Les malformations de l appareil urinaire. Dr F. Dijoud DES
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- Joseph Gascon
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1 Les malformations de l appareil urinaire Dr F. Dijoud DES
2 Les malformations de l appareil urinaire 1. Uropathies malformatives 2. Anomalies de taille, structure, nb et position 3. Anomalies kystiques des reins 4. Néphropathies héréditaires à révélation anténatale
3 Uropathies malformatives Les + f des anomalies de l appareil urinaire Syndrome de la jonction pyélo-urétérale Méga uretères obstructifs Duplication pyélo-urétérale +/- urétérocèle Valves de l urèthre postérieur Diagnostic anténatal Unilatérales ou peu de retentissement rénal Meilleure prise en charge post natale Sévères : oligoamnios, anomalies parenchyme rénal IMG
4 Syndrome de la jonction pyélourétérale Hydronéphrose Garçon++ Obstacle fonctionnel le + souvent Sténose congénitale, achalasie, cp par un vaisseau polaire Échographie anténatale /1000 grossesses
5 Syndrome de la jonction pyélourétérale Traitement chirurgical si obstacle serré Anastomose pyelo-uretérale
6 Mégauretère Urétéro-hydronéphrose Dilatation uretère +/- bassinet Obstacle congénital de la jonction uretérovésicale +/- reflux vésico-urétéral Révélé par infection urinaire ou échograhie ante ou post natale Traitement chirurgicale si obstructif Résection de la jonction vésico-urétérale et remodelage
7 Mégauretère
8 Duplication pyélo-uretérale Uni ou bilatérale Pyélon supérieur et inférieur Fusion < ou > arrivée dans la vessie Reflux vésico-urétéral pyélon supérieur Urétérocèle : dilatation pseudokystique portion distale Abouchement ectopique Reflux vésico-urétéral pyélon inférieur Abouchement trop haut
9 Duplication pyélo-uretérale
10 Duplication pyélo-uretérale
11 Valves de l urèthe postérieur Obstacle sous vésical Nid de pigeon au niveau urèthre postérieur Partie basse du Veru Montanum le + f Dilatation importante de l ensemble de la voie excrétrice Dilatation partie post urèthre Dilatation vessie (vessie de lutte) Reflux vésico-uretéral
12 Garçon Séquence oligoamnios -rétrognathisme, -oreilles basses mal ourlées -ankyloses articulaires -thorax très étroit avec hypoplasie pulmonaire Abdomen distendu Hypoplasie de la musculature abdominale Cryptorchidie
13 R2a
14 Lésions rénales liées au reflux vésico-urétéral Uropathies malformatives Reflux vésico-uretéral idiopathique Brièveté trajet sous muqueux Ectopie méatique Déficience fibres musculaires uretère terminal
15 Lésions rénales liées au reflux vésico-urétéral Cicatrices rénales Pyélonéphrite Cylindres de protéïne de Tamm-Horsfall Dysplasie rénale (début anténatal) Tubes primitifs ++, cartilage Hypoplasie segmentaire Sclérose segmentaire et focale
16 Néphropathie du reflux
17 Hypoplasie segmentaire Cicatrice rénale
18 Dysplasie rénale
19 Cylindres de protéine de Tamm Horsfall
20 Sclérose segmentaire et focale
21 Anomalie de taille, structure nombre et position
22 Agénésie rénale Absence de rein et uretère Uni ou bilatérale (rare) Séquence de Potter Secondaire à anamnios Anomalie du gène RET
23 Hypoplasie rénale simple Poids et taille du rein Évaluation du nombre des néphrons Mesure du nombre de générations de néphrons le long des raies médullaires Forme, organisation et voies urinaires Nales asymptomatique si modérée
24 Hypoplasie rénale medullary ray glomerular counting» (Hinchliffe)
25 Hypoplasie oligoméganéphronique Reins très petits (-3 à -6 DS) Nombre réduits de néphrons Hypertrophie néphronique compensatrice IRT avant 15 ans Sporadique Syndrome BOR (branchio-oto-rénal) Mutations de PAX2
26 Hypoplasie rénale avec dysplasie Associée à une uropathie malformative Isolée, uni ou bilatérale Origine génique
27
28 Hyperplasie rénale Rares Reins volumineux et hyperlobulée nb génération de néphrons Néphroblastomatose Anomalie de la médullaire (medullary ray) Syndromes avec macrosomie Beckwith-Wiedermann : sporadique ou AD, anomalie région 11p15.5 Syndrome de Perlman, AR Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
