Dépistage des troubles auditifs et de la sphère ORL
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- Raymonde Favreau
- il y a 8 ans
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1 Dépistage des troubles auditifs et de la sphère ORL En introduction, une petite leçon d anatomie pour mieux comprendre le fonctionnement de l oreille. Les sons, recueillis et amplifiés par le pavillon et le conduit auditif externe, font vibrer une fine membrane, le tympan. Ces vibrations sont transmises, par l intermédiaire des osselets, de l oreille moyenne à l oreille interne, qui les transforme en influx nerveux destiné au cerveau. L oreille interne contient en outre le vestibule, organe de l équilibre. Le trouble le plus fréquent de l oreille externe est le bouchon de cérumen. Les infections du conduit auditif externe sont les otites externes. Au niveau de l oreille moyenne, on rencontre des otites séromuqueuses (chroniques) ou moyennes aigües, les traumatismes du tympan, notamment par les coton tiges et l otospongiose 1. La pathologie de l oreille interne peut être congénitale (acquise ou génétique). Elle peut survenir après la période périnatale est alors surtout provoquée par le vieillissement, les traumatismes liés au bruit, les médicaments ototoxiques 2, les traumatismes crâniens et les labyrinthites. Les maladies du système vestibulaire sont essentiellement représentées par la maladie de Menière qui se manifeste par des vertiges et une baisse de l audition. Lorsque l acuité auditive diminue de façon très importante ou disparaît complètement, on parle d hypoacousie pour l un et de surdité pour l autre. 1 Otospongiose : maladie héréditaire de l oreille moyenne, d évolution progressive entraînant la surdité. C est une affection entraînant le blocage des osselets ce qui entraîne une mauvaise transmission des sons vers l oreille interne. Un traitement chirurgical permet de remplacer l étrier. 2 Ototoxique : nocif pour l oreille 1
2 L hypoacousie ou la surdité est dite de transmission lorsque la lésion affecte l oreille externe ou l oreille moyenne. Ces atteintes sont susceptibles d amélioration (spontanée ou par traitement) Elle est de perception lorsque la lésion concerne l oreille interne ou les voies sensorielles auditives centrales. Ces atteintes sont irréversibles mais peuvent bénéficier de techniques de rééducation adaptées, appareillages, voire implants. Les atteintes auditives de perception congénitales peuvent être identifiées, par un dépistage néonatal. Lecture : Docteur N. Mélice, Conseiller Pédiatre à l One et Docteur P. Eymaël, ORL 2
3 Importance de la précocité du diagnostic Les centres auditifs ne se développent que dans la mesure où ils reçoivent, dès avant la naissance, des incitations sonores. De même, l acquisition du langage oral ne pourra s effectuer que très difficilement sans l aide de l audition. Il ne peut y avoir d éveil intellectuel complet sans acquisition du langage, de langage sans audition. Pour le bon développement de celui-ci, tant sur le plan de l expression que de la compréhension, un certain degré d audition résiduelle est important. Les troubles langagiers et cognitifs qui résultent de la déficience auditive sont proportionnels à son importance mais aussi à la précocité de son dépistage. Le dépistage de la surdité doit être précoce afin d orienter l enfant, le plus rapidement possible, vers l éducation appropriée, l appareillage ou implant éventuel afin de limiter ces troubles. Récemment, il a été démontré qu un dépistage avant l âge de 3 mois et une prise en charge adéquate des enfants sourds avant l âge de 6 mois modifiaient considérablement l acquisition ultérieure du langage oral par rapport à ceux dépistés plus tardivement (pour une même perte auditive). Les toutes premières années de la vie, l enfant est plus à même de bénéficier des apprentissages (procédure de réadaptation orthophonique en équipe pluridisciplinaire, éducation adaptée avec guidance parentale) et des appareillages (prothèse, voire implants cochléaires) adaptés à sa déficience. Ceci grâce à une plasticité du système nerveux central qui s estompe au-delà de l âge de 3 ans. 3
4 Prévalence de la surdité Les données épidémiologiques européennes sur la surdité permanente néonatale montrent des taux de prévalence relativement stables d un pays à l autre. La prévalence actuellement se situe entre 1,2 à 3,14/1000 naissances (seuil < ou = 40 db). (Si on inclut aussi les hypoacousies légères et modérées bilatérales et les hypoacousies profondes unilatérales, la prévalence s élève à 6/1000 naissances) 5000 naissances en Communauté française = 55 à 220 nouveau-nés sourds par an en Communauté française. Le dépistage limité aux seuls enfants à haut risque ne permet de dépister que 50% des surdités. La surdité permanente néonatale est plus fréquente que les affections néonatales qui font l objet d un dépistage systématique (hypothyroïdie, phénylcétonurie, mucoviscidose). 4
