Un cas d aménorrhée primaire. Observation interactive
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- Véronique Grégoire
- il y a 8 ans
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1 Un cas d aménorrhée primaire Observation interactive
2 Océane née le 1 er octobre 1993 Consulte pour une aménorrhée primaire le 15 juin 2010 à l âge de 16 ans et 8 mois Antécédents : Aînée de 3 enfants Mère réglée à 11 ans Anosmie explorée à l âge de 8 ans, recherche génétique (?), IRM encéphalique normale Apparition d un développement mammaire en CM2 à 10 ans Une échographie pelvienne à l âge de 12 ans et demi a montré un utérus de 33 mm de longueur Jamais de saignement, pesanteurs pelviennes périodiques
3 Quelle réponse vous paraît la plus adaptée? «6 ans et demi après le début de la puberté, votre fille devrait être réglée» «Il faut attendre puisque la puberté s est déroulée normalement» «Un traitement œstro-progestatif va régulariser tout çà»
4 Quelle réponse vous paraît la plus adaptée? «6 ans et demi après le début de la puberté, votre fille devrait être réglée» «Il faut attendre puisque la puberté s est déroulée normalement» «Un traitement œstro-progestatif va régulariser tout çà»
5 Océane Océane a déjà reçu un traitement de Surgestone sans résultat L examen clinique confirme le développement normal des caractères sexuels secondaires (S5, P4, A2) Taille : 154,8 cm ; poids : 51,1 kg ; pression artérielle normale La reconstitution de la courbe de croissance ne montre pas d anomalie Il n y a pas d hirsutisme, pas de signe d hyperandrogénie
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7 Quel(s) diagnostic(s) reste(nt) possible(s)? Syndrome de résistance complète aux androgènes Anorexie mentale Hypogonadisme hypogonadotrophique Syndrome de Turner Syndrome des ovaires polykystiques
8 Quel(s) diagnostic(s) reste(nt) possible(s)? Syndrome de résistance complète aux androgènes Anorexie mentale Hypogonadisme hypogonadotrophique Syndrome de Turner Syndrome des ovaires polykystiques
9 Faites-vous un examen gynécologique sous spéculum? OUI NON
10 Faites-vous un examen gynécologique sous spéculum? OUI NON
11 Océane L examen sous spéculum montre une imperforation hymenéale et un vagin petit L adolescente explique qu elle n a pas pu avoir de rapport sexuel
12 Quel examen va donner le diagnostic? Caryotype Œstradiol Testostérone Nouvelle échographie pelvienne FSH, LH Prolactine
13 Quel examen va donner le diagnostic? Caryotype Œstradiol Testostérone Nouvelle échographie pelvienne FSH, LH Prolactine
14 Océane L échographie pelvienne trouve des ovaires normaux mais l utérus n est pas bien visualisé L IRM confirme les données de l échographie, la longueur de l utérus est à 30 mm Le diagnostic de syndrome de Mayer-von Rokitansky- Küster-Hauser est retenu Après avis génétique, aucun lien n est établi avec l anosmie
15 mm 35 mm
16 Longueur (cm) Épaisseur (cm) Ligne vacuitaire Schéma 6 cm 3,5 cm De la naissance à 2 mois 3,5 0,7 à 1 ++ De l enfance à 10 ans 3 < 1 - Puberté ans > 3,5 > 3,5 + Adolescence > 13 ans > 6 > 1 Endomètre Critère pratique de développement utérin : hauteur > 3,5 cm
17 Orientation devant une aménorrhée primaire (avec développement pubertaire) Sans signes d hyperandrogénie développement sexuel complet imperforation hyménéale syndrome de Rokitansky développement sexuel incomplet syndrome de résistance complète aux androgènes Avec hyperandrogénie forme tardive de bloc surrénalien syndrome des ovaires polykystiques
18 Une avance pubertaire
19 Camille née le 26 juin 1995 Vue pour le première fois en décembre 2004, elle est réglée depuis juillet (9 ans) Aînée de deux filles Pas d antécédent familial particulier, mère réglée à 14 ans et demi Pas de traitement médicamenteux Taille : 149,5 cm Poids : 44 kg PA : 10/4 S3, P2, A2, acné
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21 Qualifieriez-vous cette puberté de précoce? OUI NON
22 Qualifieriez-vous cette puberté de précoce? OUI NON
23 Chronologie de la puberté féminine Pic de croissance Premières règles Sein Pilosité pubienne
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25 Quels signes auraient pu permettre de suspecter plus tôt ce diagnostic? Développement mammaire à 7 ans Chute précoce des dents de lait Douleurs abdominales récurrentes Augmentation de la vitesse de croissance Apparition à 6 ans d un duvet pubien
26 Quels signes auraient pu permettre de suspecter plus tôt ce diagnostic? Développement mammaire à 7 ans Chute précoce des dents de lait Douleurs abdominales récurrentes Augmentation de la vitesse de croissance Apparition à 6 ans d un duvet pubien
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28 A 7 ans, diagnostic positif de Puberté Précoce Oestradiol FSH et LH Âge osseux Échographie pelvienne Test au LH-RH IRM cérébrale
29 A 7 ans, diagnostic positif de Puberté Précoce Oestradiol FSH et LH Âge osseux Échographie pelvienne Test au LH-RH affirme l activation de l axe IRM cérébrale utile au diagnostic d une puberté centrale
30 Évolution
31 Quelles affirmations sont vraies? La puberté précoce est plus fréquente chez les garçons L âge moyen de la puberté continue à diminuer L adoption internationale favorise la puberté précoce
32 Quelles affirmations sont vraies? La puberté précoce est plus fréquente chez les garçons L âge moyen de la puberté continue à diminuer L adoption internationale favorise la puberté précoce
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