Les chromosomes, le caryotype et ses anomalies. Dr. Martina Carlotti

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1 Les chromosomes, le caryotype et ses anomalies Dr. Martina Carlotti

2 I. Introduction II. La structure du chromosome métaphasique 1. Le centromère 2. Les télomères III. Le caryotype : Comment établir un caryotype? 1. La préparation des chromosomes métaphasiques 2. Le classement des chromosomes dans le caryotype 3. Les bandes chromosomiques 4. Les principaux types de marquage en bandes 5. La nomenclature internationale

3 IV. Les anomalies chromosomiques 1. Les anomalies de nombre A. Les polyploïdies B. Les aneuploïdies 2. Les anomalies de structure A. Anomalies impliquant un seul chromosome B. Anomalies impliquant plusieurs chromosomes V. L hybridation in situ en fluorescence ( FISH )

4 Qu est-ce qu un chromosome? Définition ( source Larousse ) : Structure en forme de bâtonnet du noyau cellulaire, constituant le support physique de l'hérédité. chromosome métaphasique : de la chromatine condensée

5 Chromatine : structure dynamique Chromosome métaphasique Chromatine condensée (chromatide) Fibre 300nm de la chromatine Fibre 30nm de la chromatine Nucléofilament ADN

6 Chromatine : structure dynamique apparence change en fonction des phases du cycle cellulaire Chromosomes sur la plaque équatoriale Gorbsky laboratory 2005 Condensation maximale de la chromatine à la métaphase Gorbsky laboratory 2005

7 Le caryotype est une technique qui permet l étude des chromosomes d un individu Le classement des chromosomes dans le caryotype permet d étudier la structure et le nombre de chromosomes d une cellule et contribue ainsi à la mise en évidence de remaniements chromosomiques La discipline : cytogénétique Le caryotype classique nécessite des cellules en division Analyse des chromosomes en métaphase ou prométaphase

8 II. La structure du chromosome métaphasique G1 Bras court p («petit») centromère Bras long q («queue») S G2 M Chromatides sœurs (2 molécules d ADN identiques)

9 Morphologie des chromosomes p q métacentrique t p = q submétacentrique p < q acrocentrique p << q

10 télomère p centromère q télomère

11 1. Centromère Constriction primaire et région péricentromérique en métaphase Hétérochromatine ti constitutive Séquences ADN répétées en tandem ADN satellite fixe des protéines du fuseau mitotique Kinétochore structure indispensable pour la répartition équitable du matériel génétique lors de la division cellulaire

12 2. Télomères Structure t particulière aux extrémités des chromosomes s Répétition en tandem ( 2000x ) d un motif de 6 paires de bases Associés à des protéines Protègent l extrémité des chromosomes Séquence très conservée dans les différentes espèces Séquences non codantes

13 1. Préparation des chromosomes métaphasiques Prélèvement des cellules l ( sang périphérique, liquide amniotique, villosités choriales etc ) Culture des cellules in vitro Blocage des cellules en métaphase - Fixation des cellules Préparation d un culot cytogénétique Etalement sur une lame de microscopie Technique de coloration Observation au microscope p Acquisition d images de métaphases Analyse et classement des chromosomes

14 Chromosomes en métaphase Chromosomes classés

15 Caryotype humain = 46 chromosomes 22 paires d autosomes 1 paire de gonosomes XX ou XY gonosomes = chromosomes sexuels

16 Un peu de terminologie Chromosomes homologues : - chromosomes appartenant à la même paire ( un d origine maternel, un d origine paternel ) Chromosomes hétérologues : -chromosomes s appartenant t aux deux paires de chromosomes différents

17 Groupe A Groupe B Groupe C Groupe D Groupe E + Groupe F Groupe G

18 3. Les bandes chromosomiques Alternance de bandes transversales faiblement ( bandes claires ) ou fortement colorées ( bandes sombres ) Améliore la résolution et la sensibilité de l analyse cytogénétique Techniques de marquage reposent sur de divers principes biochimiques ( ADN, protéines, etc ) Mise en évidence d un profil non aléatoire de bandes reproductibles et chromosome spécifiques Bande sombre Bande claire

19 4. Principaux types de marquage en bandes des chromosomes Bandes G ( Giemsa ) : obtenues par digestion à la trypsine suivie par coloration Giemsa Bandes R ( Reverse ) : obtenues par dénaturation thermique suivie par coloration Giemsa 11 Bandes G Bandes R Principales propriétés p biochimiques et fonctionnelles des bandes G et R Bandes G Riches en bases s AT Pauvres en gènes Chromatine condensée Condensation précoce en prophase Réplication tardive en phase S Bandes R Riches en bases GC Nombreux gènes Chromatine peu condensée Condensation tardive en prophase Réplication tôt en phase S

