Le génome est l ensemble des gènes caractérisant une espèce, possédé par tous les individus de cette espèce.

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1 Stabilité et variabilité du génome. Le génome est l ensemble des gènes caractérisant une espèce, possédé par tous les individus de cette espèce. Une espèce comprend des individus qui possèdent les mêmes caractères de l'espèce, qui sont interféconds et qui engendrent des individus eux-mêmes fertiles. Les descendants appartiennent à la même espèce que leurs parents. Les individus d'une même espèce se caractérisent par une extrême diversité: celle-ci résulte du fait que, grâce à la reproduction sexuée, chaque individu hérite d'une combinaison chromosomique unique, pour moitié d'origine paternelle, pour moitié d'origine maternelle. Le caryotype (assortiment chromosomique caractéristique de l'espèce) reste cependant stable de génération en génération: quels sont les mécanismes qui assurent cette stabilité? PB : Quels mécanismes assurent la stabilité de l'espèce d'une génération à la suivante? Chaque espèce est caractérisée par le partage : - De mêmes gènes (mais pas forcément des mêmes allèles), - Le même caryotype. Caryotype = classement des chromosomes par paires homologues de taille décroissante. Le caryotype est spécifique de l'espèce. Il est caractérisé par : - Le nombre de chromosomes, - La taille des chromosomes. - La structure des chromosomes (position du centromère, taille des bras, répartition des bandes sombres et claires sur les chromosomes). - Tous les individus d'une même espèce ont le même caryotype. Pb : Quels mécanismes assurent du caryotype de l'espèce d'une génération à la suivante? I. Dune génération à la suivante, un cycle de développement met en place différentes phases qui assurent la stabilité du caryotype. 1. Cycle biologique et cycle chromosomique chez un mammifère : l'homme. a) des cellules au caryotype différent. Construction du cycle biologique d'un Mammifère, l'homme.(doc. Page 106/107). cycle biologique d'une espèce : ensemble des étapes qui permettent de passer d'un individu de la génération n à un individu de la génération n +1. NB : On notera K pour chromosome Observez le caryotype d une cellule somatique (du corps) 2 page 107, classé : 1 page d un individu féminin : homologues (ou autosomes) + 1 paire de gonosomes (ou K sexuels, ou heterok) : - d un individu masculin homologues + 1 paire de gonosomes: XY NB : Les K sont à 2 Kides puisque les caryotypes sont réalisés sur des cellules en division.

2 Observez le caryotype d une cellule reproductrice : 3 page 107, classé 3 page K Homologues + X 22K homologues + X (ou Y) - On parlera de cellules diploïdes pour les cellules qui possèdent leurs K à l état de PAIRES (2 exemplaires de chaque K), on note : 2n = 46 = 23 paires de K) - On parlera de cellules haploïdes pour les cellules qui possèdent 1 seul exemplaire de chaque K, on note : = 23 K) Formule chromosomique Cellule oeuf Cellule embryonnaire Cellule somatique adulte Gamètes. 22K homologues + X (ou Y) ou 22K homologues + X Etat de la cellule. Diploïde Diploïde Diploïde Haploïde Fécondation Méiose Commentaires sur le cycle biologique d'un Mammifère, l'homme_ - Espèce dont les sexes sont séparés. - Il s'agit d'une reproduction sexuée comprenant 2 évènements : la méiose et la fécondation. - Le cycle biologique comprend une phase haploïde et une phase diploïde. - La phase diploïde est dominante et la phase haploïde est très réduite (gamètes) - La fécondation suit immédiatement la méiose. - La méiose produit des gamètes mâles ou femelles haploïdes. - La fécondation assure l'union d'un gamète femelle avec un gamète male pour donner un zygote ou cellule-œuf diploïde.

3 La fécondation assure le passage de la phase haploïde à la phase diploïde tandis que la méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde. Chez les organismes présentant une reproduction sexuée (méiose + fécondation), une phase haploïde et une phase diploïde alternent. Pb : Comment s effectue le passage de la diploïdie à l haploïdie? b) La formation des gamètes nécessite une division réductionnelle : la méiose. - doc page 294/295. Exemple de la spermatogenèse : La méiose se déroule en 2 divisions successives précédée d une seule duplication. Cellule diploïde : 2n = 46 Cellule diploïde : 2n = 46 Mitoses Méiose 1 Méiose 2 Maturation TP : le comportement des chromosomes au cours de la méiose : Les phases de la méiose : Une animation : Une autre animation : Une interprétation très détaillée de la variation de la quantité d ADN (pour un exemple : 2n = 8) :

4 c) La fécondation est une caryogamie qui rétablit la diploïdie.(page 114). Une vidéo : 2. Il existe d autres types de cycle de développement.(pages 108/109), exemple d un champignon : Sordaria. Les Mammifères, l'ensemble des animaux et de nombreux végétaux présentent un cycle où la phase diploïde est dominante. Il n'en est pas de même chez certains organismes comme Sordaria, Champignon Ascomycète (= qui présente des sacs à spores appelés asques). Voyons comment le caryotype est maintenu stable chez ces organismes. - L'espèce ne comprend pas 2 sexes séparés. - Il s'agit d'une reproduction sexuée comprenant 2 évènements : la méiose et la fécondation (car il y a union de 2 cellules issues de 2 mycéliums différents). - Le cycle biologique comprend une phase haploïde et une phase diploïde. - La phase haploïde est dominante et la phase diploïde est réduite à sa plus simple expression : le zygote. En effet, le zygote, seule cellule diploïde subit tout de suite une méiose qui rétablit l'état haploïde. La méiose suit immédiatement la fécondation. - La méiose produit des spores haploïdes. Ces cellules haploïdes vont par des mitoses successives donner un mycélium haploïde, organisme adulte qui participera à la fécondation. - La fécondation a lieu entre 2 cellules banales du mycélium que l'on appelle quand même gamètes. NB : Une autre particularité de Sordaria est le fait que les produits de la méiose (les spores) conservent leurs places à l intérieur de l asque. Cette particularité permet notamment de mettre en évidence le brassage des chromosomes lors de la méiose (voir chapitre suivant) Bilan : Chez toutes les espèces présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent. L'importance relative de chaque phase varie selon les espèces. 3. Des anomalies au cours de la méiose. Le caryotype est caractérisé par le nombre et la structure des chromosomes. La fécondation et la méiose établissent à chaque génération de nouvelles combinaisons chromosomiques, tout en assurant la stabilité du caryotype. On connaît dans l'espèce humaine un certain nombre d'anomalies du nombre de chromosomes. Quelles sont les plus courantes et quelle en est l'origine? Des perturbations dans la répartition des chromosomes, lors de la formation des gamètes, conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes. Page 116/117 Voir correction de l exercice dans la rubrique : exercices corrigés Dans l espèce humaine, il existe d autres cas d anomalie chromosomique. (doc 1) De nombreuses anomalies du caryotype ne sont pas viables (embryons non viables, éliminés en début de grossesse) : m

5 Conclusion : La méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype donc la stabilité de l'espèce d'une génération à la suivante. Le nouvel individu a les mêmes caractères d'espèces que ses parents car il a les mêmes gènes. Génome identique. Chaque nouvel individu est cependant unique, différent de ses parents et de ses frères et sœurs (sauf cas des vrais jumeaux). Génotype différent. PB : Quels sont les mécanismes génétiques à l'origine de l'unicité des individus issus de la reproduction sexuée (génome =) mais aussi à leur diversité (génotype )?

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