TROUBLES DU SOMMEIL DE L ENFANT

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1 TROUBLES DU SOMMEIL DE L ENFANT Patricia Franco Unité de Sommeil Hôpital Femme Mère Enfant Lyon

2 PLAN Le sommeil normal de l adulte et de l enfant Les troubles du sommeil de l enfant - Les insomnies - Les parasomnies - Le syndrome d apnée du sommeil (+ cas clinique) - Les hypersomnies (+ 2 cas clinique Narcolepsie idiopathique et secondaire)

3 Définir le sommeil? État particulier qui se traduit par une suspension de la vie consciente - naturelle - périodique - réservible (= coma, hibernation) Important quantitativement et qualitativement : 8 heures/jour soit 25 ans dans une vie.

4 Horloge Interne Le sommeil de l homme revient avec une périodicité circadienne (environ un jour) (circa: environ dies: jour). Horloge biologique: noyau suprachiasmatique.

5 Quatre gènes et leurs protéines sont impliqués dans la régulation des rythmes circadiens. Ils forment une boucle de rétrocontrôle sur laquelle agit la lumière. Une souris dont le gène clock a été muté perd toute rythmicité en condition d obscurité permanente.

6 Expérience en libre cours 24h 24,18h 24h En situation d isolement les rythmes se décalent puisque notre horloge interne a une période de plus de 24 heures (24,18h)

7 Synchronisateurs externes Lumière Facteurs Sociaux Facteurs génétiques 24 heures Rythmes des secrétions hormonales: cortisol, hormone de croissance, mélatonine.. Rythme veille-sommeil Rythme de la température

8 Le métabolisme de la mélatonine Synchroniseur interne Reflet de l activité des NSC

9 Variations circadiennes des fonctions métaboliques

10 Reconnaître un sujet endormi? COMPORTEMENT: - Inactivité - Posture typique (! Dauphins, Albatros,..) - Réactivité réduite aux stimulations extérieures - Réversibilité rapide Mais difficultés: - clinophilie (ne bouge pas) - mouvements au cours du sommeil - somnambulisme,..

11 Polygraphie EEG: une ou deux dérivations C3-A2; C4-A1 EOG: deux dérivations (Oeil droit-a1; Œil gauche-a1) EMG: menton Electromyogramme: enregistrement de l activité électrique des muscles de la région du menton. Electro-oculogramme: enregistrement des différences de potentiel induites par les déplacements des globes oculaires.

12 Les différents stades de sommeil Veille Sommeil lent Léger Profond Sommeil paradoxal

13 Sommeil Paradoxal et hypotonie 1962: Michel Jouvet

14 Organisation nocturne: Hypnogramme Hypnogramme: graphique donnant le déroulement des stades du sommeil en fonction du temps. SLP domine REM et SLL dominent Durée de sommeil: 7h30 +/-1 h Cycle de sommeil calme (NREM)- sommeil paradoxal (REM): min 4 à 6 cycles

15 Pourcentage et durée des stades REM: 20-25% Veille: < 5% S Lent Stade 1:2-5% S Lent Profond: 15-20% S Lent Stade 2: 45-55% Sommeil Lent: 75-80%

16 Sommeil agité et sommeil calme

17 Evolution de la structure du sommeil en fonction de l âge Cycle de 50 minutes De la naissance à 2 mois SA SC Cycle de 70 minutes De 2 à 6/9 mois SP SL SLP Cycle de minutes A partir de 3-4 ans SL1 SL2 SLP SP Maturation des stades de sommeil, des cycles du sommeil et du mode d endormissement, cycles du sommeil

18 50-60% 20-25% 15-20% 20-25% 70-75%

19 Maturation des cycles circadiens Rythme ultradien jusqu à 4 semaines Rythme circadien de 24 heures après 4 mois Kleitman J Appl Physiol 1953

20 Importance des donneurs de temps Dans les toutes premières semaines de vie: interaction mère enfant Alternance jour/nuit suppression des alimentations nocturnes Heure de lever précoce et régulière

21 Diminution du temps total de sommeil Ecart autour de la durée moyenne de 2-3 heures

22 Diminution du sommeil de jour 3 siestes à 6 mois 2 siestes entre 9 et 12 mois 1 sieste à partir de mois Le temps diurne est stable +/- 2 h entre 2 et 6 ans Disparition de la sieste entre 3 et 6 ans A partir de 2 ans, corrélation négative entre durée du sommeil diurne et celle du sommeil nocturne.

23 L INSOMNIE DE L ENFANT

24 «L insomnie correspond à un trouble de l installation et du maintien du sommeil» Elle se traduit par : des difficultés d endormissement des éveils nocturnes un réveil précose DEFINITION

25 ETIOLOGIES DEPENDENT DE L ÂGE Les insomnies du nourrisson et du petit enfant Les insomnies en l âge scolaire de l enfant prépubertaire Les insomnies en l âge scolaire de l adolescent

26 L INSOMNIE DU NOURRISSON ET DU PETIT ENFANT

27 CAS CLINIQUE «Mon enfant ne dort pas» «Il me réveille toutes les nuits» «Il ne veut pas aller se coucher»

28 INSOMNIE DU PETIT ENFANT EPIDEMIOLOGIE Troubles du sommeil se retrouvent chez: 35% des enfants de moins de 2 ans 23% des enfants de 2-3 ans 14% des enfants de 4-6 ans Ottoviano F et al. Sleep ,889 enfants suivis de la naissance à 6 ans Des chiffres entre 25 à 30% sont retouvés dans la litérature (Beltramini 1983, Kerr 1994, Scher 1995, Owens 2001)

29 Importance des éveils physiologiques Eveils physiologiques lors changements de cycle de sommeil: 3 mois 8x/nuit durée: 1-10 min 18 mois 4-5x/nuit diminuent surtout après mois

30 ETIOLOGIE 146 enfants de < 5 ans. Consultation du sommeil en hospitalier. Les Insomnies comportementales: 73,3% Les Insomnies symptomatiques: 20,5% Les Mauvaises interprétations: 6,2% Kahn et al. Pediatrics 1989; 4:

31 ETIOLOGIE A. Insomnies Comportementales Liés au mode de vie Conditionnement anormal à l endormissement Absence de limites Erreurs alimentaires Mauvaise organisation des siestes

32 1. Mode de vie Association entre heures passées devant la télévision et sommeil 2068 enfants de 4 à 35 mois 0,9 h/j enfants < 12 mois 1,6 h/j enfants de 12 à 23 mois 2,3 h/j enfants de 24 à 35 mois Relation entre horaires irréguliers des siestes et de l heure du coucher Thompson & Christakis Pediatrics 2005

33 2.Conditionement anormal à l endormissement Malentendu Interventions précoces (< 5 min) Endormissement inapproprié (bercement, biberon, télé, voiture, lit parent bras )

34 Les éveils nocturnes (60 à 90 min) (5 min)

35 Enfant 2 ans 1/2

36 3. Absence de limites Entre 2 et 3 ans, l enfant apprend l autonomie et affirme son autorité. Certains parents ont des difficultés à poser des limites à leurs enfants. Certaines oppositions au coucher et même certains éveils nocturnes sont liés à cette absence de limites.

