la feuille de réponse fournie. 1. Dans le diagramme, quelles structures font partie du système nerveux
Plus en détailLa maladie de Stargardt
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la maladie de Stargardt.
Plus en détailModule Biologie Humaine S5 Cours d Hématologie du Pr Nouzha Bouamoud TD2
Module Biologie Humaine S5 Cours d Hématologie du Pr Nouzha Bouamoud TD2 Hémoglobinopathies Drépanocytose, Thalassémie Anomalies du nombre de cellules sanguines Augmentation du nombre de cellules Maladie
Plus en détailLois de probabilité. Anita Burgun
Lois de probabilité Anita Burgun Problème posé Le problème posé en statistique: On s intéresse à une population On extrait un échantillon On se demande quelle sera la composition de l échantillon (pourcentage
Plus en détailAnémie et maladie rénale chronique. Phases 1-4
Anémie et maladie rénale chronique Phases 1-4 Initiative de qualité en matière d issue des maladies rénales de la National Kidney Foundation Saviez-vous que l initiative de qualité en matière d issue des
Plus en détailAMAMI Anaïs 3 C LORDEL Maryne. Les dons de cellules & de tissus.
AMAMI Anaïs 3 C LORDEL Maryne Les dons de cellules & de tissus. Introduction : Une greffe (don) de cellules consiste à administrer à un patient dont un organe vital ne fonctionne plus correctement, une
Plus en détailDossier de presse. Le don de sang sur les lieux fixes de collecte. Juin 2013. Contact presse :
Dossier de presse Le don de sang sur les lieux fixes de collecte Juin 2013 Contact presse : EFS Île-de-France Pôle Relations institutionnelles et communication d image Audrey Larquier : audrey.larquier@efs.sante.fr
Plus en détailFeuille d exercices 2 : Espaces probabilisés
Feuille d exercices 2 : Espaces probabilisés Cours de Licence 2 Année 07/08 1 Espaces de probabilité Exercice 1.1 (Une inégalité). Montrer que P (A B) min(p (A), P (B)) Exercice 1.2 (Alphabet). On a un
Plus en détailPlateforme Transgenèse/Zootechnie/Exploration Fonctionnelle IBiSA. «Anexplo» Service Transgenèse. Catalogue des prestations
Plateforme Transgenèse/Zootechnie/Exploration Fonctionnelle IBiSA «Anexplo» Service Transgenèse Catalogue des prestations 04/01/12 - Page 1 sur 8 Présentation du service de Transgenèse Le service de Transgenèse
Plus en détailBiomarqueurs en Cancérologie
Biomarqueurs en Cancérologie Définition, détermination, usage Biomarqueurs et Cancer: définition Anomalie(s) quantitative(s) ou qualitative(s) Indicative(s) ou caractéristique(s) d un cancer ou de certaines
Plus en détailLe VIH-sida, qu est-ce que c est?
LES DROITS DE l ENFANT FICHE THÉMATIQUE Le VIH-sida, qu est-ce que c est? UNICEF/ NYHQ2010-2622 / Roger LeMoyne Chaque jour dans le monde, plus de 7 000 nouvelles personnes sont infectées par le VIH, 80
Plus en détailPréface. Les étudiants de l Association des Médecins et Pharmaciens du Coeur (AMPC)
Préface Notre association regroupe les énergies bénévoles d étudiants en médecine et en pharmacie, avec pour objectif d aider et accompagner enfants, adolescents et jeunes adultes confrontés à la maladie.
Plus en détailBases de données des mutations
Bases de données des mutations CFMDB CFTR2 CFTR-France / Registre Corinne THEZE, Corinne BAREIL Laboratoire de génétique moléculaire Montpellier Atelier Muco, Lille, 25-27 septembre 2014 Accès libre http://www.genet.sickkids.on.ca/app
Plus en détailVégétaux Exemples d individus
Végétaux Formation Biologie 2011 2012 Végétaux Exemples d individus Végétaux Embranchement Classification Description Reproduction Mode de vie Exemples d individu Végétaux Règne > Etymologie «Végetaux»
Plus en détailL alpha-thalassémie. La maladie. l Qu est-ce que l alpha-thalassémie? l Qui peut en être atteint? Est-elle présente partout dans le monde?
