SVT 2 nde A.P. : Raisonnement scientifique et méthodes en sciences AP2 : Relation entre gènes et caractères héréditaires

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1 SVT 2 nde A.P. : Raisonnement scientifique et méthodes en sciences AP2 : Relation entre gènes et caractères héréditaires Réflexion préliminaire Activité 1 : Rappel 3è «Transmission des gènes des parents aux descendants» Activité 2 : L ADN et les gènes Activité 3 : Composition et structure de l ADN Activité 4 : l ADN est un langage :«les mots et les choses» Bilan général 1

2 Réflexion préliminaire - Définir un caractère chez un être vivant. - Un caractère peut être observable à différentes échelles, donner un exemple pour chaque niveau (macroscopique, cellulaire et moléculaire) : - Macroscopique (observable à l œil nu):.. - Cellulaire (observable au niveau de la cellule, à l aide du microscope) : - Moléculaire (observable au niveau de la molécule). Cet exemple sera abordé ultérieurement. Objectif : Nous allons étudier un caractère que vous avez vu en 3è et en MPS, celui du groupe sanguin Activité 1 : Rappel 3è «Transmission des gènes des parents aux descendants» 1. Questions diagnostic Cocher les affirmations exactes et corriger d une manière précise celles qui sont inexactes. Pour le groupe sanguin il y a, o trois gènes A, B et O. o un seul gène qui se présente sous trois versions différentes A, B et O appelées allèles. Rappel : - Toutes les cellules somatiques de l homme possèdent 23 paires de chromosomes (K), soit 46 K. Chaque chromosome existe sous forme de deux exemplaires (un du père et l autre de la mère). - Par contre dans les gamètes, chaque chromosome existe en un seul exemplaire, soit.. chromosomes par gamète. 2

3 Remarque importante : au moment de la division cellulaire chaque chromosome est dupliqué : il apparait sous forme de deux chromatides attachées (les deux futurs chromosomes). Par souci de simplification, dans le schéma ci-dessus, un chromosome est représenté par un seul exemplaire. 2. Transmission d un caractère «le groupe sanguin» des parents à leurs enfants Objectif : vous allez étudier la transmission du caractère de groupe sanguin chez une famille (le couple Ihab et Lina) Le couple Ihab et lina tous les deux de groupes sanguins B ont donné naissance à 4 enfants : Nadine et Sami de groupe sanguin O et Nour et Adam de groupe sanguin B. 1. Construire l arbre généalogique de cette famille. Toutes les légendes sont attendues. 2. Situation problème : À l aide des activités précédentes et des schémas ci-dessous, expliquer comment est-il possible que Sami et Nadine soient du groupe sanguin O, alors que leurs parents sont de groupe sanguin B? Ihab Lina Adam Ihab Lina 3

4 Aide 1 : placer les légendes : cellule somatique, spermatozoïde et ovule. Et compléter les figures cichromosome 9, au niveau des dessus par un schéma des allèles du groupe sanguin situés dans le cellules somatiques (rectangle) et des cellules reproductrices (cercle). Aide 2 : schématiser toutes les possibilités de répartition des 3 allèles A, B et O chez les individus de l espèce humaine. - Conclusion : expliquer par un petit texte, comment Sami et Nadine soient du groupe sanguin O, alors que leurs parents sont de groupe sanguin B. Annexe : activité 1 Objectif : vous avez constaté que le gène du groupe sanguin existe sous 3 versions ou allèles A, B et O. Nous voulons savoir ce qui distingue une version d une autre. Autrement dit en quoi ces 3 allèles sont différents? Pour répondre à cet objectif, il faut d abord qu on sache ce que c est un gène. I. Relation ADN / chromosome 1. À partir de ce site Internet, identifier les constituants du chromosome et réaliser un schéma légendé d'un chromosome. Traduire par une phrase votre schéma. 2. Alors, le chromosome est-il un constituant de l ADN? II. C est quoi un gène? Nadine Activité 2 : L ADN et les gènes a. Schéma d un chromosome X b : cliché de l ADN X d une personne saine c : cliché de l ADN X d une personne atteinte de la myopathie Information :(myo = muscle, pathie = maladie). Les muscles d une personne atteinte de la myopathie sont réduits. 4

