PROFIL GÉNÉTIQUE: QUELS BIENFAITS, QUELLES MENACES?

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1 PROFIL GÉNÉTIQUE: QUELS BIENFAITS, QUELLES MENACES? Introduction Nous sommes présentement entrés dans la révolution biologique qui crée des technologies puissantes nouvelles capables de manipuler, contrôler et modifier des organismes vivants à divers niveaux, et le niveau le plus fondamental étant sans doute «celui de l information génétique qui fixe la structure et la fonction des êtres vivants». Nous nous retrouvons dans le monde fantastique du génie génétique et de ses nombreux champs d application. Avec le séquençage du génome humain, la génomique connaît un essor énorme et annonce, dans ses applications, des progrès très prometteurs tant dans le domaine de la santé que dans les secteurs pharmaceutique et agro-alimentaire. Si prometteur qu il puisse être, le génie génétique soulève des enjeux et des questions éthiques fondamentales. Tel est le cas de l un des projets de la génétique, à savoir la génétique des populations et ses moyens que sont les tests et le dépistage génétiques tout comme les banques d information génétique. Certains auteurs font une distinction entre le test - qui concerne des essais appliqués à une population éventuelle - et le dépistage - qui viserait une population cible. Ce serait la recherche systématique dans la population de personnes qui ont des maladies latentes, précoces ou asymptomatiques. Le dépistage peut se faire sur des adultes pour déterminer leur prédisposition à développer certaines maladies et les conditions ellesmêmes qui peuvent être transmises à leurs enfants. Le dépistage génétique peut également être anténatal, ou bien s effectuer avant l implantation sur des embryons humains issus de la fivete ou durant la grossesse elle-même. I- Pourquoi la génétique des populations, les tests et les banques d information génétique? Une chose est sûre: sans que nous nous en rendions toujours compte, la génétique des populations occupe une place de plus en plus grande dans nos vies, et pas seulement en matière médicale. Certains pays - l Islande, l Estonie bientôt, la Lettonie et Tonga demain - ont carrément entrepris le recensement génétique de leur population. Un peu partout, les banques de données grossissent en nombre et en taille... Pourquoi une telle accumulation de données génétiques? Les principales raisons données sont les suivantes: - les chercheurs veulent voir comment sont structurées les séquences génétiques dans certaines

2 populations et comment jouent les variations entre individus et entre populations (diversité génétique ou polymorphisme des populations). On demande des données pour expliquer des mécanismes ou mettre sur la voie de nouveaux traitements. Ainsi, pour mieux comprendre une maladie, le diabète par exemple, des chercheurs font appel à des échantillons provenant de familles où cette maladie est particulièrement, ou bien font la démarche inverse et s intéressent aux données de groupes qui présentent la particularité d échapper à telle ou telle maladie. - Les médecins prescrivent de plus en plus de tests génétiques - que ce soit dans les hôpitaux ou dans des cliniques ou centres de recherche - tests qui visent à rechercher des mutations génétiques qui peuvent conduire à certaines maladies ( par exemple les tests pour détecter les gènes mutants dans le cancer du sein, gènes dont la présence n implique pas automatiquement l apparition du cancer mais augmente fortement le risque de développer la maladie (tests de prédisposition et gene hunting) - L industrie s intéresse bien sûr, elle aussi, aux données génétiques humaines (question des brevets sur des tests de prédisposition. Cet intérêt de l industrie pharmaceutique ne peut que croître car elle sait que des personnes réagissent mal - ou ne réagissent pas du tout - à certains traitements. On espère en arriver à cerner les variations génétiques entre individus qui expliqueraient ce phénomène. Qui sait si demain on ne nous prescrira pas un test génétique avant de choisir le traitement qui nous convient le mieux (traitement sur-mesure) - Les études de génétique des populations recueillent des masses de données pour mettre en évidence la fréquence de certaines caractéristiques génétiques... - Les pays peuvent être intéressés à faire un recensement génétique de leur population pour mieux ajuster leur politique de santé : si on constate une forte occurrence d une mutation génétique qui prédispose aux maladies cardio-vasculaires, on mettra en place une politique de prévention et on donnera priorité au traitement de ces maladies ( incluant le financement des recherches dans ce domaine) Ces raisons laissent entrevoir les promesses de la génétique des populations et du dépistage génétique. La perspective du dépistage, surtout auprès des communautés ou familles ayant dans leur patrimoine biologique certaines maladies transmissibles, présente des possibilités certaines. Le dépistage et les banques d information peuvent s avérer un outil précieux pour établir un diagnostic contribuant à améliorer les soins médicaux. Ils peuvent aussi soit aider à diminuer les craintes d une transmission de maladies héréditaires, soit offrir des renseignements utiles pour faire face au stress que causeraient de telles maladies. De plus, les connaissances acquises à la suite de ce dépistage peuvent ouvrir la voie à une recherche scientifique plus poussée et conduire à une amélioration des soins médicaux. Le dépistage et les banques peuvent constituer un grand bienfait pour l humanité en autant et dans la mesure où ils aident les gens à faire face à l avenir et à affronter les défis de leur constitution génétique. II- Des dérives possibles et des enjeux nombreux La tendance à créer des banques d information génétique ne peut que s amplifier. Il faut de façon

