ORTHOPÉDIE ET MALADIES NEUROMUSCULAIRES
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- Émilie Carrière
- il y a 8 ans
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1 COLLOQUE AFM DU 21 OCTOBRE 1996 COMPTE RENDU FLASH ORTHOPÉDIE ET MALADIES NEUROMUSCULAIRES - MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH - CHIRURGIE DU RACHIS
2 Chirurgie orthopédique : un maillon de la prise en charge 1 Maladie de Charcot- 2 " L es maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituent un groupe de neuropathies héréditaires chroniques. Elles sont caractérisées par une amyotrophie paralytique aréflexique distale prédominant aux membres inférieurs. Elles débutent dans la petite enfance. L atteinte est habituellement sensitivo-motrice mais parfois purement motrice. Le diagnostic de CMT est confirmé par l examen électromyographique. L EMG permet de préciser l origine périphérique de la neuropathie et de déterminer le caractère myélinique (65% des cas) ou axonal de l atteinte. L aggravation de la maladie est habituellement lentement progressive et ne met pas en jeu le pronostic vital. L incapacité fonctionnelle résulte plus de l atteinte orthopédique que du déficit neurologique. La kinésithérapie et l appareillage sont les traitements de l atteinte neuro-orthopédique. Quand ils ne suffisent plus, les déformations orthopédiques peuvent bénéficier de traitements chirurgicaux. Commune chez l enfant et l adolescent, la chirurgie des pieds fait l objet de discussion en particulier concernant l âge d intervention. La chirurgie des mains n'est pratiquée, chez l adulte, qu'en cas de gêne fonctionnelle importante. La prise en charge chirurgicale des autres atteintes orthopédiques (rachis, hanches, ), nettement moins fréquentes dans les CMT, ne présentent pas de spécificité notable. Dans les maladies neuromusculaires, la chirurgie orthopédique du rachis est devenue une pratique courante depuis plus de 10 ans. L amélioration des techniques opératoires et une meilleure prise en charge permettent actuellement d intervenir dans de bonnes conditions et de limiter les complications. Avec 10 ans de recul, l évaluation à long terme confirme l intérêt de cette chirurgie. Dans la maladie de Duchenne, les premières enquêtes confirment que la chirurgie du rachis contribue à augmenter la durée de vie, à améliorer la qualité de vie et l autonomie. UN DIAGNOSTIC BASÉ SUR LA CLINIQUE ET L ÉLECTRO- MYOGRAPHIE Le diagnostic clinique de maladie de Charcot-Marie-Tooth est en théorie facile à poser. En pratique, le diagnostic est souvent retardé car l atteinte orthopédique prédomine. Troubles orthopédiques : l'examen neurologique doit être systématique Chez l enfant, devant une déformation des pieds ou un trouble de la démarche, il faut rechercher systématiquement un déficit neurologique au niveau des quatre membres. En effet, dans ce contexte, le diagnostic de CMT n est pas toujours évoqué d emblée. Il doit être évoquer devant l un ou plusieurs des signes suivants : une démarche anormale, retrouvée dans tous les cas. une fréquente déformation des pieds (81% des cas) : elle se caractérise souvent par des pieds creux. Rarement, on rencontre des pieds plats valgus, des pieds convexes ou des pieds bots. une amyotrophie distale symétrique, souvent modérée, retrouvée dans 88% des cas. Elle débute et reste prédominante généralement aux membres inférieurs, tout spécialement au niveau de la loge antéroexterne de la jambe. Même si elle est plus discrète, l atteinte des mains en particulier de la loge thénar est souvent présente précocement. un déficit moteur distal : souvent retrouvé, il affecte en premier lieu les muscles intrinsèques des pieds puis s étend à la loge antéro-externe des jambes. Il est souvent accompagné d une aréflexie achiléenne. Beaucoup plus discrète, l atteinte motrice des mains porte électivement sur la pince pouce-index. Elle peut se traduire par des difficultés au graphisme. Ce déficit moteur n est pas facile à objectiver par le testing musculaire car il est discret et de topographie distale. On recherche par l interrogatoire une gêne fonctionnelle dans les gestes de la vie quotidienne qui requièrent une certaine force. des troubles de la sensibilité : leur recherche doit être systématique car les patients s en plaignent rarement spontané-
