Vaincre la Mucoviscidose. Guide de présentation
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- Bérengère Paris
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1 Vaincre la Mucoviscidose Guide de présentation Association Vaincre la Mucoviscidose 181, rue de Tolbiac ; Paris Tél. : ; Fax : ; info@vaincrelamuco.org
2 La mucoviscidose en France Maladie génétique grave la plus fréquente de l enfance Environ patients dont un tiers d adultes 1 naissance tous les 2 jours en moyenne Plus de 2 millions de Français porteurs du gène = 1 personne sur 30 environ Espérance moyenne de vie à la naissance : plus de 35 ans
3 Les principaux symptômes Troubles respiratoires (atteinte des poumons) Infections respiratoires à répétition insuffisance respiratoire sévère Troubles digestifs (fibrose du pancréas) Douleurs abdominales, diarrhées ou constipation, mauvaise courbe de poids et de taille dénutrition Autres troubles atteinte O.R.L. (sinusites, polypes nasaux ) atteinte endocrinienne (diabète) atteinte hépatique (cirrhose) stérilité masculine
4 La transmission Père Mère Enfant A Enfant B Enfant C Enfant D A : le père et la mère donnent chacun une version non modifiée du gène CFTR à l enfant A : il est indemne. B et C : l un des deux parents donne une version non modifiée du gène CFTR et l autre une version modifiée du gène. Les enfants B et C sont transmetteurs potentiels, mais non malades : ils sont hétérozygotes. D : les deux parents donnent chacun une version modifiée du gène CFTR : l enfant D est atteint de mucoviscidose. Il est homozygote.
5 Les traitements actuels de la mucoviscidose Traitement habituel kinésithérapie respiratoire quotidienne antibiothérapie aérosols (fluidifiants, antibiotiques ) enzymes pancréatiques et vitamines diététique et hygiène de vie Dans les formes sévères oxygénothérapie en continu assistance nutritionnelle transplantation pulmonaire/hépatique
6 La durée quotidienne des soins En période normale : 1 heure 30 kinésithérapie 1 fois par jour aérosols 1 à 2 fois par jour traitement par voie orale (6 à 20 cps par jour) En période de surinfection : 5 à 6 heures kinésithérapie 2 à 3 fois par jour aérosols 2 à 3 fois par jour traitement par voie orale perfusion d antibiotiques par voie intraveineuse 2 à 3 fois par jour pendant 14 à 21 jours par trimestre
7 Les grands axes de la recherche La thérapie génique remplacer le gène CFTR déficient par un gène sain (gène médicament) L approche pharmacologique développer de nouvelles molécules capables de stimuler la cellule malade La lutte contre l infection et l inflammation vaccins anti-pseudomonas anti-inflammatoires La recherche clinique : Vaincre la Mucoviscidose soutient plusieurs essais.
8 Vaincre la Mucoviscidose Une association loi 1901, créée en 1965, reconnue d utilité publique en 1978, membre du Comité de la Charte de Déontologie des Associations depuis 1996 plus de adhérents plus de bénévoles actifs 35 permanents salariés au siège national près de donateurs plus de participants aux Virades de l espoir, Green de l espoir et à toutes les manifestations locales
9 Vaincre la Mucoviscidose Une association qui regroupe : patients parents médecins professionnels de santé chercheurs bénévoles et salariés donateurs et sympathisants partenaires
10 Les quatre missions de Vaincre la Mucoviscidose Guérir demain = département Recherche stimuler, coordonner la recherche Soigner aujourd hui = département Médical améliorer la qualité des soins, être proche des familles, former les soignants Vivre mieux = département Qualité de Vie écouter et accompagner Sensibiliser = département Communication informer et collecter les ressources, animer la vie associative
11 Guérir demain département Recherche Quatre axes : La thérapie génique l étude et le traitement des phénomènes infectieux et inflammatoires Le développement de molécules capables d aider la protéine CFTR à mieux fonctionner La recherche clinique
12 Soigner aujourd hui département Médical Subventions aux centres de soins Journées de formation pour les soignants (kinés, infirmières ) Promotion du dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose et de protocoles de prise en charge Suivi épidémiologique grâce à l Observatoire National de la Mucoviscidose (ONM)