37 Claire 2 ans

38 4. Erreurs alimentaires et sommeil QUANTITE - Alimentation insuffisant Faim - Alimentation excessive ou faible nombre de repas (< 5 repas/j avant 6 mois) Reflux, vomissements (volumes), vessie pleine,.. QUALITE - Allaitement prolongé Eveils fréquents Problème de limites - Déséquilibre du contenu Insuffisance en graisses Consommation excessive de protéines Kahn et al. Alimentation et sommeil. Le Nid 2002

39 Erreurs alimentaires et sommeil Déséquilibre du contenu Déficience en graisses : < 40% à 1-3 ans excès en sucres % diarrhée, coliques excès en protéines % énurésie, soif boissons nocturnes EVEILS

40 5. Mauvaise organisation des siestes

41 ETIOLOGIE B.Les Insomnies symptomatiques Causes organiques Causes psychologiques

42 Les causes médicales de mauvais sommeil : 10 à 20% la douleur Coliques (1 à 4 mois) Poussées de dents (< 1 an) Infections ORL (otites) Reflux gastro-oesophagien Infection urinaire Hernies Vers intestinaux Tumeur,

43 Les autres problèmes médicaux Les antécédents périnataux: prématurité,.. - multifactoriel: inquiétude parentale, plus de SAOS, - médications (corticoïdes,..) Les maladies neurologiques: retard mental, déficits neuro-sensoriels Les problèmes dermatologiques: eczéma Intolérance alimentaire Les problèmes respiratoires L asthme Les apnées obstructives

44 Sur quels symptômes suspecter une étiologie médicale? Caractéristiques générales : - Présence de certains symptômes comme: Troubles alimentaires, régurgitations anormales ronflement anormal, hypersudation - Présence de signes physiques Cassure staturo-pondérale Fièvre - Evéils nocturnes soudains (douleur)

45 LES INSOMNIES EN AGE SCOLAIRE CHEZ L ENFANT PREPUBERTAIRE

46 La durée de sommeil La durée de sommeil diminue à mesure que l enfant grandit, Temps passé au lit d un enfant de 6 ans : +/- 11h 18 min de 12 ans: +/- 9 h 58 min. La différence en durée de sommeil est +/- 1h 20 min. L enfant perd, entre 6 et 12 ans, 10 à 20 minutes de sommeil par an enfants de 6 à 12 ans 70 écoles primaires Province de Luxembourg Noël S. 2001

47 Enquête sur écoliers âgés de 6 à 12 ans (Bruxelles) Mauvais sommeil (difficultés d endormissement et éveils fréquents): 14 % des enfants Prise fréquente de somnifères: 4 % Corrélation significative entre troubles du sommeil et problèmes scolaires (redoublement) Kahn et al. Pediatrics 1989

48 ETIOLOGIES Causes environnementales Causes médicales Causes psychologiques

49 Les causes environnementales 495 enfants (3 écoles) +/- 10 ans New England (USA) 26% des enfants ont un poste TV dans leur chambre Nombre d heures passées devant la TV Surtout au moment de l endormissement Lorsque le poste TV est dans la chambre de l enfant Résistance au sommeil Retard d endormissement anxiété au sommeil temps de sommeil

50 Les causes médicales Maladies chroniques : asthme, eczéma, diabète,.. Maladie des jambes sans repos (5,9% Kotagal 2004; 0,5% chez l enfant, 1% chez l adolescent Picchietti 2006) Médications psychostimulantes (Ritaline,..) Maladies neurologiques: retard mental, déficits neurosensoriels, épilepsie ORL: otite chronique, syndrome d apnées obstructives du sommeil Reflux-gastro-oesophagien Les causes psychologiques Troubles psychiques et problèmes psychologiques

51 DIAGNOSTIC Anamnèse: histoire médicale et du vécu de la famille de l enfant Observation et examen de l enfant Apparence (cerné, pâle) Croissance Comportement (agitation, agressivité) Performances scolaires

52 AIDE AU DIAGNOSTIC Objectivation des éveils (nombre et moments) Carnet de sommeil Enregistrement à domicile (actimétrie, son, vidéo) Polysomnographie (laboratoire)

53 Carnet de sommeil

54 Actimetrie

55 Polysomnographie

56 TRAITEMENT Etapes pratiques Importance de l approche comportementale Explications à l enfant à la famille (parents) Consignes d intervention progressive ( ) Prescription médicamenteuse rare Hospitalisation (examens, traitement) très rare

57 Les éveils nocturnes 5 min 10 min 15 min

58 Traitements comportementaux Extinction complète (mise au lit en ignorant les pleurs). Extinction graduelle (mise au lit avec contrôles réguliers). Rituel positif du coucher. Education des parents. Les traitements comportementaux donnent des résultats fiables et durables. 94% des études ont montré l efficacité de la prise en charge; 80% des enfants s améliorent. Mindell J Pediatr Psychol 1999

59 En l absence de prise en charge: -Persistance des troubles avec l âge si non traités (Klackenberg 1982; Kataria 1987, Zuckerman 1987) -Retentissement socioéconomique Arrêts de travail, conflits conjugaux, perte d emploi, maltraitance, dépression ou insomnies ou chez l adulte (Paavonen Acta Padiatr 2000) => Le dépistage et l intervention précoces visant les problèmes de sommeil chez l enfant peuvent faciliter son développement, diminuer le stress familial et améliorer les relations parents-enfants (Hiscock British Med J 2002)

60 LES INSOMNIES EN ÂGE SCOLAIRE CHEZ L ADOLESCENT

61 Enquête sur le sommeil de l adolescent en France (SOFRES 2005) 55% des adolescents se sentent somnolents dans la journée au moins une fois par semaine 65% des adolescents se sentent somnolents au réveil au moins une fois par semaine 30% des adolescents ont une tendance pathologique aux endormissements dans la journée (EPWORTH > 10), 1 sur 10 en a parlé à son médecin traitant 502 adolescents de 15 à 19 ans 52% Garçons.

62 Problèmes d insomnie: 37% des adolescents concernés Oui, fréquemment Oui, occasionnellement Oui, rarement Non, jamais % 63%

63 Un adolescent sur 10 prend des médicaments pour lutter contre le stress, l anxiété ou pour dormir Oui, de façon relativement continue Oui, par périodes Non, rarement % Non, jamais 82 90%

64 10 ans-16 ans MATURATION DU SOMMEIL DE L ADOLESCENT 16 enfants 22h-08h temps des sommeil profond (40%) temps sommeil lent légèr = temps sommeil total et = temps sommeil paradoxal Carskadon Sleep 1980

65 Avec la maturation pubertaire, evolution vers une typologie vespèrale au lieu de matinale Carskadon M Sleep 1993

66 L heure d endormissement est plus tardif avec la maturation pubertaire Taylor et al RETARD DE PHASE PHYSIOLOGIQUE?

67 Diminution du sommeil total avec la maturation pubertaire durant les semaines d école 9 heures à 12 ans >7heures à 18 ans 11h 10h 9h 8h 7h 6h Ohayon et al. Sleep 2004

68 02:00 01:00 00:00 23:00 22:00 21:00 20:00 Heure du coucher Ohayon et al. Sleep :00 10:00 9:00 8:00 7:00 6:00 5:00 Méga-analyse 65 études sujets de 5 à 102 ans Polysomnographie et Actimétrie Heure du lever

69 Age (retard de phase) Pression scolaire (Collège au Lycée) Pression sociale Diminution de l influence parentale Hygiène de vie et de sommeil Consommation télévisuelle et informatique trop importante Téléphone portable (Van den Bulck Sleep 2003, 2004), Caféine, alcool, tabac avant le coucher (Pollak Pediatrics 2003) Aspects psychologiques (Stress, anxiété, difficultés scolaires) Problèmes psychopathologiques (dépression, début schyzophrénie,..) Problèmes organiques (apnée du sommeil, maladie Jambes sans repos, narcolepsie.. FACTEURS DE RISQUE

