SOUTIEN STABILITÉ ET VARIABILITÉ DES GÉNOMES ET ÉVOLUTION

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1 SOUTIEN STABILITÉ ET VARIABILITÉ DES GÉNOMES ET ÉVOLUTION Exercices de type 2.2 : Pratique des raisonnements scientifiques, exploitation de documents : EXERCICE 1 : À partir de l'exploitation rigoureuse et de la mise en relation des 3 documents proposés, montrez qu'il est possible de mettre en évidence l'existence de brassages génétiques au cours de la méiose chez la Drosophile.

2 Pour chaque gène, vous annoterez les allèles sauvages avec un + : Exemple pour le gène responsable de la couleur du corps : «black +» : allèle responsable du corps rayé et «black» : allèle responsable du corps noir. Exercice 2 : Certaines souches de trèfle sont riches en cyanure et d autres en contiennent très peu. Un expérimentateur dispose de variétés homozygotes de trèfle dont les concentrations en cyanure sont faibles. Il effectue des croisements entre ces variétés. À partir des informations extraites des trois documents, mises en relation avec vos connaissances, montrez que méiose et fécondation permettent d expliquer les proportions de trèfles riches en cyanure dans les croisements 1 et 2.

3 Document 1 : la voie de synthèse du cyanure et son contrôle Le cyanure est produit dans les cellules de trèfle à partir d une molécule initiale (précurseur P), grâce à l action successive de deux enzymes EA et EB. La synthèse des deux enzymes est contrôlée par deux gènes A et B. La production de cyanure est importante seulement si les cellules de trèfle possèdent à la fois les deux enzymes actives EA et EB ; sinon, la production est faible. Le gène A présente deux allèles : Le gène B présente deux allèles : - a + code pour une enzyme fonctionnelle, - a code pour une enzyme non fonctionnelle. L allèle a + est dominant sur l allèle a. - b + code pour une enzyme fonctionnelle, - b code pour une enzyme non fonctionnelle. L allèle b + est dominant sur l allèle b. Les deux gènes A et B ne sont pas sur le même chromosome. Document 2 : Les variétés X et Y sont toutes deux homozygotes pour les gènes A et B : elles produisent une faible quantité de cyanure. La variété X est homozygote pour les allèles a + et b. La variété Y est homozygote pour les allèles a et b +. On effectue le croisement 1 entre ces deux variétés pour obtenir une génération F1.

4 Document 3 : La variété Z, qui produit également une faible quantité de cyanure, est homozygote pour les deux allèles récessifs. On effectue le croisement 2 entre la variété Z et la génération F1 (croisement test). Exercice 3 : Chez le Porc d élevage, on étudie le gène N responsable d une sensibilité accrue au stress. Ce gène existe sous deux formes : allèles N et n. À partir de la comparaison des deux croisements (NN x nn et Nn x Nn), déterminez quel est le croisement le plus judicieux pour obtenir des individus peu sensibles au stress et produisant une viande de très bonne qualité. Document : Effets du stress chez le porc d élevage Le stress peut être facilement fatal aux porcs d élevage. Un gène à l origine de cette sensibilité a été identifié ; il existe sous deux formes : l allèle n et l allèle N. Il influence également la qualité de la viande. Génotype Sensibilité au stress Qualité de la viande NN faible bonne Nn faible très bonne nn très forte (mortalité importante) mauvaise Exercice 4 : Pour élucider certains aspects du brassage allélique qui a lieu au cours de la reproduction sexuée, on réalise une expérience de croisement avec des organismes haploïdes. Montrez, en vous aidant de schémas à l échelle chromosomique, comment les résultats expérimentaux permettent de comprendre l un de ces mécanismes.

