Neuropathies périphériques révélatrices de maladies métaboliques chez l enfant
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- Tristan Simoneau
- il y a 7 ans
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1 Neuropathies périphériques révélatrices de maladies métaboliques chez l enfant C. Gitiaux 1, I. Desguerre 1, C. Barnerias 1, V. Valayannopoulos 1, S. Quijano 2, F. Renault Hôpital Necker-Enfants Malades, service de neuropédiatrie et maladies métaboliques et laboratoire d explorations fonctionnelles neurologiques, Paris. 2 - Hôpital Raymond-Poincaré, service de neuropédiatrie, Garches. 3 - Hôpital Armand-Trousseau, Unité de neurophysiologie clinique de l enfant, Paris. Résumé Les neuropathies périphériques sont une complication fréquente de certaines maladies métaboliques et en sont parfois révélatrices : maladies mitochondriales, lysosomales, peroxysomales, déficit de l oxydation des acides gras, trouble de la glycosylation. L électroneuromyographie offre une contribution unique au diagnostic en caractérisant l atteinte polyneuropathique axonale, démyélinisante ou mixte et son aspect évolutif. Une maladie métabolique doit être recherchée devant toute polyneuropathie infantile ou juvénile débutante isolée ou associée à des signes neurologiques ou extra-neurologiques. Devant une polyneuropathie isolée en particulier axonale, l identification génétique reste difficile et l étude biochimique comprend un dosage des lactates et pyruvates, des acides gras à très longue chaine, des acides phytanique et pristanique, un profil des acylcarnitines, une chromatographie des acides organiques dans les urines, un profil lipidique et de le dosage de la vitamine E. Le dosage des enzymes lysosomales, de l activité de la pyruvate deshydrogénas et l étude de l oxydation des acides gras sont réalisés s il existe des arguments cliniques et biochimiques évocateurs. Cette enquête diagnostique est menée avec l objectif d un traitement par régime ou suppléments vitaminiques et d un conseil génétique. 1
2 Les maladies du nerf périphérique sont une cause fréquente de déficit moteur et de troubles sensitifs chez l enfant. Les neuropathies sensitivomotrices héréditaires sont les plus fréquentes, représentant environ 70% des cas. Les neuropathies des maladies héréditaires du métabolisme sont plus rares mais leur diagnostic peut impliquer un traitement. La neuropathie est le plus souvent une complication évolutive de la maladie métabolique mais il arrive qu elle en soit le premier signe. L atteinte nerveuse périphérique se révèle le plus souvent par un déficit distal ou une ataxie proprioceptive. L electroneuromyographie (ENMG) permet de classer la polyneuropathie en motrice ou sensitive, axonale ou démyélinisante, avec ou sans bloc de conduction. Les caractéristiques électrophysiologiques, sans permettre à elles seules un diagnostic, contribuent à identifier la maladie métabolique en association avec les données cliniques, l IRM cérébrale, les potentiels évoqués, l électrorétinogramme et un petit nombre de tests biochimiques. Les maladies métaboliques qui sont parfois révélées par une neuropathie peuvent être classées en deux groupes, celui des déficits d une molécule complexe, enzymes lysosomales et peroxysomales, et celui des anomalies de production d énergie : cytopathie mitochondriale, troubles de la bêta-oxydation des acides gras, déficit en pyruvate deshydrogénase (PDH). Les polyneuropathies démyélinisantes sont essentiellement associées, souvent dès leur début, aux leucodystrophies métachromatique et de Krabbe, à la maladie de Refsum et à certaines maladies mitochondriales. Les polyneuropathies axonales sont surtout associées à des maladies énergétiques : déficit en PDH, mutations de l ADN mitochondrial, déficits de la bêta-oxydation en particulier le déficit en enzyme trifonctionnelle. Une neuropathie sensitive pure oriente vers les troubles du métabolisme de la vitamine E et certaines maladies mitochondriales (NARP), une neuropathie motrice pure être trouvée dans les porphyries et les formes tardives de gangliosidoses à GM2. Nous décrirons à partir d observations cliniques et des données de la littérature les principales situations ou la neuropathie peut être révélatrice de la maladie métabolique. 2
