Pathologies interstitielles Etudes anatomopathologiques
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- Théophile Malo
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1 Pathologies interstitielles Etudes anatomopathologiques Aurore Coulomb Service d anatomie et cytologie pathologiques Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares Trousseau 12 mars 2009 Pathologie interstitielle de l enfant Naissance-18 ans Rare Clinique, imagerie, EFR, biologie, pathologie LBA, biopsie chirurgicale Approche : pneumologue, pédiatre néonatalogie Nomenclature, classification 1
2 Pneumopathies interstitielles diffuses Classification ATS/ERS 2002 Pneumopathie interstitielle commune UIP Fibrose mutilante, fibrose récente, inflammation, pneumocytes hyperplasiques dystrophiques, zones de poumon préservés La + fréquente chez l adulte, Pas chez l enfant Pneumopathie interstitielle non spécifique NSIP Fibrose + inflammation, cellulaire, cellulaire et fibreux, fibreux pur Pneumonie organisée OP Bourgeon conjonctifs dans les alvéoles et bronchioles Dommage alvéolaire diffus DAD Lésions inflammatoires aiguës alvéolaires Pneumopathie interstitielle desquamative DIP Accumulation alvéolaire de macrophages, souvent associé à une bronchiolite respiratoire Pneumopathie interstitielle lymphocytaire LIP Réaction inflammatoire lymphocytaires dans les cloisons Pneumopathie interstitielle non spécifique NSIP NSIP cellulaire/fibreux NSIP cellulaire Étiologie? Déficit ABCA3 2
3 Pneumopathie interstitielle desquamative Proposition de classification des Pathologies interstitielles de l enfant 2007 Etude Nord Américaine ChILD research cooperative groupe 11 centres Classification Langstom et Dishop 187 cas <2 ans Mauvais pronostic HTAP Anomalie du développement Mutation ABCA3 3
4 20/04/2009 ChILD research cooperative groupe Anomalie diffuse du développement Dysplasie acineuse : arrêt de développement au stade pseudoglandulaire/canaliculaire Dysplasie alvéolaire congénitale : arrêt de dévelppement au stade canaliculaire/saccuaire Dysplasie alvéolaire capillaire avec malalignement des veines pulmonaires Dysplasie alvéolaire congénitale CCAM type 0 41SA, AREC 4
5 ChILD research cooperative groupe, Anomalies de la croissance, alvéolisation 26% Hypoplasie pulmonaire Maladie pulmonaire chronique/dysplasie bronchopulmonaire Simplification lobulaire Alvéole large Anomalies chromosomiques Cardiopathie ChILD research cooperative groupe Glycogénose interstitielle PIG ou pneumonie interstitielle cellulaire de l enfant rare 4- Hyperplasie des cellules neuroendocrines de l enfant = Tachypnée persistante de l enfant ou bronchiolite chronique rare Bronchiole, Bombésine Hyperplasie des corps neuroépithéliaux 5- Maladies du surfactant 10% - SP B (OMIM ) PAP - SP C (OMIM ) DIP, NSIP, CPI - ABCA3 (OMIM ) DIP, NSIP, CPI - Autres GMCSF - Intolérence protéine lysinurique SLC7A7 5
6 Déficit en SPC * Déficit en SPC Enfants plus grands Pneumonie granulomateuse, cristaux de cholestérol Anomalie du surfactant? 6
7 Mutation ABCA3 Nouveau-né : detresse respiratoire sévère Enfant plus grand : pneumopathie interstitielle chronique K.Z, 7 ans: épaississement des septas K.Z, 7 ans : rayons de miel, kystes K.Z., 7 ans: rayon de miel, verre dépoli Mutation ABCA3 S.Z., 5 mois - Epaississement des cloisons, aspect rigide - Rares cellules inflammatoires (lymphocytes, PNN) - Aspect de NSIP de la classification ATS/ERS S.Z., 5 mois - Hyperplasie des PII -Macrophages intraalvéolaires Aspect de DIP de la classification ATS/ERS - Pas de protéinose K.Z., 4 mois - Fibrose septale légère diffuse - rare cellules inflammatoires - Hyperplasie des PII - Macrophages intraalvéolaires - Pas de protéinose 7
8 Mutation ABCA3 K.Z. 4 months : Corps lamellaires anormaux avec des inclusions denses en ME Western blot sur le LBA - accumulation of pro SP-B et pro SP-C - SPB and SPC taux normal Analyse génétique (K.Z.) Sequençage des 33 exons de ABCA3 en 16p13.3 Mutations du gene ABCA3 D115E D253H (La + fréquente : E292V) ChILD research cooperative groupe Maladie de l hôte normal infectieux, post infectieux,infection virale (VRS, adénovirus, environnement, éosinophiles 7- Maladie systémiques : capillarite, syndrome hémorragique, collagénoses 8-Immuosuppression Infectieux, toxique, bronchiolite folliculaire EBV, COP 9- Lésions vasculaires, HTAP 10- non classé : 20% 8
9 Rare Conclusions Approche mutlidisciplinaire Poumon au cours du développement Biopsie pulmonaire chirurgicale Indication de la ME Developper les immunomarquages : pro-spc, SPC, pro-spb, SPB, ABCA3, bombésine, VRS, adénovirus. Poumon normal Pathologie interstitielle de l enfant 9
10 Merci de votre attention Service d anatomie et cytologie pathologiques aurore.coulomb@trs.aphp.fr
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