70 CONSEQUENCES NEUROPSYCHOLOGIQUES Comportemental, de l humeur et cognitif - Coucher tardif, lever tardif en week-end, horaires irréguliers, temps de sommeil diminué en semaine scolaire - Mauvais sommeil (difficultés à l endormissement, éveils nocturnes, perception d un mauvais sommeil, Dette de sommeil et Somnolence diurne - Problèmes émotionnels,problèmes d attention-concentration, mauvais résultats scolaires, usage d alcool, de tabac, de café Giannotti et al J Sleep Res 2002 Relation entre Tendance dépressive et temps de sommeil < 8h Liu et al. Sleep 2004 Accident de circulation: 55% des accidents due à la somnolence ont < 25 ans Pack al. Accid Anal Prev 1995

71 CONSEQUENCES NEUROPSYCHOLOGIQUES Fonctions cognitives supérieures comme la pensée abstraite et la créativité verbale sont affectées par une seule nuit de privation de sommeil. 16 enfants de ans (11 heures de sommeil versus 5 heures). Randazzo et al. Sleep 2006

72 CONSEQUENCES METABOLIQUES Relation entre durée de sommeil et obésité 422 enfants 5-10 ans Chaput Int J Obesity 2006 Même résultats: < 10h30 de sommeil à 30 mois 1,45 X risque obésité à 7 ans 8234 enfants Reilly BMI 2005

73 Utilisation de médicaments 70% des enfants de 1 mois à 4 ans reçoivent des sédatifs ou hypnotiques pour insomnie. 21% d enfants et adolescents âgés de 12 à 20 ans reçoivent des psychotropes. A 18 ans, 28% des sujets sont concernés alors que 12% le sont à ans. (Pelissolo, Arch Pediatr 1999; AFSSAPS 2003)

74 Les troubles du rythme circadien La principale caractéristique du trouble circadien chez l enfant est la non concordance entre son sommeil et le rythme de sommeil exigé par les parents, la société Exogènes - Absence de donneurs de temps - Rythmes de lever et de coucher irréguliers - Exposition à la lumière après le coucher - Retard de phase chez les parents - Troubles psychiques chez les parents (dépression) Endogènes - Déficiences sensorielles, mentales, motrices,.. - Syndromes génétiques

75 2% Souvent chez l adolescent Intrinséque (génétique gène hper 3) Extrinséque (pression sociale,..) Non-voyants ou pathologies cérébrales préchiasmatiques Rare. Souvent chez la personne âgée Parfois génétique (hper2) > 3 épisodes de sommeil par 24h > 3 mois Atteintes cérébrales dégénératives

76 Retard de phase

77 Profil hormonal et de la température rectale dans un syndrome de retard de phase Melatonin (pg/ml) Controls (m ± s.e.m.) Pen.C.(08-09/10/97) Hours Courtesy of Bruno Claustrat

78 Syndrome d avance de phase Actimétrie de 12 jours (G. K),

79 Cycles de mélatonine et de cortisol (plasma) de K.G. (ASPS)

80 Effets de la photothèrapie sur la secrétion de mélatonine From Claustrat et al. Restorative Neurology 1998, 12,

81

82 Agenda de sommeil de K.G. (ASPS)

83 Syndromes neurodégénératifs d origine génétique associant un trouble du rythme veille-sommeil Anomalies de la secrétion de mélatonine (trop faible, pic différé) ou inversé (Smith-Magenis) Syndrome de Down (trisomie 21) Syndrome de Rett (trouble lié à l X) Syndrome d Angelman (délétion ou disomie uniparentale de 15q11-13) Syndrome de Smith-Magenis (délétion 17p11-2) Endormissement très précose, réveil précose, attaques de sommeil, inversion du rythme circadien de la mélatonine, troubles comportementaux en relation avec cette inversion. Utilisation d acebutolol (antag. Béta Adr) le matin 10mg/kg supprime la secrétion de la mélatonine, rem en phase la période de sommeil et réduit les troubles du comportement. Autisme (géne Per 1 et Npas 2 de l horloge) Nicholas et al. Molecular Psych 2007

84 Déficiences sensorielles, mentales, motrices 17-50% des sujets aveugles ont un sommeil en Libre Court (Sack et al. 1992) Garçon de 8 ans encéphalopathe, Retard Mental, Epilepsie Handicap Moteur

85 Daily plasma melatonin levels in Smith Magenis Syndrome (17p 11-2 deletion) H. Leersnyder et al. J. Pediat, 2001, 139 : 111-6

86 TRAITEMENT Retard de phase de l adolescent Hygiène de sommeil Chronothérapie - Par avance de phase de 15 en 15 min. - Par retard progressif de 3 h en 3 h de l heure du coucher jusqu à l heure désirée d endormissement Luminothérapie : 2500 lux au réveil, diminution de la luminosité le soir Psychothérapie : dépression, désinsertion sociale, phobie scolaire

87 Effect of melatonin and/or light on the endogenous melatonin secretion hours hours hours From Claustrat et al. Restorative Neurology 1998, 12,

88 Traitement Mélatonine : promoteur du sommeil et remise en plase du pacemaker circadien Attention à la spermatogénèse = pour les enfants avec pathologies neurologique 3 mg à 9 mg ½ h à 1 h avant l heure désirée d endormissement. Efficacité du sommeil nocturne- TS diurne Latence d endormissement Pillar Ped Neurol 2000, Coppola Brain & Dev 2004, Wasdell J Pineal enfants suivis pendant 3,8 ans. Satisfaction- Pas de Problèmes. Carr J Pineal Res 2007

89 LES PARASOMNIES Les parasomnies sont des phénomènes moteurs, verbaux ou sensoriels indésirables survenant pendant le sommeil

90 CAS CLINIQUE «Mon enfant se réveille parfois ou toutes les nuits «Il ne semble pas me voir, il est confus, parfois il hurle à vous glasser le sang, parfois il déambule dans la maison,..» «Il fait des mouvements répétés au moment de l endormissement» «Que dois-je faire?»

91 Moment de la nuit: élément diagnostique Troubles de la transition: Rythmies du sommeil Troubles de l éveil: Terreur nocturne Somambulisme Eveil confusionnel Enurésie Somniloquie Bruxisme Enurésie Crampes Parasomnie en SP Cauchemar Paralysie du sommeil

92 Troubles transition veille-sommeil Rythmies du sommeil: Jactatio Capitis Mouvements rythmiques de la tête et du corps survenant au moment de l endormissement ou en sommeil lent léger. Prevalence : 5% M>F 0.5-2/sec. Durée : secondes-minutes

93 Troubles de l éveil Ils correspondent à un éveil partiel en sommeil lent profond Terreurs nocturnes Eveils confusionnels ou ivresses de sommeil Somnambulisme Prédisposition génétique Plus grande fréquence chez l enfant Survenue en première partie de nuit Existence d une amnésie immédiate et subséquente

94 Terreur nocturne «Assis, yeux ouverts effrayés, hurle, paroles incohérentes, érythrose ou pâleur, hypersudation, tachycardie, se débat» Fréquence : 14,7 % entre 3 et 10 ans 1,2% à 13 ans Antécédents familiaux : 96%? Survenue : 1 à 3 heures après l endormissement, épisode unique Durée : 1 à 30 minutes Amnésie immédiate et subséquente

