Jurnée sur la transitin des sins pédiatriques à l âge adulte en épilepsie La transitin des sins pur les patients avec désrdres épileptiques cmplexes et c-mrbidités Françis Dubeau, md Université McGill Mntréal 4 juin 2107
Les patients épileptiques frment un grupe hétérgène au prnstic suvent incertain. Les jeunes patients épileptiques se distinguent seln leur évlutin en 3 grands grupes (Camfield & Camfield Pediatr Neurl 2014): Dans une certaine prprtin de patients, l épilepsie cesse et le prnstic cgnitif/psychlgique/scial est le même que celui de la ppulatin générale. Dans une autre grupe n retruve des patients dnt l épilepsie cesse mais chez qui persistent des difficultés cgnitives/ psychlgiques/sciales qui diffèrent de la ppulatin générale. Dans le trisième grupe, l épilepsie et les c-mrbidités assciées persistent et demeurent incapacitantes u sévères à l âge adulte.
Le prnstic des désrdres épileptiques Certains syndrmes épileptiques snt assciés à une rémissin cmplète de 100% ( 15% des épilepsies de l enfant). Rémissin des manifestatins épileptiques débutant à l âge pédiatrique est de 50-75% (6 études 1863 patients). Facteurs prnstiques défavrables incluent: déficits neurlgiques et désrdres cgnitifs fréquence initiale des crises épileptiques élevée et répnse initiale aux AEDs mitigée âge de début < 1 an u > 10-12 ans épilepsie symptmatique imagerie anrmale anmalies EEG fcales
Transitin vers l âge adulte: quelques cnsidératins spécifiques Les patients de la ppulatin pédiatrique référés à un centre adulte tertiaire nt: des épilepsies débutant tôt dans la vie, de durée prlngée, le plus suvent symptmatiques et réfractaires. dans une prprtin élevée des encéphalpathies épileptiques. dans une prprtin significative reçus une interventin chirurgicale (résectin, callstmie, VNS) pur leur épilepsie. Un risque accru de plythérapie avec agents antiépileptiques. Un risque accru de désrdres cgnitifs. Un risque accru de désrdres psychiatriques. Un risque accru de c-mrbidités médicales cmplexes. Brlt et al. Epilepsia 2014
Un exemple: Une clinique adulte en milieu spécialisé Fllw-up péride janvier-avril 2017: 364 patients/visites n. de patients (%) Épilepsies fcales de l enfance (pst-p) 31 (8.5) Épilepsies idipathiques 49 (13) Désrdres épileptiques cmplexes de l enfance 104 (28.5) Autres (désrdres adultes acquis) 180 (50) Ttal de n de patients/visites: 364
Désrdres épileptiques cmplexes de l enfance - HNM cliniques janvier-avril 2017 N. patients Tumeurs cngénitales/dévelppementales 3 Hémiplégie cngénitale (syndrme HHE) 6 Sclérse tubéreuse de Burneville 7 Étilgies génétiques (Rett, SNC1A, Di Gerge, PCDH19, SYNGAP1, Chen, ring 6, ring 20, ASLD, Alfi, tétrasmie q13) Désrdres de dévelppement et syndrmes malfrmatifs (FCD, PMG, pachygyrie, PNH, hétértpies en bandes) Désrdres électrcliniques nn-spécifiés sévères ± évlutifs (LGS, ESES, épilepsies généralisées u multifcales, avec plythérapie AEDs, psychtrpes, VNS, besins médicaux sutenus etc.) 18 32 38 Ttal 104 (28.4%)
Transitin vers l âge adulte: quelques cnsidératins générales Des changements systémiques et neurlgiques influencent l habileté des adlescents épileptiques à maitriser les qualités requises pur devenir des individus autnmes à l âge adulte. Certains syndrmes épileptiques débutant durant l enfance persistent u se transfrment à l âge adulte: e.g. CAE, JME. Certains désrdres épileptiques sévères de l enfant prgressent vers une encéphalpathie de plus en plus cmplexe: e.g. syndrme de Rett, Rasmussen. Certains syndrmes épileptiques aurnt seln l âge des cnsidératins u cmplicatins neurlgiques et systémiques différentes: e.g. TSC. Les individus avec épilepsie lésinnelle devenus libre de tutes crises avec u sans chirurgie présentent suvent à l âge adulte des difficultés cgnitives/cmprtementales/sciales.
Questins à se pser dans le cas des patients adultes avec désrdres épileptiques cmplexes: 1. Le diagnstic syndrmique a-t-il été bien étayé? La cause du désrdre est-elle cnnue? Dit-n reprendre le bilan radilgique, génétique u métablique? 2. La thérapie AED peut-elle être mdifiée, ptimisée? Peut-elle exacerbée les crises, aggravée la cnditin neurlgique, causée des effets systémiques indésirables? 3. Les c-mrbidités snt-elles bien définies? Y a-t-il détériratin cgnitive, mtrice, cmprtementale u systémique (pids, déglutitin etc.)? 4. Supprt médical, scial, psychlgique, erg/physi adéquats? 5. Ressurces urgentes dispnibles et adaptées? 6. Cunseling génétique nécessaire et apprprié?
La transitin peut être difficile à rchestrer pur les jeunes patients épileptiques particulièrement pur ceux avec cmrbidités neurlgiques et systémiques sévères: Épilepsie âge de début Précce et réfractaire É0lgie C- mrbidités Mdèle de sins Cmplexe, suvent géné0que Déficits cgni0fs sévères, Retards de dévelppement et mteurs, Désrdres cmprtementaux/ au0sme, Besins médicaux mul0ples. Mul0disciplinaire Épileptlgue Infirmière- clinicienne TS Psych/psychiatry Erg/physi crdnateur
La transitin peut être difficile à rchestrer pur les jeunes patients épileptiques particulièrement pur ceux avec cmrbidités neurlgiques et systémiques sévères: Épilepsie âge de début Précce et réfractaire É0lgie C- mrbidités Mdèle de sins Cmplexe, suvent géné1que Déficits cgni1fs sévères, Retards de dévelppement et mteurs, Désrdres cmprtementaux/ au1sme, Besins médicaux mul1ples. Mul1disciplinaire Épileptlgue Infirmière- clinicienne TS Psych/psychiatry Erg/physi crdnateur Adlescence ± ac0ve Fcales, IGEs (e.g. JME) Intelligence suvent nrmale, mais déficits cgni0fs, trubles adapta0fs. Épileptlgue/TS/ psychlgue- psychiatrie
La transitin peut être difficile à rchestrer pur les jeunes patients épileptiques particulièrement pur ceux avec cmrbidités neurlgiques et systémiques sévères: Épilepsie âge de début Précce et réfractaire É0lgie C- mrbidités Mdèle de sins Cmplexe, suvent géné1que Déficits cgni1fs sévères, Retards de dévelppement et mteurs, Désrdres cmprtementaux/ au1sme, Besins médicaux mul1ples. Mul1disciplinaire Épileptlgue Infirmière- clinicienne TS Psych/psychiatry Erg/physi crdnateur Adlescence ± ac0ve Fcales, IGEs (e.g. JME) Intelligence suvent nrmale, mais déficits cgni1fs, trubles adapta1fs. Épileptlgue/TS/ psychlgue- psychiatrie De l enfance, en rémissin CAE, BCERs, fcales nn- lésinnelles Intelligence nrmale, trubles adapta0fs. TS, psychlgue- psychiatrie