Sémiologie générale des examens complémentaires biologiques

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1 22/10/2013 COHEN Sarah L2 Sémiologie générale Pr. Nicolas Schleinitz 12 pages SEMIOLOGIE GENERALE Sémiologie générale des examens complémentaires biologiques Sémiologie générale des examens complémentaires biologiques Plan A. Généralités sur les explorations biologiques B. Les signes généraux C. Cas cliniques d'anémies I. Anémie par défaut de production a) Carence en fer b) Maladie médullaire c) Anémie inflammatoire II. Les autres anémies On verra dans ce cours des exemples de cas cliniques : Exploration d'une dyspnée Signes cliniques et l'exploration d'une anémie Anémies A. Généralités sur les explorations biologiques La biologie vient toujours en complément de la démarche de sémiologie clinique. Les analyses biologiques sont orientées par cette démarche, en fonction de l'interrogatoire et de l'examen clinique. Quelles analyses biologiques? La biochimie L'hématologie (pour les anémies notamment) La cytologie (étalements de cellules, même de moelle osseuse et là c'est un myélogramme) Les sérologies (infections, anticorps...) La microbiologie (germes, virus, bactéries, parasites...) La cytogénétique/la génétique (anomalies du caryotype, pathologies cancéreuses ou constitutionnelles, comme la trisomie 21) La biologie moléculaire (analyse des anomalies de protéines, ARN, ADN...) Différents laboratoires permettent d'utiliser différentes analyses biologiques. Le + souvent : ponction de sang veineux prélevé dans le bras. On peut aussi faire des ponctions lombaires (récupération de liquide céphalo-rachidien), ou des ponctions d'acide. Avant, la médecine reposait sur l'observation des signes, mais on n'avait pas la possibilité d'explorer la biologie comme maintenant. La biologie était surtout une histoire de goût et d'odorat, elles reposait sur les analyses d'urines et de fèces (on goûtait les urines, et on parlait par exemple de diabète «sucré» ou «insipide»). 1/12

2 Aujourd'hui, on est capable de faire une étude complète et totale du génome. Apports de la biologie en pathologie humaine et dans la pratique médicale courante : Compréhension de la physiopathologie Intérêt diagnostique Intérêt pronostique Évaluation thérapeutique B. Les signes fonctionnels généraux Un exemple : une jeune femme de 23 ans, fatiguée... Deux temps dans l'évaluation médicale : interrogatoire et examen clinique. La fatigue est un symptôme qu'il faut préciser. Le 1er coup d œil est essentiel à l'évaluation du patient : Éléments d'un syndrome dysmorphique (teint pâle, cernes...) Attitude Habillement Comportement Impression générale «mauvaise ou bonne mine»? Les signes fonctionnels généraux sont indispensables à toute évaluation clinique. On trouve parmi eux : Asthénie, fatigue Température centrale Poids et taille, appétit Humeur Asthénie, fatigue Définition de la fatigue : «sentiment de ne plus avoir les moyens de sa volonté, sans en percevoir clairement la raison». Dans l'exercice médical courant, tout le monde se plaint de fatigue. Différent de «j'ai pas envie», permet de différencier fatigue physique et psychique. C. Cas cliniques d'anémies I. Anémie par défaut de production Donc la jeune femme de 23 ans : on recherche des signes généraux! Essoufflée à l'effort (dyspnée) Malaise avec perte de connaissance brève Perte de poids récente, appétit bof... Fatigue PHYSIQUE. Fatigue psychique Le matin Grande variabilité Repos inefficace Physique Le soir Liée à l'effort Constante Améliorée par le repos 2/12