5 DOCUMENT : Exercices de type 1 : Restitution organisée de connaissances : Exercice 1 : Lors de la formation des gamètes un brassage est réalisé. Expliquez les mécanismes du brassage génétique à l origine de la diversité des gamètes produits par un individu. Votre exposé devra être structuré et illustré avec des gènes et des allèles clairement identifiés. Exercice 2 : Méiose et fécondation participe à la stabilité du caryotype des individus de l espèce. Pourtant, certains individus présentent un caryotype anormal : leurs cellules possèdent trois chromosomes 21. Après avoir expliqué comment la méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype, vous présenterez les perturbations du déroulement de la méiose qui conduisent à la trisomie 21.

6 Il sera tenu compte de la qualité de l introduction du développement structuré et de conclusion. Le reste sera accompagné de schémas dans lesquels la formule chromosomique de la cellule sera 2n=4. Exercice 3 : La reproduction sexuée fait intervenir deux individus et se caractérise par le maintien du nombre de chromosomes propre à l'espèce. Certaines espèces sont dites haploïdes (Sordaria), d'autres diploïdes (Lapin). Expliquez comment Sordaria (un champignon) et le lapin (un mammifère) maintiennent le nombre de chromosomes caractéristique de leur espèce au cours de la reproduction. Votre exposé comportera une introduction, une conclusion et un texte structuré dans lequel les deux cycles de reproduction seront schématisés avec leurs ressemblances et différences clairement mises en évidence.

7 QUELQUES CORRECTIONS EXERCICE 1 : génétique des drosophiles Introduction Au cours de la formation des gamètes se produit la méiose, ensemble de deux divisions précédées d'une seule biosynthèse d'adn donnant des cellules haploïdes. Au cours de la méiose, les allèles portés par les chromosomes homologues descendant des gamètes parentaux sont redistribués entre les cellules filles haploïdes. On appelle ce phénomène brassage génétique. Nous montrerons que les informations tirées des documents permettent d'identifier un brassage interchromosomique, lié à la ségrégation indépendante des chromosomes, et un brassage intrachromosomique, lié à des échanges de segments chromosomiques entre chromatides sœurs. Il en résulte la formation de nouvelles combinaisons alléliques pouvant conduire à des génotypes et à des phénotypes différents de ceux des parents. Gènes et allèles considérés dans les croisements Les croisements présentés dans le document 2 concernent des gènes que l'on peut localiser sur la carte chromosomique du document 1. Les mutations black et cinnabar concernent deux gènes, contrôlant respectivement la couleur du corps et celle de l'œil, situés sur le même chromosome, le chromosome II. Il s'agit donc de gènes liés puisque situés sur un même chromosome. En revanche, la mutation cardinal, qui concerne un autre gène contrôlant la couleur de l'œil, se trouve sur le chromosome III. Ainsi, les allèles black/corps sauvage et cardinal/œil normal, correspondent à des gènes indépendants puisque situés sur des chromosomes différents. Brassage interchromosomique Le brassage interchromosomique est révélé par les croisements réalisés entre souches qui diffèrent par les allèles de gènes indépendants. En effet, dans ce cas, lors de la méiose, les gènes ont le même comportement que les chromatides individuelles et les différents allèles se répartissent de manière équiprobable dans les gamètes. Considérons la deuxième série de croisements où sont en cause les mutations black et cardinal. La génération F1 étant entièrement sauvage, les deux allèles mutés sont récessifs par rapport aux allèles sauvages correspondants. En effet, les mouches P1 sont homozygotes pour black (c'est indiqué dans le texte) et pour cardinal puisqu'il s'agit d'un allèle récessif qui s'exprime. Quand elles sont croisées avec des mouches sauvages, la génération F1 qui en résulte présente un phénotype sauvage, ce qui montre que les parents sauvages étaient homozygotes. Les descendants F1 doivent avoir un génotype hétérozygote puisqu'ils reçoivent de leurs parents un allèle sauvage et un allèle muté de chacun des deux gènes. Le croisement F1 x P1, qui est un croisement test (croisement en retour) le confirme. On obtient quatre phénotypes en proportions semblables (corps sauvage, œil sauvage ; corps black, œil sauvage ; corps sauvage, oeil cardinal ; corps black et œil cardinal) traduisant la répartition au hasard dans les cellules filles des chromosomes homologues lors de la première division et des chromatides sœurs lors de la seconde. Les croisements effectués peuvent être résumés de la façon suivante : Black : bl+>bl ; cardinal : cd+>cd Premier croisement : P1 [bl, cd] X Sauvage [bl+, cd+] Génotypes : ( bl//bl ; cd//cd) (bl+// bl+ ; cd+//cd+) Gamètes : ( bl, cd) ; 100 % (bl+, cd+) ; 100 % F1 : Génotype : ( bl+// bl ; cd+//cd) de phénotype : [bl+, cd+] Croisement test : F1 (bl+// bl ; cd+//cd) X P1 (bl//bl ; cd//cd) Gamètes (gènes indépendants) : Gamètes F1 : (bl+, cd+) ; (bl+, cd) ; (bl, cd+) ; (bl, cd) (4 x 25 %) Gamètes P1 : (bl, cd) (100 %) Résultats : présentez-les avec un échiquier de croisement Génotypes : (bl+// bl, cd+//cd );( bl+// bl, cd//cd ); (bl//bl, cd+//cd) ; (bl//bl, cd//cd) (4 x 25 %) Phénotypes : [bl+, cd+] [bl+, cd] [bl, cd+] [bl, cd] (4 x 25 %) Les proportions attendues des quatre phénotypes étant égales aux proportions observées, elles confirment la ségrégation indépendante des chromosomes II et III qui portent les gènes considérés. Brassage intrachromosomique La première série de croisements concernant des gènes liés illustre le brassage intrachromosomique. Lors d'un croisement test (effectué entre hétérozygotes pour les deux gènes black et cinnabar et doubles homozygotes), la recombinaison des gènes situés sur un même chromosome confirme que des échanges de segments chromosomiques se sont produits lors de la prophase I de la méiose chez les individus F1 puisque de nouvelles combinaisons d'allèles se manifestent (corps noir, œil normal ; corps normal, œil rouge) :