3 Marie-Tooth : une entité clinique à préciser ment surtout chez l enfant. On peut retrouver la notion de crampes de fatigue ou de douleurs. Seul un examen clinique soigneux peut mettre en évidence, chez le grand enfant et l adulte, un déficit de la sensibilité tactile épicritique et de la sensibilité profonde. La sensibilité discriminative thermo-algique est toujours intacte. une déformation rachidienne : elle ne se rencontre d emblée que dans 10% des cas et jamais avant l âge de 6 ans. Il s agit le plus souvent d une cyphose volontiers dosale à caractère évolutif sévère. Un début insidieux Les premiers signes apparaissent habituellement vers trois ans avec des extrêmes allant de la naissance à l adolescence. Toutefois, les formes axonales peuvent débuter à l âge adulte. Le début est insidieux et, dans 2/3 des cas, les troubles ne suscitent d avis médical qu après plusieurs années d évolution. La première consultation se fait en moyenne à l âge de 6 ans. Une marche digitigrade de l enfant ou une déformation des pieds sont les motifs de consultation les plus fréquents. À LA LUMIÈRE DE LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE À partir de 1990, les progrès de la biologie moléculaire ont bouleversé le cadre nosologique des CMT. Aujourd hui, la classification des CMT est basée sur des critères clinico-électriques, le mode de transmission et les données moléculaires. L examen clinique en particulier neurologique et l EMG permettent de poser le diagnostic de neuropathie périphérique chronique (à caractère myélinique ou axonal). Le même type d examens est pratiqué systématiquement chez les parents pour connaître le mode de transmission. Quand la clinique n est pas évidente d emblée, l EMG permet de retrouver une forme pauci- ou asymptomatique de la maladie chez l un des parents. Dans ces cas, on affirme le caractère dominant de la transmission. Les données moléculaires ont permis de décrire de nombreux génotypes possibles mais il reste encore des formes de CMT dont l anomalie génique n est pas connue. DES PIÈGES DIAGNOSTIQUES En plus des signes cliniques habituels, les CMT peuvent s exprimer par d autres signes moins typiques et plus rares : une atteinte des nerfs crâniens qui peut se manifester par une paralysie des cordes vocales, une atteinte du labyrinthe et du nerf acoustique. Des troubles de la déglutition, des spasmes du cardia ou un mégaœsophage peuvent traduire un atteinte de la Xème paire de nerfs crâniens une atteinte rachidienne qui se révèle souvent par une cyphose dorsale régulière d évolution volontiers sévère une atteinte des hanches : elle s exprime à la naissance comme une luxation congénitale. Plus tard, dysplasie ou subluxation évolutives de hanches peuvent s observer une insuffisance respiratoire qui semble plus commune que ce que l on pensait auparavant. Quand elles existent, les déformations du tronc et l atteinte des muscles respiratoires contribuent à son installation. CMT SENSITIVO-MOTRICES TRANSMISSION AUTOSOMIQUES DOMINANTES LIÉES À L'X AUTOSOMIQUES RÉCESSIVES DOMINANTES RÉCESSIVES VCN (Vitesse de conduction nerveuse) Formes myéliniques VCN 30 Formes axonales VCN < VCN 40 : Homme VCN > 30 : Femme Formes myéliniques Formes axonales TYPE DE CMT 1A 1B 1C 2A 2B 2D X1 X2 4A? 4B 4C LOCALISATION GÉNIQUE 17p11.2 1q qter 1p q p Xq13.1 Xp22 8q q23-q33 11q23? PROTÉINES PMP22 Pø Connexine Cx 32 REMARQUES 70 à 80% des cas de CMT1. Dans 95% des cas, il existe une duplication du gène de PMP22 3 à 10% des cas de CMT1 20% des cas de CMT2 forme plus fréquente qu'on ne l'avait préssentie forme tunisienne avec hypomyélinisation VCN 30 forme algérienne démyélinisante forme avec hypermyélinisation VCN très basse 3
4 Dans les CMT, l atteinte neuro-orthopédique des membres peut s exprimer autrement que par la classique atteinte bilatérale et symétrique des 4 membres : on peut observer des formes avec atteinte unilatérale des membres, des formes avec atteinte exclusive des membres inférieurs et certaines CMT où un seul des membres supérieurs est touché. Les formes néonatales ou congénitales de CMT peuvent poser un problème de diagnostic différentiel avec l amyotrophie spinale infantile de type I ou maladie de Werdnig-Hoffmann. Les données cliniques et l EMG permettent en principe de les distinguer. Devant un pied équin de l enfant, il convient d éliminer une infirmité motrice cérébrale (IMC) à minima qui s exprimerait par une diplégie spastique symétrique et isolée. CMT MOTRICES AUTOSOMIQUES DOMINANTES beaucoup plus souvent qu' autosomiques récessives Un conseil génétique souvent précis Les examens clinique et électrophysiologique réalisés chez l enfant et ses parents guident les études de biologie moléculaire. Le conseil génétique est d ores et déjà précis dans un grand nombre de cas : dans les formes myéliniques dominantes (65% des cas), on étudie les gènes de PMP 22 et de PØ : - dans 70% des cas, on trouve une duplication du gène de PMP 22 - si ces études sont négatives et que la généalogie est compatible avec une transmission liée à l X, on étudie le gène de la connexine dans les formes axonales, si la généalogie est compatible avec une transmission liée à l X, on étudie également le gène de la connexine si l on n identifie pas l anomalie génique, on peut affirmer, le caractère dominant de la transmission si l atteinte électrique est retrouvée chez l un des deux parents. Sinon, il peut s agir d une forme récessive ou d une néomutation. 