5 Surdités congénitales génétiques Dans les pays industrialisés, on estime que 60% des surdités sont d origine génétique. On distingue les surdités «syndromiques» (associant une surdité à des signes cliniques impliquant d autres organes) qui représentent 1/3 des surdités génétiques et les surdités «isolées» (le déficit auditif est le seul signe présenté par l enfant) qui représentent 2/3 des surdités génétiques et dont un nombre important semble lié à des mutations du gêne de la connectine 26. Il faut insister sur le fait qu une part importante des surdités d origine génétique sont d installation progressive. (Ces enfants ne deviennent donc sourds que durant les 6 à 12 premiers mois de la vie). Un suivi régulier des enfants à FR génétique et entendant normalement à la naissance est donc nécessaire. Surdités congénitales acquises Surdité affectant l enfant dès sa naissance, que l étiologie en soit pré- ou périnatale. Période prénatale (in utero) - Pathologie infectieuse : surtout le CMV (25% des surdités permanentes néonatales dans certaines études), mais aussi la rubéole, l herpès, la toxoplasmose, la syphilis, - Intoxications diverses : (alcool, stupéfiants) chez la mère pendant la grossesse. Période périnatale Prématurité, souffrance fœtale, médication ototoxique, ictère néonatal ayant nécessité une exsanguino-transfusion, méningo-encéphalite et septicémies néonatales, maladie endocrinienne (pathologie thyroïdienne, ) Certaines de ces surdités congénitales acquises, surtout en cas d infection prénatale à CMV, mais aussi de médication ototoxique, peuvent n apparaître qu à distance de la pathologie causale, parfois des années après celle-ci. Les enfants présentant un ou des facteurs de risque de surdité congénitale acquise, et à audition normale en période périnatale, tout comme ceux à facteur de risque génétique, doivent donc être suivis régulièrement par la suite par le spécialiste ORL. Surdités acquise postnatale Ce sont des surdités frappant des enfants en période postnatale alors que leur seuils auditifs néonataux sont normaux, sans prédisposition génétique, ni histoire médicale pré ou/et périnatale. 5
6 Surdités congénitales génétiques Dans les pays industrialisés, on estime que 60% des surdités sont d origine génétique. On distingue les surdités «syndromiques» (associant une surdité à des signes cliniques impliquant d autres organes) qui représentent 1/3 des surdités génétiques et les surdités «isolées» (le déficit auditif est le seul signe présenté par l enfant) qui représentent 2/3 des surdités génétiques et dont un nombre important semble lié à des mutations du gêne de la connectine 26. Il faut insister sur le fait qu une part importante des surdités d origine génétique sont d installation progressive. (Ces enfants ne deviennent donc sourds que durant les 6 à 12 premiers mois de la vie). Un suivi régulier des enfants à FR génétique et entendant normalement à la naissance est donc nécessaire. Surdités congénitales acquises Surdité affectant l enfant dès sa naissance, que l étiologie en soit pré- ou périnatale. Période prénatale (in utero) - Pathologie infectieuse : surtout le CMV (25% des surdités permanentes néonatales dans certaines études), mais aussi la rubéole, l herpès, la toxoplasmose, la syphilis, - Intoxications diverses : (alcool, stupéfiants) chez la mère pendant la grossesse. Période périnatale Prématurité, souffrance fœtale, médication ototoxique, ictère néonatal ayant nécessité une exsanguino-transfusion, méningo-encéphalite et septicémies néonatales, maladie endocrinienne (pathologie thyroïdienne, ) Certaines de ces surdités congénitales acquises, surtout en cas d infection prénatale à CMV, mais aussi de médication ototoxique, peuvent n apparaître qu à distance de la pathologie causale, parfois des années après celle-ci. Les enfants présentant un ou des facteurs de risque de surdité congénitale acquise, et à audition normale en période périnatale, tout comme ceux à facteur de risque génétique, doivent donc être suivis régulièrement par la suite par le spécialiste ORL. Surdités acquise postnatale Ce sont des surdités frappant des enfants en période postnatale alors que leur seuils auditifs néonataux sont normaux, sans prédisposition génétique, ni histoire médicale pré ou/et périnatale. 6