3 1 - Les maladies de surcharge ou destructrices de la myéline : 1-a - Les maladies lysosomales Une neuropathie démyélinisante isolée peut être observée dans le déficit en arylsulfatase A ou son cofacteur, à l origine de la leucodystrophie métachromatique et dans le déficit en α- galactocérébrosidase à l origine de la leucodystrophie de Krabbe. Il peut exister un intervalle libre de plusieurs mois ou année entre la survenue initiale de la neuropathie et l apparition des signes d atteinte du système nerveux central, dégradation cognitive et signes pyramidaux. Cette situation clinique a pu conduire à un diagnostic erroné de polyradiculonévrite inflammatoire chronique ou de neuropathie héréditaire [Siddiqqi et al ; Cameron et al. 2004]. La maladie de Fabry, déficit en α-galactosidase A, peut débuter dans l enfance par des acroparesthésies suggérant une atteinte des fibres sensitives amyéliniques. L ENMG est le plus souvent normal mais il peut détecter une neuropathie démyélinisante [Sheth et al. 1980]. Certaines formes tardives de gangliosidose à GM2, maladie de Tay-Sachs, peuvent se présenter cliniquement et à l ENMG comme une atteinte de la corne antérieure en imposant pour une amyotrophie spinale infantile de type III [ Shapiro et al. 2008]. 1.b - Les maladies peroxysomales Le déficit en phytanoyl-coa hydroxylase, maladie de Refsum, peut débuter dans la deuxième décennie par une neuropathie démyélinisante. La rétinopathie et la surdité sont plus tardives. L IRM cérébrale met en évidence un hypersignal T2/FLAIR isolé des noyaux dentelés al. 2006]. Les taux anormaux des acides gras à très longues chaines et de l acide phytanique [Verny et permettent d évoquer le diagnostic, confirmé par le dosage enzymatique et l étude génétique. 2 - Les maladies perturbant le transport axonal 2.a - Les maladies mitochondriales Elles sont de présentation polymorphe avec une association de signes neurologiques et extraneurologiques. Une neuropathie peut être au premier plan dans certaines situations 3
4 stéréotypées liées à des mutations de l ADN mitochondrial notamment l association neuropathie, ataxie, rétinopathie (NARP, mutation T8993G) qui peut se présenter par une neuropathie sensitive entraînant des troubles proprioceptifs [Stickler et al. 2003]. Le syndrome MNGIE, mutations du gène de la thymidine phosphorylase, associe une neuropathie démyélinisante sévère, une pseudo-occlusion intestinale chronique par neuropathie digestive et une leucodystrophie ; il peut débuter par une neuropathie démyélinisante, évolutive à l adolescence [Bedlack et al. 2004]. Des neuropathies axonales ou démyélinisantes isolées ont été décrites dans les mutations du gène POLG1 [Van Goethem et al. 2003, Santoro et al. 2006]. Les mutations MFN2 (CMT2A) sont probablement les neuropathies axonales héréditaires les plus fréquentes ; elles représenteraient environ 20% des cas. Dans le déficit en protéine MFN2, GTPase mitochondriale transmembranaire, une neuropathie axonale sensitivomotrice peut être associée à une atrophie optique ou des signes pyramidaux [Zuchner et al. 2006]. Des formes de CMT dites intermédiaires, avec atteinte axonale et démyélinisante, peuvent être associées aux mutations GDAP1 (CMT4A) [Pedrola et al. 2005]. 2.b - Les déficits en pyruvate deshydrogénase Ils peuvent se révéler cliniquement de façon polymorphe, encephalopathie précoce, syndrome de Leigh, ataxie à rechute lié à une neuropathie axonale et parfois tableau clinique de neuropathie aiguë avec déficit moteur d installation rapide avec troubles proprioceptifs importants. Ils peuvent même se révéler par une neuropathie axonale sensitivomotrice isolée. L IRM cérébrale peut ne montrer que des signes très discrets à type d hypersignaux des noyaux gris centraux, de la substance grise péri-acqueducale et des noyaux dentelés. Le diagnostic est évoqué par une augmentation des lactates et surtout des pyruvates en postprandial, dans le sang ou parfois uniquement dans le liquide céphalorachidien. Le dosage de l activité PDH sur lymphocytes et/ou fibroblastes confirme le diagnostic. Dans les formes 4
