TUMEURS DU REIN DE L ENFANT. Dr Frédérique DIJOUD CBPE DES Février 2009

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1 TUMEURS DU REIN DE L ENFANT Dr Frédérique DIJOUD CBPE DES Février 2009

2 TUMEURS DU REIN DE L ENFANT fréquentes prise en charge pluridisciplinaire classification histologique stade chirurgico - pathologique classification SIOP 94 révisée en 2001 Intègre réponse à la chimiothérapie

3 CLASSIFICATION DES TUMEURS RENALES DE L ENFANT DE LA SIOP STOCKHOLM (révisée en 2001) I - Tumeurs de bas risque (favorable) Néphroblastome kystique partiellement différencié Néphroblastome complètement nécrotique après chimiothérapie pré-opératoire Néphrome mésoblastique Tumeur stromale métanéphrique

4 CLASSIFICATION DES TUMEURS RENALES DE L ENFANT DE LA SIOP STOCKHOLM (révisée en 2001) II - Tumeurs de risque intermédiaire (standard) Néphroblastome de type régressif, mais avec persistance de tumeur viable (2/3 nécrose) Néphroblastome mixte ou à prédominance épithéliale ou stromale (<2/3nécrose) Néphroblastome avec anaplasie focale

5 CLASSIFICATION DES TUMEURS RENALES DE L ENFANT DE LA SIOP STOCKHOLM (2001) III - Tumeurs de haut risque Néphroblastome avec anaplasie diffuse Néphroblastome blastémateux après chimiothérapie Sarcome à cellules claires du rein Tumeur rhabdoïde du rein

6 CLASSIFICATION DES TUMEURS RENALES DE L ENFANT DE LA SIOP STOCKHOLM (2001) IV- Autres tumeurs et lésions Néphrome kystique Adénocarcinome C.à cellules trans. T. neuro-épithéliales neuroblastome P.N.E.T. carcinoïde rénal Sarcome Lymphome angiolipome Adénome Autres tumeurs Métastase

7 TUMEURS DU REIN DE L ENFANT > 7 mois et <7-8 ans Diagnostic présomptif de néphroblastome Chimiothérapie sans preuve histologique (4 cures) Traitement post chirurgie selon histologie et stade local < 7 mois Diagnostic présomptif de tumeur bénigne Chirurgie première

8 NEPHROBLASTOME Tumeur embryonnaire dérivée du blastème néphrogénique 6% tumeurs malignes pédiatriques 90% avant 6 ans, âge moyen de 3,5ans 1/ naissances 4 à 7% bilatérales

9 NEPHROBLASTOME 98 % sporadique prédisposition constitutionnelle tumeurs familiales association à des malformations uro-génitales syndromes prédisposant au néphroblastome 2% des néphroblastomes syndrome WAGR syndrome de Beckwith-Wiedemann syndrome de Perlman

10 NEPHROBLASTOME 3 formes histologiques risque intermédiaire faible risque risque élevé

11 NEPHROBLASTOME forme de faible risque Néphroblastome kystique partiellement différentié (2%) < 2 ans, fille multikystique avec parois fines éléments blastémateux, mésenchymateux et/ou épithéliaux dans les cloisons # remaniements kystiques post-chimio Néphroblastome totalement nécrotique après la chimiothérapie (7%)

12 NEPHROBLASTOME KYSTIQUE PARTIELLEMENT DIFFERENTIE

13 NEPHROBLASTOME forme de risque intermédiaire 85% de tous les néphroblastomes blastème éléments épithéliaux mésenchyme +/- éléments hétérologues Forme régressive : >2/3 de nécrose Forme classique : < 2/3 de nécrose Prédominance épithéliale ou stromale si contingent > 2/3 tumeur viable 5% décès liés à la tumeur

14 NEPHROBLASTOME forme régressive

15 NEPHROBLASTOME forme classique

16 NEPHROBLASTOME forme classique

17 NEPHROBLASTOME forme stromale

18 NEPHROBLASTOME forme de haut risque Néphroblastome avec anaplasie diffuse Néphroblastome blastémateux après chimiothérapie

19 anaplasie NEPHROBLASTOME avec anaplasie diffuse noyaux vol (3x), hyperchromatiques mitoses tripolaires anaplasie diffuse Diffuse ou au niveau des limites 7% des néphroblastomes risque de décès : 50% traitement post-opératoire plus agressif

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21 NEPHROBLASTOME avec anaplasie diffuse

22 NEPHROBLASTOME blastémateux prédominant

23 RESTES NÉPHROGÉNIQUES Persistance tissu néphrogénique non tumoral Uniques ou multiples = néphroblastomatose Précurseurs des T. de Wilms 1% prélèvements post mortem 30 à 40% des reins enlevés pour T.de Wilms

24 Restes néphrogéniques Beckwith : Pediatr Pathol 90, Med Ped Oncol 93 Reliquats néphrogéniques : terme générique qqs taille, aspect macro ou microscopique Néphroblastomatose : RN multiples ou diffus

25 RESTES NEPHROGENIQUES Classification topographique

26 Restes néphrogéniques Caractéristiques morphologiques RNPL Périphérie du lobe Assez bien limité Blastème (précoce) épithélium,sclérosant Souvent nombreux RNIL Dans le lobe Limites irrégulières Stroma prédominant Le + svt unique

27 Restes néphrogéniques RNPL Sd Beckwith-Wiedemann Sd hémihypertrophie Trisomie 13 et 18 Cas familiaux RNIL WAGR et Denys-Drash (mutation de WT1) Potentiel malin Néphroblastome de type stromal