8 crossing-over :le document 3 montre, sur une photographie prise au microscope, les échanges de segments chromosomiques qui se produisent lors de la prophase I. Le cliché montre deux chromosomes homologues réunis lors de la prophase I. On observe quatre chromatides identiques deux à deux puisque résultant de la réplication de l'adn avant la méiose. Des chiasmas, entrecroisements des chromatides sœurs, sont visibles. Les échanges entre chromatides sœurs, les crossing-over, à l'origine de la recombinaison des gènes situés sur un même chromosome se produisent à ce niveau. La figure ci-dessous schématise lors de la prophase I de la méiose un crossing over entre les deux gènes liés bl+//bl et cn+//cn représentés par A//a et B//b et leur destinée ultérieure. Brassage intrachromosomique Conclusion Lors de la méiose, qui assure le passage de l'état diploïde à l'état haploïde nécessaire à la fécondation, les allèles sont redistribués dans les cellules filles. Chez les hétérozygotes, les cellules filles peuvent recevoir l'un ou l'autre de deux allèles différents. Si l'on considère plusieurs gènes, de nouvelles combinaisons alléliques se forment dans les gamètes en raison du brassage génétique et selon leur localisation les mécanismes de brassage sont différents. Les gènes indépendants sont redistribués indépendamment avec une égale probabilité. Au contraire, la redistribution des allèles des gènes liés, qui dépend de la fréquence des crossing-over, se produit avec une probabilité différente : moins de phénotypes recombinés que de parentaux. On parle respectivement de brassage interchromosomique et intrachromosomique. Correction porc : On cherche à savoir le croisement le plus judicieux pour obtenir des individus peu sensibles au stress et produisant une viande de très bonne qualité, donc des individus de génotype N//n d après l étude du doc présenté. -Etudions alors les résultats du premier croisement : (N//N) x (n//n) Chaque parent ne produit qu un seul type de gamète, le génotype de la descendance est (N//n), justement le génotype que l on veut obtenir : 100% (N) 100% (n) 100% de (N//n) 100 % de [peu stressé,très bonne qualité de viande] -Etudions ensuite les résultats du deuxième croisement :(N//n) x (N//n) Chaque parent dans ce cas produit les types de gamètes. Effectuons alors l échiquier de croisement : 50% (N) 50% (n)

