QCM avec une seule réponse

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1 UE Génétique DCEM1, 2 session, 27/06/11 Pr Didier Lacombe QCM avec une seule réponse 1) Les maladies mitochondriales sont d hérédité : a) maternelle b) paternelle c) maternelle ou paternelle indifféremment d) multifactorielle e) aucune de ces réponses 2) Le syndrome HNPCC ou maladie de Lynch : a) Prédispose essentiellement aux cancers du colon et de l utérus b) Implique des protooncogènes c) Se transmet sur le mode autosomique récessif d) Nécessite une surveillance digestive dès l âge de 10 ans e) Nécessite une surveillance mammaire dès l âge 20 ans 3) Le génome humain comprend : a) bases b) bases c) bases d) bases e) bases 4) Les polymorphismes d un seul nucléotide (SNPs) sont espacés le long du génome humain en moyenne tous les : a) 500 bases b) 5000 bases c) bases d) bases e) bases 1

2 QCM avec plusieurs réponses 5) Le diagnostic présymptomatique : a) s applique aux maladies monogéniques b) se conçoit seulement si un résultat défavorable annonce l apparition inéluctable de la maladie au cours de la vie c) peut être proposé à tout le monde d) est réalisé au 3 ème jour de vie e) obéit en France aux règles définies dans le cadre de la loi de bioéthique 6) Les mutations par amplification de triplets : a) sont des mutations instables b) concernent exclusivement les triplets CAG et CTG c) peuvent être la cause de maladies multisystémiques d) peuvent être la cause de maladies neurodégénératives e) expliquent la notion clinique de pénétrance incomplète 7) Le syndrome de l X Fragile : a) est la plus fréquente cause de retard mental monogénique chez le garçon b) est causé par une mutation instable c) est causé par une répétition de triplets CAG dans le gène FMR1 d) peut entrainer un retard mental chez les filles e) est liée à une perte de fonction de FMR1 8) Les cancers à risque héréditaire : a) représentent environ 50% des cancers b) se manifestent le plus souvent par une récurrence familiale de cancers c) se transmettent majoritairement sur le mode autosomique dominant d) ne se manifestent que chez l adulte e) leur pénétrance est complète 9) Parmi les maladies suivantes, quelles sont celles qui représentent des exemples de maladies dues à des anomalies de l empreinte génomique parentale : a) syndrome de Prader-Willi b) syndrome d Angelman c) syndrome de Beckwith-Wiedeman d) syndrome de l X fragile e) mucoviscidose f) myopathie de Duchenne 10) Dans le syndrome de Prader-Willi, les deux principales causes sont : a) délétion 15q paternelle b) délétion 15q maternelle c) disomie uniparentale 15q paternelle d) disomie uniparentale 15q maternelle e) une anomalie de l inactivation du chromosome X 2

3 11) Le génome mitochondrial a) est circulaire b) est linéaire c) comporte environ 1000 gènes d) a le même code génétique que le génome nucléaire e) a le même code génétique que le génome nucléaire à quelques différences près 12) La théorie de Knudson (à réponse multiple) a) modélise la progression métastatique b) a trouvé son modèle dans la présentation clinique du rétinoblastome c) suppose que 2 altérations génétiques de la rétine sont nécessaires à l apparition du rétinoblastome d) suppose la présence dans les formes unilatérales de 2 mutations somatiques e) suppose la présence dans les formes bilatérales d une mutation germinale et d une mutation somatique 13) L hérédité liée au chromosome X : a) S exprime exclusivement chez les hommes b) S exprime essentiellement chez les hommes c) Peut s exprimer aussi chez les femmes d) Est plus fréquente dans les populations consanguines e) Se caractérise par l absence de transmission père-fils 14) L inactivation du chromosome X (lyonisation) chez la femme : a) concerne la plus grande partie des gènes situés sur le chromosome X b) concerne seulement une petite partie des gènes situés sur le chromosome X c) est tardive dans le développement embryonnaire d) est clonale e) concerne au hasard l un ou l autre des 2 chromosomes X 15) L hérédité autosomique dominante se caractérise par : a) Une pénétrance toujours complète b) Une variabilité de l expression pouvant être intra-familiale c) la possibilité de sauts de génération d) Un risque de mosaïque germinale e) Une absence de néo-mutations 3

4 Examen Sémiologie Répondre dans les cadres ; les numéros dans les cadres indiquent le nombre de réponses attendues ( : une seule réponse ; : 5 réponses attendues) Vous suivez régulièrement depuis sa naissance un garçon, âgé de 14 ans et 2 mois. Il est scolarisé en 5ème. Vous le voyez plus fréquemment depuis 3 ans car il se trouve «petit». Il est impubère. Ses camarades le traitent de «petit racho». Il mesurait : - à la naissance : 50 cm ; 3240 g - à 4 ans :101 cm; 16 kg - à 8 ans :125 cm; 24,5 Kg - à 9 ans :128 cm ; 27 kg - à 10 ans :130 cm; 29 kg - à 11 ans :133 cm; 31 kg - à 12 ans :137 cm ; 33 kg - à 13 ans :141 cm; 37 Kg - à 14 ans :145 cm; 40 kg Quels sont les 3 éléments que vous recherchez à l examen clinique permettant d apprécier- le développement pubertaire de ce garçon dans la classification de Tanner? Quel est le premier signe clinique chronologique qui indique le début d une puberté chez le garçon? 4

5 3. Effectuer les calculs permettant d apprécier la taille par rapport à l âge et le poids par rapport à l âge à 8 ans et à 14ans en déviations standards ; effectuer aux mêmes âges les calculs permettant d apprécier le poids par rapport à la taille en déviations standards 8 ans 14ans Taille/âge Poids/âge Poids/taille 4. Commenter les résultats de vos calculs à l âge de 14 ans, d un point de vue statistique et d un point de vue clinique statistique : 2. clinique : 5. Commentez la courbe de croissance de ce jeune homme. 6. Quels antécédents familiaux (les 2 parents) recherchez-vous concernant sa croissance? quel antécédent? 2. quel calcul vous aide pour apprécier cet antécédent 3. quel autre antécédent? 7. Quelles sont les anomalies principales de l examen clinique que vous recherchez

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