ONCOGENETIQUE ET JEUNES ADULTES. Unité d Oncogénétique TD Nguyen, AM Savoye, P Guilbert, C Delvincourt, O Beaudoux

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1 ONCOGENETIQUE ET JEUNES ADULTES Unité d Oncogénétique TD Nguyen, AM Savoye, P Guilbert, C Delvincourt, O Beaudoux

2 Les problématiques Adulte jeune atteint : le cas index Quel type de consultation? Quelle recherche? Quelles recommandations? Adulte jeune sain : l apparenté Quel type de consultation? Quelles explications? Quelles recommandations? 07/10/2015 2

3 Adulte jeune atteint : le cas index La précocité de survenue est TOUJOURS un critère de suspicion de prédisposition génétique Cancer du sein avant 40 ans Cancer du colon-rectum avant 50 ans Cancer de prostate avant 50 ans Cancer de l endomètre avant 60 ans Cancer de l ovaire avant 70 ans 07/10/2015 3

4 COHORTE IJG de 83 patientes atteintes de cancer du sein Recherche mutation BRCax systématique Janvier 2000 à décembre mutations retrouvées soit 16 % des personnes testées Absence de corrélation avec la probabilité de retrouver une prédisposition donnée par l arbre généalogique Corrélation retrouvée avec le caractère triple négatif de la tumeur. 07/10/2015 4

5 CAS INDEX JEUNES QUEL TYPE DE CONSULTATION? 07/10/2015 5

6 Caractéristiques des cas index-adultes jeunes Toujours adressées en consultation oncogénétique par leur médecin spécialiste Presque toujours vues en consultation oncogénétique pendant leur traitement curatif Informations sur les objectifs de la consultation oncogénétique entendues mais rarement comprises : «plus pour mes enfants que pour moi» 07/10/2015 6

7 Caractéristiques des cas index-adultes jeunes Discours prudent, pas à pas. Porte obligatoirement d abord sur les bénéfices retirés par le cas index. Bénéfices qui peuvent apparaître douteux : risque de cancer controlatéral ou de cancer sur d autres sites. Un intérêt nouveau : réalisation du test avant l acte chirurgical, en permet l adaptation en cas de test positif+++ 07/10/2015 7

8 Caractéristiques des cas index-adultes jeunes Présence constante de la famille «culpabilisante» et «sur-protectrice» Père-mère Fratrie Présence quasi-constante du conjoint. Conséquences physiques? Questionnement sur la descendance à venir. Conséquences obstétricales? 07/10/2015 8

9 CAS INDEX JEUNES QUELLE RECHERCHE GENETIQUE? 07/10/2015 9

10 Quelle recherche génétique proposer aux cas index jeunes? Cancer du sein gènes de haute pénétrance RR>5 BRCa1/2 TP 53 Li Fraumeni PTEN Syndrome de Cowden SKT11 Syndrome de Peutz-Jeghers CDH1 cancer gastrique héréditaire diffus PAL B2 et NF1 07/10/

11 Quelle recherche génétique proposer aux cas index jeunes? Cancer de l ovaire gènes de haute pénétrance RR>5 BRCa1/2 TP 53 Li Fraumeni SKT 11 Peutz-Jeghers MMR Lynch 07/10/

12 Quelle recherche génétique proposer aux cas index jeunes? Cancer colo-rectal gènes de haute pénétrance RR>5 MMR Lynch MLH1, MSH2, MSH6, etc MUTYH APC polypose familiale CDH1 cancer gastrique héréditaire diffus PTEN syndrome de Cowden 07/10/

13 CAS INDEX JEUNES QUELLES RECOMMANDATIONS? 07/10/

14 RECOMMANDATIONS CAS INDEX MUTE Surveillance Lourdeur Intolérance avec le temps Cancers d intervalle Actes préventifs Plus souvent SOUHAITES que chez les personnes mutées plus âgées Impose une INFORMATION Complète Renouvelée Par interlocuteurs différents Gérer les SEQUELLES /10/

15 RECOMMANDATIONS APPARENTES CAS INDEX MUTE UNE SEULE RECOMMANDATION : ACCEPTER UN TEST DE RECHERCHE DE MUTATION CIBLEE EN CAS DE REFUS : seule alternative SURVEILLANCE 07/10/

16 RECOMMANDATIONS CAS INDEX NON MUTE CAS INDEX A HAUT RISQUE Recherche systématique d autres gènes Si négatif : recommandations identiques à une personne mutée à l exception des actes chirurgicaux préventifs CAS INDEX A FAIBLE OU MOYEN RISQUE Recherche systématique d autres gènes PAS DE RECOMMANDATIONS si recherche négative 07/10/

17 RECOMMANDATIONS APPARENTE DE CAS INDEX NON MUTE CAS INDEX A HAUT RISQUE CAS INDEX A FAIBLE OU MOYEN RISQUE PAS DE RECOMMANDATIONS 07/10/

18 ADULTE JEUNE SAIN APPARENTE A UNE PERSONNE MUTEE 07/10/

19 ADULTE JEUNE SAIN APPARENTE Rarement venu sans y être «forcé» Peut ne jamais venir Peut venir avec un cancer avéré malgré une information donnée plusieurs années auparavant 07/10/

20 ADULTE JEUNE SAIN APPARENTE Consultation complexe où les raisons de venir doivent être précisées au plus près L image de la maladie du cas index connote de manière différente le déroulement de la consultation Le consultation passe du détachement complet au pessimisme le plus noir. 07/10/

21 ADULTE JEUNE SAIN APPARENTE Consultation complexe où les raisons de venir doivent être précisées au plus près L image de la maladie du cas index connote de manière différente le déroulement de la consultation Le consultation passe du détachement complet au pessimisme le plus noir. 07/10/

22 ADULTE JEUNE SAIN APPARENTE LES EXPLICATIONS 07/10/

23 LES DIFFICULTES D EXPLIQUER La probabilité de survenue sur la durée de vie La probabilité de survenue sur un organe donné La nature et les contraintes de la surveillance en cas de test positif 07/10/

24 ADULTE JEUNE SAIN APPARENTE LES RECOMMANDATIONS 07/10/

25 APPARENTE JEUNE NON MUTE UNE SEULE RECOMMANDATION Un test négatif n est PAS un certificat de bonne santé 07/10/

26 APPARENTE JEUNE MUTE RECOMMANDATIONS IDENTIQUES A UN CAS INDEX ATTEINT IMPORTANCE DE SELECTIONNER LES EXAMENS LES MOINS NOCIFS A LONG TERME DISCUSSION LA PLUS DETAILLEE POSSIBLE QUANT AUX CHIRURGIES PREVENTIVES 07/10/

27 CONCLUSIONS Consultations oncogénétiques fondamentalement différentes Poids génétique Poids des informations Poids des mesures de surveillance Poids des chirurgies préventives Absolue nécessité d un suivi au très long cours 07/10/