9 50% (N) 25% de (N//N) 25 % de [peu stressé,bonne qualité de viande] 50% (n) 25% de (N//n) 25 % de [peu stressé,très bonne qualité de viande] 25% de (N//n) 25 % de [peu stressé,très bonne qualité de viande] 25% de (n//n) 25 % de [très stressé,mauvaise qualité de viande] Ccl : dans le 1 er croisement, on obtient 100% de porcs peu stressés avec une très bonne qualité de viande alors que dans le deuxième croisement seulement 50% de porcs sont intéressants. Il est par conséquent plus judicieux d effectuer le 1 er croisement : croiser des porcs de génotype (N//N) avec des porcs de génotype (n//n). EXO Sordaria Introduction Chez les champignons haploïdes comme Sordaria, les zygotes formés lors d un croisement subissent la méiose et donnent naissance à 4 cellules haploïdes qui subissent immédiatement une mitose. Il se forme ainsi des asques contenant chacun 8 spores. Résultats du croisement Le document montre quelques asques qui contiennent tous 8 spores, 4 noires et quatre jaunes, mais qui peuvent être disposées différemment. Chez Sordaria, la disposition des spores dans l asque reflète la position des divisions dans l espace lors de la méiose car les cellules ne peuvent changer de place après les divisions. C est pourquoi le croisement réalisé entre souches à spores noires et à spores jaunes permet d illustrer la dynamique des chromosomes lors de la méiose. La couleur des spores est un caractère simple gouverné par un couple d allèles que nous appellerons N et J. Comme les spores sont haploïdes, leur couleur indique directement leur génotype. La cellule-œuf issue de la fécondation comporte chacun des deux allèles apportés par les gamètes parentaux. Cette cellule diploïde subit ensuite la méiose, ensemble de deux divisions précédées d'une seule synthèse d'adn et aboutissant à 4 cellules haploïdes. Chaque allèle a été dupliqué une fois et se retrouve dans l'une des 4 cellules filles. La formation des asques s'accompagne d'une mitose supplémentaire des cellules haploïdes, précédée d'une duplication du matériel génétique comme n'importe quelle mitose : chacun des deux allèles se retrouve ainsi à 4 exemplaires dans l'asque qui comporte huit spores. On remarque que la disposition des spores dans l'asque peut se ramener à deux types en fonction de l'emplacement des spores N et J : 2/2/2/2 ou 4/4. Nous nous limiterons à l exemple des asques 4/4 qui illustrent la brassage interchromosomique. Les spores restent ordonnées chez cette espèce comme l'étaient les fuseaux mitotiques lors des divisions et les spores vont par paires identiques en raison de la mitose qui suit la méiose. L arrangement des spores dans les asques dépend de la première division de la méiose. En effet, lorsque les asques comportent deux groupes de 4 spores, c est que les allèles parentaux dupliqués ont été séparés dès la première division de la méiose avant d être transmis lors des divisions suivantes respectivement à 2 groupes de 4 spores. Le schéma ci-dessous résume le comportement des chromosomes lors de la méiose qui aboutit à cette répartition, 4 spores noires et 4 spores jaunes superposées.

10 Brassage interchromosomique Conclusion Les champignons haploïdes fournissent un modèle simple qui illustre concrètement les mécanismes du brassage allélique se produisant lors de la méiose. Lorsque les allèles parentaux sont séparés dès la première division de la méiose (ségrégation indépendante des chromosomes), on parle de brassage interchromosomique et les asques formés sont de type 4/4. Au contraire, lorsque les asques comportent quatre groupes de 2 spores, c est à la seconde division que les allèles parentaux se séparent illustrant le brassage intrachromosomique résultant des crossing over.