29 R18
30
31 Anomalies kystiques des reins
32 I. Dysplasie kystique rénale A. Rein multikystique B. Dysplasie kystique avec anomalie tractus urinaire C. Dysplasie segmentaire D. Dysplasie kystique diffuse ( +/- syndromique) II. Polykystose rénale A. Polykystose récessive autosomique B. Polykystose dominante autosomique III. Maladie glomérulokystique rénale IV. Kystes de la médullaire V. Kyste simple et néphrome kystique multiloculaire VI. Kystes du rein acquis Kissane, Ped Pathol, 1990
33 DYSPLASIE MULTIKYSTIQUE Anomalie du développement Involution : forme hypoplasique Unilatérale Associée à une uropathie controlatérale (30%) Sporadique Diagnostic différentiel de la forme involuée Hypoplasie d un syndrome de Kallman Hypolasie d un syndrome rein-colobome (PAX2)
34 DYSPLASIE MULTIKYSTIQUE
35 DYSPLASIE MULTIKYSTIQUE
36 DYSPLASIE MULTIKYSTIQUE
37 DYSPLASIE MULTIKYSTIQUE
38 DYSPLASIE MULTIKYSTIQUE Restes néphrogéniques : risque tumoral? Analyse de 26 séries (1041 enfants) : risque nul Narchi 2005, (Arch Dis Child)
39 DYSPLASIE MULTIKYSTIQUE Bilatérale Agénésie controlatérale anamnios
40 Dysplasies kystiques au cours des uropathies obstructives Modérées, sévère ou partielle
41 Reins plurikystiques associés à un syndrome polymalformatif Atteinte bilatérale Dysplasie fréquente Atteinte extra rénale
42 Syndrome de Meckel Gruber Polydactylie post axiale Encéphalocèle post Anomalies rénales avec kystes tubes collecteurs Atteinte hépatique de type PKRA
43 Reins plurikystiques associées à un syndrome polymalformatif Syndrome d Agostino Syndrome d Ivemark II Syndrome de Zellweger Syndrome de Jeune Syndrome orofaciodigital Syndrome de Bardet-Biedl 8 Acidurie glutarique de type 2 Trisomies 13,18,21 Phacomatoses Sclérose tubéreuse de Bourneville Von Hippel Lindau
44 Sclérose tubéreuse de Bourneville AD Atteinte multiviscérale malformative et néoplasique 2 gènes : TSC1 (9q) et TSC2 (16p) Atteinte classique kystes corticaux et médullaire Tous segments du néphron Hyperplasie épithéliale +++ Atteinte non classique PKDA-like Autre atteinte rénale Angiomyolipome, lymphangiomatose
45 Sclérose tubéreuse de Bourneville
46 Maladie de Von Hippel LINDAU AD Atteinte multiviscérale néoplasique VHL (3p) Kystes rénaux fréquents mais rarement inauguraux Kystes simples multiples Kystes au revêtement hyperplasiques Carcinome à cellules rénales
47 Polykystose récessive autosomique 1/ Gène PKHD1 en 6p Polycystine ou fibrocystine Début anténatal : séquence de Potter 30% décès liés hypoplasie pulmonaire HTA, IRT avant 15 ans Complications hépatiques
48 PKRA Atteinte bilatérale et symétrique Reins volumineux Organisation cortico-médullaire normale Aspect spongieux, en rayon de miel
49 PKRA Reins volumineux et symétriques Aspect en rayon de miel
50 PKRA Atteinte du système collecteur Organisation corticomédullaire normale Pas de dysplasie
51 PKRA Atteinte système collecteur Pas de dysplasie
52 PKRA Atteinte hépatique constante
53 PKRA Diagnostic anténatal Lésions précoces
54 PKRA: diagnostic différentiel PolyKystose Dominante Autosomique Reins plurikystiques associés à un syndrome polymalformatif
55 PKDA 1/1000 révélation age adulte Atteinte tous les segments du néphron Forme anténatale ou néonatales très rares Large délétion PKD1+TSC2 IRT tardive IMG non justifiée Pas de diagnostic anténatal
56 PKDA
57 PKDA
58 Kyste multiloculaire
59 Kyste multiloculaire Néphrome kystique Lésion bénigne Enfant < 2 ans, garçon (2:1) Forme adulte, femme (1:8)
60 Kyste multiloculaire diagnostic différentiel Néphroblastome kystique partiellement différentié : TB pas de traitement complémentaire Néphroblastome kystique: TM, chimiothérapie post opératoire
61 NKPD
62 Néphroblastome kystique
63 Néphroblastome kystique Image R. Bouvier
64 Autres tumeurs kystiques Tumeur stromale métanéphrique : TB Néphrome mésoblastique :TB Sarcome a cellules claires : TM
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