3 impérieuse s interroger sur les dérives possibles. A tous les stades du processus - collecte, traitement, utilisation, conservation -, des problèmes éthiques se posent et on peut facilement imaginer certaines dérives, menaçantes pour les droits de la personne et pour la dignité humaine. Parmi les nombreuses dérives possibles, il y a ce que certains appellent «le raz-de-marée» du «tout génétique» et qui fait allusion au fait que, trop souvent, chercheurs, journalistes ou simples citoyens ont tendance à tout relier au rôle des gènes chez l humain, non seulement l état de santé de chacun, mais aussi divers aspects de sa personnalité: la violence, l orientation sexuelle, l intelligence, voire la propension au bonheur... Cette idéologie du tout génétique, qui s appuie sur une vision simpliste du déterminisme génétique, soulève la question du libre arbitre, mais aussi la crainte d un éventuel retour de l eugénisme ou à tout le moins de la mise en place d un processus de sélection visant la création du «bébé parfait» ou de la «société parfaite» avec la discrimination et la stigmatisation comme corollaires. Parmi les nombreux enjeux, il faut souligner: 1) un grand nombre d acteurs à considérer: certains acteurs peuvent avoir des intérêts communs qui visent le bien-être des personnes mais chacun des acteurs qui s investissent dans ce domaine peut aussi avoir des intérêts particuliers, voire inconciliables avec ceux d autres acteurs, et faisant appel à des valeurs divergentes sur le plan éthique. Certains chercheurs ont identifié les motivations principales suivantes: la mise au point de thérapies, le taux de rendement du capital investi, le désir de reconnaissance, la curiosité intellectuelle, l altruisme, le sens du devoir. Huit grands groupes d acteurs ont été identifiés: les sujets, les chercheurs, les promoteurs, les prestataires de soins, les régulateurs (les États et leurs organismes, les corporations et associations professionnelles, les entreprises et les organismes parapublics, ainsi que les comités d éthique de la recherche), les utilisateurs de résultats (médecins et patients, entreprises, firmes et laboratoires privés du domaine de la santé, compagnies d assurance, employeurs, institutions financières), les groupes d intérêt (groupes de citoyens et de protection des consommateurs) et les médias. 2) Problème de la délicate question des valeurs: des valeurs de toutes sortes, parfois complémentaires, mais parfois aussi en opposition les unes avec les autres, se côtoient chez ces divers acteurs sans qu il existe à proprement parler de valeurs par excellence à privilégier dans n importe quel contexte. Débat public et discussion sont plus que jamais nécessaires pour identifier les valeurs qui devraient être privilégiées dans une société donnée, à une époque donnée, dans un contexte donné. Cependant, on ne part pas de rien. Existent de nombreux instruments internationaux ou nationaux qui offrent des balises à la réflexion éthique dans le monde contemporain: UNESCO fait la promotion des principes suivants: le respect de la dignité humaine, l autonomie et la liberté, la vie privée et la confidentialité, l égalité et la non-discrimination, la justice et la solidarité. L Énoncé des trois conseils canadiens propose le respect de la dignité humaine, le respect du consentement libre et éclairé, le respect des personnes vulnérables, le respect de la vie privée et des renseignements personnels, le respect de la justice et de l intégration (l équité), l équilibre des avantages et inconvénients, la réduction des