20 4. Principaux types de marquage en bandes des chromosomes Bandes C : obtenues par le traitement alcalin ( hydroxide de sodium ou de baryum ) suivi par la coloration avec Giemsa - marquage sélectif de l hétérochromatine constitutive, essentiellement au niveau des centromères - marquage abondant au niveau des chromosomes 1, 9 et 16 et en Yq

21 4. Principaux types de marquage en bandes des chromosomes Bandes NOR : - révélation des Régions des Organisateurs Nucléolaires localisées sur les bras courts des chromosomes acrocentriques ( 13p, 14p, 15p, 21p et 22p ) - soit par la coloration Giemsa adaptée, soit par l imprégnation argentique ( nitrate t d argent )

22 5. Nomenclature internationale permet de définir précisément la constitution chromosomique d un sujet = la formule chromosomique «Nombre de chromosomes», «Chromosomes sexuels présents» -> Caryotype féminin normal : 46,XX -> Caryotype masculin normal : 46,XY Dans le cas d une anomalie, il faut ajouter «Abréviation bé du type d anomalie» et «Repères chromosomiques» bras région bande etc

23 5. Nomenclature internationale Région 2 Région 1 Région 2 Bande 1 Région 2 Bande 1 Sous bande 3 Chaque bras divisé en régions Chaque région divisée en bandes Chaque bande divisée en sous-bandes La numérotation du centromère vers télomère

24 5. Nomenclature internationale bras chromosome 7q31.2 région bande sous-bande

25 IV. Les anomalies chromosomiques Constitutionnelles : présentes dès la naissance, survenues avant la fécondation ou lors des 1ères divisions du zygote Acquises : apparues au cours de la vie ( par ex. dans les cellules tumorales ) Conséquence d un accident méiose ou mitose Impliquent un ou plusieurs chromosomes, autosomes ou gonosomes Homogènes : toutes les cellules portent l anomalie chromosomique Mosaïque : fraction de cellules portent l anomalie chromosomique, populations cellulaires l à caryotype différent issues du même zygote Anomalies de nombre ou de structure des chromosomes Equilibrées ou déséquilibrées De novo ou héritées

26 A. Les polyploïdies = Nombre anormal de lots haploïdes entiers (n=23) Les anomalies les plus fréquentes : TRIPLOÏDIES :3n 69,XXX ou 69,XXY Anomalies de la méiose Anomalies de la fécondation L accident de fécondation le plus fréquent ( 1 à 3% des ovocytes fécondés ) La grande majorité de ces conceptions évoluent en fausse couche spontanée, et celles qui survivent jusqu au terme meurent généralement après la naissance. Dans le cas de mosaïques 2n/3n le tableau clinique est moins sévère et la survie est prolongée.

27 B. Les aneuploïdies = variations en plus ou en moins d un ou plusieurs chromosomes ( 2n+1, 2n-1 etc.. ) Conséquences des non-disjonctions chromosomiques 1. méiose : gamétogénèse ( malségrégation prézygotique ) 2. mitose : après la fécondation ( malségrégation postzygotique )

28 B. Les aneuploïdies = variations en plus ou en moins d un ou plusieurs chromosomes ( 2n+1, 2n-1 etc.. ) Conséquences des non-disjonctions chromosomiques 1. méiose malségrégation prézygotique aneuploïdie homogène *méiose I : non-disjonction des chromosomes homologues *méiose II : non-disjonction des chromatides sœurs Méiose I Méiose II Disomique Nullisomique i Disomique Nullisomique Normal

29 B. Les aneuploïdies Exemple des non-disjonctions des gonosomes ( méiose masculine ) et leurs conséquences s sur le caryotype de la descendance d 46,XY 46,XY Méiose I 24,XY 22,0 23,X 23,Y Méiose II 24,XY 24,XY Disomique 22,0 22,0 Nullisomique 23,X 23,X Normal 24,YY Fécondation Disomique 23,X 22,0 Nullisomique 47,XXY 45,X 46,XX 47,XYY 45,X

30 B. Les aneuploïdies = variations en plus ou en moins d un ou plusieurs chromosomes ( 2n+1, 2n-1 etc.. ) Conséquences des non-disjonctions chromosomiques 2. mitose après la fécondation malségrégation postzygotique aneuploïdie en mosaïque

31 B. Les aneuploïdies Tous les chromosomes peuvent être impliqués mais seulement un nombre limité est compatible avec la vie 1. Monosomies ( 2n-1 ) : uniquement les GONOSOMES 22 fécondation gamètes zygote (normal + nullisomique) monosomie des autosomes -> expulsion de l œuf monosomie des gonosomes 45,X 45,Y Syndrome de Turner expulsion de l œuf