95 Eveils confusionnels «Comportement confus, inadapté, désorienté, agressif, ralentissement verbal et idéatoire» Début : plus progressif que la terreur nocturne Fréquent chez enfant de moins de 5 ans Survenue : début et fin de nuit, sieste Durée : quelques minutes à 1 heure

96 Somnambulisme «Déambulation nocturne inconsciente non stéréotypée, yeux ouverts, visage inexpressif, enfant maladroit, docile» Fréquence : occasionnel 15-40%, plusieurs/mois: 2,5% Age de survenue : 7-12 ans Antécédents familiaux : 60-80% Survenue : 1 à 3 heures après endormissement, 1 à 2 épisodes/nuit Durée : 5 à 30 minutes

97 Troubles de l éveil Facteurs favorisants Privation de sommeil, rythmes veille/sommeil irréguliers Emotionnels : stress, anxiété Fièvre, activité physique trop intense, trop tardive Stimuli internes et externes: distension vésicale, bruit, mobilisation

98 Troubles de l éveil Facteurs prédisposants Si les épisodes sont anormalement fréquents, la possibilité d un Syndrome d Apnée du Sommeil, de Mouvement Périodique des jambes, doit être recherchée

99 84 enfants avec parasomnies (6,8+/-3,6 ans) (5 TN, 79 TN + S) 36 enfants contrôles (7,35+/-3,5 ans) 61% (51/84) ont des tbles du sommeil associés 2 impatience; 49 tbles respiratoires (ronflement, infections répétées des VRS, allergie respiratoire, respiration buccale, mauvais sommeil, fatigue diurne, difficultés scolaires) 49/51 ont des anomalies à la PSG: Contrôles 23 limitations débit AHI: 0,7+/-0,5; RDI: 4,8+/-1,2 RDI: 5,4+/-1,5 RDI:0,3+/0,11 6 AHI: 1,6+/-0,6; RDI: 6+/-1,8 IE: 9+/-2,6 IE:2,7+/-1,9 43/49 ont été opérés (adéno/amygdalectomie), 2 ont été traités pour impatience => disparition des parasomnies.

100 Parasomnies : données polygraphiques La macrostructure du sommeil est normale Fragmentation du Sommeil Lent Profond Anomalie de la microstructure du sommeil avec une augmentation des micro-éveils, une modification de la dynamique des ondes delta L EEG inter-ictal est normal (Blatt 1991, Halatz 1985, Zucconi 1995, Espa, 2000, Gaudreau 2000, Guilleminault 2001)

101 TROUBLES DE L EVEIL: INSTABILITE DU SOMMEIL LENT Gaudreau Sleep 2000

102 Diagnostic différentiel avec Cauchemar

103 Terreurs nocturnes et cauchemars Terreur nocturne Horaire: 1er tiers, Sommeil Lent Profond Symptômes: hurle, activité motrice et peur Contenu mental:pauvre Amnésie: oui Habilité à répondre:difficile Etat au réveil: confus Retour au sommeil: facile Cauchemar Horaire: 3ème tiers, Sommeil Paradoxal Symptômes: peur, vocalisations moins intenses Contenu mental: élaboré Amnésie: non Habilité à répondre: facile Etat au réveil: orienté Retour au sommeil: difficile

104 Diagnostic différentiel avec une épilepsie partielle Une épilepsie partielle complexe doit être envisagée si: les épisodes sont anormalement fréquents et de courte durée < 1 minute ils se répètent dans la nuit l heure de survenue est inhabituelle le comportement est stéréotypé avec des mouvements brusques et dystoniques les épisodes surviennent aussi à l éveil

105 Quand doit on faire une polysomnographie? Quand les accès se répètent dans la nuit et sont de très brève durée Quand les accès ont des caractéristiques inhabituelles Quand il existe une perturbation familiale importante Quand les comportements sont potentiellement dangereux et violents Quand il existe une somnolence diurne anormale

106 Conduites thérapeutiques Rassurer, expliquer les mécanismes physiopathologiques Réorganiser les rythmes veille-sommeil Protéger des accidents

107 Conduites thérapeutiques Approches non médicamenteuses Hypnose, relaxation, psychothérapie Traitements médicamenteux Clobazam (Urbanyl) : 5 à 10 mg Clonazépam (Rivotril) : 0.25 à 1 mg

108 Le Syndrome de Jambes sans repos 1. Allan et al. Sleep Medicine 2003;4: L enfant doit décrire avec ses propres mots les sensations OU 1. Les 4 critères de l adulte et 2/3 critères suivants: a. un trouble du sommeil b. parent ou fraterie avec SJSR c. Index MPJ > 5/h

109 SJRS 6% Le Syndrome de Jambes sans repos Kotagal & Silber Annals of Neurology 2004; ,9% (8-11 ans), 2% (12-17 ans) Picchietti, ESRS 2006 Mouvements périodiques de jambes 8,4%/ 11,9-39% Crabtree et al. J Sleep Res 2003;12:73-81

110 Age: ans Insomnie : 87% Déficit Attentionnel: 25% SJR chez l enfant Kotagal et al. Ann Neurol, 2004;56 Hyperactivité Nocturne : 31% Histore familale positive de SJR: 72% (> mère) Index MPJ >5: 67% Ferritine <50 ng/ml dans 83% des 24 sujets traités Déficience en Fer et Histoire Familiale

111 Les mouvements Périodiques des Jambes (MPJ) Diagnostic polysomnographique Mouvements répétés, rythmiques, stéréotypés des jambes 0,5 à 5 secondes, amplitude 25% En séquence de 4 ou plus Intervalles de 5 à 90 secondes Surtout Sommeil Lent L index > 5 chez l enfant Associé à des troubles du sommeil ou à une fatigue diurne Les MPJ ne sont pas expliqués par d autres pathologies (neurologiques, organiques, médicamenteuses). International Classification of Sleep Disorders 2005

112 26% MPJ associés à des troubles respiratoires Chervin et al. Sleep Med 2001

113 MJS et MPJ: Traitement Eviter la caféine, l activité physique excessive Si la Ferritine < 50 ng/ml: Sulfate de Fer (Tadyferon 80 mg/j) pendant 3 mois Agonistes Dopaminergiques (ropinirole, pramipexole) Antiépileptiques (Gabapentin, Carbamazépine) Benzodiazépines Opiaciés

114 LES HYPERSOMNIES

115 CAUSES DE LA SOMNOLENCE Primaires: Narcolepsie, Hypersomnie idiopathique, Syndrome de Kleine- Levin Secondaires: - Environmentales Mauvaise hygiène de vie (privation chronique de sommeil) Prise de médicaments (antihistaminergiques, sédatifs,..) - Organiques Maladies chroniques neurologiques (Mal. Steinert,..), post-traumatique, endocrinnienes (diabète, hypothyroïdie), infectieuse (Mononucléose infectieuse,..) - Psychiatriques (dépression,.) - Pathologies du sommeil Troubles respiratoires (Syndrome d apnées du sommeil,..) Jambes sans repos, Mouvements périodiques des jambes - Troubles du rythme circadien primaires: Syndrome de retard ou d avance de phase,.. induits (adolescents,..)