13 Vivre mieux département Qualité de Vie Écoute et accompagnement moral auprès des patients et de leur famille Appui dans les démarches administratives, aides financières personnalisées, intégration scolaire, insertion professionnelle Actions auprès des Pouvoirs publics en faveur des droits des patients
14 Sensibiliser et collecter : département Communication Collecte de fonds et organisation de manifestations : Virades de l espoir, Green de l espoir Outils de communication interne et externe : bulletin trimestriel, brochures thématiques, site internet Animation de la vie associative en région
15 La mucoviscidose, mise en perspective 1936 : maladie génétique première observation clinique 1968 : maladie rare reconnaissance par la Sécurité Sociale 1989 : maladie génétique rare identification du gène CFTR 2000 : problème de santé publique dépistage néonatal systématique 2001 : mise en place des réseaux de soins spécialisés avec des Centres de Ressources et de Compétences (CRCM)
16 Guérir : les dates décisives 1970 : première attribution de subventions pour la recherche 1983 : Assises nationales sur la recherche 1989 : Identification du gène CFTR responsable de la mucoviscidose 1994 : premier essai français de thérapie génique en France (Lyon) ; soutien associatif 2000 : séquençage complet du génome de Pseudomonas aeruginosa ; soutien associatif Aujourd hui : multiplication d essais thérapeutiques ; études françaises, européennes soutenues par Vaincre la Mucoviscidose
17 Soigner : les dates décisives 1969 : généralisation de la kinésithérapie 1978 : traitements antibiotiques intensifs 1985 : extraits pancréatiques enrobés 1989 : programme d aides aux centres de soins 1992 : subventions des centres par l association 1993 : 1 ère journée nationale «Kinésithérapie» 1995 : 1 ères Assises des centres de soins 1998 : 1 ère journée nationale «psychologie» 2002 : - dépistage néonatal systématique - création des Centres de Ressources et de Compétences et des réseaux de soins spécialisés
18 Vivre mieux : les dates décisives 1967 : prise en charge à 100 % de la maladie par la Sécurité Sociale (action de l association) 1969 : attribution de la carte d invalidité 1989 : prise en charge du matériel d antibiothérapie à domicile 1991 : remboursement des suppléments caloriques 1993 : création de la mission insertion professionnelle des patients à l association - 1 ère circulaire sur le projet d accueil individualisé 1996 : mission scolarité 1998 : circulaire réglementant un réseau national d assistance pédagogique à domicile 1999 : élaboration par l association d un projet d accueil individualisé spécial muco.
19 Sensibiliser et collecter : les dates décisives 1966 : 1 er bulletin trimestriel «Mucoviscidose» 1967 : opération cartes de vœux (premier mode de collecte de fonds) 1975 : 1 ères brochures thématiques 1977 : 1 ère Journée Benny Berthet 1979 : le Lion s Club choisit la mucoviscidose comme cause nationale 1985 : 1 ère Virade de l espoir (en Auvergne) 1987 : 1 ère campagne nationale de l association 1995 : création du Green de l espoir 1999 : Lancement du marketing direct 2002 : 350 Virades et 4,7 millions d euros collectés
20 Comment aider? Comment agir? Adhésions Dons Legs Subventions Partenariats Manifestations locales Manifestations nationales Virades de l espoir Green de l espoir
21 La Virade de l espoir Objectifs collecter des fonds informer et sensibiliser le grand public Définition rassembler dans un élan de générosité, de solidarité et d amitié autour d une randonnée pédestre, à VTT, à rollers Date : le week-end le plus proche du 1 er octobre Les sommes recueillies sont affectées à la recherche à l amélioration des soins à l aide aux malades et à leur famille à l information et à la sensibilisation du public
22 Le Green de l espoir Définition manifestation de golf organisée par Vaincre la Mucoviscidose Créé en 1995, il réunit aujourd hui des milliers de golfeurs parrainage de la Fédération Française de Golf, du club service Kiwanis, soutien des IUT Techniques de Commercialisation 150 compétitions Objectifs informer et sensibiliser les golfeurs obtenir le soutien des golfeurs et des partenaires pour favoriser la collecte de fonds
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