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur l alphathalassémie.
Plus en détailLa bêta-thalassémie. La maladie. l Qu est-ce que la bêta-thalassémie? l Qui peut en être atteint? Est-elle présente partout dans le monde?
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la bêtathalassémie.
Plus en détailSEMAINE DES MATHEMATIQUES
SEMAINE DES MATHEMATIQUES Titre de l'activité Découverte de la suite de Fibonacci ou cinq activités à traiter simultanément : les billes, les escaliers, les étages peints, les fauxbourdons, les lapins
Plus en détailTransfusions sanguines, greffes et transplantations
Transfusions sanguines, greffes et transplantations Chiffres clés en 2008 La greffe d organes est pratiquée depuis plus de 50 ans. 4 620 malades ont été greffés. 1 563 personnes ont été prélevées. 222
Plus en détailA.-M. Cubat PMB - Import de lecteurs - Généralités Page 1 Source : http://amcubat.be/docpmb/import-de-lecteurs
A.-M. Cubat PMB - Import de lecteurs - Généralités Page 1 Diverses méthodes d import de lecteurs Les données (noms, prénoms, adresses. des lecteurs) proviennent en général du secrétariat, et se trouvent
Plus en détailQue faire lorsqu on considère plusieurs variables en même temps?
Chapitre 3 Que faire lorsqu on considère plusieurs variables en même temps? On va la plupart du temps se limiter à l étude de couple de variables aléatoires, on peut bien sûr étendre les notions introduites
Plus en détailLe déficit en MCAD. La maladie. Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD. Qu est-ce que le déficit en MCAD?
Le déficit en MCAD Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec
Plus en détailLa fonction d audit interne garantit la correcte application des procédures en vigueur et la fiabilité des informations remontées par les filiales.
Chapitre 11 LA FONCTION CONTRÔLE DE GESTION REPORTING AUDIT INTERNE Un système de reporting homogène dans toutes les filiales permet un contrôle de gestion efficace et la production d un tableau de bord
Plus en détailAVIS N 75. Questions éthiques soulevées par le développement de l'icsi
Comité Consultatif National d Ethique pour les Sciences de la Vie et de la Santé AVIS N 75 Questions éthiques soulevées par le développement de l'icsi Le CCNE a été saisi par Claire Brisset, Défenseure
Plus en détailUFR de Sciences Economiques Année 2008-2009 TESTS PARAMÉTRIQUES
Université Paris 13 Cours de Statistiques et Econométrie I UFR de Sciences Economiques Année 2008-2009 Licence de Sciences Economiques L3 Premier semestre TESTS PARAMÉTRIQUES Remarque: les exercices 2,
Plus en détailChapitre 7 : Structure de la cellule Le noyau cellulaire
UE2 : Structure générale de la cellule Chapitre 7 : Structure de la cellule Le noyau cellulaire Professeur Michel SEVE Année universitaire 2010/2011 Université Joseph Fourier de Grenoble - Tous droits
Plus en détailPour l'instant, les connaissances actuelles ne permettent pas d'empêcher un cancer du sein de survenir.