116 Comment reconnaître une hypersomnie chez l enfant? Temps de sommeil > 2-3 h/ durée moyenne Persistance ou réapparition de siestes après 6-7 ans Iglowstein et al. Pediatrics 2003

117 Agenda de sommeil d un enfant porteur d une narcolepsie idiopathique Fille de 13 ans. Jours scolaires: 22h 7h (9h). Sieste 13h-14h (1h). Total: 10h. Mecredi: 22h-7h. Sieste 14h-18h (4h). Total: 14h. Week-end: 22h-13h. Total: 15h.

118 Temps de Sommeil Total Marine Iglowstein et al. Pediatrics 2003

119 Comment reconnaître une hypersomnie chez l enfant? Accès de sommeil dans des conditions inhabituelles ( repas, jeux,...) Temps de sommeil augmenté pour l enfant

120 Comment reconnaître une hypersomnie chez l enfant? Réveils difficiles Fatigue, bâillements fréquents Hyperactivité associée à des siestes inopinées Irritabilité, troubles émotionnels Diminution des performances scolaires ou dans les apprentissages

121 Evaluation Subjective de la Somnolence: Echelle d Epworth Dans ces circonstances, êtes vous susceptible de somnoler ou de vous endormir? Situation 1) Assis en train de lire ) En train de regarder la télévision ) Assis, inactif dans un lieu public (théâtre, réunion) ) Comme passager d une voiture roulant sans arrêt pendant une heure 5) Allongé l après-midi lorsque les circonstances le permettent 6) Etant assis en parlant avec quelqu un ) Assis au calme après un repas sans alcool LEGENDE 0 = ne somnolerait jamais 1 = faible risque de somnoler 2 = risque modéré de somnoler 3 = risque élevé de somnoler TOTAL / 24 8) Dans une voiture arrêtée quelques minutes dans un En classe, le matin ou l après-midi embouteillage Plus de 10: vigilance perturbée Adapté par Snow et al. Pediatrics 2002: Epworth sleepiness scale. Johns MW. Sleep 1991; 14:

122 Narcolepsie Idiopathique:Actimétrie Hypersomnie Dyssomnie

123 EVALUATION DE LA SOMNOLENCE Objectifs: -L enregistrement polysomnographique en laboratoire de 24h Permet d évaluer les pics de somnolence et d exclure des autres pathologies (syndrome d apnées, Impatience des jambes,..) -Le test itératif de latence d endormissement Tests itératifs d endormissement 4 siestes à 9h, 11h, 13h, 15h Dans un lit, dans l obscurité Consigne : se laisser aller Réveil après 20 min de sommeil Objectifs : quantifier la somnolence (temps moyen mis à s endormir) faire le diagnostic de narcolepsie Entre 8 et 10: Attention, vigilance limite

124 La narcolepsie Paralysie du sommeil Cataplexie La narcolepsie Accès de sommeil diurnes irrésistibles Hallucinations hypnagogiques

125 2. Accès de cataplexie liés aux émotions Brusque relachement du tonus musculaire partiel (masséters) ou global Sous l influence de facteurs émotionnels souvent positifs (fou rire,..) plus rarement d un accès de colère, d une surprise.. Facilité par la fatigue Conscience intacte = pathognomonique de la maladie Durée: fraction de seconde à plusieurs minutes Intrusion de l atonie musculaire du SP en pleine veille

126 Cataplexie

127 3. Hallucinations Hypnagogiques : à l endormissement Hypnopompiques : au réveil Souvent polysensorielles ou purement auditives, visuelles, somesthésiques effrayantes 2/3 des patients

128 4. Paralysies du sommeil Hypnagogiques ou hypnopompiques Impossibilité de bouger alors que le sujet est mentalement éveillé < 50% des cas

129 Self-reported onset of narcolepsy-cataplexy n=465 Sleepiness Cataplexy Hy pnagogic Hallucinations Sleep Paraly sis 50 0 AGE OF ONSET Okun et al., 2001 Courtesy of the Stanford Center For Narcolepsy

130 Narcolepsie Idiopathique: Characteristiques 80% cataplexies, 29% paralysie du sommeil, 39% hallucinations hypnagogiques, 14% tétrade 94 enfants narcoleptiques idiopathiques Age 9.9 (+/- 3.9) ans Challamel Sleep 1994

131 Epidemiologie Prevalence chez l adulte : 0,02 0,06 % 56/ personnes Incidence: 1.37/ Pas évaluatée chez l enfant Rare cas la 1 ère année de vie (Nevsimalova 1986, Hayes 2006) Rarement diagnostiqué avant la puberté 54 % ont leur premiers symptômes avant 20 ans (157 narcoleptic patients Ohayon J Psychosom Res 2005) Délai diagnostique 10.5 ans (1 et 61 ans) (219 patients Morrish et al. Sleep Med,2004) 67% 5% 12% 16% < 5 years 6-10 years years 235 narcoleptic children Challamel et al. Sleep 1994 > 15 years

132 Facteurs de risque Sexe ratio : 2 hommes pour 1 femme Age: de la première enfance à la cinquantaine pic principal à 15 ans et pic secondaire à 36 ans Années Facteurs génétiques : Risque x 46,5 dans une famille de patient Facteurs déclenchants : Stress psychologique Maladie, Privation de sommeil, Retrouvés dans 50% des cas Orellana Sleep1994

133 2000: Mystery of human narcolepsy solved Hypocretin is missing in the CSF and the brain Cerebrospinal Fluid (µg/ml) Lateral Hypothalamic brain tissue NarcolepsyNeurological (n=38) Controls (n=19) Controls (n=15) 1cm Narcoleptic 1cm f; fornix Control Nishino et al., 2000; Peyron et al. 2000; Courtesy of the Stanford Center For Narcolepsy

134 Le Typage HLA DRB1*1501- DQB1*0602 Chromosome 6p21 Dauvilliers et coll Clinical Neurophysiology 114 : Typage HLA des patients narcoleptiques : Maladie auto immune?

135 Cataplexie et déficit hypocrétinergique central DQB1*0602 positivity 24.4% (1921) 89% (822) 51% (173) 38% (133) 18% (62) CSF hypocretin day night typical cataplexy atypical cataplexy no cataplexy idiopathic hyposomnia (47) (17) (10) (37) (32) (36) (3) (4) (4) (1) pg/ml (129) (13) (9) Controls Narcolepsy Hypersomnia Dauvilliers, Arnulf, Mignot, Lancet 2006

136 Narcolepsie Idiopathique: Augmentation rapide du poids au début de la maladie Déficience Leptine (LCR, plasmatique? Non: Arnulf Sleep 2006 Métabolisme basal? Non: Chabas Sleep 2007 Comportement alimentaire anormal? Responsable parfois de puberté précose Plazzi Neurology 2006 Prise de Poids: 44 Kg en 3 ans

137 Pediatrics 2006 Comparé aux contrôles, les enfants narcoleptiques et ceux avec une SDE ont: Plus de problèmes comportementaux (émotionnel, familaix, hyperactivité) Plus de dépression et de problèmes d éducation Une moins bonne qualité de vie Hypersomnie Questionnaire, Child Depression Inventory, Child Health Questionnaire 42 Narcolespy (12;46 ( ) 18 EDS (14.26 ( ) 23 Controls (11.3 ( ) Moins bonne qualité de vie chez l adulte narcoleptique (77 patients) Ervik Acta Neurol Scand 2006

138 Narcolepsie: Tests diagnostiques La polygraphie de sommeil Endormissement en SP Dyssomnie

139 Narcolepsie: Tests diagnostiques Le test Itératif de Latence d Endormissement Latence moyenne : < 8 min Au moins 2 phases de SP