28 NÉPHROBLASTOMATOSE Classification dynamique RN naissants ou dormants Microscopiques Blastème ou épithélial Naissant : nouveau né Dormant : enfant plus âgé RN régressifs ou sclérosants Les plus fréquents Maturation et sclérose Stroma hyalinisé

29 RESTES NEPHROGENIQUES Classification dynamique RN hyperplasiques Lésions macroscopiques Préservent contour RN initial 2 types : uniforme multinodulaire RN néoplasiques Nodules expansifs ou compressifs Capsule 2 types : adénomataux néphroblastèmateux

30 RESTES NEPHROGENIQUES

31 Restes néphrogéniques perilobaires

32 Restes néphrogéniques perilobaires

33 Restes néphrogéniques perilobaires

34 Restes néphrogéniques intralobaires

35 Néphroblastomatose

36 RNPL RNIL

37 NEPHROME MESOBLASTIQUE tumeur de Bolande avant 1 an (80% < 4mois) diagnostic présomptif avant 6 mois (chirurgie 1ére intention) 2 types histologiques : classique cellulaire : mitoses, polysomie 11, t(12;15) avec gène de fusion ETV6-NTRK3 récidives

38 NEPHROME MESOBLASTIQUE

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40 NEPHROME MESOBLASTIQUE CELLULAIRE

41 NEPHROME KYSTIQUE Cystadénome rénal ou kyste multiloculaire Bien limité, kystes à parois fines Pas de blastème, éléments immatures épithéliaux ou mésenchymateux Nombreux prélèvements Dg différentiel avec NKPD

42 NEPHROME KYSTIQUE

43 ADÉNOME MÉTANÉPHRIQUE adénome embryonnaire rare décrit en 1980 tubes de petite taille, glomérules embryonnaires nb calcosphérites

44 TUMEUR STROMALE METANEPHRIQUE Individualisation récente : Beckwith, 1998 Groupe des tumeurs métanéphrique adénome métanéphrique (AM) adénofibrome métanéphrique (AFM) Rares Age moyen de 24 mois ( 2j-11A)

45 Tumeur stromale métanéphrique Diagnostic différentiel Néphrome néphroblastique Sarcome à cellules claires Adénofibrome métanéphrique Forme stromale de tumeur de Wilms

46 Tumeur stromale métanéphrique

47 TUMEUR RHABDOIDE MALIGNE 2% des tumeurs rénales de l enfant âge médian de 11mois (50% < 1an) histogenèse?? association à : hypercalcémie tumeurs cérébrales (15%) Diagnostic Histologique Cytogénétique : t (22q11.2) Moléculaire anomalie gène Hsnf5/INI1 pronostic sombre

48 TUMEUR RHABDOIDE MALIGNE

49 SARCOME A CELLLULES CLAIRES 4 à 5% 60% < 2ans Métastases osseuses tumeur rénale métastasant aux os (Marsden, 1978) Diagnostic différentiel : Néphrome mésoblastique cellulaire Pronostic amélioré par ttt anthracyclines

50 SARCOME A CELLLULES CLAIRES

51 ADENOCARCINOME > 8 ans 2 à 7 % Biopsie pré-opératoire Éléments pronostiques : stade anatomo clinique grade de Fuhrman Variante avec architecture papillaire et translocation Xp11 (gène TFE3) Maladie de Von Hippel Lindau

52 ADENOCARCINOME

53 2 ème décennie Diagnostic positif morphologie IHC : CD 99 Cytogénétique Biologie moléculaire transcrit de fusion EWS/FLI1 P.N.E.T.

54 non fixée non ouverte orientée anatomopathologie photo encrage mesure biologie moléculaire cytogénétique congélation tumeur et rein sain fixation prélèvements

55 non fixée non ouverte orientée photo encrage mesure biologie moléculaire cytogénétique congélation tumeur et rein sain fixation prélèvements

56 STADES D EXTENSION Stade I Tumeur limitée au rein et totalement enlevée invasion partielle de la capsule n atteignant pas la surface encrée Protrusion possible dans les cavités urinaires (exérèse complète) Biopsie possible si aiguille fine (< 18G) Tumeur nécrosée possible dans le sinus ou la graisse Vaisseaux intra rénaux peuvent être envahis

57 STADES D EXTENSION Stade II Tumeur s étendant en dehors du rein ou de la capsule mais enlevée en totalité IIa : graisse péri rénale,sinus,adhésion IIb : sinus rénal et/ou vaisseaux sanguins ou lymphatiques extra rénaux IIc : organes adjacents ou veine cave

58 STADES D EXTENSION Stade III Exérèse incomplète et métastase ganglionnaire IIIa : exérèse incomplète(reliquats tumoraux macro ou microscopiques même si nécrosés IIIb : métastase gg même nécrosée IIIc : rupture tumorale pré ou per opératoire IIId : pénétration de la surface péritonéale IIIe : implants péritonéaux IIIf : tumeur sur la tranche de section Vx ou uretère IIIg : biopsie chirurgicale avant traitement

59 STADES D EXTENSION Stade IV : métastases Métastases hématogènes hématogènes Poumon, Foie, Os, Cerveau Métastases ganglionnaires Stade V : tumeur bilatérale Stade local pour chaque coté

60 PRISE EN CHARGE PLURIDISCIPLINAIRE Collaboration oncologue-chirurgien-pathologiste Pathologiste prévenu Pièce orientée avec schéma Protocole macroscopique rigoureux Prélèvements multiples dans les zones clés Ganglions lymphatiques Vaisseaux du hile Graisse péri-rénale