3 «Je suis essoufflée à l'effort» (= dyspnée) On peut penser à une maladie des poumons? Du cœur? Sur le plan biologique, on évalue la participation des poumons par gazométrie artérielle (on ponctionne en générale du sang dans l'artère radiale, et on regarde le taux d'o2 dans le sang, diminué lors d'une atteinte pulmonaire) Le Brain Natriuretic Peptide (BNP) est augmenté lors d'une pathologie cardiaque. A l'examen clinique, on ausculte les poumons et le cœur, on mesure le pouls, la TA, on remarque une tachycardie sinusale. On observe les téguments et on remarque une pâleur cutanéo-muqueuse (au niveau des conjonctives). Pâleur cutanéo-muqueuse + tachycardie sinusale = anémie? Définition de l'anémie : l'anémie, c'est quand l'hémoglobine Hb (à l'hémogramme) est DIMINUEE. On parle d'anémie lorsque : Hb < 14 g/dl (ou 140 g/l) chez le nouveau né Hb < 13 g/dl chez l'homme Hb < 12 g/dl chez la femme Une cause très fréquente de l'anémie est une carence en fer. De manière générale, les femmes ont un taux de fer < à celui des hommes (à cause des règles). On peut faire une numération formule sanguine (avec les taux de globules rouges (GR), Hb, leucocytes...). L'Hémoglobine (Hb) est une valeur mesurée L'Hématocrite (Ht) (volume des GR dans le sang) est une valeur mesurée La TCMH (Teneur Corpusculaire Moyenne en Hb) est une valeur calculée La CCMH (Concentration Corpusculaire Moyenne en Hb) est une valeur calculée Le VGM (Volume Globulaire Moyen) : on distingue les anémies microcytaires (à petits GR), macrocytaires (à gros GR), normocytaires (GR de taille normale), selon la taille des globules rouges. 3/12

4 La jeune femme de 23 ans a en effet une anémie, c'est une anémie microcytaire (VGM 77 fl). Remarque : On peut aussi regarder l'aspect des GR sur un étalement. Les réticulocytes sont des jeunes globules rouges. Dans ce cas : Le taux d'hb est bas (9,3 g/dl) Le VGM est bas La TCMH et la CCMH sont diminuées aussi Les plaquettes sont augmentées 4/12

5 Et maintenant pour la jeune femme de 23 ans? On recherche d'autres signes fonctionnels, non pathognomoniques, variables d'un patient à l'autre, mais qui sont souvent révélateurs d'une anémie : Asthénie Dyspnée d'effort puis de repos Vertiges Céphalées Tachycardie Souffle cardiaque anorganique (pas d'anomalie des valves cardiaques) Décompensation ou aggravation d'une pathologie préexistante : angor, claudication intermittente, insuffisance cardiaque... Le taux d'hb dépend dans le sang d'une balance entre la production et la perte de GR. Défaut de production Les réticulocytes sont des jeunes GR et ont encore de l'arn dans le cytoplasme. Lors d'une anémie, la moelle compense en fabriquant des GR, donc on retrouve dans le sang des réticulocytes (ils sont le témoin d'un bon fonctionnement de la moelle). Lorsque les réticulocytes sont bas, on peut penser qu'elle a une anémie et un défaut de fabrication des GR et cela peut venir de : Maladie médullaire : myélodysplasie, leucémie (aiguë ou chronique)... Carences : fer (anémie microcytaire), vitamine B12, acide folique (B9) (les 2 autres donnent des anémies macrocytaires). a) Carence en fer On reprend : Jeune femme de 23 ans, fatiguée Anémie avec réticulocytes bas dits non régénératifs, VGM diminué, TCMH et CCMH diminuées Dans une telle situation on fait un diagnostic d'anémie par carence en fer Pour confirmer la carence en fer, on dose dans le sang une protéine reflet des réserves en fer, la ferritine (dosage de la ferritine = 0 mg/l) Vitamine B12 et folates normaux, élévation des plaquettes. Pour trouver l'origine de la carence en fer, on revient à la clinique! 5/12

6 D'où peut venir une carence en fer? Trouble de l'absorption du fer Carences alimentaires (végétaliens) Perte de fer à cause de saignements +++ (exemple lors de règles abondantes) 1. Saignements extériorisés ou non extériorisés? Muqueux (ORL, digestifs, urinaires) Gynécologiques (abondance/durée des règles?) Autres (rectorragies, vomissements de sang, hémoptysie...) 2. Carence d'apport? Interrogatoire alimentaire (viande rouge?) 3. Trouble de l'absorption du fer? Autres symptômes digestifs, autres carences (maladie cœliaque, destruction des villosités de la partie proximale du tube digestif) Donc lors d'une anémie par carence en fer : Hb diminuée VGM diminué (donc microcytaire) Non régénérative (réticulocytes bas) Ferritine diminuée Les causes peuvent être : Saignements/pertes (sauf si saignement aigu) Carence d'apport Trouble de l'absorption du fer b) Maladie médullaire Si on a éliminé les anémies par carences, on rentre dans le cadre des pathologies de la moelle osseuse (myélodysplasie, leucémie...) Pour rechercher une maladie médullaire, on fait un myélogramme (ponction de moelle osseuse dans le sternum ou l'épine iliaque postérieure) et un frottis de moelle. 6/12