2 CMT : la chirurgie peut être utile D ans les CMT, la principale atteinte orthopédique de l enfant est représentée par la déformation des pieds : pieds creux le plus souvent, parfois pieds plats valgus, pieds convexes ou pieds bots. Le premier traitement est orthopédique. Il vise à prévenir l équinisme et l évolution en pieds creux. Il repose sur la port d orthèses nocturnes. La prescription de chaussures orthopédiques est encore préconisée par certains. Il semble que la chirurgie en cours de croissance doit s envisager beaucoup plus fréquemment que par le passé. Même s il existe un risque important de récidive du pied creux, la chirurgie en cours de croissance (entre 8 et 11 ans) permet d éviter l installation de déformations majeures beaucoup plus difficiles à corriger en fin de croissance. 7p 12q24 Classification des CMT La classification évolue très rapidement en fonction des progrès de la biologie moléculaire. Elle est basée sur les données clinico-électriques, le mode de transmission et les données moléculaires. Une autonomie préservée Plus que le déficit neurologique, c est l atteinte orthopédique des pieds et des mains, qui crée la gêne fonctionnelle dans les CMT. En théorie, la marche reste possible même dans les formes évoluées de CMT. Mais, il ne faut pas hésiter à prescrire, à titre de confort, un fauteuil roulant. Au niveau des mains, c est l atteinte de la pince pouce-index qui pose le plus problème en particulier pour les gestes fins. Toutefois, ces déformations s installant lentement chez des sujets jeunes, il existe une bonne compensation des déficits. Souvent ces patients sont relativement autonomes. La prise en compte des déficiences touchant les mains et les membres inférieurs doit orienter les décisions concernant l avenir scolaire et professionnel de ces jeunes. 4
5 La chirurgie des déformations du pied repose sur une chirurgie des parties molles associée à des ostéotomies avant 11 ans. En fin de croissance, on pratique une double arthrodèse ou une tarsectomie. Des gestes complémentaires leurs sont souvent associés. L atteinte orthopédique des mains peut, chez certains adultes, bénéficier de transferts musculo-tendineux qui donnent des résultats fonctionnels intéressants. D indications rares, cette chirurgie est proposée en cas de gêne importante exprimée par le patient. Apparaissant dans la deuxième enfance, les déformations rachidiennes (scoliose, mais surtout cyphose dorsale) sont souvent évolutives, graves et mal corrigées par le port d un corset. Dans ces cas, une chirurgie correctrice du rachis doit être proposée (arthrodèse vertébrale postérieure). L anesthésiste tient compte du retentissement de la maladie sur les fonctions vitales en particulier s il existe une insuffisance respiratoire et/ou en cas d intervention sur le rachis. L anesthésie générale est le type d anesthésie pratiquée habituellement car classiquement les neuropathies périphériques sont des contre-indications à l anesthésie loco-régionale. Toutefois, certaines équipes la pratiquent sans complications particulières. Les douleurs postopératoires, particulièrement importantes dans la chirurgie des pieds, doivent faire l objet d un traitement antalgique adapté. 3 Chirurgie du rachis : des techniques efficaces D ans les maladies neuromusculaires, la chirurgie du rachis vise à éviter l effondrement scoliotique. Les techniques les plus utilisées sont l ostéosynthèse selon Cotrel-Dubousset ou l instrumentation de Luque. Une fixation sacrée ou transiliaque (technique de Galveston) y est associée en cas de bassin oblique. Une arthrodèse vertébrale plus ou moins étendue complète l intervention (l arthrodèse de la charnière lombo-sacrée est un minimum). Elle permet de renforcer la stabilité du montage. L amélioration des techniques opératoires et du suivi postopératoire a permis de prévenir certaines complications : les pertes sanguines sont réduites depuis la généralisation des techniques de limitation du saignement (transfusion autologue différée, aspiration-transfusion peropératoire) le matériel est plus résistant car de plus gros calibre Une nouvelle approche clinique du pied et de la marche La baropodométrie électronique permet d effectuer une exploration fonctionnelle qualitative des pieds et de la marche. C est un examen simple à effectuer, peu coûteux, rapide et reproductible. Son utilité réside dans le fait qu il apporte des éléments de surveillance du pied neurologique. Une récente étude de la marche des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a révélé l importance du rôle du triceps sural. L équin étant utile à la marche, elle pose la question de l intérêt de la correction de l équin dans la DMD. Instrumentation du rachis selon la technique