Dépistage Pour l'instant, les connaissances actuelles ne permettent pas d'empêcher un cancer du sein de survenir. Par contre, nous pouvons tenter de le dépister plus tôt afin d'avoir plus de chances de
Plus en détailALGORITHME GENETIQUE ET MODELE DE SIMULATION POUR L'ORDONNANCEMENT D'UN ATELIER DISCONTINU DE CHIMIE
ALGORITHME GENETIQUE ET MODELE DE SIMULATION POUR L'ORDONNANCEMENT D'UN ATELIER DISCONTINU DE CHIMIE P. Baudet, C. Azzaro-Pantel, S. Domenech et L. Pibouleau Laboratoire de Génie Chimique - URA 192 du
Plus en détailDr E. CHEVRET UE2.1 2013-2014. Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires
Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires I. Introduction II. Les microscopes 1. Le microscope optique 2. Le microscope à fluorescence 3. Le microscope confocal 4. Le microscope électronique
Plus en détailLIGNES DIRECTRICES CLINIQUES TOUT AU LONG DU CONTINUUM DE SOINS : Objectif de ce chapitre. 6.1 Introduction 86
LIGNES DIRECTRICES CLINIQUES TOUT AU LONG DU CONTINUUM DE SOINS : ÉTABLISSEMENT DE LIENS ENTRE LES PERSONNES CHEZ QUI UN DIAGNOSTIC D INFECTION À VIH A ÉTÉ POSÉ ET LES SERVICES DE SOINS ET DE TRAITEMENT
Plus en détailEVALUATION DU RISQUE CHIMIQUE
EVALUATION DU RISQUE CHIMIQUE Cette évaluation doit être systématique, quelle que soit l activité de l entreprise, même s il n y a pas d exposition a priori du fait des activités de travail. L'objectif
Plus en détailDossier «Maladies du sang» Mieux les connaître pour mieux comprendre les enjeux liés au don de sang
Dossier «Maladies du sang» Mieux les connaître pour mieux comprendre les enjeux liés au don de sang Maladies du sang Objectif de ce dossier Les demandes des médias portent régulièrement sur les usages
Plus en détailIMMUNOLOGIE. La spécificité des immunoglobulines et des récepteurs T. Informations scientifiques
IMMUNOLOGIE La spécificité des immunoglobulines et des récepteurs T Informations scientifiques L infection par le VIH entraîne des réactions immunitaires de l organisme qui se traduisent par la production
Plus en détailNous avons tous un don qui peut sauver une vie. D e v e n i r. donneur de moelle. osseuse
Nous avons tous un don qui peut sauver une vie D e v e n i r donneur de moelle osseuse Pourquoi s inscrire comme donneur de moelle osseuse? Pour des personnes atteintes de maladies graves du sang, la greffe
Plus en détailAlgorithme des fourmis appliqué à la détection et au suivi de contours dans une image
IN52-IN54 A2008 Algorithme des fourmis appliqué à la détection et au suivi de contours dans une image Etudiants : Nicolas MONNERET Alexandre HAFFNER Sébastien DE MELO Responsable : Franck GECHTER Sommaire
Plus en détailL universalité et la variabilité de l ADN
L universalité et la variabilité de l DN Unité 4 3 μm hromosomes observés en microscopie électronique à balayage. Les chromosomes, présents dans le noyau, sont constitués d acide désoxyribonucléique (DN).
Plus en détailEtablissement Français du Sang
Etablissement Français du Sang LE LIEN ENTRE LA GÉNÉROSITÉ DES DONNEURS DE SANG ET LES BESOINS DES MALADES Document de préparation à l entretien médical préalable au don de sang Partie médicale La sécurité
Plus en détailÉducation thérapeutique pour les enfants drépanocytaires : justifications à la mise en place et initiation de ce projet au CHU de Grenoble
Éducation thérapeutique pour les enfants drépanocytaires : justifications à la mise en place et initiation de ce projet au CHU de Grenoble Olivier Dreux To cite this version: Olivier Dreux. Éducation thérapeutique
Plus en détailIndications pour une progression au CM1 et au CM2
Indications pour une progression au CM1 et au CM2 Objectif 1 Construire et utiliser de nouveaux nombres, plus précis que les entiers naturels pour mesurer les grandeurs continues. Introduction : Découvrir
Plus en détailLeucémies de l enfant et de l adolescent
Janvier 2014 Fiche tumeur Prise en charge des adolescents et jeunes adultes Leucémies de l enfant et de l adolescent GENERALITES COMMENT DIAGNOSTIQUE-T-ON UNE LEUCEMIE AIGUË? COMMENT TRAITE-T-ON UNE LEUCEMIE
Plus en détailLes jeunes non mariés
Les jeunes non mariés et les grossesses non désirées Introduction Il est important de veiller à ce que les jeunes non mariés disposent d informations et de services de contraception. Les grossesses non
Plus en détailQu est-ce que la maladie de Huntington?