7 Il y a plusieurs causes d'anémies centrales non carentielles : Leucémies aiguës Myélodysplasies (chez le sujet âgé, «ratés» dans la production médullaire, ce sont des situations préleucémiques qui peuvent évoluer vers une leucémie aiguë) Myélomes multiples Métastases médullaires d'un cancer solide (cancer du sein, du colon ou du poumon) Certaines maladies métaboliques... c) Anémie inflammatoire Autre exemple : Un homme de 56 ans, gros fumeur est fatigué. Il a perdu récemment du poids (48 kg/165 cm), il a peu d'appétit. Il signale une fièvre un peu chronique, une toux. L'auscultation pulmonaire n'est pas normale... Il a une anémie, un Ht diminué, un VGM diminué. Les réticulocytes sont diminués, MAIS la ferritine est AUGMENTÉE. Ressemble à une carence en fer mais ce n'en est pas une! Anémie inflammatoire : Il faut rechercher un syndrome inflammatoire biologique Dosage du fibrinogène Dosage de la protéine C réactive (bon marqueur de l'inflammation car varie avec une grande amplitude et rapidement) qui sont des marqueurs de l'inflammation. 7/12

8 Ce patient a une anémie inflammatoire : Hb diminuée VGM diminué Non régénérative (réticulocytes bas) Ferritine augmentée Peut venir de toute maladie inflammatoire chronique infectieuse, cancéreuse... L'auscultation pulmonaire n'est pas normale : au niveau du poumon gauche on trouve une énorme masse avec autour 2 petits nodules (image en haut à gauche), c'est un cancer du poumon. Au niveau du médiastin, on voit des ganglions (image en haut à droite). On trouve aussi des métastases au niveau du foie. 8/12

9 L'inflammation est une réaction biologique à expression clinique, donne des signes généraux : L'anémie inflammatoire, comment ça marche? Le fer n'est pas rendu disponible pour l'hématopoïèse car les macrophages vont stocker le fer. L'hepcidine est une protéine importante pour la régulation et la disposition du fer. Augmentée dans l'inflammation Diminuée dans la carence en fer II. Les autres anémies Dans tous les cas l'hb est diminuée. Anémies hémolytiques (les GR explosent). Les causes peuvent être : Infectieuses (cas du paludisme) Mécaniques (microangiopathies thrombotiques : les GR se détruisent à cause de petits thrombus sur les vaisseaux) Autoimmunes (anticorps contre ses propres GR) Génétiques (drépanocytose, thalassémies) Quelle est la couleur des urines? Classiquement, dans une anémie hémolytique, les urines sont foncées («porto»). 9/12

10 Importance de l'étude du frottis sanguin Drépanocytes : GR déformés en forme de faux. Agglutinines : observées lorsqu'on a des anticorps dirigés contre les GR, donc très certainement une anémie hémolytique autoimmune. Schizocytes : ce sont des GR scindés, on observe cela lors des microangiopathies thrombotiques. Corps de Jolly: ce sont les petits points pigmentés dans les GR. Ce sont en fait des vieux GR, et normalement on n'en a pas dans le sang : cas des patients qui n'ont plus de rate. 10/12

11 En bas a droite : paludisme. Ce qu'on voit dans les GR c'est le plasmodium. En résumé Il y a 3 grands types d'anémies qui peuvent être distinguées : Les anémies par défaut de production Carences (fer, acide folique, vitamine B12) Inflammatoire (comme une carence un fer mais le fer est bloqué dans les macrophages) Maladie médullaire Les anémies par destruction augmentée Anémies hémolytiques (intérêt du frottis sanguin pour le dépistage) Les anémies par perte de GR Saignements Pour s'en sortir : La clinique oriente les explorations biologiques. La baisse de l'hb définit l'anémie. Les réticulocytes définissent le caractère régénératif (ou non) de l'anémie. Le VGM oriente l'enquête diagnostique. 11/12

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