4 inconvénients, l optimalisation des avantages. Le Réseau de médecine génétique appliquée, en association avec le projet Génétique et Société du Centre de recherche en droit public de l Université de Montréal, a soumis à la communauté internationale une Proposition d un énoncé de principes sur la conduite éthique de la recherche en génétique humaine concernant des populations dans lequel nous retrouvons dix principes fondamentaux: individualité (caractère unique de la personne et autonomie), diversité (reconnaissance et respect de la différence), complexité (nature variable et expression multiple de l information génétique), réciprocité (échange mutuel par la consultation et la communication), solidarité (protection contre la discrimination et la stigmatisation), sécurité (confidentialité des données génétiques et strict encadrement de leur utilisation ou échange), responsabilité (adhésion à l ensemble des normes éthiques et légales applicables à la recherche, à la transparence et à la représentation de la population dans la prise de décision), équité (justice dans la participation, l accès et le partage des bénéfices), citoyenneté (contribution au bien public et à la santé de la population), universalité (partage des connaissances et collaboration internationale). 3) L enjeu de la transparence: Zones d ombre et de pénombre en ce qui concerne les banques populationnelles (fortement médiatisées) et les banques de diverses natures (banques sectorielles et banques de spécimens par exemple) où il y a un manque flagrant d information et donc de transparence... 4) L enjeu de la légitimité des banques d information génétiques: finalité du projet et moyen choisi pour l atteindre.. Dans le cas des banques populationnelles, il faut souligner leur ampleur par le nombre des participants et la question des retombées qu elles peuvent avoir socialement ( en matière de marginalisation et de discrimination) et économiquement (brevets, nouveaux médicaments, etc.) Ne revient-il pas à la population de décider de la création de tels banques? 5) L enjeu de l autonomie: un consentement libre, éclairé, explicite et donné par une personne apte... Problèmes soulevés: aptitude aux fins de consentement: sujet apte, inapte, décédé, communautaire ou collectif; sujet et portée du consentement; droits du sujet (retrait, savoir ou ne pas savoir, assistance spécialisée ou conseil génétique... 6) L enjeu de la confidentialité 7) L enjeu de l équité: discrimination et stigmatisation (assureurs, employeurs et institutions financières); partage des bénéfices: au stade de la collecte, il faut mentionner le problème du shopping des données génétiques dans des pays pauvres par des chercheurs et des entreprises de pays riches... équité au niveau des retombées et des résultats?... 8) L enjeu de la propriété de l information génétique: problème des brevets... 9) L enjeu de la solidarité: l impact sur le système de santé: demande d accès aux tests et thérapies nouvelles très coûteuses; danger d un système de santé à deux vitesses (rapide et efficace pour les bien nantis, lent et ardu pour les moins nantis)...

5 III- Pour guider l action Étant donné l ampleur et le nombre des enjeux, il faut plus que jamais une action réfléchie et «orientée» pour éviter les dérives et les abus. Il faut donc une éthique nouvelle, une éthique de l espèce humaine qui dépasse le simple calcul des risques et des bienfaits mais qui comporte les éléments suivants fondamentaux: - une référence claire aux principes fondamentaux rappelés dans les documents internationaux ou nationaux et véhiculés à travers l histoire par des théologiens, philosophes ou penseurs de bonne volonté: par exemple, le principe de traiter l être humain comme une fin en soi et non comme un moyen ou une chose; le principe du respect de la liberté d autrui, son autonomie, sa capacité de se comprendre comme le co-auteur de sa vie; le principe du respect de l altérité, de l unicité et de la singularité de chaque personne; le respect de l aléatoire et du hasard génétique (nous sommes plus que la somme de nos gènes) et la considération des facteurs sociaux et environnementaux, le principe de la justice et de l équité, etc. - une gestion décmocratique des enjeux: d où l importance d informer et d éduquer les populations, d intégrer les citoyennes et citoyens dans les décisions, de susciter la collaboration dans la recherche du bien commun et de l intérêt public... - une vision tournée vers l avenir: ne pas se limiter au court terme mais considérer les conséquences futures pour les individus et les populations... et pour l humanité entièreé - une éthique qui porte non seulement sur la signification des conduites mais aussi sur leur direction... - une éthique qui inspire un sentiment de gratitude et d émerveillement face aux progrès de la science mais appelle aussi à l exercice d une sagesse bienveillante et d un sens de responsabilité envers le monde d ici et d ailleurs, présent et à venir - une éthique qui maintient l équilibre entre le respect de la dignité de la personne et les valeurs du bien commun, au regard de la splendeur de la création. - une éthique qui à la fois promeut l unicité de la personne et le respect de la différence... - une éthique d un amour qui unifie et qui accueille sans considération de race, de couleur, de constitution génétique, de sexe, de religion... - une éthique qui fait appel au bon sens et à la discussion publique

6 Noël Simard Présentation faite par le prof. Noël Simard, D.Th., Faculté de théologie, lors du Forum public sur la génomique au Musée canadien de la nature, à Ottawa, le 7 juin 2003.