Qu est-ce que la maladie de Huntington? Description sommaire Qu est-ce que la maladie de Huntington? La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative longtemps connue sous le nom de Chorée
Plus en détailLa drépanocytose Anémie falciforme Anémie à hématies falciformes
La drépanocytose Anémie falciforme Anémie à hématies falciformes La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur,
Plus en détailEtnoka.fr. De la démocratie en France
Etnoka.fr De la démocratie en France Partie 1 : UN SIÈCLE DE TRANSFORMATIONS SCIENTIFIQUES, TECHNOLOGIQUES, ÉCONOMIQUES ET SOCIALES Séquence 1 : LES GRANDES INNOVATIONS SCIENTIFIQUES ET TECHNOLOGIQUES
Plus en détailProbabilités. I - Expérience aléatoire. II - Evénements
Probabilités Voici le premier cours de probabilités de votre vie. N avez-vous jamais eut envie de comprendre les règles des grands joueurs de poker et de les battre en calculant les probabilités d avoir
Plus en détailJEU VIDEO : UN NOUVEAU COMPAGNON par Colette KELLER-DIDIER
JEU VIDEO : UN NOUVEAU COMPAGNON par Colette KELLER-DIDIER JEU VIDEO : UN NOUVEAU COMPAGNON par Colette KELLER-DIDIER ALS (séance du 11 mai 2003) 48 Jeu video : un nouveau compagnon (Colette KELLER-DIDIER)
Plus en détailPOLITIQUE D ÉGALITÉ ENTRE LES FEMMES ET LES HOMMES
POLITIQUE D ÉGALITÉ ENTRE LES FEMMES ET LES HOMMES MAI 2008 POLITIQUE D EGALITÉ ENTRE LES FEMMES ET LES HOMMES 1. LE CONTEXTE L égalité entre les femmes et les hommes est une condition essentielle au développement
Plus en détailLes probabilités. Chapitre 18. Tester ses connaissances
Chapitre 18 Les probabilités OBJECTIFS DU CHAPITRE Calculer la probabilité d événements Tester ses connaissances 1. Expériences aléatoires Voici trois expériences : - Expérience (1) : on lance une pièce
Plus en détailLa transplantation rénale avec donneur vivant Aspects particuliers dans le cadre des maladies rénales transmises génétiquement
La transplantation rénale avec donneur vivant Aspects particuliers dans le cadre des maladies rénales transmises génétiquement n Professeur Michel Broyer. Hôpital Necker Enfants malades, Paris Membre du
Plus en détailDÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE
DÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE Le présent livret a été rédigé à l attention des patients et de leurs familles. Il ne doit pas remplacer les conseils d un spécialiste en immunologie. 1 Egalement Disponible
Plus en détailVIH : Parlons-en franchement!
VihCouv_vert(2011_02) 08/02/11 13:27 Page1 DESSINS PHILIPPE DELESTRE VIH : Parlons-en franchement! VIH : Parlons-en franchement! LE VIH C EST QUOI? Le VIH est un virus. C est le virus du Sida. VIH ÇA VEUT
Plus en détailQu est-ce qu une probabilité?