7 Définition des nouveau-nés à risque Facteurs de risque période prénatale Antécédents familiaux de surdité héréditaire Consanguinité au 1 er degré (parents cousins germains) Infection in utero par : -CMV -Toxoplasmose -Herpès -Rubéole -Syphilis Intoxications diverses (alcool, stupéfiants) chez la mère pendant la grossesse Facteurs de risque période péri- et postnatale Apgar de 0 à 6 à 5 minutes Age gestationnel < 36 semaines et/ou poids de naissance < grammes Séjour en soins intensifs néonataux > 5 jours Médication ototoxique Exsanguino-transfusion Ventilation assistée 24 heures Malformation tête et cou et tout syndrome poly malformatif associé à une hypoacousie Maladie neurologique (méningite ) ou endocrinienne (pathologie thyroïdienne ) L association de deux ou plusieurs facteurs de risque augmente le risque de déficience auditive. Les enfants présentant un facteur de risque doivent être testés par potentiels évoqués auditifs (spécialiste ORL). La prise en charge financière est assurée par l INAMI. 7
8 Dépistage systématique de la surdité à la naissance Si l anamnèse, l examen clinique et les investigations complémentaires ont leur importance dans le dépistage des déficiences auditives chez l enfant, en l absence d un dépistage précoce systématique, la majorité des enfants atteints de surdité congénitale de perception sont dépistés à l âge de 18 à 30 mois. Les mesures de rééducation + appareillages, voire implants auront alors un effet nettement moins efficace sur l évolution de leur langage et de leur scolarité que si elles avaient été appliquées dès les premiers mois de la vie. Il a maintenant été démontré que : 1. Un dépistage avant l âge de 3 mois et une prise en charge adéquate des enfants sourds avant l âge de 6 mois modifient considérablement l acquisition ultérieure du langage oral par rapport à ceux dépistés plus tardivement pour une même perte auditive. 2. un dépistage ciblé sur les enfants à risque ne peut identifier que 50% des surdités. 3. Un certain nombre de surdité (d origine génétique ou acquise) sont non détectables dans les premiers mois de la vie (surdités évolutives). Il est donc recommandé que ce dépistage : 1. Soit réalisé précocement (lors du séjour en maternité, comme en Communauté française, ou lors des premières semaines de vie, comme en Communauté flamande) 2. Soit systématique (non limité aux nouveau-nés à risque). 3. Recommande un suivi de l audition chez les enfants entendant normalement à la naissance, suivi plus régulier encore pour les enfants comportant un facteur de risque génétique ou acquis. Si le dépistage est anormal en maternité ou si l enfant présente un facteur de risque de surdité congénitale, un bilan auditif chez un spécialiste ORL doit être prévu. 8
9 Test de dépistage Test utilisé : otoémissions acoustiques (OEA) 3 spontanées et provoquées. Il est d une grande fiabilité, très rapide («30 secondes») et d un usage aisé (formation simple et courte) - nécessite un environnement calme, enfant calme ou endormi. - par définition, échec en cas de surdité centrale. - le dépistage en maternité est plus performant s il est réalisé après 48 heures de vie minimum et de préférence au J3. En cas de doute, le test est recommencé le J4. - ne pas oublier de reconvoquer les enfants sortis sans le test (we par exemple) - si le test est anormal à la maternité, l enfant doit être reçu par un ORL habilité aux bilans auditifs chez les nourrissons et ce dans les 15 jours. - En ce qui concerne le dépistage à la maternité, les parents paient maximum 10. La quasi totalité des mutuelles remboursent ce dépistage à l heure actuelle. Le dépistage systématique pratiqué à la maternité ne dispense pas le suivi de l audition de l enfant sur le long terme. Si une attention particulière s adressera aux enfants ayant présenté un facteur de risque de surdité dès la naissance, certaines surdités congénitales ne s installent que progressivement. 3 OEA : otoémissions acoustiques : sons émis par les cellules ciliées externes de l oreille interne. Deux grands types : spontanées (recueillies par un microphone ultrasensible dans le conduit auditif en l absence de toute stimulation) ou provoquées (transitoires : stimulations par clics ou produits de distorsion acoustique : stimulation par deux sons purs de fréquence proche). 9
10 Le plus souvent, on rencontrera dans les consultations pour enfant des complications liées aux infections ORL à répétition (notamment l hypertrophie des végétations adénoïdes et l otite séromuqueuse) qui peuvent avoir des répercussions sur l audition (déficience auditive de transmission due à une altération de l oreille externe et de l oreille moyenne) entraînant des troubles du langage, des répercussions sur la fonction respiratoire et des troubles orthodontiques, Un examen ORL attentif doit être effectué régulièrement et plus souvent en cas d épisodes infectieux récidivants. En cas de dépistage d une anomalie, il faut référer l enfant au médecin traitant. Points de repères au niveau de l acquisition du langage : 2 mois : vocalise 6 mois : babillage 9 mois : aligne deux syllabes identiques clairement articulées «ma-ma» «da-da» 12 mois : syllabes redoublées, dit 2,3 mots, comprend certains mots et des ordres simples 18 mois : dit au moins 5 mots, comprend des phrases courtes et tous les mots simples. 