de Cotrel-Dubousset lors des manipulations postopératoires, la mise en flexion des hanches ou la sollicitation de la charnière lombo-sacrée particulièrement fragile sont évitées les troubles de la statique cervicale sont limités par une installation soigneuse au fauteuil roulant et l adjonction d un appuitête les douleurs postopératoires du bassin sont diminuées par une fixation sacrée ou transiliaque la plus solide possible et des ténotomies réalisées au niveau des hanches quand elles sont nécessaires. Avec le recul, la surveillance des patients a permis de mettre en évidence une bonne solidité des montages et une correction rachidienne stable dans le temps. Cette chirurgie améliore la statique rachidienne en position assise. Elle permet ainsi d augmenter la durée de mise au fauteuil roulant et donc d accroître l autonomie. AFM - C. Béon 5
6 4 DMD : intervenir tôt sur le rachis pour une meilleure qualité de vie A ctuellement, il est admis que la chirurgie de correction et de maintien du rachis est le traitement le plus efficace de la scoliose dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). L intervention doit être précoce. Le plus souvent, elle s effectue vers l âge de 13 ans. Cet âge est fonction de l état du rachis et des fonctions vitales. L amélioration de la prise en charge et la précocité de l intervention font que les contre-indications chirurgicales sont devenues plus rares. Elles sont actuellement plus souvent d ordre cardiaque que respiratoire. L expérience des différentes équipes a permis d établir des critères prévisionnels d évolution des scolioses dans la DMD : Certains facteurs de gravité sont corrélés à une forte évolutivité de la scoliose : un âge précoce d arrêt de la marche, une capacité vitale rapidement inférieure à 1,5l et une capacité d autograndissement diminuée augmentent le risque de développer une scoliose évolutive. L existence conjointe d une lordose ou d une cyphose est également un facteur d aggravation de la scoliose. Pour définir au mieux le moment de l intervention, deux aspects sont à prendre en compte : - l âge pubertaire : en effet, il existe une corrélation étroite entre la courbe scoliotique et l âge pubertaire. Le moment où se développe la pilosité pubienne (point P2 de Tanner) précède en moyenne de 6 mois la période de forte évolutivité de la scoliose. En pratique, il est important de déterminer avec précision l âge P2 de Tanner. - le degré de l atteinte cardiaque : certains préconisent d intervenir dès qu apparaissent les déformations rachidiennes (quelques degrés suffisent à certains). En effet, effectuée tôt, la stabilisation rachidienne nécessite un geste chirurgical plus simple. Le risque cardiaque est moindre (car la fonction cardiaque n'est pas ou peu altérée) et les résultats sont meilleurs. Certains jeunes (quelques %) ne développent pas de scoliose. Ils présentent un enraidissement du rachis en bonne position qui, en principe, ne nécessite pas d intervention. De nombreuses équipes pensent que le risque de ne pas opérer est plus grand que le risque d opérer par excès. Aujourd hui, en dehors des contre-indications, la plupart des jeunes atteints de DMD sont opérés de leur rachis. Afin d évaluer les bénéfices à long terme de la chirurgie orthopédique du rachis, diverses enquêtes rétrospectives (10 ans de recul) ont été réalisées auprès de patients atteints de DMD et de leur famille. L indice global de satisfaction est proche de 100%. Cette chirurgie contribue à prolonger la durée de vie, à améliorer la qualité de la vie et le confort de ces patients. En effet, elle permet l ablation du corset, une installation plus confortable au fauteuil roulant, une fatigabilité moindre et une position assise prolongée. Conjointement, la prescription systématique du fauteuil roulant électrique et d aides techniques adaptées améliorent l autonomie (toilette, déplacements, activités graphiques). Une vie sociale est devenue possible puisque des jeunes continuent leurs études ou ont des activités professionnelles. Association Française contre les Myopathies 1, rue de l Internationale - BP EVRY CEDEX tél Ce document est le reflet des interventions qui ont eu lieu le 21 Octobre 1996, lors du Colloque "Orthopédie et Maladies Neuromusculaires"qui s'est déroulé à l'hôpital Raymond Poincaré à Garches. Il nécessite d être réactualisé en fonction de l évolution des connaissances. Le texte intégral Orthopédie et maladies neuromusculaires Maladie de Charcot-Marie-Tooth Chirurgie du rachis (21 Octobre 1996) est disponible sur demande à : l Association Française contre les Myopathies Département des Affaires Médicales 1, rue de l Internationale - BP EVRY CEDEX tél AFM 02/97 Compte Rendu Flash Myoline myoline@mail.afm.genethon.fr Maquette : I. Pereira Impression : ep
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