5 La myopathie est une maladie héréditaire grave. Les enfants atteints par cette maladie ne fabriquent pas une substance normalement présente dans les cellules musculaires des individus sains. 1. Comparer les clichés b et c. 2. Quelle est la conséquence de cette anomalie de l ADN? 3. À partir de ce résultat, proposer une définition d'un gène. (définition provisoire que nous allons affiner au cours des activités ultérieures). Aide 1 : seules les bandes noires correspondent aux gènes. Aide 2 : un gène dirige ou gouverne la fabrication d une substance (une protéine). Un gène Une substance : une protéine Aide 3 : pour répondre d une manière précise et complète à la question 3, exploiter les données du doc. «Quelques gènes sur des chromosomes (ou ADNs) humains». Activité 3 : Composition et structure de l ADN Un gène est un morceau d ADN. Pour savoir la composition et la structure de l ADN, vous allez construire un petit morceau d ADN. L ADN de tous les êtres vivants est composé de 3 types molécules : 1. un acide : le phosphate, P 2. un sucre : le désoxyribose, S 3. des bases azotées de 4 sortes : A : adénine T : Thymine C : Cytosine G : Guanine 1. Construire un nucléotide (motif de base de l ADN) Pour construire un nucléotide, schématiser les trois molécules ci-dessus dans l ordre suivant : une molécule de P, puis associer à ce P un sucre par un trait (représente une liaison chimique entre deux atomes) et enfin associer à ce sucre une base azotée de votre choix. Construire tous les nucléotides possibles. Décrire un nucléotide (une phrase). 2. Une chaîne de nucléotides = une simple chaîne d ADN 1. Pour construire une chaîne de 6 nucléotides, associer le sucre du premier nucléotide à l'acide du second. Attacher les autres nucléotides par la même liaison sucre-acide. 5

6 - Cette chaîne que venez d obtenir, c est de l ADN simple brin ou une simple chaîne d ADN, décrivez-la (une phrase). 3. Construire une double chaîne d ADN Une molécule d ADN est constituée de deux chaînes complémentaires de nucléotides. Les deux chaînes s associent au niveau des bases azotées, A avec T et G avec C. a.re-schématiser la chaîne que vous avez construit en 1 et construire la chaîne qui lui est complémentaire selon la règle de complémentarité. Vous obtenez ainsi une double chaîne d ADN. b. Décrivez-la. 6

7 c. En fait, la molécule d ADN naturelle existe en 3 dimensions. A partir de la maquette de l ADN, décrire la structure de la double hélice d ADN (ADN en trois dimensions). Activité 4 l ADN est un langage : les mots et les choses A. Réflexion préliminaire : Relation entre les mots et les choses «Le MOT et la CHOSE Que pour vous la chose et le mot Doivent être la même chose Et vous n'avez pas dit le mot Qu'on est déjà prêt à la chose Mais quand je vous dis que le mot Doit être mis avant la chose Vous devez me croire à ce mot Bien peu connaisseur en la chose Et bien voici mon dernier mot Et sur le mot et sur la chose Madame passez-moi le mot Et je vous passerai la chose». Abbé de L'Attaignant ( ) «Connaissance et langage sont strictement entrecroisés» M. Foucault Les lettres sont les outils d un langage. Pour la langue française, 26 lettres permettent la construction de tous les mots possibles (les choses possibles). Les choses peuvent être soit des idées (comme le bonheur) ou des choses sensibles (comme une chaise). Problèmes : a. Quelle est la relation entre les mots et les choses qu ils désignent? b. Dans quoi réside le sens d un mot? 1. A partir des lettres o, m et n, construire deux mots différents et indiquer «la chose» ou le sens correspondant à chacun. Faites de même pour les lettres p, t, r, o et e. 7

8 2. Répondez aux questions posées ci-dessus (a et b). 3. Comparer la séquence de ces 5 gènes humains (doc. 2 p. 56, Bordas programme 2000). Pourquoi peut-on dire que l ADN est un LANGAGE codé? Justifier. B. Analyses des séquences en bases azotées des trois versions du gène ABO Compétences mises en jeu : Savoir utiliser un logiciel et adopter une démarche explicative. 1. A l aide de cette figure, indiquer la fonction spécifique à chacun des allèles A, B et O du gène du groupe sanguin. 2. Puisque ces trois allèles dirigent la fabrication.., quelle hypothèse pouvez-vous suggérer à propos des séquences en bases azotées des trois allèles A, B et O? Vous allez comparer les séquences des 3 allèles du gène du groupe sanguin en utilisant «la fiche de fonctionnalité du logiciel ANAGENE» et à l aide des activités précédentes répondez aux questions suivantes : 3. Quelle est la taille du gène du groupe sanguin? Quelle est la taille du mot et quelle est la chose correspondante à ce mot? 4. Comparer précisément les séquences en bases azotées des 3 allèles de ce même gène. 5. A l aide de votre réponse en (3), expliquer pourquoi appelle-t-on ces 3 allèles : «des versions» d un seul gène? 6. Expliquer pourquoi peut-on dire que ces versions ont une origine commune (un gène ancestral commun)? Réponse bien argumentée. Bilan général : A partir du gène que vous avez étudié, proposer un modèle sur les mécanismes génétiques à l origine de la diversité des versions du gène du groupe sanguin, autrement dit à l origine de l existence des allèles. Vous pouvez présenter votre réponse sous forme d un schéma correctement annoté. 8