140 Narcolepsie Symptomatique: Associée à une autre pathologie neurologique 20/97 cas de narcolepsies chez l enfant Challamel et al. Sleep, 1994

141 Narcolepsie Symptomatique chez l adulte Etiologie (116 patients): Héréditaires (34%) Tumeurs Cérébrales (29%): hypothalamique (70%), T cérébral (10%) Trauma cranien (16%) Encéphalopathies, maladies vaculaires, dégénératives, démyélinisantes. +/- 50% HLA DR2 positive, +/- 50% Cataplexie + Hypocretine LCR Nishino Sleep Med Rev 2005

142 Etiologies Neurologiques des Narcolepsies Niemann Pick type C Steinert Sd Prader -Willi Sd Kearns Sayre SEP Autosomic Dominant cerebellar ataxia, deafness +narcoleps Cataplexie isolée Maladies de Coffin-Lowry et de Norrie hypersomnies Autres hypersomnies T..3d ventricule, pineal & hypothalamique Hydrocephalie «Encephalites» : Lyme, Guillain -Barré, mononucléose, sarcoïdose AVC Temporal droit et thalamique

143 Hypersomnie Narcolepsie et Tumeurs Cérébrales 64% SDE Surtout tumeurs hypothalamiques/pituitaires 55% Narcolepsie ( latence sommeil et SOREM) Pas Cataplexie Pas HLA + Bonne réponse aux stimulants 14 enfants (5 mois à 15 ans) Déficiences hormonales traitées Rosen et al. Pediatrics 2003 Hypocrétine LCR chez un enfants avec craniopharyngiome Destruction des neurones à hypocrétine dans l hypothalamus? Tachibana Sleep Med 2005

144 Syndrome de Prader-Willi Génétique : soit délétion sur le chromosome 15 paternel (74%) soit disomie maternelle (24%). Fréquence: 1/ naissances Symptômes : Hypotonie sévère et difficultés alimentaires pendant la période néonatale. A partir de 2 ans : Retard mental, Hyperphagie, Obésité, Hypogonadisme, Retard de croissance, Dysmorphie, déficit en hormone de croissance. SDE dans 95% des cas.

145 SDE du Prader-Willi Secondaire à un SAS : - OSAS (0-100%) Obésité, dysmorphisme facial (micrognathie, naso-oropharynx étroit), hypotonie, hypertrophie adéno-amygdalienne Souvent modérée (en rapport à l obèsité) - Hypoventilation centrale (hypoxèmie-hypercapnie-syndrome d apnée centrale) Obésité, hypotonie, maladie pulmonaire restrictive (65+/ 17.3%), scoliose, réponses ventilatoires et d éveil à l hypoxie et hypercapnie pendant le sommeil. Arens 1996, Livingston 1995 Shluter 1997, Nixon 2002, Miller 2006

146 SDE du Prader-Willi Pas lié à la présence d apnées du sommeil; pas d effet de la perte de poids ou de la VNI sur la somnolence Harris 1996, Sforza 1991 Anomalie du SP dans 50% des cas (SOREMPS, SP dans les siestes, Fragmentation du SP, % de SP) Vela-Bueno 1984, Helbing-Zwanenburg 1993, Manni 2001 Dysfonction hypothalamique? Narcolepsie? Cataplexie (16-23%) Cassidy1990, Clift 1994, Helbing1993, Tobias 2002 Pas de paralysie du sommeil, pas d hallucinations hypnagogiques HLA DQ6, DR15 rare ( 0/14) (Manni 2001), 2/4 (Nevsimalova 2005) Hypocrétine LCR (164+/-46.8 pg/ml vs /-48.8 pg/ml) Corrélation avec sévérité de EDS (Nevsimalova 2005)

147 Niemann-Pick disease type C Autosomal recessive lipidosis Symptoms: hepatosplenomegaly, vertical supranuclear ophthalmoplegia, progressive ataxia, dystonia and dementia Cataplectic attacks in 10-20% of the cases 3/5 sleep latency, 1/5 SOREM (cataplexy+, HLA+), 2/5 Low CSF hypocretin, 2/5 intermediate values. ( / pg/ml) vs controls ( / pg/ml) Abnormal storage of glycolipids in the hypocretin containing cells? Vankova Sleep 2003

148 Quand suspecter une narcolepsie symptomatique? Chez les enfants de moins de 10 ans Quand les accès cataplectiques sont très fréquents Si les critères polygraphiques de narcolepsie sont absents Quand le typage HLA est négatif pour DR2

149 Diagnostic Differentiel HYPERSOMNIE IDIOPATHIQUE Absence de cataplexie Pas de critère polygraphique Accès de sommeils longs, ivresse du sommeil SAS, SRVAS Obésité Pauses respiratoires

150 Narcolepsie: diagnostic différentiel Hypersomnie idiopathique Débute chez le sujet jeune - d évolution chronique- Etiologie? Hypersomnie au sens strict du terme - avec augmentation de la quantité totale de sommeil Incapacité à se réveiller totalement - «ivresse du sommeil» Siestes non réparatrices - au contraire Diagnostic : Interrogatoire et Agenda du sommeil (congés, week end)- Actimètrie Polygraphie de sommeil : Sommeil normal, non fragmenté - > 10 heures Exclusion des autres étiologies (syndrome d apnées du sommeil,..)

151 Actimétrie: Narcolepsie/Hypersomnie idiopathique Narcolepsie Hypersomnie idiopathique

152 CONDUITE THERAPEUTIQUE AUGMENTER LA VIGILANCE DIURNE Mesures non médicamenteuses (hygiène de vie et de sommeil, siestes programmées) Médicaments: Modafinil, Méthylphenidate, Manzindol, Déxamphétamine CONTROLER LA CATAPLEXIE - Venlafaxine, Clomipramine, Sodium oxybate AMELIORER LE SOMMEIL NOCTURNE - Sodium oxybate, Zolpidem PRENDRE DES MESURES PSYCHOSOCIALES - Prise en charge psychologique - Prise en charge scolaire et sociale

153 Traitement pharmacologique de la somnolence diurne excessive 1. Modafinil (Modiodal) (100 à 500 mg/ j) 2. Methylphenidate (Ritaline, Ritaline LP, Concerta) (10 à 60 mg /j) 3. Association Methylphenidate +Modafinil 4. Mazindol (Teronac) (2 à 8 mg/j) 5. Dextroamph (Déxédrine, Dexamine) (5 à 60 mg/j)

154 Modafinil a new waking compound (Lin et al., PNAS, 1996) inducing quiet waking distinct from psychostimulants used now in sleep medicine I m feeling like myself again

155 Traitement des cataplexies 1. Traitement de la SDE 2. Venlafaxine (Effexor) mg/j 2. Clomipramine (Anafranil) mg/j (Penser à l effet anticataplectique du Mazindol (Teronac) 2-8 mg/j) 3. Sodium oxybate (Xyrem) 1g500 à 4g500 X 2/nuit

156 Gamma-hydroxybutyrate sodium oxybate XYREM Natural Metabolite of gamma-aminobutyrate GABA Sodium Oxybate OH H 2 N Na + O - O O OH GABA A GABA B GHB receptor

157 Sodium oxybate Action Mechanisms? Sodium oxybate SOMMEIL GABA GABA B R GABA (ventrolateral preoptic area) Norepinephrine Serotonin Norepinephrine Histamine Dopamine Serotonin Acetylcholine VEILLE Inhibition of dopaminergic neurons

158 Sodium Oxybate : Nocturnal Sleep Consolidation Change from baseline (% of total sleep) Stage 3-4 * Stage Stage 2 N=193 SXB-15 *P<0.05 vs placebo; P<0.001 vs placebo. Stimulant medications maintained. Data on file. -5 Baseline (min): Placebo Sodium oxybate 4.5 g Sodium oxybate 6.0 g Sodium oxybate 9.0 g REM *

159 Le Syndrome de Kleine-Levine Affection très rare: < 200 cas sur 50 ans Homme > Femme Adolescents Episodes d hypersomnie sévère (> 18h/24h) jours semaines Toubles cognitifs (confusion, amnésie, déréalisation) ou comportementaux (boulimie, hypersexualité, comportements bizarres) Récurrence (+/- 6 mois (0.5 à 66 mois). Entre les épisodes: Normal. Disparaît spontanément. Origine? Traitement?