Chapitre 1 Qu est-ce qu une probabilité? 1 Modéliser une expérience dont on ne peut prédire le résultat 1.1 Ensemble fondamental d une expérience aléatoire Une expérience aléatoire est une expérience dont
Plus en détailDe la physico-chimie à la radiobiologie: nouveaux acquis (I)
De la physico-chimie à la radiobiologie: nouveaux acquis (I) Collaboration: - Laboratoire de Radiotoxicologie et Oncologie (L. Sabatier) CEA, DSV - Laboratoire de Génotoxicité et Modulation de l Expression
Plus en détailJeux mathématiques en maternelle. Activités clés. Jeu des maisons et des jardins (Yvette Denny PEMF)
Activités clés NIVEAU : PS/MS Jeu des maisons et des jardins (Yvette Denny PEMF) Compétences Construire les premiers nombres dans leur aspect cardinal Construire des collections équipotentes Situation
Plus en détailHémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010
Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010 Métabolisme du fer : hepcidine Fer absorbé par les entérocytes des villosités duodénales : transporteur
Plus en détailVaccination contre la grippe saisonnière
le point sur risques infectieux > Vaccinations Vaccination contre la grippe saisonnière Questions / Réponses - Professionnels de santé Document élaboré le 14 octobre 2014 1 - Quand a lieu la campagne de
Plus en détailSAUVEZ UNE VIE... EN DONNANT LA VIE!
SAUVEZ UNE VIE... EN DONNANT LA VIE! SUIVEZ-NOUS SUR : BANQUE PUBLIQUE DE SANG DE CORDON DʼHÉMA-QUÉBEC Lire ce code avec un téléphone intelligent pour accéder à la page S inscrire à la banque de sang de
Plus en détailLES DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINÉS SÉVÈRES
LES DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINÉS SÉVÈRES Le présent livret a été rédigé à l attention des patients et de leurs familles. Il ne doit pas remplacer les conseils d un spécialiste en immunologie. 1 Egalement
Plus en détailChristophe CANDILLIER Cours de DataMining mars 2004 Page 1
Christophe CANDILLIER Cours de DataMining mars 2004 age 1 1. Introduction 2. rocessus du DataMining 3. Analyse des données en DataMining 4. Analyse en Ligne OLA 5. Logiciels 6. Bibliographie Christophe
Plus en détailL EMEA accepte d évaluer la demande d autorisation de mise sur le marché de la LENALIDOMIDE
L EMEA accepte d évaluer la demande d autorisation de mise sur le marché de la LENALIDOMIDE NEUCHATEL, Suisse, 7 avril/prnewswire/ -- - LA LENALIDOMIDE est évaluée par l EMEA comme thérapie orale pour
Plus en détailHervé de BOHAN QUE SONT DEVENUES LES LOIS DE MENDEL? Directeur de Thèse : Professeur F. PICARD
1 Hervé de BOHAN QUE SONT DEVENUES LES LOIS DE MENDEL? Thèse Médecine - RENNES - 1999 Directeur de Thèse : Professeur F. PICARD 2 3 "Méfions-nous de ces mythes qui nous abusent" attribué à François RABELAIS
Plus en détailLes tests de génétique moléculaire pour l accès aux thérapies ciblées en France en 2011
Mesure 21 SOINS ET VIE DES MALADES Les tests de génétique moléculaire pour l accès aux thérapies ciblées en France en 2011 COLLECTION Rapports & synthèses POUR UN ACCÈS AUX THÉRAPIES CIBLÉES : - LES PLATEFORMES
Plus en détailEXEMPLE DE LETTRE DE PLAINTE
EXEMPLE DE LETTRE DE PLAINTE Une demande au syndicat de copropriété pour entreprendre les démarches nécessaires afin de réduire ou d'éliminer le problème d'infiltration de fumée de tabac secondaire. Cette
Plus en détailVivre avec le VIH. Point de départ
Vivre avec le VIH Point de départ Vous venez d apprendre que vous avez le VIH et vous cherchez des repères? Nous pouvons vous aider. Voici quelques questions auxquelles vous trouverez réponse dans ce livret
Plus en détail