2 ans : dit au moins 10 mots, peut associer un verbe, un complément 2 ½ ans : emploi du «je», prononce son nom 3 ans : connaît son âge et son sexe, s exprime par phrases, participe aux conversations familiales et pose des questions ; où? Quoi? Qui? 4 ans : enrichissement du vocabulaire, articulation «correcte» acquise, raconte des histoires 5 ans : cite 4 couleurs, répète une phrase de 10 syllabes, compte 10 pièces. Développement du langage : Critères d alerte : -Absence de babil à 12 mois -< 8 mots de vocabulaire expressif à 18 mois. -< 50 mots et absence de combinaison de mots à 2 ans. Critères de retard langagier sévère : -18 mois : pas de mot -24 mois : < 30 mots de vocabulaire -36 mois : pas de combinaison de 2 mots 10
11 Rôle du TMS de liaison : Le TMS de liaison avertira le TMS de nourrissons : o si le test de dépistage en maternité n a pas été réalisé. o si le test réalisé est suspect et à confirmer. Rôle du TMS de la consultation pour enfants : Le TMS orientera les enfants à facteurs de risque de surdité et ceux ayant eu un test anormal en maternité chez l ORL. Il veillera à sensibiliser les familles dont l enfant a échappé au test en maternité à l importance de la pratique du test. A chaque consultation : - promotion hygiène nasale : soin du nez, apprentissage précoce du mouchage, - éviction des allergènes : lutte contre le tabagisme passif, promotion de l allaitement maternel - conseils au niveau de l utilisation des Cotons Tiges - observation et évaluation du langage - observation et évaluation du comportement : hyperactivité, troubles du sommeil, problèmes scolaires, capacité d attention, - réalisation du dépistage avec l audiomètre à partir de l âge de 30 mois. Rôle du médecin de la consultation ONE : - L anamnèse : nombre d infections ORL durant une année, nature de ces infections, répercussion sur le développement somatique, la respiration (ronflement), qualité de déglutition, appétit, le développement psycho-moteur, la vie sociale. - L examen : du pharynx (notamment vérifier le volume des amygdales), du nez, des conduits auditifs et des tympans, des ganglions satellites. - L examen auditif réalisé régulièrement et en tout cas après un épisode infectieux ORL - Chaque intervention est consignée dans le dossier médico-social avec ses résultats et la suite préconisée - Un examen ORL attentif doit être effectué régulièrement et plus souvent en cas d épisodes infectieux récidivants - Si le médecin de la consultation dépiste une anomalie, il faut référer au médecin traitant de l enfant et/ou un médecin ORL. 11
12 Plusieurs tests peuvent être pratiqués dans le cadre du dépistage des troubles de l audition : - Test de désignation d objet bouche cachée L examinateur demande à l enfant de lui désigner l objet qu il nomme en voilant la bouche pour éviter la lecture labiale. Ce test est indicateur, simple à réaliser dès 18 mois. Il nécessite cependant une collaboration de l enfant et n est pas extrêmement précis. - Test de la voix chuchotée Ce test peut être proposé à partir de l âge de 2 ans ½ - 3 ans. Chaque oreille est testée séparément, en commençant par le côté droit L examinateur, placé face à l enfant, obture tout d abord l entrée du conduit auditif gauche de l enfant à l aide de son index droit et maintient l enfant face à lui et à une distance déterminée en posant sa main gauche sur le côté droit de la mandibule. Il tourne alors sa propre tête vers la gauche (pour éviter la «lecture» sur les lèvres) et prononce à voix basse un mot attrayant pour l enfant (par exemple : «maman», «chocolat», «biscuit», «jouet», etc) en lui demandant ensuite de répéter le mot. Aux distances proposées correspondent des intensités sonores différentes. Distance bouche de l examinateur- entrée du pavillon de l oreille de l enfant : o environ 60 cm (membre supérieur de l examinateur maintenant l angle mandibulaire o de l enfant à bout de bras) ; intensité sonore d environ 20-30dB. Voix chuchotée à l entrée du pavillon de l oreille testée : intensité sonore supérieure à 40dB. L examinateur teste ensuite l oreille gauche de façon symétrique. Ce test, aisément et largement réalisable, n exigeant aucun matériel, est évidemment peu précis et demande à être complété en cas de doute par une mise au point plus objective et plus fine. - utilisation de l audiomètre chez l enfant de 3 à 6 ans. 12
13 Ressources : Guide de médecine préventive ONE http : // Brochure d information et de témoignages sur la surdité de l enfant. Larousse Médical 1998 Brochure UPLF : le langage Larousse Médical
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