32 B. Les aneuploïdies 2. Les trisomies ( 2n+1 ) : fécondation 47 gamètes (normal + disomique) zygote trisomique

33 B. Les aneuploïdies 2. Les trisomies ( 2n+1 ) : a. AUTOSOMES trisomies des chromosomes 13, 18, 21 en mosaïque des trisomies des chromosomes 8, 9, 20, 22 Conséquences : syndromes complexes associant retard de développement polymalformations de la face, du squelette, des viscères, retard des acquisitions et retard mental Certaines associations malformatives hautement caractéristiques d un type d anomalie. En général diagnostiquées in utero en raison du tableau malformatif dépistable à l échographie -> 47, XX ou XY, +13 : syndrome de Patau -> 47, XX ou XY, +18 : syndrome d Edwards -> 47, XX ou XY, +21 : syndrome de Down

34 B. Les aneuploïdies 2. Les trisomies ( 2n+1 ) : b. GONOSOMES retentissement moins dramatique sur le plan phénotypique ( taille, fertilité, langage ) phénomène d inactivation du chromosome X (un chromosome X actif unique dans chaque cellule l somatique) et probablement bl du faible nombre de gènes sur le chromosome Y. -> chez la femme : 47, XXX ( syndrome de triple X ) -> chez l homme : 47, XXY ( syndrome de Klinefelter ) 47, XYY ( syndrome de double Y ) ( autant corpuscule de Barr correspondant au chromosome X inactivé que des chromosomes X surnuméraires )

35 47,XXY Syndrome de Klinefelter Incidence 1 / description par Dr Harry Klinefelter Signes cliniques apparaissent à la puberté Hong et al PNAS 2001

36 B. Les aneuploïdies 1. Les monosomies ( 2n-1 ) : uniquement les GONOSOMES 2. Les trisomies ( 2n+1 ) : a. AUTOSOMES trisomies des chromosomes 13, 18, 21 - en mosaïque des trisomies des chromosomes 8, 9, 20, 22 b. GONOSOMES 3. Anomalies plus rares : a. Doubles trisomies (2n+1+1) - trisomies associant autosomes et gonosomes b. Polysomies - uniquement les gonosomes

37 B. Les aneuploïdies 3. Anomalies plus rares : a. Doubles trisomies (2n+1+1) - trisomies associant autosomes et gonosomes Exemples : X et 21 surnuméraires : 48,XXY,+21, X et 18 surnuméraires : 48,XXY,+18 b. Polysomies -uniquement les gonosomes Exemples : 48,XXXX ou 48,XXXY 49,XXXYY ou 49,XXXXY ( autant corpuscule de Barr que des chromosomes X surnuméraires )

38 2. Les anomalies de structure = Conséquences de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux A. Anomalies impliquant un seul chromosome a. Délétions terminales ou interstitielles ( del ) b. Inversions ( inv ) c. Duplications intrachromosomiques ( dup ) d. Chromosomes en anneau ( r ) e. Isochromosomes ( i )

39 a. Délétions terminales ou interstitielles ( del ) Un chromosome impliqué Perte d un fragment chromosomique Anomalie déséquilibrée Délétion terminale Δ Δ Chromosome délété Chromosome normal Délétion interstitielle Δ Schémas : d après Cytogénétique Hôpital Cochin Paris V

40 del(5)(p) syndrome du cri du chat 1963 Jérôme Lejeune Incidence de 1/ à 1/ naissance une des délétions chromosomiques les plus fréquentes taille de la délétion est variable

41 Microdélétions délétions de petites tailles ( < 5Mb ), concernent au plus une sous-bande chromosomique segment chromosomique couvrant plusieurs gènes délétères pas visibles sur le caryotype standard, leur détection nécessite techniques de plus haute résolution, par ex. hybridation in situ en fluorescence ( FISH ) Exemples : syndrome de Di George -> microdélétion 22q11 syndrome de Williams -> microdélétion 7q11 Neurofibromatose de type 1 -> microdélétion 17q11

42 b. Inversion ( inv ) Deux points de cassure sur le même chromosome Retournement à 180 du segment intermédiaire, suivi de recollement Remaniements équilibrés mais difficulté d appariement ( méiose ) -> formation de gamètes anormaux par duplication / délétion Inversion paracentrique Inversion pericentrique

43 c. Duplication ( dup ) Implique un chromosome Deux points de cassure Anomalie déséquilibrée Duplication intrachromosomique en tandem Duplication intrachromosomique en miroir

44 d. Chromosome en anneau ( r ) Implique un chromosome Cassure sur chacun des deux bras, fusion des extrémités libres Fragments distaux perdus Anomalie déséquilibrée -> double délétion