5 sensibles à la thiamine, un traitement par thiamine et régime cétogène permet d éviter les décompensations [Barnerias et al. 2010]. 2.c - Les anomalies de la β-oxydation des acides gras Dans la plupart des cas, ils se révèlent précocement par une atteinte multiviscérale avec cardiomyopathie, hypoglycémie sans cétose, syndrome de Reye. Pour certains déficits en LCHAD et enzyme trifonctionnelle, une neuropathie axonale progressive peut être au premier plan et initialement rester isolée. Celle-ci peut débuter avant l âge de 10 ans et peut être associée à des épisodes de myolyse, inconstants mais très évocateurs du diagnostic. La chromatographie des acides organiques dans les urines ainsi que le dosage des acylcarnitines dans le plasma peuvent faire le diagnostic ou être normaux. L étude de l oxydation des acides gras sur lymphocytes et fibroblastes permet le diagnostic de certitude et d orienter l étude génétique. Un traitement adapté permet d éviter les décompensations métaboliques mais ne modifie pas l évolution de la neuropathie [Spiekerkoetter et al. 2004]. 3 - Autres pathologies Les porphyries aigues intermittentes peuvent se présenter comme une neuropathie motrice aiguë. Le diagnostic, évoqué devant l association de douleurs abdominales et de troubles psychiques, est confirmé par le dosage urinaire de l acide aminolevulinique [Simon et al. 2011]. La maladie de Tangier, liée à un trouble du métabolisme des lipides, peut se présenter sous forme d une neuropathie progressive à prédominance sensitive ou d une mononeuropathie multiple récidivante. L association avec une hépatosplénomégalie et des amygdales de couleur orangée est évocatrice mais ces signes sont parfois absents. Le profil lipidique montre des taux bas de cholestérol HDL et d apolipoprotéine A. L étude génétique recherche une mutation du gène ABC1 [Zyss et al. 2011]. La xanthomatose cérébrotendineuse, déficit de conversion du cholestéanol en cholestérol par l enzyme 26-hydroxylase, peut se présenter à l adolescence par une neuropathie de 5
6 caractéristiques discutées, axonale ou plus souvent démyélinisante. La présence de xanthomes tendineux et l association avec une dégradation cognitive, une cataracte juvénile et une ataxie cérébelleuse complètent le tableau clinique. Le dosage du rapport cholestanol/cholestérol et la recherche de stérols biliaires dans le sérum permettent d évoquer le diagnostic. Le traitement par l acide chenodeoxycholique peut stabiliser la maladie [Pilo et al 2011]. Enfin, ont été rapportées des observations d aβlipoprotéinémie avec déficit en vitamine E révélées par une neuropathie sensitive isolée avec ataxie proprioceptive [Zamel et al. 2008]. Conclusion Devant une neuropathie chronique, il faut savoir évoquer une maladie métabolique avant de conclure trop vite à une neuropathie héréditaire de type CMT. La précocité et la fluctuation des symptômes, leur aggravation par le jeûne, l exercice ou la fièvre et la négativité de la recherche des mutations classiques des CMT sont des indices importants ainsi que les caractérisation de la neuropathie par l ENMG. Le complément d étude génétique recherche les mutations de CMT mitochondriale, MFN2 et GDAP1. L exploration métabolique minimale comprend : une chromatographie des acides organiques urinaires ; des dosages des lactates/pyruvates à jeun et en post prandial dans le sérum, voire dans le LCR ; un profil des acylcarnitines et des acides phytanique et pristanique ; un profil lipidique ; le dosage de la vitamine E. Le dosage des enzymes lysosomales, de l activité de la PDH et l étude de l oxydation des acides gras ou de la chaîne respiratoire mitochondriale sont réalisés en seconde intention sur différents tissus, lymphocytes, fibroblastes ou muscles. Enfin, certaines de ces maladies comme un déficit en PDH, la maladie de Refsum, les porphyries ou le maladie de Tangier, peuvent se présenter sous la forme d une neuropathie aiguë, polyradiculoneuropathie démyélinisante, mononeuropathie multiple, ou neuropathie axonale motrice mimant un syndrome de Guillain et Barré. 6
7 Références 1 - Siddiqqi et al. Neurology 2006;67: Cameron et al. Muscle Nerve 2004;29: Sheth et al. Ann Neurol 1980;7: Shapiro et al. Muscle Nerve 2008;38: Verny et al. Neuromuscul Disord 2006;16: Stickler et al. J Child Neurol 2003;18: Bedlack et al. Muscle Nerve 2004;29: Van Goethem et al. Neuromusc Disord 2003;13: Santoro et al. J Neurol 2006;253: Zuchner et al. Nat genet 2004;36: Pedrola et al. Human mol genet 2005;14: Barnerias et al. Dev Med Child Neurol 2010;52: e Spiekerkoetter et al. Muscle Nerve 2004;29: Simon et al. J Clin Neurosci 2011;18: Zyss et al. J Neurol 2011; dec Pilo et al. Muscle Nerve 2011;43: Zamel et al. Orphanet J Rare Dis 2008;3:19. 7
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