PRIOR Pays de la Loire Plateforme Régionale d Information et d Orientation pour les Maladies Rares / (Handicaps Rares) Pr D Bonneau CHU Angers

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1 PRIOR Pays de la Loire Plateforme Régionale d Information et d Orientation pour les Maladies Rares / (Handicaps Rares) Pr D Bonneau CHU Angers

2 Contexte Maladies Rares Handicaps rares Prévalence < 1/ % de la population En France < personnes pour une maladie donnée 3 millions de personnes Pays de Loire personnes Inter-région Ouest personnes Prévalence < 1/ ,5 à 1 % de la population En France 300 à personnes Pays de Loire 15 à personnes Inter-région Ouest - 50 à personnes

3 Maladies rares Maladies génétiques 80% Polyhandicaps 65 % Avant l âge de 2 ans 60% Perte d autonomie 50% moteur Sensoriel intellectuel Pronostic vital 50%

4 Handicaps rares (CASF article D ) 1. Association d'une déficience auditive grave et d'une déficience visuelle grave 2. Association d'une déficience visuelle grave et d'une ou plusieurs autres déficiences graves 3. Association d'une déficience auditive grave et d'une ou plusieurs autres déficiences graves 4. Dysphasie grave associée ou non à une autre déficience 5. Association d'une ou plusieurs déficiences graves et d'une affection chronique, grave ou évolutive, telle que : a) Une affection mitochondriale b) Une affection du métabolisme c) Une affection évolutive du système nerveux d) Une épilepsie sévère

5 Maladies rares / Handicaps rares Difficultés diagnostiques Nécessité d une expertise spécifique Filières de soins difficiles à organiser Dispositifs d aide méconnus et mal utilisés Information des familles / aidants naturels Information des professionnels (santé / médicosocial)

6 Maladies rares / Handicaps rares Combinaison de plusieurs déficits Situations complexes Méconnaissance de la pathologie Spécificité de la prise en charge Chronicité Evolutivité Risques de rupture Entourage proche (famille / aidants naturels) Médico-sociale Sociale

7 PRIOR 1 er Plan national «maladies rares» Information des patients et des professionnels de santé Référentiels, bonnes pratiques et prise en charge Organisation des soins pour les maladies rares: centres nationaux de référence

8 Pays de la Loire: personnes atteintes de maladies rares Comment les aider? Dans leur vie quotidienne Dans leur environnement Familial et social Médical de proximité Médico-social

9 Objectifs de PRIOR Améliorer l accessibilité des personnes à leurs droits en tant qu usager Améliorer la coordination du parcours de santé et l accompagnement global des personnes et de leur entourage Contribuer au renforcement du maillage entre les différents dispositifs d aide, les services et professionnels ressources en région Limiter l errance diagnostique et médico-sociale

10 Pour qui? Les personnes atteintes de maladies rares Les aidants naturels Les professionnels Santé Médico-social Social Education Orientation professionnelle Les professionnels et bénévoles du secteur associatif

11 Comment? Informer : diffuser, partager les connaissances et faire connaître les lieux ressources Orienter : recenser les compétences de proximité et les ressources en région et en France Accompagner : soutenir la participation des personnes dans leur parcours de vie et l exercice de leurs droits en tant qu usager Renforcer à l occasion de journées d échanges de pratiques les compétences des professionnels et des associations

12 Comment? PRIOR = Une équipe pluridisciplinaire mobile Cadre de santé (1 ETP) Assistante sociale (1 ETP) Psychologue (1,2 ETP) Conseiller en génétique (0,5 ETP) Ergothérapeute (0,5 ETP) Secrétaire (2 ETP) Budget 320 k de ressources humaines (6,2 ETP) 45 k de fonctionnement

13 Résultats (1 er janvier er juillet 2013) 400 dossiers traités 17 catégories de besoins 20 rencontres de coordination interprofessionnelle 4 colloques régionaux : 650 professionnels 1 journée des familles

14 Demandes et besoins des enfants - 0 à 16 ans Demande exprimée en première intention Action de première intention Nombre de demandes Information maladie / Traitement / Recherche Remboursements (ALD, médicaments et parapharmacie) Orientation scolaire Aménagement habitat / logement adapté Aides techniques Accès aux droits / compensation du handicap Recherche d'une association Lien - centre expert Maladies Rares Relation d'aide / soutien psychologique Aides humaines Loisirs adaptés Coordination de parcours de santé / PAI Lien - réseaux d'accompagnement existants Lien - centre de réadaptation rééducation Orientation professionnelle / aménagement de poste Recherche diagnostique Recherche structure d'hébergement Demande non identifiée Accès prêt immobilier

15 Demandes et besoins des adultes Demande exprimée en première intention Action de première intention Nombre de demandes Lien - centre expert Maladies Rares Information maladie / Traitement / Recherche Remboursements (ALD, médicaments, parapharmacie) Aides humaines Recherche structure d'hébergement Relation d'aide / soutien psychologique Aides techniques Orientation professionnelle / aménagement de poste Accès aux droits / compensation du handicap Coordination parcours de santé / médecin traitant Aménagement habitat / logement adapté Recherche d'une association Accès prêt immobilier Loisirs adaptés Lien - réseaux d'accompagnement existants Lien - centre de réadaptation rééducation Orientation scolaire Recherche diagnostique Demande non identifiée

16 PRIOR: équipe relai / ressource handicaps rares? Initiative de l ARS Pays de la Loire Groupe de réflexion : PRIOR Alliance maladies rares Service Régional de l AFM Pôle Handicap de la Mutualité Française Anjou Mayenne déficience sensorielle et lésion cérébrale Proposition d un projet dérivant du fonctionnement actuel de PRIOR Aide de structuration par un cabinet conseil (2014)

17 Principes de base La personne et son réseau social de proximité (entourage, professionnels, associations) sont au centre du dispositif Le respect du libre choix et le projet de vie de la personne doivent rester la préoccupation première de chacun des protagonistes La recherche du consentement éclairé, la reconnaissance du droit au refus et l analyse des prises de risque raisonnables en contexte de vie feront de la personne et de son entourage une force de proposition

18 Population (x10 6 habitants) Pays de Loire : 3,6 Bretagne : 3,2 Poitou-Charentes : 1,7 Centre : 2,5 Inter-région Ouest : 11 Grèce : 11,2 Belgique : 11 Portugal : 10,5 Suisse : 7,9 Danemark : 5,5

19 Superficies (x 10 3 km 2 ) Pays de Loire : 32,1 Bretagne : 27,2 Poitou-Charentes : 25,8 Centre : 39,1 Interrégion Ouest : 124,2 Grèce : 131 Bulgarie : 110 Portugal : 92 Danemark : 43 Pays-Bas: 41,5 Belgique : 30,5

20 Conclusions Maladies rares / Handicap rares Association de déficits Gestion de cas complexes Risques de rupture Partage des savoirs Personnes handicapées Aidants naturels Professionnels Eviter les ruptures Principe de subsidiarité

21 Merci de votre attention

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