45 e. Isochromosome ( i ) Implique un chromosome Duplication d un bras chromosomique et perte de l autre bras Anomalie déséquilibrée Exemple : 3 copies du bras long + 1 copie du bras court Isochromosome du bras court Isochromosome du bras long

46 2. Les anomalies de structure B. Anomalies impliquant deux chromosomes a. Translocation réciproque ( trcp ) b. Translocation robertsonienne ( trob )

47 a. Translocation réciproque ( trcp ) Implique deux chromosomes non homologues Cassures sur les deux chromosomes Echange des segments chromosomiques entre deux chromosomes Anomalie équilibrée

48 Exemple d une translocation réciproque équilibrée entre 5q et 20p

49 b. Translocation roberstonnienne ( trob ) Implique deux chromosomes acrocentriques ( 13, 14, 15, 21, 22 ) Fusion des bras longs Perte des bras courts Pas de conséquence directe pour le sujet porteur de la translocation Fragments perdus Chromosomes normaux Chromosome transloqué

50 b. Translocation roberstonnienne ( trob ) conséquences pour la descendance Individu Porteur d une normal translocation 14;21 Méiose et formation des gamètes Fécondation par un gamète normal Translocation Normal Translocation Trisomie

51 b. Translocation roberstonienne : mère porteuse d anomalie équilibrée 45,XX,t(14;21),

52 b. Translocation roberstonienne : descendance 46,XY,t(14;21),+21

53 V. Hybridation in situ en fluorescence ( FISH ) Fluorescence In Situ Hybridizationy technique de cytogénétique moléculaire permettant de visualiser par microscopie fluorescente un (des) fragment(s) chromosomiques ou un (des) chromosome(s) entiers à l aide de traceurs fluorescents ( = fluorochromes ) D après DaprèsFJ Wippold and A Perry, 2007, Am J Neuroradiol

54 V. Hybridation in situ en fluorescence ( FISH ) complémentarité des séquences nucléotidiques : Adénine Thymine Guanine - Cytosine nucléotide appariement assuré par les liaisons hydrogènes 3 liaisons entre C et G 2 liaisons entre A et T

55 V. Hybridation in situ en fluorescence ( FISH ) propriétés de dénaturation et de renaturation de l ADN dsdna ssdna dsdna hybridation d une molécule d ADN simple brin marquée ( sonde ) avec sa séquence complémentaire d ADN simple brin dans un noyau ou sur une chromosome métaphasique ( cible )

56 Types de sondes FISH s. locus-spécifique Métaphase Noyau interphasique s. de séquences répétées centromérique télomérique

57 Types de sondes FISH peinture chromosomique Métaphase Noyau interphasique chromosome entier bras chromosomique

58 Etapes d une expérience FISH sonde Dénaturation cible Analyse -> comptage et localisation des signaux fluorescents Hybridation Lavages Observation

59 Principales utilisations de la FISH A. Analyse quantitative : détection des anomalies de nombre de chromosomes entiers (aneuploïdies), des délétions ou des duplications Locus A Locus B Locus A Locus B noyau normal 2V 2R délétion hétérozygote 2V 1R délétion homozygote 2V 0R Noyau normal = 2 signaux verts + 2 signaux rouges -> 2V 2R Absence de signal -> absence de locus -> délétion -> 2V 1R ou 2V 0R

60 Principales utilisations de la FISH A. Analyse quantitative : détection des anomalies de nombre de chromosomes entiers (aneuploïdies), des délétions ou des duplications Dépistage par FISH d une trisomie 21 Signal Rouge sonde spécifique du chromosome 21 Signal Vert sonde spécifique du chromosome 13 noyau normal 2V 2R noyau avec trisomie 21 2V 3R

61 Principales utilisations de la FISH B. Analyse qualitative : détection des inversions ou des translocations, élucidation d anomalies chromosomiques complexes Dépistage par FISH d une translocation à l aide de sondes situées de part et d autre du point de cassure ( sondes encadrantes ) noyau d une cellule normale = 2 signaux de fusion noyau d une cellule transloquée = 1 signal de fusion + 1R + 1V * Δ * * chromosome normal = signal de fusion * Δ chromosome transloqué Δ = signal dit «split» Δ * * Δ * * * *

62 Principales utilisations de la FISH B. Analyse qualitative : détection des inversions ou des translocations, élucidation d anomalies chromosomiques complexes Dépistage par FISH d une translocation à l aide de sondes situées de part et d autre du point de cassure ( sondes encadrantes ) 2F 1F 1V 1R noyaux interphasiques des cellules noyaux interphasiques des cellules normales -> présentant une translocation -> 2 signaux de fusion 1 signal de fusion + 1 signal vert signal rouge

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