160 Syndrome d Apnées Obstructives du Sommeil (SAOS) = Obstruction prolongée des voies aériennes supérieures qui interrompt la ventilation au cours du sommeil et le déroulement normal du sommeil. Fréquence chez l enfant : 1-2 %, plus fréquent entre 3 et 6 ans. Facteurs de risque: infections fréquentes des voies aériennes supérieures, asthme, prématurité, obésité, parents avec apnées du sommeil.

161 DEFINITION

162 Définition: Apnée, Hypopnée chez l enfant > 90% > 50% < 50% Durée: 2 respirations chez l enfant (< 18 ans) AASM Manual Scoring of Sleep désaturations > 3% et/ou micro-éveils + ronflement resp bruyante PCO2 Effort respiratoire

163 DEFINITION DU SAOS CHEZ l ENFANT Présence d épisodes d obstructions des voies aériennes complètes ou partielles durant le sommeil induisant: Index AOS: Total nombre apnées obstructives >1 Total sommeil total (h) Index AHOS: Total nombre apnées + hypopnées > 5 Total sommeil total (h) Entre 1-5: léger, 5-10: modéré, >10: sévère

164 VALEURS NORMALES: RESUME Moy. (DS) Normes? I AO/hS IAOH /hs SaO2 Moy. (%) Minimum de SaO2 (%).1 (0.5) Marcus (0.1) Uliel (0.6) Uliel (0.03) (0.5) Traeger (0.8) Traeger (1) Uliel (2) Marcus (2.2) Uliel (3) Traeger2005 < 1 < 1.5 > 92 > 89 Nb désaturation/hs 0.3 (0.7) Marcus2002 < 1.4 Max CO2 (mmhg) 46 (4) Marcus2002 < 53 < 50 %PetCO2 >45 mmhg/tst 7 (19) Marcus (3.8) Uliel2004 <60% <10% Index micro-éveils > 3sec. 5 (2) Goh 2000 <11? Index MPJ/hS 1.3 (2.2) Traeger 2005 < 5

165 REPERCUSSIONS DES APNEES -METABOLIQUES -STRUCTURE DU SOMMEIL

166 APNEES OBSTRUCTIVES DU SOMMEIL Eléctroéncéphalogramme Mouvements oculaires Tonus du menton Réduction ou arrêt des flux respiratoires Electrocardiogramme Flux nasal Mouvements thoraciques et abdominaux Saturation en Oxygène CO2 expiré Augmentation ou persistance de l effort respiratoire

167 REPERCUSSIONS DES APNEES EEG EOG EMG ECG Pr Nas Therm Ceintures Saturation PTT CO2 Réaction d éveil Efforts musculaires respiratoires Réaction cardiaque Hypoxie Hypercapnie

168 COMPLICATIONS DU SAOS 1. PERTURBATIONS STATURO-PONDERALE 2. COMPLICATIONS CARDIO-VASCULAIRES 3. PERTURBATIONS DU DEVELOPPEMENT COGNITIF 4. TROUBLES DU COMPORTEMENT 5. TROUBLES METABOLIQUES 6. COUT DE SANTE PUBLIQUE

169 1.COMPLICATIONS DU SAOS SUR LA CROISSANCE Cassure de la courbe du poids et de la taille (20 à 50%) Poids(kg) avant Après amygdalectomie - Par hypercatabolisme nocturne (efforts pendant le sommeil) - Par faible apport calorique diurne (faible appétit) - Par diminution de la sécrétion en hormone de croissance

170 2.COMPLICATIONS CARDIOVASCULAIRES DU SAOS Défaillance cardiorespiratoire aigue révèlatrice de la pathologie Infection: facteur déclenchant réversible après traitement adapté à l entrée Augmentation de la tension artérielle nocturne Diminution de la variabilité cardiaque 48h après l adéno-amygdalectomie

171 3.COMPLICATIONS COGNITIVES DU SAOS Un SAOS est 6 fois plus fréquent chez des enfants d école primaire ayant de mauvais résultats scolaires que chez les bons élèves. Les résultats scolaires se sont améliorés chez les enfants opérés par adéno-amygdalectomie. Gozal D. Pediatrics enfants école primaire (10% mauvais résultats), 54 SAOS (18,1%) (questionnaires, oxymètrie, CO2), 24 adénoïdectomie

172 3.COMPLICATIONS COGNITIVES DU SAOS Les chutes de la saturation et/ou la fragmentation du sommeil induites par les événements obstructifs conduiraient à - des troubles du langage, des apprentissages (écriture, calcul) - des troubles de l attention, hyperactivité - des anomalies de l organisation dans l espace Enfants avec SAOS: O Brien L Sleep 2004; Tauman R Sleep 2004; Gottlieb J Pediatr 2004; O Brien L J Sleep Res 2004; Rosen C Pediatrics 2004; Montgomery Downs Eur Respir J 2005 Enfants ronfleurs: Urschitz MS AmJ Respir Crit Care Med 2003; Gottlieb J Pediatr 2004

173 4.TROUBLES DU COMPORTEMENT Les enfants avec troubles respiratoires du sommeil ont une augmentation de la somnolence diurne ainsi que des scores d hyperactivité Pas de différence entre ronfleurs simples et enfants SAOS Questionnaires 108 enfants 7+/-4 ans Troubles respiratoires du sommeil (42% SAOS) 72 enfants 8+/-4 ans Contrôles Melendres C et al. Pediatrics 2004

174 5. PERTURBATIONS METABOLIQUES CRP plasmatique 20 enfants 7.3+/-1.9 ans, 55% garçons, IMC:88+/-12% IAHO: 15.6+/-2.9 h/sommeil 14 sem après IAHO:2.2+/0.8/h CRP:0.67+/-0.21 mg/dl adénoamygdalectomie CRP: 0.23+/-0.07 mg/dl Kheirandish-Gozal et al. J Clin Sleep Med 2006 Les autres facteurs inflammatoires seraient élévés chez les enfants SAOS. Seuls les enfants SAOS avec facteurs inflammatoires élevés auraient des perturbations cognitives. Gozal et al. APSS 2008

175 6. COUT EN SANTE PUBLIQUE Tarasiuk et al. AJRCCM 2007 Age: 4 +/- 0.7 ans, 95 garçons/61 filles. Index AHO: 8.1+/-7.8

176 PATHOPHYSIOLOGIE

177 BALANCE ENTRE FORCES ANTAGONISTES 1. Force de fermeture du pharynx Résistance des voies aériennes supérieures (oedème, secrétion, obésité,..) Force de succion diaphragmatique Force d adhésion 2. Force d ouverture du pharynx Muscles génioglosse, géniohyoïde, sternohyoïde, sternothyroïde, thyrohyoïde,.. Stimulation des mécanorecepteurs Stimulation des chémorecepteurs (P a CO 2 - P a O 2) chimiques

178 1. AGE FACTEURS PHYSIOLOGIQUES FAVORISANT LES APNEES - Etroitesse des voies respiratoires - La position haute du larynx - la susceptibilité aux infections 2. SOMMEIL (surtout en REM) - Diminution du tonus des muscles dilatateurs - Diminution des réflexes chémorecepteurs

179 FACTEURS FAVORISANTS: PATHOPHYSIOLOGIE Les facteurs qui conduisent aux apnées obstructives peuvent être divisés en: - Anatomiques:: augmentant la résistance au niveau des voies respiratoires supérieures. - Neurologiques: diminuant le maintien d une bonne perméabilité des voies aériennes supérieures - Chimiques: reflux gastro-oesophagien

180 ETIOLOGIES DU SAOS Hypertrophie des amygdales et des végétations: Première cause: ¾ des cas.

181 MALFORMATIONS CRANIO-FACIALES 1. Obstruction nasale - Atrésie choanale - Gliome, encephalocèle nasal 2. Hypoplasie de l étage moyen de la face - Syndrome d Apert, de Crouzon, trisomie 21,. - Fetal alcohol and Hydantoin syndrome 3. Micrognathie, rétrognathie - Syndrome de Pierre-Robin, Treacher-Collins,.. 4. Macroglossie - Mucopolysacharidoses, hypothyroïdie, Down,..

182 TRISOMIE 21 30% à 79% ont des apnées obstructives pendant le sommeil 1. Etroitesse des voies respiratoires supérieures: a. Retard de croissance antéro-postérieure de l étage moyen de la face avec un palais et un nasopharynx étroit et court b. Macroglossie relative c. Infections respiratoires fréquentes d. Hypotonie relative de la musculature pharyngée 2. Susceptibilité à développer une hypothyroïdie (50%) 3. Instabilité atloïdo-axoïdienne (15-40%) Msall 1990

183 CRANIOSTENOSE CROUZON SAETHRE-CHOTZEN PFEIFFER A D. FGFR 1 ou 2 ALPERT A D : Mutation gène recepteur A D Chromosome 7 fibroblastique 2 (FGFR 2) CARPENTER:A R Synostose d une ou de plusieurs sutures crâniennes. Fréquence: 1/1000 A D. FGFR 2

184 MICROGNATHIE PIERRE ROBIN TREACHER-COLLINS AD et mutation de novo

185 MICROGNATHIE Malformations craniofaciales: Syndrome de Pierre Robin microretrognathie

186 Séquence de Pierre Robin Les 3 anomalies anatomiques faciales conséquence les unes des autres Rétrognathisme Glossoptose Fente palatine postérieure médiane U-shaped V. Abadie Journée Nationale sur le Pierre Robin 2008

187 Problème respiratoire chez le Pierre Robin: Plusieurs mécanismes plus ou moins cumulés 1. Troubles de la commande centrale dans le TC du tonus des VAS Existence chez des PR peu ou pas rétrognathe Aspect spécifique de laryngomalacie antéro-postérieure Pas de corrélation anatomo-clinique dans les 70 % de formes anatomiques intermédiaires 2. Glossoptose - Amélioration par la position ventrale - Amélioration par la succion non nutritive - Corrélation anatomo-clinique dans les formes anatomiques extrêmes 3. Anomalies centrales de la commande respiratoire 4. Hypotonie neuro-musculaire périphérique V. Abadie Journée Nationale sur le Pierre Robin 2008

188 MALADIES NEUROMUSCULAIRES Les anomalies respiratoires pendant le sommeil sont: 1. Hypoventilation alvéolaire causée par une faiblesse progressive des muscles inspiratoires. 2. Des anomalies dans les patterns respiratoires: - Apnée centrale: diminution du contrôle provenant du tronc cérébral vers les muscles inspiratoires - Apnée obstructive: réduction du contrôle vers les muscles pharyngés/laryngés pour le maintien de l ouverture des voies respiratoires supérieures.

189 MALADIES NEUROMUSCULAIRES ET NEUROLOGIQUES Affections neurologiques avec hypertonie ou hypotonie, - Dystrophies musculaires (Duchenne, Steinert,..) - Myasthènie - Polyomélite - Traumatisme spinal - Syndrome de Prader-Willi - Atteintes du tronc cérébral, - Malformation Arnold-Chiari, - Syringomyélie, -Paralysie cérébrale -..

190 PRESENTATION CLINIQUE

191 SYMPTÔMES DU SAOS Nocturnes CHEZ L ENFANT Diurnes *ronflement *respiration laborieuse *apnées sueurs sommeil agité éveils énurésie position anormale respiration buccale infections répétées des VAS troubles du comportement hyperactivité somnolence maux de tête au réveil *

192 DIAGNOSTIC

193 DIAGNOSTIC: POLYSOMNOGRAPHIE DE NUIT sommeil naturel, pas de sédation, pas de privation de sommeil sommeil de nuit Sommeil de jour chez l enfant de < 1 an Etats de vigilance, stades de sommeil EEG, EOG, EMG réaction d éveil (EEG, TTP) Respiration flux aérien: thermistances et thermocouples canule nasale mouvements thorax-abdomen: jauges, respitrace efforts respiratoires: P oesophagienne, TTP EMG diaphragme échanges gazeux: SaO2 (oxymètre) CO2 (PtcCO2, PETCO2) ECG

194 OXYMETRIE Critères de gravité: No Chute SaO2 No chute SaO2 No chute SaO2 AHI CM Cm < 90% < 85% < 80% % % Etude normale ou non concluante < , OSAS Léger > 3 > , OSAS Modéré > 3 > 3 < 3 13, OSAS sévère > 3 > 3 > 3 39, Complications majeures: ventilation au masque, CPAP, réintubation, admission aux soins intensifs Complications mineures: oxygène > min postop, repositionnement 71% sensibilité pour les complications Nixon et al. Pediatrics % sensibilité pour complications graves

195 Examens avant décision du traitement Exploration de sommeil confirmer le diagnostic apprécier la sévérité Examen ORL Explorations plus complexes si étiologie malformative ou multifactorielle RMN Donnely LF Radiology 2005

196 TRAITEMENT

197 TRAITEMENT Supprimer les évènements respiratoires Normaliser les gaz sanguins Normaliser l organisation du sommeil Réversibilité des troubles associés cardiovasculaires retard staturo-pondéral troubles cognitifs

198 Hypertrophie du tissu lymphoïde Adéno-amygdalectomie patients à risque de complications postopératoires nécessitant une hospitalisation et une surveillance saturation 24h Rosen G Pediatrics 1995 Critères cliniques < 3 ans malformations cranio-faciales retard de croissance majeur obésité morbide cœur pulmonaire affections neurologiques antécédents de prématurité Critères PSG SatO2 nadir < 80% indication de CPAP en pré-opératoire?

199 Hypertrophie du tissu lymphoïde Surveillance postopératoire amélioration des symptômes +++ symptômes résiduels dans 20% des cas Lipton AL Sleep Med Review 2005 PSG de contrôle postopératoire Facteurs de risque: race noire, obèsité, et les enfants issus de famille de SAOS, étroitesse des voies aériennes, co-morbidité, index d apnée élevé